Fiches de Revision SVT 1e Semestre 1

SVT
Fiches de révision SVT du BAC – Série : Sciences de la vie et de la terre
Métabolisme énergétique
L’essentiel à RETENIR en SVT pour RÉUSSIR son BAC avec MENTION
SOMMAIRE
Fiche 01 : Respiration (Définitions & étapes)
Fiche 02 : Respiration (synthèse)
Fiche 03 : Fermentation (Définitions et étapes)
Fiche 04 : Concours-médecine
Fiche 05 : Structures musculaires
Fiche 06 : Contractions musculaires
Fiche 07 : Énergétique musculaire
Fiche 08 : Enregistrements musculaires
Pr. KEBDANI, M.
https://sites.google.com/view/svt-maroc
[SVT-Maroc] du Prof Kebdani : med.kebdani@gmail.com (Licence CC BY-NC-SA 4.0)
Astuce Concours Examen piège
01-Métabolisme : Respiration (Définitions & étapes)
Ultrastructure mitochondriale
DÉFINITION DE LA RESPIRATION CELLULAIRE
membrane Hyaloplasme
- C’est le transfert de l’énergie de la matière organique vers la externe
molécule d’ATP en aérobiose (+O2).
Espace inter-
- C'est la dégradation complète (totale) de la matière organique Sphère
membranaire
(glucose) en aérobiose avec consommation d'O2 et dégagement de pédonculée
CO2 et d'H2O comme matière minérales. La production d’énergie est membrane
importante (38 ATP) et fait intervenir la mitochondrie dans les interne
cellules eucaryotes. crête ADN
Réaction globale de la respiration cellulaire matrice ribosomes
38 ATP
C 6 H 12 O 6 + 6O 2 → 6 CO2 + 6 H 2 O + Energie (2860 Kj)
Chaleur
ÉTAPE IV : Réactions de la chaîne respiratoire ou
ÉTAPES DE LA RESPIRATION CELLULAIRE phosphorylation oxydative
ÉTAPE I : La glycolyse + Oxydation des transporteurs NADH2 en NAD et FADH2 en
- Elle phosphoryle 4 ADP mais hydrolyse 2 ATP ; FAD => libération des électrons et des protons H+.
- Elle réduit 2 NAD+ en 2 NADH2 (déshydrogénation) + Transfert des e- via les protéines membranaires vers
- Son bilan est donc : + 2 ATP et + 2NADH2. l’oxygène => énergie utilisée par les pompes à protons (H+)
+ Transfert des H+ de la matrice vers l’espace inter-
membranaire => création du gradient H+.
2ADP+2Pi 2ATP + Retour des H+ de l’espace inter-membranaires vers la matrice
C6H12O6 2 CH3-CO-COOH à travers la sphère pédonculée => énergie utilisée pour la
phosphorylation.
2NAD+ 2NADH,H+ + Phosphorylation oxydative de l'ADP en ATP.
+ Réduction de l’O2 par les protons H+ => formation de H2O.
ÉTAPE II : La formation de l'acétyl-Coenzyme A Réactions de la chaîne respiratoire
- Elle dégage du CO2 ( par décarboxylation du Espace inter-
Protéines intégrées
métabolite grâce à la décarboxylase) ; H+ H+ H+ H+ membranaire
(Enzymes, transporteurs ,
- Elle réduit la NAD+ en NADH2 (déshydrogénation) récepteurs de H+ et e-,
pompes. Membrane
ÉTAPE III : Le cycle de Krebs (= cycle de l’acide citrique).
interne
- Elle dégrade l’Acétyl-CoA selon un cycle de réactions chimiques
e- ADP+Pi
- Elle dégage : 2 CO2 ; R’H 2
- Elle fournit : 3 NADH2 + 1 FADH2 + 1 ATP (GTP) ; ATP
R’= NAD ou FAD R’ Matrice
(GTP dans les cellules animales) ½ O2 + 2e - + 2H+ H2O
02-Métabolisme : Respiration (Synthèse)
ÉTAPES DE LA RESPIRATION CELLULAIRE Glucose (C6) Hydrolyse : ATPase
1 2
C6H12O6 1 ATP + H2O → ADP + Pi
Glycolyse I 2 ATP (-2+4)
• Hyaloplasme 2 NADH2 Phosphorylation : ATP-Synthétase
• Respiration + Fermentation 3
2 ADP + Pi → ATP + H2O
2 pyruvates (2xC3)
X2
Formation de l’Acétyl-CoA CH3-CO-COOH Phosphorylation : GTP-Synthétase
CO2 4
• Matrice GDP + Pi → GTP + H2O
II NADH2
• Respiration GTP + ADP → GDP + ATP
3
acétyl-CoA (C2)
CH3-CO-CoA 4 Réduction : Déshydrogénase
NAD+ + 2H+ + 2e- → NADH + H+
3
Mitochondrie
Cycle de Krebs C4 C6 CO2 3 (ou NAD + 2H+ + 2e- → NADH2)

3 NADH
• Matrice 2 NADH2 Décarboxylation : Décarboxylase
• Respiration 4
CO2 4
III C4
C5 ↱CO2
NADH2 3
Réduction : Déshydrogénase
C4
5 FADH2 C4 2 5 FAD + 2H+ + 2e- → FADH2
ATP (GTP)
Phosphorylation Oxydative IV NADH2 NAD 6 FADH2 FAD Oxydation: Oxydase
= Réactions de la chaîne NADH + H+ → NAD+ + 2H+ + 2e-
respiratoire ADP+Pi 6 (ou NADH2 → NAD + 2H+ + 2e-)
½ O2
• Membrane interne mitochondriale [H+] 7
• Respiration 2 ATP H2O FADH2 → FAD + 2H+ + 2e-
Réduction d’O2 (Formation eau)

BILAN RESPIRATOIRE 7 ½ O2 + 2H+ + 2e- → H2O
1 NADH2 = 3 ATP et 1 FADH2 = 2 ATP

=> Bilan respiratoire = 38 ATP
03-Métabolisme : Fermentation (Définitions & étapes)
DÉFINITION DE LA FERMENTATION ÉTAPES DE LA FERMENTATION
- C’est le transfert de l’énergie de la matière organique vers la ÉTAPE I : La glycolyse
molécule d’ATP en anaérobiose (- O2). - Elle phosphoryle 4 ADP mais hydrolyse 2 ATP ;
- C'est la dégradation incomplète (partielle) de la matière - Elle réduit 2 NAD+ en 2 NADH2 (déshydrogénation)
organique (glucose) en anaérobiose (= absence d'O2) avec - Son bilan est donc : + 2 ATP et + 2NADH2.
production d'un résidu organique (Éthanol ou lactate)
- La production d’énergie est faible (2 ATP). ÉTAPE II : Formation de l’éthanol
Réaction globale de la fermentation alcoolique - Elle produit un alcool éthylique
2 ATP - Elle dégage du CO2 par décarboxylation ;
C 6 H 12 O 6 → 2CH 3 −CH 2−OH + 2 CO2 + Energie (14 OKj ) Chaleur - Elle s’accompagne d’une oxydation de la NADH2.
Réaction globale de la fermentation lactique ÉTAPE II : Formation du lactate

