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    Cours de Génétique Humaine 2022-2023 Pour Les Apprenants

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    I. La génétique humaine : Techniques et certains moyens utilisés.

    1- Difficultés d’étude de la génétique humaine :

    2- Certains moyens d’étude de la génétique humaine :


    a. Arbres généalogiques:
    Arbre généalogique: Représentation schématique simplifiée des liens de parenté existant au sein d’une famille.
    Il permet de suivre la transmission d’un caractère, ou d’une maladie héréditaire, au cours des générations au
    sein d’une même famille.
    Le document 2 suivant montre les symboles utilisés dans la réalisation des arbres généalogiques :

    b. Cartes chromosomiques (ou caryotypes) :

    1.a/ les caryotypes 1 et 2 sont anormaux alors que le caryotype 3 est normal.
    b/ - Le caryotype 1 présente trois chromosomes 18 au lieu de deux ( modification du nombre des
    chromosomes).
    - Le caryotype 2 présente une translocation du chromosome 22 sur le chromosome 14 (modification de la
    structure du chromosome 14)
    2. Cette étude se base sur la réalisation du caryotype d’un individu malade, puis comparaison de son caryotype
    avec un autre d’un individu sain afin de déterminer des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes.
    c. Analyse de l’ADN par électrophorèse: (voir doc 4)

    1.- individu 1 : A//s -


    individu 2 : s//s
    - individu 3 : A//A
    2. L’électrophorèse est une méthode de séparation et de caractérisation de molécules (protéines et acides
    nucléiques) à l’aide d’un champ électrique. Les molécules migrent vers l’électrode de signe opposée à leur
    charge. Cette technique permet de :

    - Déterminer le génotype des individus (2 bandes : indiv. hétérozygote, 1 bande : indiv. homozygote) - La
    dominance ou récessivité des allèles (ex : indiv. sain hétérozygote  allèle normal dominant).
    Exercice d’application:

    1. - La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement l'allèle A2, donc l'allèle A2 est un allèle muté.
    - Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1 et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc
    l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant:
    - A1: Allèle normal récessif - A2: Allèle muté dominant
    2. Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y
    Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le
    chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y.
    Hypothèse n°2: Le gène est lié à X
    Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède un
    seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle muté.
    Donc le gène ne peut pas être lié à X.
    Conclusion : Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un
    gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.
    II. Transmission d’une maladie héréditaire autosomal
    1- Transmission de la mucoviscidose (voir doc 5)

    1. Allèle dominant ou récessif :


    L’allèle responsable de la maladie est récessif car la fille II3, malade, est issue de parents (I1 et I2) sains
    L’allèle morbide étant récessif, il est symbolisé par m et l’allèle normal par M.
    2. Gène porté par un autosome ou gonosome :
    - Supposons que l’allèle m porté par Y : L’existence de filles malades infirme cette hypothèse.
    - Supposons l’allèle m porté par X :
    La fille II3 aurait alors comme génotype Xm//Xm, dont l’un des Xm proviendrait du père I1 qui serait
    malade (génotype Xm//Y). Or selon le pédigrée ce père I1 est sain ce qui infirme cette hypothèse.
    Conclusion : le gène responsable de la maladie est autosomal.
    3. Génotypes des individus:
    Individu Génotype Justification
    I1 M//m Sain et ayant un enfant malade, il est donc hétérozygote.
    II3 m//m Etant malade, il est donc homozygote
    II4 M//m ou M//M Sain et ayant des parents hétérozygotes

    4. Calcul de probabilité :




    La probabilité pour que le fœtus III5 soit atteint de cette maladie est ¼ (25%)
    5. le résultat de l’électrophorèse :
    - confirme le génotype de l’individu I1
    - montre que l’individu II4 est homozygote, donc son génotype est M//M -
    montre que le fœtus III5 est sain car il est hétérozygote (M//m)
    2- Transmission de la Chorée de Huntington: (voir doc 6)

    1. Tous les individus malades ont au moins un parent malade, de plus la maladie existe dans toutes les
    générations. On déduit que l’allèle responsable de la maladie est dominant (on le note H) et l’allèle normale est
    récessif (on le note h).
    2. Gène porté par un autosome ou gonosome :
    - Supposons L’allèle H porté par Y: l’existence de la femme I1 malades infirme cette hypothèse
    - Supposons L’allèle H porté par X: si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père malade doivent être
    malades puisqu'elles héritent l'allèle dominant responsable de la maladie de leurs pères. Or la filles III1 saine est
    issue d'un père malade donc cette hypothèse est infirmée.
    Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s’agit d'un
    gène autosomal.
    2. génotype des individus :
    Individu Génotype
    I1 H//h malade et ayant des enfants sains donc elle est hétérozygote
    I2 h//h Car il est sain, donc homozygote pour l’allèle récessif
    IV1 M//m ou M//M malade et ayant une mère saine donc il est hétérozygote

    3. la probabilité pour que l’individu IV2 soit atteint de cette maladie :

     La Probabilité est 50%


    III. Transmission des maladies héréditaire liées aux chromosomes sexuels
    1- Transmission du daltonisme (voir doc 7)

    1. L’allèle responsable de la maladie est récessif (d) car le garçon II2, malade, est issue de parents (I1 et I2)
    sains.

