Expression Information Genetique Activite

Travaux dirigés
Expression de l’information génétique
Laurie Bougeois
Propédeutique - Remise à niveau en biologie - DLST UGA - 2022-2023
Hémoglobine et drépanocytose
En 2010, au cours d’un stage de préparation de l’équipe de France à Tignes à 2100 mètres d’alti-
tude, dans les Alpes, le footballeur Lassana Diara est contraint de quitter l’entraînement suite à un
malaise. Des tests sont réalisés afin de déterminer l’origine des symptômes et l’une des hypothèses
est qu’il est porteur d’une mutation génétique à l’origine d’une maladie altérant les globules rouges,
la drépanocytose (encore appelée anémie falciforme).
Les hématies (globules rouges) humaines sont des cellules sanguines dépourvues de noyau et
d’organite. Leur cytoplasme est très riche en une protéine, l’hémoglobine, qui assure le transport du
dioxygène. L’hémoglobine est une protéine à structure quaternaire constituée de 4 sous-unités : 2
sous-unités β et 2 sous-unités α. On se propose ici d’étudier deux allèles du gène codant la sous-unité
β de l’hémoglobine afin de comprendre l’origine du malaise du footballeur.
Nous allons étudier les séquences suivantes correspondant à des ARN issus de l’expression du
gène de la sous-unité β de l’hémoglobine (le n° du 1er nucléotide de chaque ligne est indiqué) :
- Séquence 1 : ARN tout juste transcrit retrouvé dans le noyau d’un individu sain (allèle HbA)
- Séquence 2 : ARN retrouvé dans le cytoplasme d’un individu sain (allèle HbA)
- Séquence 3 : ARN retrouvé dans le cytoplasme d’un individu atteint de la drépanocytose
(allèle HbS, S pour sickle = faucille en anglais).
1/4
Expression de l’information génétique Propédeutique - Biologie
1. Rappelez ce qu’est un ARN ainsi que les différents types d’ARN qui existent. Quel type d’ARN
est présenté dans cet exercice ?
2. Comment appelle-t-on l’ARN eucaryote que l’on retrouve dans le noyau immédiatement après
la transcription ? Quelle est sa particularité ?
3. Quelle est la longueur (en nombre de nucléotides) des différents ARN présentés ? Comment
expliquer les différences de longueurs entre les ARN ?
4. Proposez une séquence pour les 2 brins de l’ADN à l’origine des 20 premiers nucléotides de
la séquence 1. Vous préciserez le nom de chacun des brins et vous les orienterez.
5. Dans le cas des ARN cytoplasmiques (seq. 2 et 3) et à l’aide du code génétique (Figure 1) :
(a) repérez le début et la fin de la séquence codante ;
(b) proposez une séquence d’acides aminés pour les 10 premiers acides aminés traduits (vous
donnerez la séquence en utilisant 3 lettres pour chaque acide aminé : ex. Arginine = Arg) ;
(c) quelle différence observez vous entre les protéines traduites à partir des séquences 2 et 3 ?
Figure 1 – Code génétique (modifié

d’après Biologie tout-en-un, ed. Dunod).
Les phénotypes des hémoglobines (phénotype moléculaire) et des hématies (phénotype cellulaire)
des individus seins et de ceux atteints de la drépanocytose sont montrés dans la figure 2.
Figure 2 – Gauche - Hématie biconcave d’un individu sain (de génotype HbA/HbA) observée en MEB
et forme de l’hémoglobine HbA. Droite - Hématie en forme de faucille d’un individu drépanocytaire (de
génotype HbS/HbS) observée en MEB et forme de l’hémoglobine HbS.
L. Bougeois - 2022-2023 2/4

5. Rappelez ce qu’est le phénotype
6. Décrivez les phénotypes moléculaires et cellulaires observés chez les individus sains (allèle
HbA) et malades (allèle HbS) sur la Figure 2.
7. Comment expliquer les phénotypes observés chez les individus malades ? Vous vous utiliserez
la Figure 3 présentant les propriétés chimiques de différents acides aminés pour argumenter
votre réponse.
8. Les malades atteints de drépanocytose sont atteints d’une anémie (réduction de la capacité du
sang à transporter le dioxygène) : ils souffrent d’essoufflements ainsi que de vertiges lors d’un
effort, de maux de tête, de douleurs articulaires. D’après vos connaissances sur la circulation
sanguine, et compte tenu des informations apportées par les différents documents de cette
étude, comment pouvez vous expliquer cette anémie ?
Figure 3 – Formules chimiques des acides aminés (source : Bilogie, Campbell)
L. Bougeois - 2022-2023 3/4

On a analysé les hémoglobines au sein de la famille du footballeur par électrophorèse. Lorsque les
deux hémoglobines sont placées sur un gel d’électrophorèse, elles ne migrent pas de la même façon
ce qui permet de les identifier dans un simple hémolysat de globules rouges (Figure 4). On peut ainsi
aisément en déduire le phénotype moléculaire du porteur et en déduire son génotype .
Figure 4 – (A) Arbre généalogique de la famille de Lassana Diara et (B) résultats de l’électrophorèse des
protéines HbA et HbS de certains membres de cette famille.
9. En analysant la Figure 4 déduisez-en le génotype des différents membres de la famille de

Lassana Diara. Déterminez si son neveu (l’enfant 9) est malade ou pas.
10. Les protéines migrent sur le gel d’électrophorèse selon leur charge vers la borne + ou la borne
- (plus une protéine sera chargée négativement, plus elle migrera vers la borne +). D’après les
formules chimiques des acides aminés (Figure 3) expliquez pourquoi les hémoglobines HbA
et HbS ne migrent pas de la même manière.
11. Après avoir analysé la Figure 5, expliquez pourquoi le footballeur Lassana Diara a fait un
malaise en s’entraînant à forte altitude, alors que d’habitude il ne ressent aucun symptôme.
Figure 5 – Solubilité de l’HbS en fonction de la

pression partielle en dioxygène dans le sang.
L. Bougeois - 2022-2023 4/4

Expression Information Genetique Activite

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Expression Information Genetique Activite

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Expression Information Genetique Activite

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Travaux dirigés

Expression de l’information génétique

Figure 1 – Code génétique (modifié

L. Bougeois - 2022-2023 2/4

Figure 3 – Formules chimiques des acides aminés (source : Bilogie, Campbell)

L. Bougeois - 2022-2023 3/4

9. En analysant la Figure 4 déduisez-en le génotype des différents membres de la famille de

Figure 5 – Solubilité de l’HbS en fonction de la

L. Bougeois - 2022-2023 4/4

Vous aimerez peut-être aussi