- Elle produit un acide lactique
C 6 H 12 O 6 → 2CH 3 −CHOH−COOH + Energie
- Elle s’accompagne d’une oxydation de la NADH2.
Glucose :
C6H12O6 (C6)
ol e
- 2 ATP
o s sm
2ATP
énergie
+ 4 ATP BILAN FERMENTAIRE = 2 ATP

yt la
)
(c lop
2NADH2
a
Hy
Pyruvate : 2 CH3-CO-COOH
(2xC3)
Fermentation alcoolique Fermentation lactique
2NADH2 2NADH2 NB-1: Relation fermentation-Oxygène
2NAD 2NAD Chez certaines souches de levure la fermentation se produit même en présence d'O2
(si le glucose est abondant ou bien si la souche ne contient pas de mitochondries
Éthanol Acide lactique nativement).
2 CH3-CH2-OH (2xC2) 2 CH3-CHOH-COOH (2xC3)
NB-2: Relation structure mitochondriale-Activité cellulaire
+ - Fermentation = > ⇘[nombre, taille, crête des mitochondries] => ⇘énergie
2CO2 (2xC1) => rendement faible =>⇘ [croissance, multiplication, synthèse, mouvement]
Bactéries, Levures ... Muscle - Respiration = > ⇗[nombre, taille, crête des mitochondries] => ⇗ énergie
=> rendement important => ⇗ [croissance, multiplication, synthèse, mouvement]
04- Métabolisme : Concours-médecine
GLYCOLYSE CYCLE DE KREBS
Glucose : C6
ATP
1
ADP NAD+
Glucose-6-P : C6
NADH,H+
2
Fructose-6-P : C6
ATP
3
ADP
Fructose-1-6-P : C6
4
2xGlycéraldéhyde-3-P : 2xC3
2NAD+ + 2Pi
5
2 (NADH,H+)
2x1,3diphosphoGlycérate : 2xC3
2ADP
6
2ATP
2x3-phosphoGlycérate : 2xC3
7
2x2-phosphoGlycérate : 2xC3
8
2xPhosphoenolpyruvate : 2xC3
2ADP
9
2ATP
2xPyruvate : 2xC3
05-Métabolisme : Structures musculaires
CARACTÉRISTIQUES MUSCULAIRES DU MUSCLE Myofibrilles Plaque motrice Fibre nerveuse
Fibre musculaire
- Muscle squelettique = Σ fibres musculaires ;
- Fibre musculaire = Cellule contractile géante pluri-nucléée.
- Elle est riche en mitochondrie, myoglobine, en
glycogène et en myofibrilles striées.
- Son sarcoplasme entouré d’un sarcolemme qui contient
le réticulum sarcoplasmique (REL) riche en calcium.
Capillaire sanguin
R.E.L. = Réticulum Endoplasmique Lisse = Réticulum Relation nerf-muscle-sang
sarcoplasmique
Myofibrille Mitochondrie
Glycogène Myoglobine
- La myofibrille = myofilaments protéiniques épais et
fins organisés en sarcomère tel que :
~ épais = myosine (2 têtes) ;
~ fins = actine +troponine + tropomyosine.
- Sarcomère = unité de structure et de fonction du muscle :
~ Bande claire = isotrope (I) centrée par la strie Z ;
~ Bande sombre = anisotrope (A) centrée par la zone H.
myosine actine bande sombre bande claire

(A) (I)
Noyau Sarcoplasme Sarcolemme
Appareil Réticulum Tubule transverse (système T)
de Golgi sarcoplasmique Ultrastructure de la
fibre musculaire
tropomyosine troponine actine
M
H A-H I Ultrastructure des
strie z strie z Ultrastructure
H myofilaments
sarcomère du sarcomère
myosine tête de myosine
06-Métabolisme : Contractions musculaires
MODIFICATION DU SARCOMÈRE PENDANT LA CONTRACTION Modification
- diminution (raccourcissement) du sarcomère, des bandes claires (I), du sarcomère
de la zone H ;
- constance (stabilité) des bandes sombres (A), des myofilaments épais
(myosine) et fins (actine).
Donc : la contraction = glissement (=coulissage) entre les

myofilaments d'actine et de myosine.
LES 3 ÉTAPES DE CONTRACTION

Attachement → Pivotement → Détachement Contraction
Relâchement
1- Excitation du réticulum sarcoplasmique → Libération du Ca 2+
→ Fixation du Ca 2+ à la troponine → relâchement de la tropomyosine
→ démasquage des sites actines→ formation du complexe acto-
myosine entre les têtes de la myosine et l'actine (= pont acto-myosine)
=> ATTACHEMENT Détachement
2- Complexe acto-myosine = ATPase → Hydrolyse de l'ATP Ca
2+
→ dissociation de l'ADP et du Pi → rotation des têtes de myosine - Ca2+ + Ca2+

(angle : 90° → 45°) → glissement (déplacement) de l'actine vers le + ATP ATP 2+
centre du sarcomère Ca
ATP
=> PIVOTEMENT
3- Fixation d'une nouvelle ATP sur la tête de la myosine + retour du

Ca 2+ au (R.E.L) → dissociation du complexe acto-myosine (angle : Pi 2+
2+
45°→ 90°) Ca Ca
ATP
=> DÉTACHEMENT
Pivotement Attachement
NB : Le relâchement est passif : Il est du à la contraction
du muscle antagoniste.
Cycle de la
contraction - ATP (hydrolyse)
07-Métabolisme : Énergétique musculaire
CARACTÉRISTIQUE ÉNERGÉTIQUE DE L’ATP VOIES DU RENOUVELLEMENT DE L’ATP DU MUSCLE
Réactions énergétiques de l’ATP Voie métabolique lente, aérobie de la respiration cellulaire
(C6H10O5)n ═►C6H12O6 + 6O2 + 38 (ADP+PI) → 6CO2 + 6H2O + 38 ATP
ATP + H2O ⇌ ADP + Pi + énergie
Glycogène Glucose + chaleur (retardée)
Caractéristiques de l’ATP du muscle
l'ATP consommée obéit à 4 règle : Voie métabolique " rapide", anaérobie de la fermentation lactique
- Règle 1 : Seule source directe de l'énergie. (C6H10O5)n ═► C6H12O6 + 2(ADP+PI) → 2CH3-CHOH-COOH + 2 ATP
- Règle 2 : Capacité de stockage est limitée ; Glycogène Glucose + chaleur (initiale)
- Règle 3 : La quantité d'énergie consommée dépasse Lactate => fatigue musculaire
celle que peut fournir l'ATP stockée ;
Voie métabolique rapide, anaérobie de la créatine phosphate (CP) (= voie
- Règle 4 : La quantité d'ATP reste constante dans le
anaérobie alactique)
muscle malgré sa consommation permanente.
CP + ADP → C + ATP + Chaleur (initiale)
Donc : L'ATP est continuellement RENOUVELÉE (=
La voie métabolique rapide, anaérobie de l'ADP (négligeable)
régénérée) dans le muscle.
ADP + ADP → AMP + ATP
PHYSIOLOGIE DE L’EFFORT CHEZ LES SPORTIFS

Effort faible à moyen + longue durée : Effort intense + courte durée :
Marathon, course du 10000 m, football … Le lancer, la course du 100 m, du 200 m …
+ ATP régénérée par voie aérobie lente (Respiration cellulaire) ●
ATP régénérée par voie anaérobie rapide (CP + fermentation Lactique )
+ Fibre musculaire majoritaire : Type I (rouge:lente) : ●
Fibre musculaire majoritaire :type II (blanche:rapide).
plus de mitochondries, plus de vascularisation, plus de moins de mitochondries, moins de vascularisation, moins de myoglobine
myoglobine mais moins de fatigabilité (lactates). mais plus de fatigabilité (lactates).
Glucose+O2 Effort
Dette d'oxygène : O2 respiratoire supplémentaire => ATP CP ATP musculaire
production ATP => reconstitution de la CP et élimination bref et intense
CO2+H2O ADP+Pi C+Pi ADP+Pi
du lactate.
08-Métabolisme : Enregistrements musculaires
DÉFINITIONS ET CARACTÉRISTIQUES DE L’ACTIVITÉ MUSCULAIRE
- Myographe / Myogramme : Appareil / Enregistrement mécanique Fatigue musculaire
Secousse musculaire
musculaire.
- Secousse musculaire : Activité mécanique musculaire (latence,
4 contraction, relâchement) suite à une stimulation efficace unique.
- Sommation : Addition des effets des stimulations efficaces.
1 2 3 - Tétanos imparfait : Myogramme ondulé, stimulation pendant
1. Latence 2. Contraction relâchement (fréquence lente) – sommation (fusion) partielle. Amplitude : ↗ Durée : ↘
3. relâchement 4. amplitude - Tétanos parfait : Myogramme rectiligne, stimulation pendant
contraction (fréquence rapide) – sommation (fusion) totale.
Sommation - Recrutement : augmentation puis constance de l’amplitude (nombre de Activité électrique
fibres) si augmentation des intensités des stimulations. 1 2 3
1 2 - Stimulations infraliminaires = non efficaces, supraliminaires =
efficaces, seuil = stimulation minimale efficace.
1- fusion partielle (incomplète)