    2.- Si le gène est lié à Y tous les garçons atteints sont issus d'un père atteint. Or II2 est un garçon atteint issu
    d'un père sain. Donc cette hypothèse est infirmée.
    - Tous les garçons issus d’une mère malade sont malades donc le gène responsable de la maladie est porté par
    le chromosome sexuel X.

    3. Génotypes des individus :

    Individu Génotype Justification


    I1 XDXd Saine ayant un garçon malade donc hétérozygote
    I2 XDY Homme sain
    II2 XdY Homme malade
    II4 XdXd Femme malade donc homozygote pour l’allèle récessif
    4. L’individu III4 est malade et ne présente que l’allèle a2. Donc a2 correspond à l’allèle responsable de la
    maladie (d) et a1 correspond à l’allèle normal (D).
    5. Le fœtus est hétérozygote de génotype Xa1Xa2 ou (XDXd) ; il serait de phénotype sain.

    2. Transmission du rachitisme vitamino-résistant

    1. Déterminer le mode de transmission d’une maladie c’est dire si l’allèle responsable de la maladie est
    dominant ou récessif et s’il est porté par un autosome ou un gonosome.

    On observe dans le pedigree :


    - Que tous les individus malades ont au moins un parent ( la maladie existe dans toute les générations)
    - La présence d’un individu (III3) sain issu d’un couple malade (II1 et II2)
    Ceci prouve que l’allèle responsable de la maladie est dominant (R) et celui qui détermine le phénotype sain est
    récessif (r).
     On observe dans le pedigree :
    - la présence de femmes malade, donc l’allèle morbide n’est pas porté par le chromosome Y
    - tout garçon malade est issu d’une mère malade et toutes les filles issues d’un père malade sont malades et donc
    l’allèle R est porté par le chromosome X.
    2. Interprétation chromosomique du croisement (III1 × III2)
    3- Transmission de l’hypertrichose

    1.

    2. On observe que tous les garçon issus d’un père malade sont malades (l’anomalie existe uniquement chez les hommes).
    Donc le gène responsable du développement anormal des poils sur les oreilles est porté par le chromosome Y (les filles
    sont saines puisqu’elles ne possèdent pas le chromosome Y)
    3. On note H l’allèle responsable de l’anomalie.
    les individus atteints de cette anomalie ont pour génotype : XYH
    IV. Les anomalies chromosomiques
    1- Les anomalies de nombre:
    a. Variation du nombre d’autosomes
    1. Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires - La
    formule chromosomique de l’enfant malade : 2n+1 = 45A+XY
    - la formule chromosomique des gamètes :
    -1er cas : gamète ♂ :n+1= 23A+Y et gamète ♀ : n=22A+X
    -2ème cas : gamète ♂ : n= 22A+Y et gamète ♀ : n+1=23A+X

    2. La trisomie 21 résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l’un des
    parents: les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule
    fille. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division
    équationnelle (anaphase II). Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21. La fécondation d’un
    gamète anormal par un gamète normal entraîne la formation d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.

    b. Variation du nombre de chromosomes sexuels


    1. La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner : 2n-1= 44A+X
    La formule chromosomique de l’individu atteint de klinefelter : 2n+1= 44A+XXY

    2.

    2- Les anomalies de structure:


    1. Le caryotype de l’individu A présente une délétion d’un fragment du chromosome 5
    Le caryotype de l’individu B présente une translocation du chromosome 21 sur le chromosome 14

    2. - Pour l’individu A, la perte d’un fragment du chromosome est accompagnée de perte d’un certain
    nombre de gènes et donc cet individu aura un phénotype anormal (il s’agit de la maladie du « cri de chat
    »
    -Pour l’individu B, Il n’y a pas d’anomalie clinique chez le sujet porteur car il n’y a ni perte ni gain de
    matériel génétique. On dit que la translocation est équilibrée

    3. L’enfant est trisomique, il présente 2 chromosomes 21 libres et un 3ème lié au chromosome 14. On parle de
    trisomie 21 masquée.

    4. Schéma de la méiose en considérant les paires 21 et 14.

    V. Diagnostic prénatal des maladies génétiques :


    1. L’amniocentèse
    Technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du
    fœtus. Ce prélèvement permet de réaliser divers examens, comme la préparation du caryotype
    2. Biopsie fœtale
    Consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés génétiquement pour
    rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques
    3. Fœtoscopie
    Consiste à prélever un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou
    une analyse génétique des cellules qu’il contient.
    4. L’écographie
    Consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du fœtus et de collecter les ondes réfléchies et les
    transformer en images fixes ou animées
    Cette technique permet de suivre le développement du fœtus grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels que
    le volume du liquide amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête, le diamètre de son abdomen… Elle
    permet également de mettre en évidence certains malformations concernant la morphologie du fœtus ou
    quelques-uns de ses organes.

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