Génét Humain Néo

EXERCICES DE GÉNÉTIQUE
EXERCICE 1
Exercices de génétique proposés par Bernard Damet, Lycée Robert Doisneau, Vaulx en Velin.
Exemple : évaluation d’un risque en génétique.

On considère une maladie qui se transmet selon le mode autosomal récessif.
La probabilité pour qu’un individu pris au hasard dans la population soit hétérozygote pour le
gène considéré est de 2%.
1 - Quelle est la probabilité pour un couple pris au hasard dans la population d’avoir un
enfant atteint ?
2 - Quelle est la probabilité pour le couple III1 -III2 d’avoir un enfant atteint ?
EXERCICE2
L'évaluation d'un risque génétique
,
Madame X, qui est née d'un père sourd-muet, attend un enfant. Craignant que celui-ci soit atteint
de la maladie, elle décide de consulter un médecin généticien qui, à la suite d'un interrogatoire
établit l'arbre généalogique suivant.
1° A la question: " Docteur, mon enfant risque-t-il d'être sourd-muet?", que va répondre le médecin?
Justifiez clairement votre réponse.
2° On admet qu'en France il y a environ une personne sur trente qui, pour le caractère surdité-mutité
considéré possède le génotype des grands-parents paternels de Madame X.
Si Madame X risque d'avoir un enfant sourd-muet, quelle est la probabilité pour qu'elle en ait un?
I
1 2 3 4
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4
?
EXERCICE3
La mucoviscidose est une maladie grave associant des troubles digestives et respiratoires. Ces troubles,
qui s'aggravent avec l'âge, sont dus à une viscosité excessive des sécrétions des glandes muqueuses
de l'organisme.
Un individu sans antécédents familiaux connus a un risque sur 22 d'être hétérozygote pour le gène
considéré.
Le document suivant présente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de
mucoviscidose.
1°) Etablir, à partir d'arguments précis, le mode de transmission de la maladie.
2°) Calculer le risque pour un couple pris au hasard dans la population d'avoir un enfant atteint.
3°) Calculer le risque pour le couple II3 - II4, d'avoir un enfant atteint.
I 1 2 Foetus de sexe
inconnu
II 1 2 3 4
III 1 2 ?
EXERCICE4
Chez l'homme l'aptitude à goûter la phénylthiocarbamide est sous la dépendance d'un gène autosome.
L'allèle "goûteur" est dominant sur l'allèle "non goûteur".
Le daltonisme est sous la dépendance d'un gène récessif lié au sexe.
Un homme et sa femme ont une vision normale et tous les deux sont goûteurs. Un enfant né de ce couple est "non
goûteur" et daltonien.
1 Quel est le sexe de l'enfant ? Justifiez votre réponse, donnez le génotype de l'enfant.
2 Quelle est la proportion attendue de ce phénotype parmi l'ensemble des enfants de ce couple ?
Justifiez votre réponse par le calcul et grâce au tableau joint.
3 Quelle est la proportion attendue d'enfants goûteurs, ayant une vision normale comme leurs parents ? Précisez
leur sexe.
4 Si le couple considéré a déjà eu cinq filles, quelle est la probabilité pour que le sixième enfant soit un garçon ?
( NB Pour les questions 2 et 3 vous utiliserez le tableau ci-joint)
Gamètes
Gamètes
Lycée Robert doisneau Vaulx en Velin B.Damet

EXERCICE5
L'hémophilie est une maladie provoquée par un trouble de la coagulation du sang. Cette maladie est due à l'absence
de facteurs anti hémophiliques dans la circulation.L'hémophilie A est une des formes de la maladie, c'est une
maladie héréditaire due à l'absence du facteur VIII.
L'arbre généalogique ci-dessous est celui d'une famille où sévit cette maladie.
Christian Marie France
Chloé Jacques Arthur
Pauline Oscar
1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse.
2° Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou non ?
La technique du "Southern Blot" permet de repérer une séquence précise dans l'ADN d'un sujet. Des généticiens
ont cherché, grâce à cette technique, chez cinq des individus de la généalogie (Christian, Marie France, Chloé,
Jacques et Arthur) les séquences d'ADN correspondant à l'allèle normal et celles correspondant à l'allèle morbide.
Le tableau suivant donne le résultat de leurs investigations.
Individus A B C D E
Nombre de séquences d'ADN correspondant
1 0 2 1 1
à l'allèle normal.
Nombre de séquences d'ADN correspondant

à l'allèle morbide. 0 1 0 1 0
3° En comparant l'arbre généalogique et le tableau attribuez à chaque prénom la lettre du tableau qui lui correspond
puis donnez les génotypes des cinq individus.
4° Si Pauline et Oscar se marient, quelle est la probabilité pour qu'ils donnent naissance à un enfant malade?(on
considère dans ce cas que Pauline a le même génotype que sa mère)

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Exemple : évaluation d’un risque en génétique.

Lycée Robert doisneau Vaulx en Velin B.Damet

Christian Marie France

Chloé Jacques Arthur

1° L'allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre réponse.

2° Le gène responsable de la maladie est-il lié au sexe ou non ?

Le tableau suivant donne le résultat de leurs investigations.

Nombre de séquences d'ADN correspondant

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