1. Influx nerveux Na+/K+
2- fusion totale (complète)
2. Activité du Ca2+
3. Secousse musculaire
Tétanos imparfait stylet
Activité thermique
Myographe Contraction Relâchement
Myogramme ondulé
Phénomène du recrutement 1 -2 - 3
Tétanos parfait A : Initiale B : Retardée
myogramme
A. Chaleur initiale
1 : Contraction : activation [ATP]
excitations 2 : Contraction : maintien [CP]
3 : Relâchement : [fermentation]
Myogramme rectiligne I I I I I I I I I I B. Chaleur retardée [respiration]
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Fiches de révision SVT du BAC – Série : Sciences de la vie et de la terre
Hérédité & génétique

L’essentiel à RETENIR en SVT pour RÉUSSIR son BAC avec MENTION
SOMMAIRE
Fiche 01 : Nature de l’information génétique
Fiche 02 : Synthèse des protéines
Fiche 03 : Génie génétique (Principes)
Fiche 04 : Génie génétique (Étapes)
Fiche 05 : Interphase et mitose
Fiche 06 : Cycle cellulaire (schémas)
Fiche 07 : Réplication semi-conservative
Fiche 08 : Caryotype
Fiche 09 : Méiose et diversité génétique
Fiche 10 : Interphase et méiose (schémas)
Fiche 11 : Fécondation et diversité génétique
Fiche 12 : Monohybridisme
Fiche 13 : Monohybridisme (schémas)
Fiche 14 : Dihybridisme
Fiche 15 : Dihybridisme (schémas)
Fiche 16 : Concours-médecine
Fiche 17 : Génétique humaine : Arbre généalogique
Fiche 18 : Génétique humaine : Arbre généalogique (suite)
Fiche 19 : Génétique humaine : Caryotype (Anomalies du nombre)
Fiche 20 : Génétique humaine : Caryotype (Anomalies du nombre - suite)
Fiche 21 : Génétique humaine : Caryotype (Anomalies de structure)
Pr. KEBDANI, M.
[SVT-Maroc] du Prof Kebdani : med.kebdani@gmail.com (Licence CC BY-NC-SA 4.0) https://sites.google.com/view/svt-maroc

01-Hérédité : Nature du matériel héréditaire
NATURE ET LOCALISATION DU MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
+ Chez les eucaryotes => vrai noyau = chromatine, nucléoles, nucléoplasme,
membrane et pores nucléaires
+ Chez les procaryotes, il n’y a pas de vrai noyau = simples nucléofilaments.
+ La chromatine = nucléofilaments = chromosomes de la division
cellulaire = ADN + protéines (les histones).
+ La nature chimique du matériel héréditaire est l'ADN chez la
majorité des êtres vivants sauf les rétrovirus qui ont de l’ARN.
L’ADN (selon le modèle Crick & Watson) Structure du
+ ADN = Acide désoxyribonucléique noyau
+ ADN se trouve dans le noyau, mitochondrie et plaste.
+ ADN = macromolécule = ensemble de nucléotides.
5' A=T 3'
+ Nucléotide = acide phosphorique (H3PO4) + désoxyribose
(sucre en C5) + base azotée. C≡G
+ Nucléoside = nucléotide – acide phosphorique
C≡G Double hélice
+ ADN = 4 bases azotées A, T, C, G (A:Adénine, T:thymine,
C:cytosine, G:guanine) reliées de façon complémentaire grâce aux d'ADN
T=A
liaisons hydrogènes : 2 liaisons entre A=T et 3 liaisons entre C≡G.
+ L’ADN est bicaténaire (= 2 brins = 2 chaînes = 2 séquences de G≡C
nucléotides) avec une structure en double hélice, anti-parallèle, G≡C 5'
complémentaire. 3'
L’ARN ADN complémentaire

+ ARN : Acide Ribonucléique. Il est monocaténaire (1 brin). et antiparallèle Structure du
+ Nucléotide (ARN) = acide phosphorique (H3PO4) + ribose +
bases azotées (A, U, C et G). Acide P nucléotide
phosphorique
+ Présente dans toute la cellule et se classe en ARNm, ARNr et
ARNt.
H3PO4 5' O
1'
+ ARNr est produite dans les nucléole et forme les ribosomes. 4'
Désoxyribose Base azotée
+ C, T et U = pyrimidines alors que A et G = purines C5 3' 2'
+ A+G/T+C ≈ 1 mais A+T/G+C varie en fonction des
espèces.

02-Hérédité : Biosynthèse des protéines
ÉTAPES DE L'EXPRESSION GÉNÉTIQUE
La transcription : ADN → ARNm
+ Elle se fait dans le noyau et permet la synthèse de l'ARNm messager
+ L’ouverture de l’ADN et la polymérisation de l’ARNm se font grâce à
l’enzyme : ARN-polymérase.
+ AUCG de l'ARNm sont complémentaires à TAGC de l'ADN.
+ Un seul brin d'ADN est transcrit. L’autre brin non transcrit = codant.
+ L'élongation de l'ARNm se fait toujours dans le sens : 5'→ 3'. La transcription
La traduction : ARNm → Protéine (polypeptide)
+ Elle se fait dans le cytoplasme et permet la synthèse d’une protéine par
polymérisation des acides aminés.
+ Le transfert des acides aminés se fait grâce à l'ARNt. La traduction
+ Le codon de l'ARNm doit correspondre à l'anticodon de l'ARNt.
+ La traduction de l'ARNm se fait toujours dans le sens : 5'→ 3'.
Les étapes de la traduction
- Initiation : Codon AUG = acide aminé →Methionine (extrémité Nt)
- L'élongation : Succession des acides aminés liés par des liaisons
peptidiques.
- La terminaison : Codons stop :UAA, UAG et UGA. Pas d’acides aminés
(extrémité Ct de la protéine).
LA MUTATION polysomes = Ribosomes + ARNm
+ C’est une modification aléatoire, rare, brusque et héréditaire de DÉFINITION
l'information génétique (ADN). + Gène de structure : Fragment d'ADN responsable de la synthèse d'une
+ Elle est soit spontanée soit provoquées et peut être soit neutre soit protéine.
innovante. + Allèle : séquence de bases azotées d'un gène déterminé. C’est une
+ La mutation est source de diversité allélique (génétique). version d’un gène.
+ La forme originale du gène = allèle sauvage et la forme modifiée = + Caractère héréditaire : Attribut (trait, marque) qui se transmet de
allèle mutant génération à la suivante.
+ Les mutations peuvent être de substitution (= remplacement), + Code génétique : Système de correspondance entre les codons et les
d'insertion (= addition), de délétion (= suppression). acides aminés + le signal STOP.
+ Les mutations sont de type: silencieuse (si mêmes acides aminés), faux- (43 =64 possibilités : 61 triplets → peptides + 3 triplets → stop).
sens (si acides aminés différents), non-sens (si remplacement de l'acide + le code est dégénératif (plusieurs codons → même peptide), universel
aminé par le signal STOP). (presque identique chez les êtres vivants)

03-Hérédité : Génie génétique : Principes
PRINCIPES DU GÉNIE GÉNÉTIQUE OU TRANSGENÈSE Parasitisme d’une cellule végétale par la bactérie A.t.
+ Dans la nature, des plantes sont affectées de tumeurs (galle du collet)
causées par une bactérie : Agrobacterium tumefaciens. Transfert de
+ Cette bactérie est capable de transférer une partie de son matériel Chromosome ADN-T
bactérien l'ADN-T
génétique dans le noyau des cellules végétales. Cet élément transférable Noyau
est le plasmide Ti (double hélice d »ADN circulaire) et particulièrement
son ADN-T. ARNm
L'ADN-T contient deux gènes : Plasmide Ti
Opine-synthétase
- le gène OPS responsable de la synthèse d’une enzyme l’Opine-
synthétase qui catalyse les réactions de formation de l'OPINE : une Bactérie Agrobacterium Cellule Précurseurs → Opine
substance nutritive de la bactérie. Tumefaciens végétale
- le gène ONC responsable de la synthèse d'une enzyme qui active la
multiplication cellulaire de la plante infectée (parasitée) d'où le
développement de tumeurs.
Le mécanisme de transgenèse bactérienne a été appliqué en génie
génétique pour créer des espèces transgéniques ou organismes
génétiquement modifiés OGM.
Définition de la transgenèse :
la transgenèse est une modification génétique causée par le Agrobacterium Tumefaciens Galle du collet
transfert de gènes d'un organisme à un autre d'espèce différente.
Exemples de transgenèse de gènes d’intérêt médical ou agricole : Structure du plasmide Ti
- Synthèse de l'hormone humaine de croissance : HGH secrétée par
la glande hypophyse dont la manque cause le nanisme.
- Synthèse de l'hormone de la glycémie : l’insuline sécrétée par le ONC
pancréas dont l'absence donne le diabète.
- Synthèse d'un insecticide par les plantes transféré d’une bactérie :
Bacillus thuringiensis
- Synthèse d'un fixateur d'azote par les plantes provenant ADN-T
originalement de bactéries rhizobium (agrobacterium rhizogenes) OPS
- Production de souris fluorescentes grâce à une protéine fabriquée
naturellement par des méduses.

