BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pendidikan merupakan hal yang sangat penting, karena itu semua orang
mempunyai hak untuk mendapatkan pendidikan. Hal ini sesuai dengan yang
tercantum dalam undang-undang pendidikan. Oleh karena itu, anak-anak
yang cacat dan menyimpang juga perlu mendapatkan pendidikan, seperti
anak-anak penderita Sindrom Down atau “mongol”.
Penyakit keterbelakangan mental dalam spesifikasinya ada yang disebut
dengan down syndrome. Penyakit down syndrome ini disebabkan karena
faktor keturunan atau kesalahan pada pembelahan kromosom. Selain itu,
banyak juga faktor yang menyebabkan penyakit down syndrome ini. Diantara
kita mungkin tidak banyak mengenal dan tidak memahami akan adanya
penyakit ini, sehingga sering terjadi pada anak karena ketidaktahuan kita
selama ini.
John Langdon adalah seorang dokter dari Inggris yang pertama kali
menggambarkan kumpulan gejala syndrome Down pada tahun 1886. Tetapi
sebelumnya Esquirol pada tahun 1838 dan Seguin pada tahun 1846 telah
melaporkan seorang anak yang mempunyai tanda-tanda mirip Down
Syndrome. Sumbangan Down yang terbesar adalah kemampuannya
mengenali karakteristik fisik yang spesifik dan deskripsinya yang jelas
tentang keadaan ini, yang secara keseluruhan berbeda dengan anak yang
normal. Karena matanya yang khas seperti bangsa Mongol maka dulu disebut
juga sebagai bangsa Mongoloid, tetapi sekarang istilah ini sudah tidak
digunakan lagi karena dapat menyinggung perasaan suatu bangsa.
Anak dengan syndrome Down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipenya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas , yang terjadi akibat
adanya jumlah kromoson 21 yang berlebih. Diperkirakan bahwa materi
genetic yang berlebih itu terletak pada bagian lengan bawah dari kromoson 21
dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan

1
homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan
fisik dan susunan saraf pusat.
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang
dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Pada tahun
1970-an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang
terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini
dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan
istilah yang sama
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi.
Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat
mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang
menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom
dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan
cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom X. Syndrom
ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang
normal. Sebanyak 95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan
kromosom.
Saat ini jumlah anak-anak yang lahir dengan berbagai kelainan kromosom
semakin besar sekali, bahkan sangat sedikit dari penderiata semacam ini yang
mampu bertahan hidup kecuali kolompok anak penderita down sindrom yang
dari penampilannya biasa disebut “mongol”. Saat ini sangat besar
kemungkinan untuk mereka bertahan hidup dengan baik sampai usia
dasawarsa kedua atau ketiga bahkan mungkin lebih lama lagi. Kebanyakan
dari anak-anak penderita semacam ini lahir dari ibu-ibu yang usianya lebih
tua daripada usia rata-rata untuk melahirkan.
Oleh karena itu, perlu kiranya disusun sebuah makalah yang membahas
mengenai Down Syndrome, sehingga bisa sebagai referensi bagi masyarakat
dan tenaga kesehatan dalam melakukan pencegahan dini terhadap

2
 kemungkinan adanya down syndrome pada anak sehingga anak spesial
tersebut bisa ditangani lebih dini.

B. Rumusan Masalah
1. Bagaimana konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down
Syndrome?
2. Bagaimanakah asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome ?

C. Tujuan
1. Mengetahui konsep teori asuhan keperawatan pada pasien Down
Syndrome.
2. Mengetahui asuhan keperawatan pada pasien dengan Down Syndrome.

3
 BAB II

PEMBAHASAN

I. LAPORAN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME

A. PENGERTIAN
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia
indonesia). Sindrom Down (bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu
kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom
21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi
individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh
Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan
kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental)
dan kelainan fisik (medicastore). Anak dengan sindrom down adalah
individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan
yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan
(Soetjiningsih).

B. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down
syndrome yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan
kromosom pada syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian
lebih dipusatkan pada kejadian “non-disjunctional” sebagai penyebabnya
yaitu:
1. Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap kasus down
syndrome. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil

4
 penelitian epidiomologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan down syndrome.
2. Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “non-
disjunctional” pada syndrome down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel
dkk) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan
down syndrome , pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum
terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti lain tidak mendapatkan adanya
hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromosos.
3. Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down.
Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus
dapat mengakibatkan terjadinya “non-disjuction”.
4. Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Penelitian Fialkow 1996 dikutip Pueschel dkk) secara konsisten
mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang
melahirkan anak dengan syndrome down dengan ibu control yang
umurnya sama.
5. Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan terjadinya “non-disjunctional” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Perubahan
endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, perubahan konsentrasi
reseptor hormone, peningkatan secara tajam kadar LH (Luteinizing
hormone) dan FSH (Follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba
sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya “non-disjunction.” Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke
atas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk
melahirkan anak Down Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down
syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini
disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat yaitu

5
 kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis
pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5
% lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang
dinamakan “Translocation“. Keadaan ini biasanya berlaku oleh
pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21.
Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya
46 kromosom. Mekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat
umur yang lebih muda. Sebagian kecil down syndrom disebabkan oleh
mekanisme yang dinamakan “mosaic”.
6. Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan
adanya pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari
anak dengan syndrome down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra
kromoson 21 bersumber dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi
dengan umur ibu.
Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia
dan frekuensi koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab
dari syndrome down.
 Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan
terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
 Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga
menyebabkan kesalahan DNA menuju ke RNA.
 Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat
dalam kandungan.
 Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat
berdampak pada janin.

6
C. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap
sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-
sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di
mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan
penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena kromosom nomor
21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa
medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi-21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga
mempunyai tangan yang lebih kecil, jari- jari pendek dan kelingking
bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh penderita down syndrome
adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. Garis
yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

7
 PATHWAY

Faktor penyebab: Abnormalitas

Genetik,Umur,Radiasi,I kromosom(kelebih
nfeksi,Toksik an kromosom X)

Non disjungtional Translokasi Post zigotik non

kromosom 21 dan disjunctional
15

Pembentukan
organ yang kurang
sempurna

Peningkatan Penyakit Jantung Keterlambatan

konsentrasi terhadap Kongenital pertumbuhan dan
infeksi perkembangan
Defisit
Pengetahuan
Risiko infeksi Pertumbuhan
Resiko tinggi
Palatum cedera
Abnormal

Ketidakseimbangan Kurangnya
nutrisi kurang dari interaksi
kebutuhan tubuh sosial anak

8
D. MANIFESTASI KLINIK
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
a. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
b. Fisura Palpebralis Yang Miring
c. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
d. Fontarela Palsu
e. Plantar Crease´ Jari Kaki I Dan II
f. Hyperfleksibilitas
g. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
h. Bentuk Palatum Yang Abnormal
i. Hidung Hipoplastik
j. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
k. Bercak Brushfield Pada Mata
l. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada
Sudut MataSebelah Dalam
n. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
o. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar
p. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
q. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
r. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
s. Mata Sipit
Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :
1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka
yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di
sudut dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar

9
 menyebabkan lidah selalu terjulur. Mulut yang mengecil dan lidah yang
menonjol keluar (macroglossia). Pertumbuhan gigi lambat dan tidak
teratur. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke
belakang. Lehernya agak pendek.
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing
lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds,
keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal
tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan
pertumbuha gigi, hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul
bibir sumbing
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas
7. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic
dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan
seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis
marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections
(tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa,
Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis
8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa congenital heart disease. Kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Masalah
jantung yang paling sering ialah jantung berlubang seperti Ventricular
Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di antara bilik jantung kiri

10
 dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang
diantara atria kiri dan kanan.
11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran
esofagus yang tidak terbuka (atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa
berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air
liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka, penyempitan
yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem
saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di
mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus
rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka
langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian
rektum.
12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah
mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat
satu garisan urat dinamakan “simian crease”.
13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan
jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan
mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan
motorik kasar.
15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu
kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-
anak down syndrom.
16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di
bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh
(atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 % kanak-
kanak down syndrom.

