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Manuscript_7eca2681c9ae63b48ab29b66b797198a

Early diagnosis of omphalocele: Prognostic value of

the herniated viscera for associated anomalies
N Roux1,3, G Grangé2,LJ Salomon3,V Rousseau4, N Khen-Dunlop4, S Beaudoin4.
Department of Genetics1,3 , Obstetrics3 and Department of Paediatric Surgery4
Hôpital Necker-Enfants Malades
Department of Obstetrics, Maternité Port Royal2
APHP, Paris France

Correspondence: Nathalie ROUX, MD

Department of genetics
Service d’histo-embryo-cytogénétique
Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15 (France)
Email: nathalie.roux@aphp.fr

1
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https://www.elsevier.com/open-access/userlicense/1.0/
INTRODUCTION

L’omphalocèle est un défaut de fermeture de la paroi abdominale antérieure entraînant

une extériorisation d’une partie du contenu abdominal, recouverte par une membrane

constituée de péritoine en profondeur et d’amnios superficiellement. Cette anomalie

congénitale impressionnante pour les parents doit faire l’objet d’un conseil prénatal le

plus pertinent possible, notamment sur les fréquentes anomalies associées, et au mieux

dès le premier trimestre. L’estimation de la prévalence dans la région parisienne était

de 6,8 cas pour 10000 naissances sur la période 2009-2013. Dans cette même période

on note un taux d’interruption médicale de grossesse (IMG) de 70% et un taux de mort

fœtale in utero (MFIU) de 2% (source InVs). L‘incidence est plus importante chez les

femmes de plus de 35 ans ou de moins de 20 ans. Les nouveau-nés atteints sont plus

souvent des garçons.

Le diagnostic d’omphalocèle en prénatal est à présent habituellement fait dès le premier

trimestre dans plus de 90% des cas (1). La Figure 1 montre un fœtus porteur d’une

omphalocèle au premier trimestre avec extériorisation du foie. Le volume des organes

abdominaux extériorisés dans le sac amniotique est variable, l’ensemble des organes

intra-abdominaux, à l’exception des reins et des uretères sous péritonéaux, pouvant

faire protrusion (2).

L’omphalocèle est décrite dans de nombreux syndromes polymalformatifs, sans

pourtant qu’aucun facteur prédictif échographique d’anomalies associées n’ait été mis

en évidence (2,3). Le contenu purement intestinal est cependant réputé plus volontiers

évocateur de syndrome de Wiedemann-Beckwith (WB) (4).

L’objectif de ce travail était donc de décrire les issues globales des omphalocèles de

diagnostic prénatal, et de rechercher une corrélation éventuelle entre le contenu de

l’omphalocèle précocement évaluée et les anomalies associées constatées en post natal.

MATERIEL ET METHODES

Nous avons conduit une étude rétrospective à l'Hôpital Universitaire Necker Enfants

Malades (HUNEM), portant sur les données échographiques et post natales des cas

d’omphalocèle de diagnostic prénatal précoce pris en charge sur une période de 10 ans.

Ces données ont été recueillies au moyen de bases informatisées mises à jour

quotidiennement par les professionnels de santé en charge des patients.

Tous les cas de diagnostic prénatal d’omphalocèle faits au premier trimestre puis

adressés au CPDPN de l’HUNEM, avec accouchement à Necker entre 2008 et 2018, ont

ainsi été inclus. Nous avons exclu de l’étude les cas où :

- une IVG a été effectuée

- la patiente a été perdue de vue

- la grossesse s’est terminée dans un autre centre

- le diagnostic a été secondairement redressé

- des données pré ou post natales manquaient.

L’ensemble des cas est reporté dans la figure 2 (flow-chart). Les quatre corrections de

diagnostic au premier trimestre correspondaient à deux laparoschisis et deux jumeaux

omphalopages. Cinq patientes ont été exclues après l’échographie du deuxième

1
trimestre également pour correction de diagnostic car il s’agissait de kystes du cordon.

Cinq patientes ont été exclues après la naissance de l’enfant pour discordance de

diagnostic. Quatre enfants présentaient en réalité un canal omphalo-mésentérique. Le

dernier cas était une petite duplication hépatique.

Toutes les patientes ont bénéficié d’un bilan standardisé comprenant une échographie

morphologique complète de référence, une à deux expertises cardiaques fœtales, puis

une échographie de surveillance mensuelle. Pour chaque cas, après confirmation du

diagnostic par échographie, une analyse génétique a été proposée. Les résultats en ont

été colligés.