04-Hérédité : Génie génétique : Étapes
ÉTAPES DE LA TRANSGENÈSE
Étape 1 : isoler le gène d’intérêt de deux manières : Étape 1
- Synthèse d'un ADNc (c = complémentaire, chimère) à partir de ARNm ADN
l'ARNm grâce à l'enzyme transcriptase reverse (inverse) ;
- Découpage de l'ADN originale en fragments de restriction avec Enzyme de
l'enzyme de restriction (exemple Eco RI) puis par électrophorèse Transcriptase Cellule restriction
isoler le gêne d’intérêt et délimiter ses bouts cohésifs. reverse (inverse)
Fragments de
Exemple : Polymérase restriction
L’enzyme de 5’...GAATTC...3’ 5’...G AATTC...3’ Gène d’intérêt
restriction Eco RI 3’...CTTAAG...5’ 3’...CTTAA G...5’ ADNc
coupe entre G et A
Étape 2
Étape 2 : intégrer (insérer/greffer) le gène dans un vecteur qui peut Plasmide
être:
Ligase
- un plasmide bactérien découpé avec l'enzyme de restriction puis
(enzyme)
soudé au gène avec une enzyme la ligase ;
- un virus de type rétrovirus, des billes d’or ou d’argent tirés par Canon à
particules Plasmide
canon à particule... Rétrovirus Bactérie
recombinant
Étape 3 : intégrer (insérer) le vecteur modifié (hybride = plasmide Étape 3
recombinant) dans la cellule hôte (cible) comme les bactéries
(transformation) ou transférer l’ADN ciblée dans les cellules
eucaryotes comme le mais, les rats (transfection) ;
Bactérie
Étape 4 et 5 : isoler (sélectionner) uniquement les cellules
Cellules hôtes (levure, mais,..)
transgéniques et les stimuler pour la synthèse et la sécrétion de la
substance voulue ou la manifestation du caractère visé. Étapes 4 et 5
NB : Pour sélectionner uniquement les bactéries modifiées, on
réalise un criblage en intégrant un gène de résistance aux
antibiotiques (Ampicilline, pénicilline …) dans le plasmide
transféré ce qui permet d’éliminer par la suite les cellules non
modifiées par addition d’antibiotiques dans le milieu.

05-Hérédité : Interphase et mitose
CARACTÉRISTIQUES DE LA DIVISION CELLULAIRE
Division cellulaire → Cycle cellulaire = interphase + mitose.
L’interphase :
- Phase de préparation à la division, en 3 étapes : G1 – S – G2.
G1 : Membre nucléaire, nucléole et nucléofilaments simples.
S : Membre nucléaire, nucléole et nucléofilaments aux yeux de réplication.
G2 : Membre nucléaire, nucléole et nucléofilaments dupliqués.
La mitose : Relation structurelle chromosome-ADN
- C’est une division d’une cellule mère en deux cellules filles identiques
entre elles et identiques à la cellule mère (Clones) Interphase
- Elle comprend 4 étapes : Prophase, métaphase, anaphase et télophase.
décondensation des
S G2
P : + "Disparition" de la membrane nucléaire et du nucléole.
Déspiralisation et
condensation des
Spiralisation et
+ Individualisation des chromosomes à 2 chromatides.
chromosomes
chromosomes
G1
+ Début de formation du fuseau achromatique.
Œil de réplication
M : + Chromosomes à deux chromatides alignés (organisés) en plaque
équatoriale entre les fibres du fuseau achromatique.
A : + Migration polaire des chromosomes fils à une chromatide après
clivage (séparation) des centromères. Télophase Prophase
T : + Apparition de deux cellules filles à chromosomes à une seule Anaphase Métaphase
chromatide après cytodiérèse (=séparation du cytoplasme) Mitose
Différence entre mitose animale et mitose végétale : Cycle du chromosome
+ Mitose animale : asters + cytodiérèse par étranglement équatorial.
+ Mitose végétale : calottes polaires + cytodiérèse par une nouvelle paroi.
NB: le chromosome au sens strict n’est observable que pendant la mitose.
Conséquences du cycle cellulaire sur l’information génétique
- Pendant l’interphase (étape S) : Il y a duplication de l’information génétique
(ADN et chromosomes) dans la cellule mère.
- Pendant la mitose (anaphase) : Il y a répartition égale de l’information génétique
(ADN et chromosomes) entre les deux futures cellules filles.
Conclusion : Cette reproduction est donc conservatrice (conforme). Les cellules
filles sont génétiquement identiques et constituent un clone. Variation de l’ADN lors du cycle cellulaire

06-Hérédité : Cycle cellulaire (Schémas)
ÉTAPES DU CYCLE CELLULAIRE
a
b a: membrane plasmique, b: cytoplasme, c: membrane nucléaire, d: nucléoplasme,
c e: centrioles (centrosome), f: chromatine (nucléofilaments), g: nucléole, h: chromosome
d
(centromère), i: aster, j: fuseau achromatique (fuseau de division), k: plaque équatoriale,
G1
4
l : chromatide, m: étranglement équatorial, n: calotte polaire, o: nouvelle paroi médiane.
2n=
e
f
INTERPHASE g MITOSE ANIMALE
ani ire
Prophase Métaphase
le
S Anaphase Télophase
la
ma
Cel e cellu
i
j l
lule
h k
l
m
Cyc
G2
Vue de profil
Chromatide
Centromère
G1
1 chromosome métaphasique
= 2 chromatides
2
Vue polaire
2n=
INTERPHASE
MITOSE VÉGÉTALE
vég ire
Prophase Métaphase
le
S Anaphase Télophase
la
éta
Cel e cellu
n
lule
l
Cyc
G2

07-Hérédité : Réplication semi-conservative
MÉCANISME DE LA DUPLICATION D’ADN
G1 S G2
- Pendant la phase S de l’interphase se fait la duplication de l’ADN.
5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3'
- Elle se fait au niveau des yeux de réplication et on distingue 2 étapes : AT AT AT AT
TA TA TA TA
+ 1e étape : Ouverture des deux brins de l’ADN mère par rupture des CG CG CG CG
liaisons hydrogènes entre les bases azotées grâce à l’enzyme Hélicase. CG CG CG CG
GC GC GC GC
+ 2e étape : Polymérisation des nucléotides libres pour former deux AT AT AT
nouveaux brins (néoformés) en complémentarité avec les deux anciens AT AT AT
AT
AT T
3' 5'
GC T
GC
brins (matrice) tel que : A-T et C-G.
A C
GC GC
A
G
3' 5' 3' 5' 3' 5'
Cette synthèse est catalysée par l’enzyme ADN polymérase et se fait 3' 5'
toujours dans le sens 5'→ 3'. 5' 3'
ADN mère ADN filles
Synthèse de deux nouveaux
Conséquence
brins d'ADN
+ On obtient deux ADN filles identiques entre elles et identiques à Réplication semi-
l’ADN mère dans leurs séquences de bases azotées. (Fourche de réplication) conservative de l'ADN
+ Chaque ADN filles est constituée d’un brin orignal (ancien) et
d’un brin nouveau => réplication semi-conservative.
Interprétation
PREUVES EXPÉRIMENTALES
Modèle semi-conservatif chromosomique de la G0
réplication d’ADN
Hypothèses Modèle conservatif
historiques
Modèle dispersif
Expérience de Meselson & Stahl :
G1
Techniques (centrifugation / isotope) : 14N Azote léger et 15N Azote lourd
ADN léger : ADN lourd : ADN Hybride :
1e génération G1 : 100 % ADN Hybride
2e génération G2 : 50 % ADN Hybride + 50 % ADN Léger
3e génération G3 : 25 % ADN Hybride + 75 % ADN Léger G2
Expérience de Taylor
Techniques (autoradiographie / radioactivité) : thymine radioactive
+ 1e génération G1 : Tous les chromosomes ont des chromatides radioactives
+ 2e génération G2 : Chaque chromosome a une chromatide radiative et une
chromatide normale G3
+ 3e génération G3 : La moitié des chromosomes a une chromatide radioactive et
une chromatide normale, l’autre moitié a deux chromatides normales.

