Jump to content

ସୁଡୋହାଇପୋପାରାଥାଇରଏଡିଜ୍ମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ
Short 3rd to 5th metatarsals as may be seen in pseudohypoparathyroidism type 1a and 1c
ବିଭାଗEndocrinology
ଲକ୍ଷଣNumbness, muscle spasms[]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟChildhood[]
ଅବଧିLong term[]
କାରଣGenetic mutation[]
ବିପଦ କାରକFamily history[]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିLow calcium, high phosphate, high PTH, genetic testing[][]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟHypoparathyroidism, vitamin D deficiency, chronic kidney disease[]
ଚିକିତ୍ସାCalcitriol, calcium supplementation[]
ପୁନଃପୌନିକ0.3 to 1.1 per 100,000 people[]

ସୁଡୋହାଇପୋପାରାଥାଇରଏଡିଜ୍ମ ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯାହା ପାରାଥାଇରଏଡ୍ ହରମୋନ୍ (PTH) ପ୍ରତିରୋଧ ହେତୁ ଘଟିଥାଏ ।[] ଏହା ଫଳରେ କମ୍ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ଏବଂ ଉଚ୍ଚ ଫସଫେଟ୍ ସ୍ତର ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ, ଯେଉଁଥିରେ କାଲୁଆ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ସ୍ପାଜ୍ମ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[] ଏହି ରୋଗର କିଛି ପ୍ରକାରରେ କେତେକ ମେଦବହୁଳତା, ନିଦ୍ରା ଶ୍ୱାସରୋଧ ଏବଂ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଦେଖାଯାଏ ।[] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଅନିୟମିତ ହୃତ୍ ସ୍ପନ୍ଦନ, ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ ଏବଂ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ୍ ଅଭାବ ହୋଇପାରେ ।[] []

ଏହା ଏକ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁ ଘଟିଥାଏ; ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଏହା ଘଟିଥାଏ ।[] [] ଏହା ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଏକ୍ସ-ସଂଯୁକ୍ତ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ ବା ଅଟୋସୋମାଲ୍ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ ପ୍ରଣାଳୀରେ ହୋଇପାରେ ।[] ଏହାକୁ ଟାଇପ୍ ୧କ, ୧ଖ, ୧ଗ, ଏବଂ ୨ [] ପ୍ରକାରରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇଛି । ପିଟିଏଚ ସ୍ତର ଅଧିକ ଥିବାରୁ ଏହା ହାଇପୋପାରାଥାରଏଡିଜ୍ମଠାରୁ ଭିନ୍ନ ଅଟେ ।[] ଜୀବସାର ଗ ସ୍ତର ସାଧାରଣତଃ ସ୍ୱାଭାବିକ ଥାଏ ।[] ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[]

ସାଧାରଣତଃ କ୍ୟାଲସିୟମ ସ୍ତର ବଜାୟ ରଖିବା ପାଇଁ କାଲସିଟ୍ରିଓଲ ଦିଆଯାଏ ।[] ଯଦି ଏହା ପର୍ଯ୍ୟାପ୍ତ ହୁଏନି, କ୍ୟାଲସିଅମ୍ ପରିପୂରକ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ ।[] ୭.୫ ମିଗ୍ରା/ଡିଏଲ୍ କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ସ୍ତର ଥିବା ଲୋକଙ୍କଠାରେ ଶିରାଭ୍ୟନ୍ତର କ୍ୟାଲସିୟମ୍ ଗ୍ଲୁକୋନେଟ୍ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ ।[]

ସୁଡୋହାଇପୋପାରାଥାଇରଏଡିଜ୍ମ ୧୦୦,୦୦୦ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୦.୩ରୁ ୧.୧ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ | [] ଏହି ଅବସ୍ଥା ସାଧାରଣତଃ ବାଲ୍ୟକାଳରେ ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଥାଏ ।[] ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକ ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ ଥାଏ ।[] ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୪୨ ମସିହାରେ ଫୁଲର ଅଲବ୍ରାଇଟ୍ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ ୧.୧୫ ୧.୧୬ ୧.୧୭ ୧.୧୮ ୧.୧୯ ୧.୨୦ ୧.୨୧ ୧.୨୨ Ucciferro, Peter; Anastasolpoulou, Catherine (10 August 2020). Pseudohypoparathyroidism. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Archived from the original on 29 August 2021. Retrieved 2 May 2021.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ "Pseudohypoparathyroidism - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 28 January 2022. Retrieved 21 July 2022.
  3. Mantovani, G; Bastepe, M; Monk, D; de Sanctis, L; Thiele, S; Usardi, A; Ahmed, SF; Bufo, R; Choplin, T (August 2018). "Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism and related disorders: first international Consensus Statement". Nature reviews. Endocrinology. 14 (8): 476–500. doi:10.1038/s41574-018-0042-0. PMID 29959430.
  4. Sencen, Lisa. "Pseudohypoparathyroidism". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 24 November 2021. Retrieved 21 July 2022.
  5. Camacho, Pauline M. (22 February 2019). Metabolic Bone Diseases: A Case-Based Approach (in ଇଂରାଜୀ). Springer. p. 58. ISBN 978-3-030-03694-2. Archived from the original on 29 July 2022. Retrieved 21 July 2022.