Les différentes issues de grossesse (IMG, MFIU, Accompagnement ou Prise en charge

active) ont été recueillies avec leur terme. Pour chaque nouveau-né, un examen clinique

a été fait dès stabilisation clinique, à la recherche de malformations associées. Au cours

de l’hospitalisation, il a été réalisé un bilan standardisé comprenant une échographie

abdominale, une échographie cardiaque, et une échographie cérébrale

transfontanellaire. L’indication d’une imagerie par résonnance magnétique (IRM) ou

d’un complément de recherche génétique a été discutée en fonction de chaque cas.

Les caractéristiques du bilan morphologique recueillies ont été le type de cardiopathie

post natale (classifiées selon leur caractère cyanogène ou non), le type de malformation

associée et le cas échéant l’existence d’un syndrome polymalformatif, et le résultat des

analyses génétiques demandées. La description des malformations a été faite à l’examen

post natal.

Un examen fœtopathologique a été proposé à toutes les patientes ayant eu une IMG ou

une MFIU. Le terme et la conclusion de l’autopsie ont été relevés. Les descriptions des

2
malformations dans ces cas et la biométrie ont été faites à l’examen autopsique, en

notant le terme d’expulsion.

Cinq sous-groupes de cas ont été créés selon le contenu : anses intestinales, foie, foie et

anses intestinales, estomac et vessie. L’analyse du bilan malformatif en post natal a

ensuite été corrélée au contenu de l’omphalocèle au premier trimestre (< 15 SA).

Analyse statistique

Les données ont été analysées par le logiciel de statistique SPSS 23.

Nous avons étudié la corrélation entre le contenu digestif de l’omphalocèle au premier

trimestre et trois types d’anomalies associées non ou difficilement décelables au

premier trimestre par échographie : les cardiopathies, les anomalies chromosomiques

et le syndrome de Wiedemann-Beckwith. Une analyse statistique univariée avec calcul

des risques relatifs ainsi qu’une analyse statistique multivariée avec calcul des odds

ratio ont été effectuées. Le taux de significativité a été choisi pour des valeurs de p <

0,05.

RESULTATS

Issues de grossesse

Sur les 191 cas inclus dans notre étude, 76 cas (40%) ont eu une prise en charge active à

la naissance, 91 cas (48%) ont eu une IMG, 22 MFIU (11%) sont survenues et 2

nouveau-nés (1%) ont eu un accompagnement à la naissance (décision de limitation de

soin en salle de naissance validée par le CPDPN avant l’accouchement). Dix grossesses

étaient gémellaires (5 monochoriales et 5 bichoriales), les 181 autres étant des

singletons. Sur les 113 cas d’IMG ou de MFIU, 36 ont eu un examen fœtopathologique.

3
Analyse du bilan malformatif

L’analyse du bilan malformatif a permis de différencier 54 cas (28%) d’omphalocèle

isolée, 62 cas (32%) de syndromes polymalformatifs associés à une anomalie

chromosomique, 25 cas (13%) de syndromes polymalformatifs sans cause génétique

retrouvée, 17 cas (9%) de syndrome de WB, 14 cas (7%) d’association à une

cardiopathie, 12 cas (6%) de séquence du cordon court, 5 cas (3%) de séquence OEIS,

une association à une scoliose malformative et une Pentalogie de Cantrell (Figure 3).

Omphalocèle isolée

Sur les 54 cas présentant une omphalocèle isolée, 46 (85%) sont nés vivants, 5 sont

morts in utero, 1 cas a eu une IMG, et 2 cas une ISG.

Les causes des morts fœtales ont été trois complications de grossesse monochoriale

biamniotique à 17, 26 et 29 SA (un TAPS, deux STT) et deux strictions du cordon à 37 et

26 SA chez des fœtus porteurs d’omphalocèle contenant respectivement le foie et des

anses digestives. Un examen fœtopathologique a été réalisé dans tous les cas.

Les indications d’ISG avaient été posées sur le volume de l’omphalocèle. L’estomac était

contenu dans l’omphalocèle au premier trimestre.