08-Hérédité : Caryotype (Carte chromosomique)
CARACTÉRISTIQUES DU CARYOTYPE
Caryotypes humains
Définition : Le caryotype est l’ensemble des chromosomes métaphasiques
d’une seule cellule, organisés en fonction de leurs aspects, leurs tailles et la
position de leurs centromères dans un ordre décroissant.
Analyse d’un caryotype humain
- Si chromosomes identiques deux à deux (chromosomes homologues),
alors la cellule est diploïde et sa formule chromosomique est 2n. Exemple :
Cellules somatiques (soma) comme les cellules normales du corps..
- Si chromosomes différents entre eux, la cellule est haploïde et sa
formule chromosomique est n. Exemple : cellules germinales (germen)
comme les cellules reproductrices ou gamètes. Mâle Femelle
On distingue deux types de chromosomes chez l’Homme.
+ Les chromosomes autosomes (A) au nombre de 44 . Caryotypes des gamètes humains
+ Les chromosomes sexuels ou gonosomes ou
hétérochromosomes (X et Y) au nombre de 2,
Formule chromosomique du caryotype humain

- Chez le mâle ♂ humain :
la garniture chromosomique est représentée par la formule :
2n = 46 = 22AA+XY = 44 A + XY [ou 22 AA + XY ou (46, XY)]
Ses gamètes mâles ou spermatozoïdes :
n = 23 = 22 A + X et n = 22A + Y [ou (23, X) et (23, Y)]
Caryotypes de la drosophile
- Chez la femelle ♀ humaine :
la garniture chromosomique est représentée par la formule : Femelle Mâle
2n = 46 = 22AA+XX = 44 A + XX [ou 22 AA + XX ou (46, XX)]
Ses gamètes femelles ou ovules :
n = 23 = 22 A + X [ou (23, X)]
Caryotype de la drosophile
- Chez le mâle ♂ ; 2n = 8 = 3AA + XY = 6 A + XY
- Chez la femelle ♀ : 2n = 8 = 3AA + XX = 6 A + XX

09-Hérédité : Méiose et diversité génétique
Pendant le cycle de vie (ou cycle de développement) de tout organisme, la Division réductionnelle Division équationnelle
reproduction sexuée alterne deux phénomènes :
4 cellules
- La méiose caractérisée par la réduction chromatique (2n → n) ; 1 cellule 2 cellules filles (n) Filles (n)
- La fécondation caractérisée par la la caryogamie (n → 2n) ; mère (2n)
2n
MEIOSE
Fécondation Méiose
LA MÉIOSE n
Définition :
+ Succession de deux divisions cellulaires précédée d'une seule réplication
d'ADN (interphase); Centromères
+ La 1e réductionnelle DR (2n → n), la 2e équationnelle DE (n → n) ;
+ Elle produit 4 cellules filles (n) à partir d'une seule cellule mère (2n) .
Rôle de la méiose :
+ La méiose produit des cellules reproductrices ou gamètes (gamétogenèse) Crossing-over
et parfois des spores.
+ Les cellules haploïdes sont différentes car la méiose permet le brassage
PROPHASE I
génétique (= recombinaison génétique) source de diversité génétique donc de
polymorphisme ;
Les différents types de brassage génétique méiotique
- Pendant la prophase I :
Présence de tétrades (= bivalents) donc de chiasmas entre chromatides des
chromosomes homologues => crossing-over (= enjambement) => Recombinaison
intrachromosomique => formation de cellules type recombiné TR => diversité Brassage Intrachromosomique
génétique.
ANAPHASE I
Définition du CO : Échange de segments de chromatides entre chromosomes
homologues
- Pendant l'anaphase I :
Migration (répartition) aléatoire des chromosomes => séparation indépendante des
chromosomes => Recombinaison interchromosomique => formation de cellules
types recombinées TR => diversité génétique.
NB : On peut observer un brassage interchromosomique à l'anaphase II s’il est Brassage Interchromosomique
précédé d’un crossing-over en P-I.

10-Hérédité : Interphase et méiose (Schémas)
ÉTAPES DE LA MÉIOSE
DIVISION DIVISION
RÉDUCTIONNELLE ÉQUATIONNELLE
r
ve
-o ent) ion e n=2
at nt
INTERPHASE g
sin m i gr nda
os mbe M pe
r
C ja é
n ind
(e
2n=4
n=2
n=2
2n=4
P-I : Individualisation des chromosomes

G1 : Membrane nucléaire et nucléoles Tétrades (chiasmas/chr homologues)
Nucléofilament simple M-I : Fuseau achromatique (asters) P-II : Chromosomes individualisés non appariés
Centrioles simples Plaque équatoriale
Chromosomes de part et d'autre du plan M-II : Plaque équatoriale avec des
G2 : Membrane nucléaire et nucléoles
équatorial (face-à-face) Chromosomes Sur le plan équatorial
Nucléofilament dupliqué
(côte-à-côte)
Centrioles dupliqués A-I : Fuseau achromatique (asters)
Migration polaire des chromosomes A-II : Migration polaire des chromosomes avec
S : Membrane nucléaire et nucléoles clivage des centromères
Nucléofilament avec yeux de sans clivage (sans séparation) des
réplication centromères T-II : Membrane nucléaire et nucléoles
Duplication des centrioles T-1 : (Membrane nucléaire et nucléoles) Quatre cellules filles (4 noyaux)
Deux cellules filles (deux noyaux) Chromosomes à une chromatide
Chromosomes à deux chromatides

11-Hérédité : Fécondation & diversité génétique
CARACTÉRISTIQUE DE LA FÉCONDATION Gamètes maternels Gamètes paternels
Définition :
+ C'est l’union de deux gamètes (n) mâle et femelle pour donner Gamète TP Gamète TP
une cellule-œuf ou zygote (2n) ;
+ La fusion des deux noyaux mâle et femelle s'appelle caryogamie Gamète TR Gamète TR
alors que la fusion des deux cytoplasmes s’appelle plasmogamie ;
Gamète TR Gamète TR
γ♂ FÉCONDATION Gamète TP
Gamète TP
1 cellule-œuf
2 gamètes (n)
= Zygote (2n) FÉCONDATIONS
γ♀ Plasmogamie Caryogamie 16 zygotes possibles
Fécondation et brassage interchromosomique
Rôle de la méiose :
+ Pendant la fécondation se détermine le sexe en fonction du type
de chromosomes sexuels (XX ou XY) ;
+ La fécondation donne des zygotes différents par brassage
interchromosomique donc il y a une recombinaison génétique
source de diversité génétique (=polymorphisme);
Variation de la quantité d’ADN
CONSÉQUENCE DE LA FÉCONDATION lors de la fécondation
Quantité d’ADN par cellule en
On constate que l’alternance de la méiose et de la UA
fécondation entraîne: SI LE
SPERMATOZOÏDE
*CARYOGAMIE
- Une conservation du nombre de chromosomes = constance du DR DE PÉNÈTRE DANS
caryotype car si la méiose réduit la formule chromosomique : 2n UNE OVULE
* ZYGOTE
→ n, la fécondation rétablit la diploïdie : n → 2n. G2

