Clube Da Criança - Sindrome de Nonan e Turner PDF

SÍNDROME DE TURNER E SÍNDROME DE NOONAN
PEDIATRIA UEA
DRA. LETÍCIA SCARLLET – R1 DE PEDIATRIA
PROF. DRA. VÂNIA GADELHA- MODERADORA

SÍNDROME DE TURNER - ETIOLOGIA?
Em 1 a cada 1.500-2.500
crianças do sexo
A síndrome de Turner é feminino nascidas vivas
a anormalidade dos
cromossomos sexuais
mais comum nas Afeta mulheres que
mulheres possuem um cromossomo x
intacto e ausência parcial ou
completa do segundo
cromossomo sexual
PEDIATRIA UEA
CLÍNICA
Auditiva
Baixa estatura Fáscies típica
Cardiovascular
Disgenesia Pescoço alado Tireoidite

gonadal Hipertelorismo Renal
Falha Deficiência
Infertilidade
puberdade cognitiva
PEDIATRIA UEA
DIAGNÓSTICO
CLÍNICA CARIÓTIPO
Caracteríticas fenotípicas
Monossomia do
cromossomo X (45X)
Isocromossomo Xq
Mosaicismos
Deleções Xp
Cromossomo X em anel,
entre outros
PEDIATRIA UEA
TRATAMENTO
Hormômio do crescimento e
Reposição de estrógenos
Acompanhamento
multidisciplinar
Tratamento individualizado
PEDIATRIA UEA
SÍNDROME DE NOONAN
PEDIATRIA UEA
ETIOLOGIA
É hereditária, Distribuição
tendo caráter semelhante Apesar da ocorrência
herdada, 60% dos
autossômico em ambos os casos são esporádicos
dominante sexos
❖A incidência varia de 1:1000 a 1:2500 nascidos

vivos
❖Os genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS e SHOC2
foram relacionados como fatores etiológicos.
PEDIATRIA UEA
CLÍNICA
Malformações cardíacas Alt. dermatológicas
Fáscies típica
Oftalmológicas e Renais
Pescoço alado
Pectus carinatum Def fatores da coagulação e

Baixa estatura Criptorquidia
PEDIATRIA UEA
CLÍNICA
PEDIATRIA UEA
TRATAMENTO
Hormônio do
crescimento
Acompanhamento
multidisciplinar
Tratamento
individualizado
PEDIATRIA UEA
CASO CLÍNICO 1
Criança, sexo feminino, 11 anos. Tem o diagnóstico de Síndrome de Turner.

Vem a consulta em CAIC, mãe refere que nunca mais veio ao pediatra, porque a filha
estava assintomática. Porém, vem notando déficit de crescimento na criança. Nega
outras queixas.
1. QUAL SERIA A CONDUTA MAIS ADEQUADO PARA O MÉDICO/PEDIATRA DO CAIC DE

MODO GERAL?
2. QUAL SERIA A CONDUTA MAIS ADEQUADO PARA O MÉDICO/PEDIATRA DO CAIC
COM RELAÇÃO A QUEIXA DA MÃE?
3. SE A MÃE PERGUNTASSE SE A ALTURA PODERIA FICAR NORMAL O QUE
RESPONDERÍAMOS?
4. SE A MÃE PERGUNTASSE SOBRE A POSSIBLIDADE DE GRAVIDEZ NO FUTURO. QUAL
SERIA SUA RESPOSTA?
PEDIATRIA UEA
CASO CLÍNICO 2
Criança, sexo masculino, 4 anos. Tem o diagnóstico de Síndrome de Noonan.

Vem a consulta em CAIC, criança sem queixas no momento. Mãe trouxe para vacina
de 4 anos. Aproveitou para marcar consulta e tirar algumas dúvidas.
É preconizado que todos os pacientes devem ser submetidos a uma avaliação

cardiológica por um especialista ao momento do diagnóstico, além de realizar uma
radiografia de tórax, ECG e ecocardiograma?
O acompanhamento desses pacientes deve ser individualizado, de acordo com os

distúrbios específicos presentes. Pacientes sem cardiopatia em sua avaliação inicial
devem ser reavaliados a cada 5 anos?
PEDIATRIA UEA
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Turner.

Ministério da Sáude, 2018.
• Nelson, Tratado de Pediatria. Editora Elsevier, 2005. 17ª edição.
• Síndrome de Noonan. Residência Pediátrica A revista do Pediatra.
Volume 7, número 3, 2017.
• Síndrome de Turner. Residência Pediátrica A revista do Pediatra.
Volume 8, número 3, 2018.
PEDIATRIA UEA
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PROF. DRA. VÂNIA GADELHA- MODERADORA

Disgenesia Pescoço alado Tireoidite

❖A incidência varia de 1:1000 a 1:2500 nascidos

Malformações cardíacas Alt. dermatológicas

Pectus carinatum Def fatores da coagulação e

Criança, sexo feminino, 11 anos. Tem o diagnóstico de Síndrome de Turner.

1. QUAL SERIA A CONDUTA MAIS ADEQUADO PARA O MÉDICO/PEDIATRA DO CAIC DE

Criança, sexo masculino, 4 anos. Tem o diagnóstico de Síndrome de Noonan.

É preconizado que todos os pacientes devem ser submetidos a uma avaliação

O acompanhamento desses pacientes deve ser individualizado, de acordo com os

• Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Síndrome de Turner.

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