Anomalies chromosomiques

Sur les 62 cas (32%) présentant un syndrome polymalformatif associé à une anomalie

chromosomique, nous avons observé 43 cas de trisomie 18 (69%), 7 cas de trisomie 13

(11%), 3 cas de monosomie X ou syndrome de Turner (4,8%), 2 cas de trisomie 21, 2

triploïdies, 1 cas de monosomie partielle 5p, et 4 cas de translocation déséquilibrée. Une

IMG avait été faite dans 50 cas (80%). Onze enfants (18%) sont morts in utero et un a eu

4
un accompagnement à la naissance. Le terme médian des IMG était de 14 SA (12-21SA),

celui des MFIU était de 13 SA (12-34SA). Dans tous les cas d’anomalie chromosomique,

il existait une association polymalformative. En Europe, le taux d’anomalie

chromosomique associée est de 40 à 60% selon les régions et les pays (Source Eurocat).

Syndromes polymalformatifs sans cause génétique identifiée

Au total 25 cas (13,2%) de syndromes polymalformatifs sans cause génétique identifiée

ont été diagnostiqués. Dans trois de ces cas les parents n’ont pas souhaité d’analyse

génétique ni d’examen fœtopathologique. Une IMG a été faite dans 15 cas au terme

médian de 22 SA (13-22 SA), 3 sont morts in utero au terme médian de 30 SA (12-30

SA) et 7 sont nés vivants. Parmi eux, 6 cas avaient été diagnostiqués en prénatal. Une

cardiopathie à type de communication inter auriculaire associée à une dysmorphie

faciale et une anomalie des extrémités (pouce bas implanté) a été retrouvée après la

naissance seulement chez le dernier enfant.

Les malformations associées étaient une anomalie cardiaque dans 11 cas (44%), une

anomalie des extrémités dans 9 cas (36%), une hypotrophie dans 9 cas (36%), une

anomalie vertébrale dans 7 cas (28%), une anomalie cérébrale dans 6 cas (24%), une

anomalie rénale ou urinaire dans 6 cas (24%), une dysmorphie faciale dans 6 cas

(24%), une anomalie ORL dans 4 cas (16%), une anomalie digestive dans 3 cas (12%),

une anomalie génitale dans 3 cas (12%), et une anomalie oculaire dans 1 cas,.

L’ensemble des anomalies associées est résumé en annexe (Tableau 1).

5
Syndrome de Wiedemann-Beckwith

17 cas (9%) de syndrome de WB ont été diagnostiqués en post natal. Douze cas sont nés

vivants, 4 avaient eu une IMG au terme médian de 24 SA (23-27 SA) et un cas est mort in

utero au terme de 16 SA.

Les indications d’interruption de grossesse étaient trois phénotypes extrêmement

sévères (deux malformations cérébrales, une arthrogrypose avec os longs court) et un

phénotype « classique » mais associé à un remaniement chromosomique responsable de

déficit intellectuel. La cause de la mort fœtale a été attribuée à une fausse couche

tardive après rupture spontanée des membranes dans la semaine suivant

l’amniocentèse.

Cardiopathies

Parmi les 14 cas (7%) d’association à une cardiopathie hors syndrome polymalformatif,

11 cas ont bénéficié d’une prise en charge active à la naissance, un cas a eu un

accompagnement à la naissance (CIV avec asymétrie ventriculaire) et une IMG a été

faite dans 2 cas (une tétralogie de Fallot et une CIV péri-membraneuse avec hypoplasie

pulmonaire gauche).

Au total, en excluant les syndromes polymalformatifs avec anomalies génétiques, le taux

de cardiopathie congénitale associée dans notre population était de 19% (25/129).

(5)Toutes les cardiopathies cyanogènes ou de type CAV avaient été dépistées en

prénatal, et elles étaient associées à un syndrome polymalformatif dans 81% des cas

(9/11). Parmi les 17 cardiopathies non cyanogènes mises en évidence en post natal, 7

n’avaient pas été dépistées en prénatal (41%), 3 avaient eu un diagnostic prénatal de

6
cardiopathie mais erroné pour le type d’anomalie (17,6%), et 5 avaient été

correctement identifiées (29,4%). Quatre suspicions de cardiopathie congénitale

« dépistées » en prénatal ont été infirmées en post natal (faux positifs). L’ensemble des

cardiopathies est résumé dans le Tableau 2.

Association scoliose

Le cas de scoliose malformative a eu une IMG à 18 SA (le contenu était volumineux avec

présence de l’estomac au sein de l’omphalocèle et hypoplasie pulmonaire).

Séquence cordon court

12 cas (6,1 %) de séquence du cordon court ont été diagnostiqués. Tous ces cas ont eu

une interruption médicale de grossesse au terme médian de 14 SA (12-28 SA). Le

contenu de l’omphalocèle était l’estomac dans 7 cas (58,3%), et au moins le foie dans 11

cas (91,6%). Dans un cas la vessie était extériorisée. Tous les cas ont été diagnostiqués

en prénatal devant l’association d’une angulation anormale du rachis et d’un cordon

court. Cinq cas étaient associés à une amputation d’un membre, un cas à un pied bot, un

cas à une acrânie et une encéphalocèle.