S G2
- Une diversité génétique = recombinaison génétique car il y a S
G1 G1
brassage de l’information génétique pendant la méiose et la
Temps
fécondation.
INTERPHASE MÉIOSE FÉCONDATION MITOSE

12-Hérédité : Monohybridisme
CROISEMENT INITIAL (PARENTAL) AUTOCROISEMENT BACK-CROSS/TEST-CROSS
[A] P2 X P1 [a] [A] F1 X F1 [A] [A] ? X Individu récessif [a]
F1 : 100% [A] F2 : [A] - [a] F'2 : [A] - [a]
+ 1 caractère héréditaire => monohybridisme ; + Croisement F1xF1 => Autocroisement + Croisement [A] ? x récessif => test-cross ;
+ F1 homogène = uniforme => (autofécondation si végétaux) ; + Résultats :
- vérification 1°LM (= loi de l’uniformité) + F2 Non uniformité avec: Si 50%[A] – 50%[a] => [A] ? hétérozygote : A//a
- Parents : lignées (races) pures (RP) 75 % [A] et 25 % [a] soit ¾-¼ Si 100%[A] – 0 %[a] => [A] ? homozygote : A//A
+ Type de dominance : => 2° LM vérifiée (= loi de pureté des gamètes =
complète ? Incomplète (codominance) ? Homozygote = race pure (Génotype : même allèles)
loi de ségrégation des allèles)
Astuce : donne un seul type de gamètes.
(si codominance F2= ¼ - ½ – ¼)
Si 2 [ ] pour 1 caractère => dom. Complète => les parents F1 de lignée hybrides. Hétérozygote = race hybride (génotype : différents
Si 3 [ ] pour 1 caractère => dom. incomplète (Formation de gamètes de probabilité = ½) allèles) donne plusieurs types de gamètes
Définition Définition Définitions

+ 1e loi de Mendel : Le croisement entre deux + 2e loi de Mendel : Le croisement entre deux + Croisement test ou test-cross
races pures de phénotypes différents donne une races hybrides de même phénotype donne une Croisement d'un individu de phénotype dominant
génération F1 uniforme qui ressemble à l’un des génération F2 non uniforme 3/4 phénotype avec un individu récessif. Son but est d'identifier le
parents (le dominant). dominant et 1/4 récessif. génotype inconnu.
Cas particulier de la liaison au sexe : + Croisement en retour ou back-cross
Cas particulier de la létalité : C'est un croisement d'un individu de la descendance
- F1 non uniforme malgré des parents purs; - Non uniformité de F2 avec: 66,6 %[A] et 33,3%
- Différence ♂ et ♀ : dimorphisme sexuel ; (F1, F2, …Fn) avec l'un des parents récessif ou
[a] soit 2/3 -1/3 dominant.
- Résultats ≠ des croisements réciproques ; => Non vérification de la 2° LM
- Transmission du phénotype de la mère à sa => les parents F1 de lignée hybride. Génotype = allèles
descendance ♂ seulement ; => présence d’un gène létal (mortel) : mort du Génome = gènes
- La codominance chez les ♀ seulement. [A] homozygote A//A. Phénotype = caractère
Conclusion :
Le caractère est lié au sexe et porté par X NB : si le croisement de deux individus de NB :
phénotypes identiques donne une descendance - Back-cross = Test-cross si le croisement se fait
NB : - Si le caractère est présent chez les ♂ et les non uniforme : avec le parent récessif.
♀ => Locus du gène sur X => Le phénotype parental correspond à l'allèle - Si codominance, pas de test-cross (car pas de
- Si le caractère est uniquement chez les ♂ dominant et les parents sont hybrides récessif) remplacé par le back-cross.
=> Locus du gène sur Y

13-Hérédité : Monohybridisme (suite)
MÉIOSE ET FÉCONDATION LORS DU MONOHYBRIDISME
P1 : [A] A//A A
Gamètes P1
A
A A
A A Gamètes F1
AA DE A
A A F1 : [A] A//a A A
A DR
Interphase A A
A A A A
a A DE
P2 : [a] a//a a a a a
a a DR
a Interphase a a
a a
a
Gamètes P2
a a DE
a a
a
a
Interphase DR a
a
STRUCTURE DES CHROMOSOMES SEXUELS DÉTERMINATION CHROMOSOMIQUE DU SEXE

- Chez l'homme, la drosophile et les plupart des organismes vivants :
Région X + Le mâle : hétérogamètique (XY) ; donne 2 types de gamètes
spécifique + La femelle : homogamétique (XX) ; donne 1 type de gamète
àX
- A l'inverse, chez les oiseaux, quelques poissons et certains insectes comme
Région commune à X et Y les papillons :
Région + Le mâle : homogamétique (XX ou ZZ) ; donne 1 type de gamète
Y spécifique à Y + La femelle : hétérogamétique (XY ou ZW) ; donne 2 types de gamètes

14-Hérédité : Dihybridisme
CROISEMENT INITIAL (PARENTAL) AUTOCROISEMENT BACK-CROSS/TEST-CROSS
[A,B] P2 X P1 [a,b] [A,B] F1 X F1 [A,B] [A,B] ? X Individu double récessif [a,b]
F1 : 100% [A,B] F2 : [A,B]-[A,b]-[a,B]-[a,b] F’2 : [A,B]-[A,b]-[a,B]-[a,b]
+ 2 caractères héréditaires => dihybridisme ; - Croisement F1xF1 => autocroisement ; - Croisement [A,B] ? x [a,b] => Test-cross ;
+ F1 homogène = uniforme => - F2 non uniforme : 4 phénotypes différents => - F’2 non uniforme : 4 phénotypes différents => le
- vérification 1°LM (= loi de l’uniformité) F1 hybride ; parent [A,B] est hybride, tel que dans F’2 :
- Parents : lignées (races) pures (RP) [A,B] + [a,b] = TP
********** Premier cas *******************
+ Caractère 1 : Type de dominance ? [A,b] + [a,B] = TR
+ Caractère 1 : Type de dominance ? Si F2 =56,25%-18,75%-18,75%-6,25% soit
F2= 9/16-3/16-3/16-1/16 ************ Premier cas *******************
Cas particulier de la liaison au sexe :
=> 3° LM vérifiée + Les gènes sont libres = Si : %TP = %TR
+ Si les deux gènes sont liés au sexe => gènes liés. indépendants (Indépendance) => Les gènes sont indépendants (libres)
+ Si un seul des deux gènes est lié au sexe => gènes => génotype: => génotype:
indépendants.
=> Les 4 types de gamètes se forment avec la => Les 4 types de gamètes se forment avec la même
Les lois de Mendel et leurs exceptions selon même probabilité = 1/4 probabilité = 1/4
Morgan : => Formation des gamètes TR par brassage => Formation des gamètes TR par brassage
interchromosomique. interchromosomique.
- La 1° LM (100 %, uniformité) ≠ Gène lié au
********* Second cas ***************** ************ Second cas *******************
sexe (50 % - 50 %, non uniformité) ;
- La 2° LM (3/4 –1/4) ≠ Gène létal (2/3 – 1/3) ; Si F2 ≠ 56,25%-18,75%-18,75%-6,25% soit Si : %TP > %TR
- La 3° LM (Indépendance : 9-3-3-1) ≠ Gènes liés F2≠ 9/16-3/16-3/16-1/16 => Les gènes sont liés (liaison génétique) =>
(Liaison). => 3° LM non vérifiée + Les gènes sont liés => génotype :
(Lynkage = liaison génétique)
% Particuliers en génétique => génotype : => Les 4 types de gamètes se forment avec une
% 100 probabilité différente ≠ 1/4
=> Les 4 types de gamètes se forment avec une => Formation des gamètes TR par brassage
50 %-50 %
probabilité différente ≠ 1/4 intrachromosomique (crossing-over).
25 %-50 %-25 %
=> Formation des gamètes TR par brassage
25 %-75 %
intrachromosomique (crossing-over).
33,33 %-66,66 %
25 %-25 %-25 %-25 %
56 %-19 %-19 %-6 %