11
 17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel
darah putih yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP
(amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.

E. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan ‘brachyaphalic´ sutura dan
frontale yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar
disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk
mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan
pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya
pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernahmelahirkan
anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung
menderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada
orang tua. Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah
kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang
kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan
perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi
genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari
kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya
menghasilkansuatu perubahan homeostasis yang memungkinkan
terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP (
penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.
 Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa
pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara
lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonografi (USG)
4. Ekokardiogram (ECG)
5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

12
F. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya
penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem
penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus
otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan
dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. Pencegahan
Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa
cara yaitu :
a. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom
Down.
b. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau
yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen
dapat dinonaktifkan.
2. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat
gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak
dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi /
prasekolah.
e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha /
ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai
menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya
dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis
untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi
neurolugis.
3. Pendidikan

13
 a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk
memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down,
yang bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk
agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri
seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi.
b. Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus
melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan
interaksi sosial dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri
dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis
dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan
baik.
4. Penyuluhan Pada Orang Tua
a. Berikan nutrisi yang memadai
1) Lihat kemampuan anak untuk menelan
2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam
memberi makanan yang baik
3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan
penglihatan secara rutin
c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan
syndrom down
d. Motivasi orang tua agar :
1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya
agar anak mudah bersosialisasi
2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi

14
 e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang
memadai pada anak
1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar
dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak
dalam aktivitas sehari-hari.

Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara

lain :
1. Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi
bicara, olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan
rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada
anak balita normal, walaupun respons dan daya tangkap tidak sama,
bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya.
2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih
cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
3. Fisio Terapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik
kasar untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk
tahap perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini
adalah membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara
maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan
penyakit down syndrome-nya.
4. Terapi Wicara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak Down Syndrome yang
mengalami keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata. Saat ini
sudah banyak sekali jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa
dimanfaatkan untuk tumbuh kembang anak Down Syndrome misalnya
terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal

15
 kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan sensorik dan
motoriknya.
5. Terapi Remedial.
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan
pelajaran dari sekolah biasa
6. Terapi Sensori Integrasi.
Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan / sensori
yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down Syndrome yang
mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap
tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak
diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak
akan meningkat.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan
norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
8. Terapi alternatif.
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis
tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini
masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak
penelitian yang membuktikan manfaatnya, meskipun banyak pihak
mengatakan dapat menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus
bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji
bahwa Down Syndrome pada sang anak akan bisa hilang karena pada
kenyataannya tidaklah mungkin Down Syndrome bisa hilang. Terapi
alternatif tersebut di antaranya adalah : Terapi Akupuntur, Terapi Musik,
Terapi Lumba-Lumba, Terapi Craniosacral.
G. KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan)

16
II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROME
A. Pengkajian
1. Identitas Data
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu,
pekerjaan ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan
klien/ayah/ibu.
2. Keluhan utama
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah
retardasi mental atau keterbelakangan mental (disebut juga
tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi kadang-kadang IQ bisa
sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.
Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik,
perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan
dengan anak seusianya.
3. Riwayat penyakit sekarang
Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan
perkembangan mental dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh
pendek, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah
membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan
datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua
mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip
dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang
disebut bintik “Brushfiel.
4. Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Prenatal : Perlu ditanyakan apakah ibu selama mengandung pernah
melakukan uji skrining blood test atau sonogram untuk mendeteksi
bayi yang dikandung menderita sindrom down atau tidak.
b. Natal : Perlu ditanyakan apakah ada kelaianan fisik saat kelahiran
anak yang menunjang adanya kelainan down syndrome.
c. Post natal
Perlu ditanyakan apakah anak pernah melakukan screening test

