Adams–Oliverin oireyhtymä
Adams–Oliverin oireyhtymä on geneettinen, synnynnäinen oireyhtymä, jonka pääoireisiin kuuluvat noin 80 %:lla ihon paikallinen puuttuminen, noin 85 %:lla raajojen epämuodostumat ja noin 20 %:lla ihon synnynnäiset verisuonimuutokset. Sydämen rakennepoikkeavuuksia todetaan noin 20 %:lla, kuten myös keskushermoston poikkeavuuksia. Joskus ongelmia voi esiintyä myös munuaisten alueella. Oireyhtymä on jaoteltu kuuteen alatyyppiin taustalla olevien geenivirheiden mukaisesti. Oireyhtymän ennusteeseen vaikuttava vaikeusaste on yksilöllisesti hyvin vaihteleva.[1]
Yleisintä ihon alueellinen puuttuminen on pään alueella. Laajojen ihohaavojen yhteydessä voi esiintyä ihonalaisen luukudoksen vaurioita. Jos kallon luissa on vaurioita, voivat komplikaatioina ilmenevät infektiot, verenvuodot ja aivo-selkäydinnesteen vuodot olla hengenvaarallisia. Potilaiden ihonalaiset, usein herkästi vuotavat verisuonet saattavat olla silmin nähtävissä. Pään lisäksi ihoa saattaa joissain tapauksissa puuttua esimerkiksi mahan alueelta tai raajoista. Adams–Oliverin oireyhtymään liittyvät raajojen epämuodostumat ovat yleensä huomattavampia ala- kuin yläraajoissa. Näihin epämuodostumiin voi kuulua sormien ja varpaiden vajaakehittyneisyys tai jopa raajan puuttuminen. Ihon synnynnäiset verisuonimuutokset aiheuttavat verisuonten laajentuessa ihon laikukkuuden. Iho voi myös olla verkkomainen tai marmorimainen, ja siinä voi esiintyä verisuoniluomia (telangiektasia) tai laskimolaajentumia (flebektasia). Jos sydämessä ilmenee rakennepoikkeavuuksia, voi kyse olla Fallotin tetralogiasta. Myös keuhkovaltimon ahtauma on mahdollinen. Keskushermoston poikkeavuuksia voivat olla hydrokefalus, osittainen aivokurkiaisen puutos, hermosolujen poikkeava vaellus, aivoverisuonten epämuodostumat ja kallonsisäiset kalkkeumat. Harvoin keskushermoston poikkeava rakenne voi aiheuttaa epilepsiaa ja kehitysvamman. Keskushermoston poikkeavuudet ovat yleisempiä Adams–Oliverin oireyhtymän tyypeissä 2 ja 4 kuin muissa tautimuodoissa.[1]
Mahdollisia Adams–Oliverin oireyhtymän lisäpiirteitä ovat synnynnäinen kaihi, karsastus, mikroftalmia, kohonnut verenpaine ja hepatomegalia. Maksan porttilaskimojärjestelmässä saattaa esiintyä kovettumia. Kohonnut verenpaine porttilaskimossa voi tuottaa ruokatorven suonikohjuja, joiden runsas vuoto on hengenvaarallista. Adams–Oliverin oireyhtymä on erittäin harvinainen. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu sukupuolesta riippumatta 1/225 000. Ensimmäisen kuvauksen oireistosta laativat Adams ja Oliver vuonna 1945.[1]
Alatyypit ja syyt
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Adams–Oliverin oireyhtymän eri muotoja aiheuttavat virheet eri geeneissä ja niiden periytymistavat poikkeavat toisistaan. Alatyypit ovat:
- tyyppi 1, viallinen geeni: ARHGAP31, autosomissa vallitseva periytyminen
- tyyppi 2, viallinen geeni: DOCK6, autosomissa peittyvä periytyminen
- tyyppi 3, viallinen geeni: RBPJ, autosomissa vallitseva periytyminen
- tyyppi 4, viallinen geeni: EOGT, autosomissa peittyvä periytyminen
- tyyppi 5, viallinen geeni: NOTCH1, autosomissa vallitseva periytyminen
- tyyppi 6, viallinen geeni: DDL4, autosomissa vallitseva periytyminen[1]
Noin 40–50 %:ssa tapauksista geneettinen pohja jää kuitenkin toteamatta. Oireyhtymän aiheuttava geenimuutos voi syntyä de novo -mutaationa.[1]