15-Hérédité : Dihybridisme (suite)
Formation de gamètes recombinés TR (Gènes liés/Liaison) : brassage intrachromosomique = Crossing-over
F1 : A B A B A B Gamète TP
a b A B
A B A B
Gamètes
A B CO A b A b A b*
duplication b DR DE
TR
A a bB Aa a B
a B a B*
a b B
a b a b a b
a b a b
G1 Gamète TP
G2
Interphase Prophase I Télophase I Télophase II
Formation de gamètes recombinés TR (Gènes libres/Indépendance): brassage interchromosomique = indépendance

A B A b
F1 : A b A b*
a b A B A b
Gamètes
A A b
B A b*
TR
duplication a A bB aA b B D A b D
E a B
a b R a B a B*
a b a B
a B a B a B*
G1 G2
Interphase Anaphase I Télophase I Télophase II

CARACTÉRISTIQUES DU DIHYBRIDISME Établissement de la carte factorielle :
+ Test-cross dans le dihybridisme : Croisement d'un individu de phénotype Dans le cas du Lynkage génétique. On peut calculer la distance
dominant avec un double-récessif. Son but : découvrir le génotype inconnu et génétique (d) entre les loci et donc réaliser une carte factorielle.
savoir si les gènes sont liés ou indépendants. Ainsi dans le cas du test-cross :
+ Codominance dans le dihybridisme : En F2, les phénotypes > 4
Carte factorielle
+ Type de liaison génétique :
- Liaison relative (partielle) si %TP > %TR avec %TR ≠ 0 % . d = % TR (cmg) Locus du Locus du
- Liaison absolue (totale) si %TP > %TR avec %TR = 0 %. Chromosome gène 1 gène 2
cmg : unité
Exemple de liaison absolue: le ♂ de la drosophile ou la ♀ du bombyx, n’ont centimorgan
pas de crossing-over => les 2 gamètes recombinés (TR) ne se forment pas. Ou cM. Centromère d

16-Hérédité : Concours-médecine
SYNTHÈSE DES PROTÉINES Épissage
+ Nucléoside = Nucléotide – Acide phosphorique
+ L'ADN = dans le noyau +mitochondries et plastes.
- Initiation =codon AUG = acide aminé Méthionine éliminé lors de la maturation
de la protéine (extrémité Nt de la protéine).
- Terminaison = codons stop :UAA, UAG et UGA (extrémité Ct de la protéine).
- ADN non transcrit = codant
Spliceosome
- Épissage = élimination des introns et conservation des exons.
- Mutation silencieuse (même acide aminé), faux-sens (acide
aminé différent, non-sens (codon stop)
RÉPLICATION SEMI-CONSERVATIVE
+ La synthèse de l’ADN se fait de manière continue vis-a-vis du brin Prophase I anormale
3' → 5' mais de manière discontinue avec une amorce d’ARN (=
fragments Okasaki) vis-a-vis du brin 5' → 3'.
5' S 3'
AT
TA
CG
CG
GC
3' 5'
AT
AT T
Anaphase I et II anormales
AT
A C
GC
G
Synthèse 3' 5' Synthèse discontinue

continue 5' 3' (Okazaki)
(Fourche de réplication)
MEIOSE
+ Pendant la méiose : Brassage intrachromosomique (CO) à la prophase I et brassage
interchromosomique (séparation indépendante) à l’anaphase I et à l’anaphase II si
précédée d’un CO. Résultat : diversité génétique.
+ Pendant la fécondation (caryogamie) s'opère un brassage inTERchromosomique qui
va amplifier la diversité génétique causée par la méiose
Si méiose anomale → anomalie chromosomique :
+ Si crossing-over inégal (PI)=> chromatides inégales => anomalie de structure des
chromosomes => maladie génétique (inversion, duplication, délétion).
+ Si migration inégale (AI - AII)=> répartition inégale des chromosomes => anomalie
du nombre des chromosomes => maladie génétique (monosomie ou trisomie)

