Syndrome de Swyer
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q56.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 752.7 |
| OMIM | 306100 |
| DiseasesDB | 31464 |
| MeSH | D006061 |
Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à l'hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY est dysfonctionnel.
Bien que leur caryotype corresponde à celui d’un homme (46,XY), ces personnes ont un aspect féminin avec des organes génitaux externes normaux. Un examen plus exhaustif révèle qu’elles n’ont pas développé de façon complète tous les caractères sexuels secondaires[1] et, n'ayant pas de gonades fonctionnels, ne produisent pas de gamètes[2].
Description
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Le chromosome Y est présent mais incomplet. Un de ses gènes, SRY, est responsable de la différenciation de l'embryon en individu mâle à la sixième semaine, notamment par le développement testiculaire (gonades mâles). Néanmoins, dans ce syndrome, une mutation génétique contrevient à l’expression de SRY. N'ayant pas non plus le karyoptype d'une femme, les gonades de ces individus sont alors dysgénétiques.
Les gonades ne synthétisent pas de testostérone. En conséquence, outre l’absence de phénotype masculin primaire, la personne ne développe pas non plus de phénotype masculin secondaire à l’âge de la puberté.
Une opération chirurgicale est recommandée pour éviter une dégénérescence des gonades[3].
Le syndrome de Swyer est une intersexuation, mais en raison du phénotype féminin partiel, certain(e)s des patient(e)s s’identifient comme femme. Par ailleurs, bien qu’infertiles, une assistance médicale avec don d'ovocyte a permis à certain(e)s patient(e)s de mener des grossesses à terme[4].
Diagnostic
[modifier | modifier le code]L’enfant nait avec un phénotype féminin qui semble normal. Le syndrome est donc le plus souvent découvert au cours de l'adolescence en raison de l'absence de puberté[4].
Références
[modifier | modifier le code]- Instituto Bernabeu, « Syndrome de Swyer ou dysgénésie gonadique pure », sur Instituto Bernabeu – Clínicas de reproducción asistida, (consulté le )
- « Orphanet: Dysgénésie gonadique complète 46,XY », sur www.orpha.net (consulté le )
- (fr + an) ScienceDirect, « Syndrome de Swyer : à propos de cinq casSwyer syndrome: A five-cases report », sur ScienceDirect,
- (en) L Michala, D Goswami, Sm Creighton et Gs Conway, « Swyer syndrome: presentation and outcomes », BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, vol. 115, no 6, , p. 737–741 (ISSN 1470-0328 et 1471-0528, DOI 10.1111/j.1471-0528.2008.01703.x, lire en ligne, consulté le )
