Lissenkefalia
Lissenkefalia on syvää kehitysvammaisuutta aiheuttava aivojen tasapintaisuussyndrooma, johon kuuluu monesti muitakin aivojen epämuodostumia.
Lissenkefaliaan liittyy syvän kehitysvammaisuuden lisäksi mm. hengitysvaikeuksia, pakkoliikkeitä ja ennenaikainen kuolema. Useimmat potilaat eivät pysty kääntymään, istumaan eivätkä kävelemään. Heillä saattaa ilmetä epileptisiä kohtauksia.
Vesipäisyys ja silmävauriot ovat II-tyypin potilailla tavallisia.
Noin 50 % lissenkefalikoista menehtyy 10. ikävuoteen mennessä. Häiriö voi olla seurausta esimerkiksi perintötekijöistä, sattumanvaraisesta geenivirheestä tai jostakin raskaudenaikaisesta tekijästä.
Lissenkefaliasta kärsii noin yksi tai hieman yli yksi lapsi 100 000:sta. Yleisimpiä lissenkefaliasairauksia ovat Miller–Diekerin ja Walker–Warburgin oireyhtymä. Elinajanodote on heikko varsinkin Miller–Dieker-potilailla: useimmat kuolevat muutaman kuukauden ikäisinä.[1]
Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/mdls.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
Aiheesta muualla
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- Lissenkefalia Kehitysvammahuollon tietopankissa (Arkistoitu – Internet Archive)
- Magneettikuva normaaleista aivoista sekä lissenkefalia potilaan aivoista vierekkäin (englanniksi)