Patau sindrome

Ohar medikoa

Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.

Patau sindrome
Deskribapena
Mota	gaixotasun kromosomikoa, total autosomal trisomy (en) , trisomy 13 (en) eritasuna
Espezialitatea	medikuntza genetikoa
Honen izena darama	Klaus Patau (en)
Identifikatzaileak
GNS-10-MK	Q91.7, Q91.5, Q91.6 eta Q91.4
GNS-9-MK	758.1
DiseasesDB	13373
MedlinePlus	001660
eMedicine	001660
MeSH	D000073839
Disease Ontology ID	DOID:11665

Patau sindromea, 13. kromosomaren trisomia da. Bere agerrera 1:25.000 da, eta patau sindromedun haurdunaldi gutxi gauzatzen dira guztiz. Jaiotzera heltzen direnak oso goiz hiltzen dira, 2-3 hilabeteen artean. Patauk aurkitu zuen 1960an eta amaren meioisian emandako akatsa izan ohi da. Arriskua amaren adinarekin bat igotzen da.

Ezaugarriak

• Adimen urritasuna.
• Holoprosentzefalia, prosentzefaloak induzitzen duenez aurpegiaren eraketa hurrengo egituretan akatsak eman daitezke: begi arazoak (ziklopia, mikroftalmia, anoftalmia); erbimuturra; ahosabai etena eta mikrozefalia.
• Polidaktilia.
• Belarri akatsak.
• Bihotz akatsak.

Ikusi baita

• Kromosomopatia
• Trisomia
• Down sindromea
• Edwards sindromea

Kanpo estekak

• Datuak: Q284219
• Multimedia: Patau syndrome / Q284219