Séquence OEIS

5 cas (3%) de séquence OEIS (omphalocèle-exstrophie cloacale-imperforation anale-

spina bifida) ont été diagnostiqués. 3 ont eu une IMG à 13, 15 et 28 SA, et 2 sont morts

in utero à 13 et 27 SA. Deux cas avaient été évoqués en prénatal devant l’absence de

vessie. Dans trois cas des anomalies vertébrales ont été dépistées en prénatal et

confirmées en post natal. Le diagnostic a été effectué lors de l’examen

fœtopathologique.

7
Pentalogie de Cantrell

Une Pentalogie de Cantrell a été dépistée au premier trimestre et a eu une IMG a 13 SA.

Elle a été diagnostiquée devant une hernie de coupole diaphragmatique et une

exstrophie cardiaque.

Contenu digestif de l’omphalocèle au premier trimestre

Dans 93 cas (49%) l’omphalocèle contenait uniquement des anses digestives. Presque la
moitié d’entre eux (49%) présentaient une anomalie chromosomique et seuls 25%
avaient une omphalocèle isolée.

L’omphalocèle contenait uniquement le foie dans 38 cas (20%), le foie et des anses
digestives dans 34 cas (18%), au moins l’estomac dans 23 cas (12%) et au moins la
vessie dans 3 cas (1%). La répartition des anomalies associées en fonction du contenu
au premier trimestre est reportée dans le Tableau 3.

Corrélation du contenu digestif au risque d’anomalies associées

Sur les 62 cas présentant une anomalie chromosomique, le contenu digestif de

l’omphalocèle était essentiellement des anses digestives (n=39). La présence des anses

digestives seules au premier trimestre était significativement associée au risque

d’anomalie chromosomique (69,6% vs 37,2% RR 2,58 (1,58-4,22) p < 0,001).

Sur les 17 cas de WB ayant une confirmation par analyse moléculaire, le contenu

digestif de l’omphalocèle était majoritairement des anses digestives (n=11). En

revanche ce contenu n’était pas significativement associé au risque de WB (64,7% vs

47,1% RR 0,93 (0,84-1,02) p= 0,13).

Sur les 14 cas d’association à une cardiopathie (hors syndrome), le contenu digestif de

l’omphalocèle était au minimum le foie (n=12). La présence du foie extériorisé (seul ou

8
non) au premier trimestre était significativement associée à un risque d’association à

une cardiopathie (hors syndromes polymalformatifs) (85,7% vs 48,6% RR 5,69(1,3-

24,75) p = 0,01)

DISCUSSION

L’omphalocèle est une pathologie rare, dépistée très précocement, dont l’annonce en

prénatal peut effrayer les parents. Le pronostic est très bon même en cas d’omphalocèle

géante, en absence d’anomalie associée (5). Nous avons montré que des critères

échographiques simples permettent d’améliorer l’annonce diagnostique, souvent faite

par les échographistes de première ligne au premier trimestre.

Au premier trimestre, 48,7% des fœtus de notre série porteurs d’une omphalocèle

contenant uniquement des anses digestives avaient une anomalie chromosomique, et

12% un syndrome de WB. Seul un quart de ces cas étaient finalement isolés à la

naissance.

Le taux d’omphalocèle réellement isolée est de 28% dans notre série. Conner et Al ont

décrit un taux d’omphalocèle isolée de 33% dans une population similaire à l’hôpital de

Stockholm (6). Le taux de MFIU parmi les omphalocèles isolées dans cette série est de

8%, mais les causes de décès n’étaient pas en lien direct avec l’omphalocèle

(complications de grossesses monochoriales et anomalies cordonales). Le taux d’IMG

est de 5%. Les indications de l’IMG au premier trimestre pour les cas isolés ont toutes

été portées sur le volume de l’omphalocèle au premier trimestre. Cette indication n’est

désormais plus acceptée dans notre équipe compte tenu des récentes données sur le

bon pronostic des omphalocèles géantes isolées (5).

9
Le taux d’anomalie chromosomique global associée est de 31,6%. Ce taux est conforme

aux données de la littérature et confirme la nécessité de réaliser une analyse génétique

devant toute omphalocèle (6). Toutes les anomalies chromosomiques ont été

diagnostiquées au premier trimestre par caryotype, BOB’s ou CGH Array sur biopsie de

trophoblaste.

