Recettori delle endoteline
| Recettore delle endoteline di tipo A | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | EDNRA |
| Entrez | 1909 |
| Locus | Chr. 4 q31.2 |
| Proteina | |
| OMIM | 131243 |
| UniProt | P25101 |
| Recettore delle endoteline di tipo B | |
|---|---|
| Gene | |
| HUGO | EDNRB HSCR2, HSCR |
| Entrez | 1910 |
| Locus | Chr. 13 q22 |
| Proteina | |
| OMIM | 131244 |
| UniProt | P24530 |
Ci sono almeno tre recettori delle endoteline, ETA, ETB1 and ETB2, sono tutti recettori accoppiati a proteine G (GPCR) la cui attivazione provoca un aumento del calcio libero a livello intracellulare.[1]
Importanza clinica
[modifica | modifica wikitesto]Mutazioni recettoriali sono associate alla sindrome ABCD e alla sindrome di Waardenburg.[2][3]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ AP. Davenport, International Union of Pharmacology. XXIX. Update on endothelin receptor nomenclature., in Pharmacol Rev, vol. 54, n. 2, Jun 2002, pp. 219-26, PMID 12037137.
- ^ JB. Verheij, J. Kunze; J. Osinga; AJ. van Essen; RM. Hofstra, ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene., in Am J Med Genet, vol. 108, n. 3, Mar 2002, pp. 223-5, PMID 11891690.
- ^ AP. Read, VE. Newton, Waardenburg syndrome., in J Med Genet, vol. 34, n. 8, Aug 1997, pp. 656-65, PMID 9279758.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Endothelin Receptors, in IUPHAR Database of Receptors and Ion Channels, International Union of Basic and Clinical Pharmacology. URL consultato il 4 dicembre 2012 (archiviato dall'url originale il 4 febbraio 2012).