Rexión pseudoautosómica
As rexións pseudoautosómicas, PAR1 e PAR2[1] son secuencias homólogas de nucleótidos situadas nos cromosomas X e Y. (PAR = Pseudoautosomal Region).
As rexións pseudoautosómicas reciben ese nome porque calquera xene localizado neles (ata agora descubríronse 29) [2] hérdase igual que calquera xene autosómico. A PAR1 comprende 2,6 Mpb do extremo do brazo curto dos cromosomas X e Y dos humanos e simios (os cromosomas X e Y teñen 155 Mpb e 59 Mpb, respectivamente, en total). A PAR2 localízase nos extremos dos brazos longos, e ocupa 320 kbp.[1] Os cromosomas X e Y só poden recombinarse polas rexións pseudoautosómicas.
Herdanza e funcións
[editar | editar a fonte]Os machos normais de mamíferos teñen dúas copias destes xenes: unha na rexión pseudoautosómica do seu cromosoma Y, a outra na porción correspondente do cromosoma X. As femias normais tamén posúen dúas copias dos xenes pseudoautosómicos, xa que cada un dos seus cromosomas X contén unha rexión pseudoautosómica. O sobrecruzamento entre os cromosomas X e Y está normalmente restrinxido ás rexións pseudoautosómicas; así, os xenes pseudoautosómicos mostran un patrón de herdanza autosómico en lugar de ligado ao sexo. Deste xeito, as femias poden herdar un alelo presente orixinalmente no cromosoma Y dos seus pais, e os machos poden herdar un alelo orixinalmente presente no cromosoma X do seu pai.
A función destas rexións pseudoautosómicas é que permiten que os cromosomas X e Y se apareen e segreguen apropiadamente durante a meiose nos machos.[3]
Xenes
[editar | editar a fonte]Os xenes pseudoautosómicos encóntranse en dúas localizacións: PAR1 e PAR2. Pénsase que evolucionaron independentemente.[4]
PAR1
[editar | editar a fonte]- PAR1 pseudoautosómico
Nos ratos algúns xenes PAR1 foron transferidos a autosomas.[5]
PAR2
[editar | editar a fonte]- PAR2 pseudoautosómico
Patoloxía
[editar | editar a fonte]O apareamento (sinapse) dos cromosomas X e Y e o sobrecruzamento (recombinación xenética) entre as súas rexións pseudoautosómicas parecen ser necesarias para a progresión normal da meiose nos machos. Deste modo, as células nas que a recombinación X-Y non ten lugar non poden completar a súa meiose. A desemellanza estrutural e/ou xenética (debida á hibridación ou mutación) entre as rexións pseudoautosómicas dos cromosomas X e Y pode interferir o apareamento e a recombinación, e consecuentemente causa a infertilidade dos machos.
O xene SHOX na rexión PAR1 é o xene que máis frecuentemente está asociado e mellor comprendido en relación con trastornos humanos,[7] pero todos os xenes pseudoautosómicos escapan da inactivación X (inactivación dun dos dous cromosomas X) e son, por tanto, candidatos a teren efectos de dosificación de xenes en condicións de aneuploidía dos cromosomas sexuais (45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY etc.).
As delecións foron asociadas tamén coa discondrosteose de Léri-Weill [8] e a deformidade de Madelung.
Notas
[editar | editar a fonte]- ↑ 1,0 1,1 Helena Mangs A, Morris BJ (2007). "The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future". Curr. Genomics 8 (2): 129–36. PMC 2435358. PMID 18660847. doi:10.2174/138920207780368141.
- ↑ Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr Opin Genet Dev 16 (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004.
- ↑ 3,0 3,1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; et al. (2000). "Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region". Hum. Mol. Genet. 9 (3): 395–401. PMID 10655549. doi:10.1093/hmg/9.3.395.
- ↑ Charchar FJ, Svartman M, El-Mogharbel N; et al. (2003). "Complex events in the evolution of the human pseudoautosomal region 2 (PAR2)". Genome Res. 13 (2): 281–6. PMC 420362. PMID 12566406. doi:10.1101/gr.390503.
- ↑ Levy MA, Fernandes AD, Tremblay DC, Seah C, Bérubé NG (2008). "The SWI/SNF protein ATRX co-regulates pseudoautosomal genes that have translocated to autosomes in the mouse genome". BMC Genomics 9: 468. PMC 2577121. PMID 18842153. doi:10.1186/1471-2164-9-468.
- ↑ "WASH6P". Arquivado dende o orixinal o 24 de outubro de 2012. Consultado o 2009-01-05.
- ↑ Blaschke RJ, Rappold G (2006). "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Curr. Opin. Genet. Dev. 16 (3): 233–9. PMID 16650979. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004.
- ↑ Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C; et al. (2005). "A novel class of Pseudoautosomal region 1 deletions downstream of SHOX is associated with Leri-Weill dyschondrosteosis". Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. PMC 1275603. PMID 16175500. doi:10.1086/449313.
