Syndroom van Muckle-Wells
| Syndroom van Muckle-Wells | ||||
|---|---|---|---|---|
| Coderingen | ||||
| OMIM | 191900 | |||
| DiseasesDB | 30159 | |||
| eMedicine | ped/3092 | |||
| ||||
Het syndroom van Muckle-Wells (MWS) wordt ook wel urticaria - doofheid - amyloidose (UDA) genoemd[1]. Het is een zeldzame, erfelijke ziekte met een autosomaal dominant overervingspatroon. Patiënten met MWS lijden aan episodes met koorts, urticaria (netelroos) en pijnlijke gewrichten. Het wordt daarom beschouwd als een van de syndromen met periodieke koorts. De aandoening MWS is verwant met erfelijke-koude-urticaria en neonatal-onset multisystem inflammatory disease. Deze drie aandoeningen worden namelijk alle veroorzaakt door mutaties in hetzelfde gen (op chromosoom 1 band q44: NLRP3 (vroeger ook wel CIAS1 genoemd). Dit gen codeert voor het eiwit cryopyrine.[2]
Het eiwit cryopyrine is mede verantwoordelijk voor de reactie van het lichaam op beschadiging of infectie. Bepaalde afweercellen, namelijk macrofagen produceren dan interleukine 1ß. Als interleukine 1ß bindt aan receptoren op andere immuuncellen, ontstaan symptomen als koorts, artritis (gewrichtsontsteking) en malaise. In het geval van MWS is er sprake van te veel activiteit van cryopyrine. Daardoor wordt te veel interleukine 1ß aangemaakt, en de symptomen die daarvan het gevolg zijn.[2] De toestand van chronische ontsteking kan na verloop van jaren leiden tot doofheid. Door de chronische ontsteking ontstaat in de nieren afzetting van bepaalde eiwitten; deze afzetting wordt amyloïdose genoemd.
Het medicijn anakinra, een interleukine 1 receptor antagonist kan allerlei symptomen tegengaan, en ook gehoorsverlies verbeteren.[3][4]
MWS werd in 1962 voor het eerst beschreven door Thomas James Muckle en Michael Vernon Wells.[5]
Zie ook
[bewerken | brontekst bewerken]- Dit artikel of een eerdere versie ervan is een (gedeeltelijke) vertaling van het artikel Muckle-Wells syndrome op de Engelstalige Wikipedia, dat onder de licentie Creative Commons Naamsvermelding/Gelijk delen valt. Zie de bewerkingsgeschiedenis aldaar.
- ↑ Orphanet: Muckle Wells syndrome
- ↑ a b Appels CW, Kloppenburg M.[Muckle-Wells syndrome: a rare periodic fever syndrome]Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Jul 22;150(29):1628-31. Dutch. Erratum in: Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 Aug 26;150(34):1908. PMID 16901068
- ↑ Hawkins PN, Lachmann HJ, Aganna E, McDermott MF. Spectrum of clinical features in Muckle-Wells syndrome and response to anakinra.Arthritis Rheum. 2004 Feb;50(2):607-12.
- ↑ Rynne M, Maclean C, Bybee A, McDermott MF, Emery P.Hearing improvement in a patient with variant Muckle-Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism.Ann Rheum Dis. 2006 Apr;65(4):533-4.
- ↑ Muckle TJ, Wells M. Urticaria, deafness, and amyloidosis: a new heredo-familial syndrome. Q J Med. 1962 Apr;31:235-48. PMID 14476827