Le taux de syndrome polymalformatif sans cause génétique retrouvée (incluant les

séquences malformatives) est de 23,1% dans notre étude. La performance du diagnostic

prénatal par échographie dans ces cas est excellente.

Le taux de syndrome de WB est de 10% dans notre étude. Le contenu de l’omphalocèle

n’a de fait pas été prédictif du risque de syndrome de WB. Sur les 17 cas diagnostiqués,

12 ont été évoqués à l’échographie en prénatal. L’hydramnios n’était présent que dans

37,5% des cas et la macrosomie dans 57,1%. Le dépistage de ce syndrome n’est pas

indispensable puisque ces enfants présentent un bon pronostic à long terme (7), mais le

risque de tumeur néonatale doit être exposé au couple. Le seul enfant avec

hépatoblastome diagnostiqué dans ce groupe est décédé, et il avait pourtant une

mutation à faible risque de tumeur. Deux phénotypes extrêmes (avec nombreuses

malformations associées) étaient associés à une disomie uniparentale, dont des cas de

phénotype sévère ont été décrits dans la littérature (8).

Le taux de cardiopathie associée est de 19% (à l’exclusion des cas avec anomalies

chromosomiques). 45% s ‘intégraient dans des syndromes polymalformatifs. La faille

principale du diagnostic prénatal en cas d’omphalocèle concerne le dépistage des

anomalies cardiaques associées (notamment septales). Les faux négatifs

échographiques (toutes échographies prénatales de suivi comprises) concernent en

effet exclusivement des anomalies septales. Ce type de malformation est sous

10
diagnostiqué, et probablement plus en cas de défaut de paroi (9). Dans la littérature les

cardiopathies congénitales sont associées dans 32% des cas (10).

Il est primordial de rester prudent face aux constatations échographiques réalisées au

premier trimestre. Toutefois la corrélation du contenu digestif de l’omphalocèle au

risque d’anomalie associée a permis de relever deux notions importantes. La présence

des anses digestives seules au premier trimestre est significativement associée au

risque d’anomalie chromosomique dans notre population. Ce résultat permet de

rappeler la nécessité d’adresser ces patientes au plus tôt dans un CPDPN afin d’avoir

une analyse génétique rapide et d’être en mesure de réaliser une IMG précocement en

cas de souhait des parents.

La présence du foie extériorisé (seul ou non) au premier trimestre était

significativement associée à un risque d’association à une cardiopathie notamment

septale (hors syndrome polymalformatif). Les communications inter ventriculaire et

inter auriculaire se ferment spontanément dans la première année de vie dans la

majorité des cas dans la population générale, mais peuvent avoir un impact sur

l’autonomie respiratoire (augmentation du risque d’hypertension artérielle

pulmonaire) dans les omphalocèles géantes, et en affecter profondément le pronostic

(5,11).

Contrairement aux données habituelles de la littérature, le syndrome de Wiedemann

Beckwith ne concernait pas exclusivement les omphalocèles de petite taille (12). Le

contenu de l’omphalocèle reste majoritairement les anses digestives mais le faible

effectif ne permet pas de conclure à une association significative.

11
CONCLUSION

En cas d’omphalocèle l’analyse exhaustive du contenu du sac amniotique en

échographie au premier trimestre est un atout pour prédire le risque d’anomalie

chromosomique et le risque de cardiopathie. Globalement, la présence du foie au

premier trimestre est un facteur prédictif de cardiopathie, alors que le contenu

intestinal est un facteur prédictif d’anomalies chromosomiques. Seules 25% des

omphalocèles à contenu intestinal pur au premier trimestre sont réellement isolées. En

revanche, le contenu de l’omphalocèle au premier trimestre n’est pas un élément

prédictif suffisant de syndrome de Wiedemann Beckwith.

12
REFERENCES

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13
Figure 1 : Cliché d’échographie d’une omphalocèle au premier trimestre (Dr Grangé)
Figure 2 : Flow Chart
 Figure 3 : Caractéristiques du bilan malformatif (n=196)

1%
1%
3%
6%

28% isolée
syndrome de Wiedemann-Beckwith
association cardiopathie
syndrome polymalformatif
anomalie chromosomique
32%
sequence cordon court
association scoliose malformative
9% pentalogie de cantrell
sequence OEIS

7%
13%
Tableau 1: Revue des signes associés aux syndromes polymalformatifs.