17
 untuk menilai pertumbuhan yang telah anak capai, atau data
pemeriksaan fisik untuk mendeteksi ada kelainan – kelainan yang
terjadi pada anak
5. Riwayat kesehatan masa lalu
Perlu ditanyakan apakah sebelumnya pernah melahirkan anak dengan
down syndrome atau adakah keluarga yang menderita down
syndrome.
6. Riwayat penggunaan obat-obatan
Saat kehamilan, perlu ditanyakan apakah ibu pernah mengkonsumsi
obat-obatan, atau menjalani terapi radiasi.
7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)
Perlu ditanyakan apakah klien pernah melakukan operasi.
8. Riwayat alergi
Perlu ditanyakan apakah klien ada alergi makanan dan obat- obatan
9. Riwayat imunisasi
Perlu ditanyakan imunisasi apa saja yang sudah didapatkanklien.
10. Riwayat kesehatan keluarga
Perlu ditanyakan adakah anggota keluarga yang menderita down
syndrome
11. Kebutuhan dasar
a. Cairan dan nutrisi : pasien biasanya mengalami kesulitan makan
karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
b. Eliminasi : Perlu ditanyakan berapa kali pasien BAB dan BAK,
bagaimana konsistensinya.
c. Pola tidur : Berapa jam pasien tidur dalam sehari, bagaimana
pola tidur pasien.
d. Personal hygiene : Anak dengan down syndrome lebih banyak
membutuhkan bantuan dalam perawatan diri.
e. Aktivitas/ Bermain : Anak dengan down syndrome biasanya
mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan aktivitas.
12. Pemeriksaan fisik

18
 a. Keadaan umum : Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun,
umumnya obesitas
b. Tanda- tanda vital : Perlu dikaji TD, Nadi, Suhu dan pernafasan.
c. Pemeriksaan kepala dan leher : tengkorak bulat kecil dengan
oksiput datar, lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra
serong (mata miring ke atas dan keluar), hidung kecil dengan
batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel), lidah menjulur
kadang berfisura, mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak
besar), palatum berlengkung tinggi, leher pendek tebal
d. Thorax : Pada thoraks, kelainan jantung (75% disertai kelainan
jantung kongenital) biasanya septal defect/transposisi pembuluh
darah besar.
e. Abdomen : Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia
umbilikus)
f. Genetalia : Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau
keduanya, infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan
premature uum terjadi, harapan hidup rendah.
g. Ekstremitas : Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan kaki
lebar, pandek tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi
telapak tangan)
h. Status neurologi : Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus,
myopia, nistagmus, katarak, konjungtivitis
13. Pemeriksaan tingkat perkembangan
a. Motorik kasar : Bayi baru lahir dengan down sindrom biasanya
terkulai dibanding bayi baru lahir dengan normal. Usia 1 bulan
sampai 1 tahun, perkembangan motorik kasar pada bagian yang
tonusnya lemah sering mengalami keterbelakangan dari pada area
yang lain
b. Motorik halus : Seperti bayi normal lainnya, bayi dengan down
sindrom pada usia 0-4 minngu menggenggam seperti kepalan
tangan setiap saat. Antara usia 2 – 3 tahun anak dengan down