17- Génétique humaine : Arbres généalogiques
INTRODUCTION A LA GÉNÉTIQUE HUMAINE MODES DE TRANSMISSION DU CARACTÈRE
Définition de la génétique humaine Récessif ou dominant ?
La génétique ou hérédité humaine est l'étude de la transmission des Première règle (sûre et certaine):
caractères héréditaires chez l’homme. Si enfant malade de parents normaux => maladie récessive : N > m
Si enfant normal de parents malades => maladie dominante : M > n
Les difficultés de la génétique humaine
- Croisements dirigés impossibles ; I... 1 2 I... 1 2
- Expérimentation immorale;
- Faible fécondité ; II...
II...
- Longue durée des générations (25 ans) ;
- Longue durée des grossesses (9 mois) ; 1 2 3 4 1 2 3 4
- Garniture chromosomique élevée (2n=46). Cas-1 : Maladie récessive Cas-2 : Maladie dominante
Remédiations Justification du cas-1:
+ Étude des arbres généalogiques (pedigree) ; On constate que les parents I-1 et I-2 sont sains mais donnent un
+ Étude des caryotypes ; enfant malade (II-2), donc :
+ Étude de l’ADN ou des protéines. - l'allèle de la maladie est récessif (m) par rapport à l'allèle
ÉTUDE DES ARBRES GÉNÉALOGIQUES normal qui est dominant (N).
- les parents sont hétérozygotes alors que l'enfant malade est
Définition de l'arbre généalogique : homozygote pour le caractère étudié.
L'arbre généalogique est une figure ramifiée qui représente les générations
successives des familles et permet de visualiser la transmission des Discussion
caractères héréditaires. + En génétique humaine : Hybride/pure # hétérozygote/homozygote
Symbolisation de l’arbre généalogique + Les individus hétérozygotes N//m sont sains [N] mais transmettent
Individus ayant le l’allèle malade à leur descendance : Ils sont dits vecteurs.
Homme + Les mariages consanguins sont à éviter lorsqu'il y a des maladies
caractère étudié
Femme héréditaires dans la grande famille.
Sexe non spécifié
Seconde règle (probable):
Mort Mariage S la maladie touche toutes les générations ou
consanguin apparaît toujours dans la descendance si l’un
Vectrice Jumeaux des parents est malade mais n’y apparaît
jamais si les deux parents sont sains alors
Parents et enfants I ….. 1 2 Les enfants sont placés l’allèle morbide est probablement dominant.
I et II :Générations . de gauche à droite dans
1, 2, 3 …Individus II …. 1 2 3 l'ordre de naissance. NB : Des données dans les exercices peuvent lever cette incertitude
18- Génétique humaine : Arbres généalogiques (suite)
MODES DE TRANSMISSION DU CARACTÈRE Troisième règle:
Si le gène est étudié est lié au sexe, alors il faut préciser son locus ; Est-il
Autosomal ou lié au sexe ?
sur le gonosome X ou sur le gonosome Y ?
Première règle (sûre et certaine) : - Si les enfants mâles d’un père malade sont tous également malades alors
Si la maladie est récessive et touche une fille de père normal que les filles ne le sont jamais, alors il s’agit du chromosome Y.
alors la maladie est autosomale. - Il suffit de trouver un enfant mâle malade dont le père est sain ou une
I 1 2 seule femelle malade pour conclure qu’il s’agit du chromosome X.
Maladie récessive
autosomale Sixième règle:
II Dans le cas de la transmission de deux caractères :
- Si les deux caractères sont "liés au sexe" alors ils sont nécessairement liés.
1 2 3 4 - Si l’un des deux caractères seulement est lié au sexe, alors ils sont
Justification : [Démonstration par l’absurde] indépendants.
- SI le gène était lié au sexe et porté par X, ALORS le génotype
NB : En tout cas se fier aux indices de l’exercice qui permettent de
de la femelle II-1 malade [m] serait Xm//Xm et son père aurait le
génotype Xm//Y donc serait malade [m] OR il est normal [N] savoir comment se transmettent ces caractères.
- SI le gène était lié au sexe et porté par Y, ALORS on n'aurait
pas de femelles malades comme la II-1 et le père I-1 serait aussi
MÉTHODOLOGIE
malade que son fils II-3 ce qui contredit les faits. Détermination des génotypes
Conclusion : Le gène est autosomal (non lié au sexe). - Utiliser la logique « marche-arrière » : se baser sur le génotype de
l’enfant pour connaître celui des parents ;
Seconde règle (probable) : - Faire recouper les informations de la descendance avec celles de
Si la maladie est récessive (!) ET si elle s’observe uniquement l’ascendance pour confirmer le génotype demandé ;
chez les mâles ou s’observe chez les mâles plus que chez les Calcul du risque de transmission des maladies
femelles (différence basée sur le sexe) alors l'allèle morbide est - Dans le cas où le parent présente une seule possibilité de génotype :
probablement lié au sexe. (Valable si l'effectif est important). multiplier la fréquence de ses gamètes par "1".
- Dans le cas où le parent présente deux possibilités de génotype :
Maladie récessive multiplier la fréquence de ses gamètes par la fréquence du génotype
liée au sexe parental permettant la transmission de la maladie.
Calculez le risque de
I transmission de cette maladie
1 2 3 4 (récessive, autosomale)
II a- à l'individu II-5. (1/4)
NB : Observer tous les couples pour déduire la récessivité et 1 2 3 4 5 b- à l'individu III-6. (1/6)
non pas uniquement les grands parents!
6 III
19-Génétique humaine : ADN & Caryotypes (anomalies du nombre)
ANALYSE DE L’ADN ET DES PROTÉINES LES ANOMALIES DU NOMBRE CHROMOSOMIQUE
+ Quelques techniques utilisées : électrophorèse ou centrifugation ; Si répartition inégale des chromosomes pendant l’anaphase-I ou
+ Ces techniques permettent de séparer (différencier) les composants l’anaphase-II de la méiose lors de la gamétogenèse.
d’un mélange comme l’ADN des allèles. => chromosome surnuméraire (excès) dans certains gamètes et manquant
+ Le résultat de ces techniques montre des dépôts à différents (déficit) dans d'autres.
niveaux en fonction de la charge électrique et/ou la masse + La fécondation donne un zygote aneuploïde (monosomie ou trisomie).
moléculaire, ce qui permet de connaître le génotype étudié.
Différents types d’anomalies numérique
Analyse par électrophorèse
Syndrome de Down = trisomie 21
Principe : L’ADN de charge négative ♀ : 45A+XX (47, XX, +21) ♂ : 45A+XY (47, XY, +21)
placée dans un champs électrique migre + 2n+1 = 47, chez les deux sexes. Présence d’un triplet au niveau 21
d’une distance relative à sa charge + Retard mental, malformations (cœur et intestins), visage "mongolien" ...
électrique et à sa masse moléculaire. + Stérilité chez le mâle mais faible fertilité chez la femelle.
NB: Si trisomies : 13 (Patau), 18 (Edwards) – Viable < 1 an
Syndrome de Turner = monosomie X
Exemple: Maladie récessive portée par X ♀ : 44A+X0 (45, X0)
+ 2n-1 = 45 , chez le sexe féminin uniquement. Il manque un chromosome X.
Référence
Allèle dominant
+ Petite taille, absence des caractères sexuels secondaires, organes sexuels
N non développés, stérilité mais capacité mentale normale, retard de langage ...
Allèle récessif
m Syndrome de Klinefelter = Chromosome sexuel supplémentaire (X)
XNY XmY XN XN X mX m X N Xm ♂ : 44A+XXY (47, XXY)
+ 2n+1 = 47 chromosomes, chez le sexe masculin uniquement
ANALYSE DES CARYOTYPES + Triplet au niveau des gonosomes : 2 X et 1 Y
+ Taille supérieur à la moyenne, retard de la puberté, développement des seins
+ Le caryotype peut être réalisé sur les cellules des embryons et fœtus (1 ou 2), stérilité, parfois retard de langage, fragilité des os ...
(sang, liquide amniotique/amniocentèse)
+ Le caryotype facilite le diagnostique (dépistage) pré-natal. en Trisomie X (Triplo-X) = Chromosome sexuel supplémentaire (X)
complément des échographies, embryoscopies / fœtoscopie, biopsie ♀ : 44A+XXX (47, XXX)
fœtale et analyses biologiques. + 2n+ 1 = 47, chez le sexe féminin uniquement. Fertile, grande taille...
+ L’observation du caryotype permet de mettre en évidence deux types Disomie Y = Chromosome Y surnuméraire
d’anomalies : celle de structure et celle du nombre qui sont considérées ♂ : 44A+XYY (47, XYY)
comme des mutations chromosomiques. + 2n+1 = 47, chez le sexe masculin uniquement. Fertile, plus agressif...

20-Génétique humaine : Caryotypes à anomalies du nombre
INTERPRÉTATION CHROMOSOMIQUE DES ANOMALIES DU NOMBRE
âl se
em è
e
al gen
fem se
fem se
XX
e
e
XY XX
ell
ell
ale genè
ale genè
rm to
no amé
orm to
orm to
G
an amé
an amé
Après l'interphase Après l'interphase Après l'interphase
G
G
Après la DR Après la DR Après une DR anormale
Après la DE
Après une DE anormale Après la DE
Gamètes
Gamètes
Gamètes
Down, Edwards, Patau XXY
[Klinefelter] XXX F! X [Turner]
[Trisomie X]
DOWN KLINEFELTER TURNER SYNDROME XYY TRISOMIE X
2n+1=45A+XY 2n+1=44A+XXY 2n-1=44A+X 2n+1=44A+XYY 2n+1=44A+XXX

21- Génétique humaine: Caryotype (anomalies de structure)
LES ANOMALIES DE STRUCTURE CHROMOSOMIQUE
Anomalies entre Délétion Duplication Inversion
Anomalies sur la même paire de chromosomes homologues chromosomes
Si crossing-over anormal entre chromosomes homologues, elles homologues a a
a a
peuvent s’exprimer par : b b b d
- délétions (= perte d’une partie chromosomique) ; c c c c
- duplications (= ajout d’une partie chromosomique) ; a d b
- inversions (changement d’orientation chromosomique). b e e
+ Exemple de délétion la maladie du "cri du chat" due à une perte du
membre (bras) court du chromosome 5.
Translocation réciproque
Anomalies de structure sur deux chromosomes non homologues 1 1
Si méiose anormale (rarement mitose), alors possibilité de translocations qui 7 7
déplaceront un chromosome entier ou une partie de chromosome sur un
chromosome non homologue. Elles peuvent être :
- Réciproque = Échange de fragments de chromosome entre deux
chromosomes non homologues. 1 1- 7+1 7
- Simple = Déplacement dans un seul sens d’un fragment de chromosome
entre deux chromosomes non homologues. Anomalies entre
- Robertsonnienne = Déplacement d’un chromosome entier sur un chromosomes
chromosome non homologue. non homologues
Conséquence Translocation d’un chromosome Translocation réciproque
+ Le porteur de ces translocations est normal, car son caryotype est globalement 5 5 8 8
équilibré: La totalité de l’information génétique est présente. 5 5 12 12
+ Il produit des gamètes anormals avec soit un excès (gain) soit une perte (déficit)
de matériel héréditaire.
+ les gamètes anormals donnent des enfants à caryotype déséquilibré donc
souffrent de retard mental et de malformation congénitales.
Remarques : 5 5/12 5 5+8 8+5 8
- Si cassure de la translocation à l’intérieur d’un gène => syndrome pathologique 12
- Les translocations robertsonnienne entraînent des aneuploïdies (monosomie,
trisomie)

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Fiches de révision SVT du BAC – Série : Sciences de la vie et de la terre

Cycle de Krebs C4 C6 CO2 3 (ou NAD + 2H+ + 2e- → NADH2)

Réduction d’O2 (Formation eau)

1 NADH2 = 3 ATP et 1 FADH2 = 2 ATP

Réaction globale de la fermentation lactique ÉTAPE II : Formation du lactate

+ 4 ATP BILAN FERMENTAIRE = 2 ATP

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Donc : la contraction = glissement (=coulissage) entre les

LES 3 ÉTAPES DE CONTRACTION

→ dissociation de l'ADP et du Pi → rotation des têtes de myosine - Ca2+ + Ca2+

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DOWN KLINEFELTER TURNER SYNDROME XYY TRISOMIE X

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