Glucocerebrosidasis
Cave: notitiae huius paginae nec praescriptiones nec consilia medica sunt. |
Glucocerebrosidasis GBA | |||||
---|---|---|---|---|---|
Cognitores | |||||
Alia nomina | GBA, PARK1 | ||||
Fontes externae | OMIM: 606463 | ||||
Genetica | |||||
Locus geni (homo) | |||||
Locus | Chr 1q22 | ||||
Initium | 155 234 452 | ||||
Terminus | 155 244 627 |
β-Glucocerebrosidasis vel brevius GCasis est enzymum 536 aminoacidorum, quod vinculas glycosidicas secat. Ita in lysosomatibus ex glycolipido glucosyloceramido formatur et ceramidum et glucosum. Cum glycolipida partes membranarum essentiales constituunt, functio enzymi huius est dissectio membranarum - quod habet magni momenti ut divisione cellulae ineunte (→mitosis) vel crescentia organismus ineunte.
Mutatio geni enzymi GCasis maius periculum ad morbum Parkinsonianum contrahendum posit[1]. Cum etiam morbus Gaucher ex enzymi GCasis infirmitate oritur, nexus inter ambos morbos suspicatus est[2].
Biochemia
[recensere | fontem recensere]Glucocerebrosidasis secat glucocerebrosidum in ceramidum et glucosum. Haec reactio chemica est pars catenae degradationis duorum gregrum sphingoglycolipidorum, gangliosidorum enim et globosidorum, intra lysosomata.
Membranae cellulae, sphingolipida, gangliosida, globosida
[recensere | fontem recensere]Cellulares membranae fines inter et intra cellulas constituunt. Trans membranas nutrimenta substantiaeque inutiles velut signa et electrica et chemica mittuntur. Elementa basalia sunt lipida, quae stratum membranae cellularium formant. Diversa lipida inveniuntur, inter ea sphingolipida. Sphingolipida ipsa dividuntur, ut in sphingoglycolipida cum capite polari unitatum carbohydratorum - cuius capitis in superficies et internas et externas locacata sunt. Sphingoglycolipida ipsa iterum in greges dividuntur: in glucocerebrosida, globosida, et gangliosida.
Endocytosis et lysosomata
[recensere | fontem recensere]Pinacotheca
[recensere | fontem recensere]-
Itinera metabolica
Notae
[recensere | fontem recensere]- ↑ Do J., McKinney C., Sharma P., Sidransky E. (Aug 2019). "Glucocerebrosidase and its relevance to Parkinson disease". Molecular neurodegeneration 14 (1): 36 doi:10.1186/s13024-019-0336-2
- ↑ Ron I., Rapaport D., Horowitz M. (Oct 2010). "Interaction between parkin and mutant glucocerebrosidase variants: a possible link between Parkinson disease and Gaucher disease". Human molecular genetics 19 (19): 3771-81 doi:10.1093/hmg/ddq292