19
 sindrom tidak dapat berkonsentrasi pada tugas yang diberikan, ini
dikarenakan perkembangannya yang belum matang. Pada umur
tiga tahun, anak dengan down sindrom dapat membuka tutup
botol dengan gerakan memutar.
c. Adaptasi social : Bayi dengan down sindrom kadang sangat
sensitif dan menangis untuk sesuatu yang tidak ada sebabnya.
Pada tahun pertama terjadi peningkatan responsif pada anak
dengan down sindrom ketika berusia 2 – 3 bulan. Pada umur 3 -4
tahun, rata anak dengan down sindrom dapat menenangkan diri
sendiri dan dapat mengontrol apabila melakukan perbuatan
negatif.
d. Bahasa : Seperti bayi baru lahir normal, bayi baru lahir
dengan down sindrom biasanya sangat responsif untuk semua
suara yang ia dengar. Anak dengan down sindrom hanya mampu
mengucapkan satu per satu kata, anak mampu memahami sesuatu
dibandingkan kemampuan nya untuk mengatakan nama benda
tersebut. Perkembangan bahasa anak dengan down sindrom
sangat tertinggal. Anak biasanya belajar untuk memberi tanda dan
mengatakannya. Usia 3-5 tahun nak masih membuat kesalahan
dalam melafalkan huruf dan tidak mampu mendengar ceritra yang
rumit.
14. Informasi data penunjang
 Pemeriksaan fisik
Tes ini dilakukan untuk mendeteksi ada kelainan – kelainan yang
terjadi pada anak pada anak.
 Screening test
Tes ini dilakukan untuk menilai pertumbuhan yang telah anak
capai.
 EKG
EKG dilakukan untuk mengetahui adanya gangguan atau kelainan
pada jantung.
 Pemeriksaan TSH

20
 Mengtahui adanya hypotiroidsm pada anak. Karena jika anak
kekurangan hormon ini akan menyebabkan gangguan
perkembangan intelektual permanen pada masa gold period.
 Uji sonogram
Yang perlu diperhatikan pada darah ibu hamil yang disuspek
bayinya dengan sindrom down adalah plasma protein-A dan
hormone human chorionic gonadotropin (HCG).
 Amniosintesis
Untuk mendeteksi sindrom down yang dilakukan dengan
mengambil sampel air ketuban kemudian diuji untuk menganalisa
kromosom janin.
 Chorionic villus sampling (CVS)
Untuk melihat kromosom janin. Teknik ini dilakukan pada
kehamilan minggu kesembilan hingga 14.

B. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap
infeksi pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan
berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang
menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental
yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

21
C. Intervensi
1. Dx 1 : Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan
terhadap infeksi pernapasan
Tujuan : Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan :
Intervensi Rasional
a. Ajarkan keluarga tentang a. Untuk meminimalkan
penggunaan teknik mencuci pemajanan pada organisme
tangan yang baik infektif
b. Tekankan pentingnya mengganti b. Untuk mencegah penumpukan
posisi anak dengan sering, sekresi dan memudahkan
terutama penggunaan postur ekspansi paru.
duduk
c. Dorong penggunaan vaporizer c. Untuk mencegah krusta sekresi
uap dingin nasal dan mengeringnya
membran mukosa.
d. Ajarkan pada keluarga d. Tulang hidung anak down
pengisapan hidung dengan spuit sindrom tidak berkembang
tipe-bulb ,sehingga menyebabkan
masalah kronis
ketidakadekuatan drainase
mukus
e. Tekankan pentingnya perawatan e. Untuk menjaga kebersihan
mulut yang baik (mis, lanjutkan mulut
pemberian makan dengan air
jernih), sikat gigi
f. Dorong kepatuhan terhadap f. Untuk mencegah infeksi
imunisasi yang di anjurkan

22
 g. Tekankan pentingnya g. Untuk kebersihan,
menyelesaikan program penghilangan infeksi dan
antibiotik bila di instruksikan mencegah pertumbuhan
organisme resisten

2. Dx 2 : Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan

berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang
menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi :
Intervensi Rasional

a. Hisap hidung setiap kali a. Untuk menghilangkan mukus

sebelum pemberian makan,
bila perlu
b. Jadwalkan pemberian makan b. Karena menghisap dan makan
sedikit tapi sering: biarkan sulit dilakukan dengan
anak untuk beristirahat selama pernapasan mulut
pemberian makan
c. Berikan makanan padat dengan c. Karena refleks menelan pada
mendorongnya ke mulut bagian anak dengan sindrom down
belakang dan samping kurang baik

d. Hitung kebutuhan kalori untuk d. Memberikan kalori kepada

memenuhi energy berdasarkan anak sesuai dengan kebutuhan
tinggi dan berat badan
e. Pantau tinggi dan BB dengan e. Untuk mengevaluasi asupan
interval yang teratur nutrisi
f. Rujuk ke spesialis untuk f. Mengetahui diit yang tepat
menentukan masalah makanan
yang spesifik

