Hemoglobina S
La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Es la variante de la hemoglobina más común clínicamente[1] y la más estudiada.[2]
Características
[editar]La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Estas tienen un aminoácido ácido glutámico que es sustituido por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, que conduce a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, de manera que forma interacciones hidrofóbicas con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo. El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia de células falciformes es muy frecuente en regiones asociadas a la malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patología es resistente a la infección por Plasmodium falciparum.
Diagnóstico
[editar]La presencia de la hemoglobina S y de otras variantes de la hemoglobina en los glóbulos rojos se detecta por medio de la electroforesis de hemoglobina de sangre venosa.[3] En los adultos las siguientes variantes de hemoglobina son normales y componen el total de hemoglobina:
- Hgb A1: 95% a 98%
- Hgb A2: 2% a 3%
- Hgb F: 0,8% a 2%
- Hgb S: 0%
- Hgb C: 0%
Notas
[editar]Se denomina hemoglbina S por corrimiento lento en la electroforesis(Slow)
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Datos: Q9002870