Fréquence N= 25 Index du cas

Dysmorphie Total = 6 (24%)
- Hypertélorisme, FP oblique 5 1,11,16,19,23
- Hyperplasie gingivale 1 1
- OBI mal ourlée, Oreille dysplasique 2 1,5
- Mamelon ombiliqué 1 1
Atteinte ORL Total = 4 (16%)
- Fente palatine, Palais ogival 3 1,8,12
- Atrésie des choanes 1 15
Atteinte osseuse Total 7 (28%)
- scoliose malformative 3 2,14,21
- avance de maturation 1 17
- anomalie de segmentation vertébrale 3 2,20,22
Anomalie de poids Total 9 (36%)
- RCIU 9 1,2,4,7,8,10,12,13,18
- macrosomie 0
Anomalie extrémités Total 9 (36%)
- Clinodactylie 2 1,13
- Pouce adductus, bas implanté, digitalisé 3 1,2,3
- Agénésie du pouce 1 5
- Camptodactylie 2 19,23
- Chevauchement des orteils 1 5
- Pieds bots, pieds en piolet 2 1,8
- Bras incurvé, monodactylie 1 20
Anomalie cérébrale Total 6 (24%)
- spina occulta 2 1,10
- hypotrophie, Agénésie du corps calleux 3 1,10,24
- Hypoplasie vermienne 3 1,16,24
- Microcéphalie 1 1
- Polymicrogyrie occipitale 1 2
- Agénésie septale 1 6
Anomalie cardiaque Total 11 (44%)
- coarctation 2 1,11
- CIA, CIV 3 3,7,23
- VDDI 2 5,13
- Tétralogie de Fallot 1 4
- CAV 3 12,18,19
Anomalie oculaire Total 1 (4%)
- microphtalmie 1 15
Anomalie digestive Total 3 (12%)
- sténose du pylore 1 7
- cavernome 1 7
- hernie de coupole 1 16
- imperforation anale 1 21
Anasarque 2 9,25
Anomalie rénale et urinaire Total 6 (24%)
- hydronéphrose 2 10,14
- rein polykystique 2 16,22
- agénésie rénale unilatérale 1 21
- mégavessie 1 25
Anomalie génitale : Total 3 (12%)
- utérus bifide 2 11,16
- micropénis 1 19
Les cas 1 à 7 sont nés vivants
 Tableau 2: Discordance sur le diagnostic des cardiopathies congénitales associées

Anomalie confirmée en Total Diagnostiqué en Autre diagnostic envisagé

post natal N=25 Pré natal en prénatal (type)
Cardiopathie cyanogène
Tétralogie de Fallot 3 3 0
VDDI 2 1 1 (Coarctation + CIV)
Coarctation 2 2 0
Anomalie de situs 1 1 0
Cardiopathie non cyanogène
CIV musculaire 6 3 0
CAV 3 3 0
CIV péri-membraneuse 5 2 1 (Tétralogie de Fallot)
CIA ostium secundum 3 0 2 (CIV, RVPA)
CIV Communication Inter Ventriculaire ; CIA Communication Inter Auriculaire
RVPA Retour Veineux Pulmonaire Anormal ; CAV Canal Atrio Ventriculaire

Tableau 3: Diagnostics associés en fonction du contenu au premier trimestre (n = 191)

Anses Foie Anses et foie Anses, foie et estomac Vessie

N=93(%) N= 38(%) N=34(%) N=23(%) N=3(%)
A. Chromosomique 45 (48,4) 7 (18,4) 7 (20,6) 2 (8,6) 1(33,3)
Sd polymalformatif 10 (10,8) 7 (18,4) 5 (14,7) 2 (8,6) 1(33,3)
WB 11 (11,8) 3 (7,9) 1 (2,9) 2 (8,6) 0
Cordon court 1 (1,1) 2 (5,3) 2 (5,9) 6 (26) 1(33,3)
Ass. Cardiopathie 2 (2,2) 4(10,5) 4 (11,8) 4(17,3) 0
OEIS syndrome 1 (1,1) 1 (2,6) 2 (5,9) 1 (4,3) 0
Pentalogie Cantrell 0 1 (2,6) 0 0 0
Scoliose malformative 0 0 0 1(4,3) 0
Isolée 23 (24,7) 13 (34,2) 13 (38,2) 5 (21,7) 0
A. Anomalie, Ass. Association
WB Wiedemann Beckwith
OEIS Omphalocele-extrophie vésicale-imperforation anale-spina bifida