23
3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial
Tujuan: mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan
sindrom down
Intervensi:
Intervensi Rasional
a. Anjurkan aktivitas bermain dan a. Untuk menghindari cedera
olahraga yang sesuai dengan
maturasi fisik anak, ukuran,
koordinasi dan ketahanan
b. Anjurkan anak untuk dapat b. Menjauhkan anak dari faktor
berpartisipasi dalam olahraga resiko cedera
yang dapat melibatkan tekanan
pada kepala dan leher

c. Ajari keluarga dan pemberi c. Memberikan perawatan yang

perawatan lain (mis: guru, tepat
pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
d. Laporkan dengan segera d. Untuk mencegah
adanya tanda-tanda kompresi keterlambatan pengobatan
medulla spinalis (nyeri leher
menetap, hilangnya
ketrampilanmotorik stabil dan
control kandung kemih/usus,
perubahan sensasi)

4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang
mereka miliki.
Tujuan: Kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
Intervensi Rasional

a. Motivasi orang tua agar a. Pertumbuhan dan

memberi kesempatan anak perkembangan anak tidak

24
 untuk bermain dengan teman semakin terhambat
sebaya agar anak mudah
bersosialisasi
b. Beri keleluasaan / kebebasan b. Kemampuan berekspresi
pada anak untuk berekspresi diharapkan dapat menggali
potensi anak

5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.

Tujuan : Orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
Intervensi Rasional

a. Berikan motivasi pada orang a. Lingkungan yang memadai

tua agar memberi lingkungan mendukung anak untuk
yang memadai pada anak berkembang
b. Dorong partisipasi orang tua b. Kemampuan berbahasa pada
dalam memberi latihan anak akan terlatih
motorik kasar dan halus serta
pentunjuk agar anak mampu
berbahasa

c. Beri motivasi pada orang tua c. Aktivitas sehari-hari akan

dalam memberi latihan pada membantu pertumbuhan dan
anak dalam aktivitas sehari- perkembangan anak
hari.

D. Implementasi
Implementasi atau tindakan keperawatan dilakukan berdasarkan intervensi
pada pasien down syndrome di atas.
E. Evaluasi
1. Diagnosa 1:
 Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress
pernafasan
2. Diagnosa 2 :
 Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai
dengan usia dan ukurannya

25
  Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
 Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
 Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
3. Diagnosa 3 :
 Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
 Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik
4. Diagnosa 4:
 Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga
anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa
minder
5. Diagnosa 5 :
 Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan
Sindrome Down
 Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya

BAB III

26
 PENUTUP

A. Simpulan
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas
kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Anak dengan
sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom
21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Down sindrom disebabkan oleh berbagai
faktor seperti genetika, radiasi, infeksi, autoimun, umur ibu dan ayah yang di
atas 35 tahun.
Penderita down syndrome memilki cirri fisik yang berbeda dengan anak
normal. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
Penderita down syndrome juga mengalami perkembangan yang lambat
dibandingkan dengan anak yang normal.
Pemeriksaan diagnostik untuk mendeteksi adanya kelainan down sindrome
antara lain: Pemeriksaan fisik penderita, Pemeriksaan kromosom,
Ultrasonografi (USG), Ekokardiogram (ECG), Pemeriksaan darah
(Percutaneus Umbilical Blood Sampling). Sedangkan penatalaksanan pada
Down syndrome dapat berupa pencegahan dini dengan pemeriksaan
amniosintesis, pemberian terapi medikasi sesuai gejala, pendidikan pada anak
down sindrome, penyuluhan pada orang tua, terapi wicara, terapi bermain dan
terapi alternatif.
Pengetahuan mengenai penyakit down syndrome merupakan hal yang
harus dikuasai oleh seorang perawat / tenaga kesehatan sebelum menyusun
sebuah asuhan keperawatan.

27
28