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Introdução à
Biologia Celular e do
Desenvolvimento
Aula Prática 04

Prof. Dra. Ana Paula Scaramal Ricietto

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 Compreender a organização do material

genético.

 Construir e analisar cariótipos.

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Núcleo celular e
cromossomos

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Núcleo celular
Cromatina e estrutura do cromossomo condensado
Telômero
Poro
nuclear Solenoides

Nucleossomo
s
Centrômero

Braço

Histonas

Cromossomo
condensado

Fonte: adaptado de Stackexchange. Disponível em https://biology.stackexchange.com/questions/47944/the-human-has-46-double-chromosomes-or-simple-chromosomes. Acesso em

22 mai. 2021.

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Compactação da
cromatina

Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.

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Classificação

Fonte: KLUG, W. et al. Conceitos de genética. 9. ed. Porto Alegre : Artmed, 2010.

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Padrão de bandas
cromossômicas

Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.

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Cariótipo
humano

Fonte: ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre : Artmed, 2017.

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Construção de cariótipo

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1. Divida a turma em grupos de até quatro alunos.

2. Localize os três pares cromossômicos de maior tamanho, que constituem

o grupo A. Os cromossomos dos pares 1 e 3 são do tipo metacêntrico
(centrômero em posição aproximadamente central), e os do par 2 são
submetacêntricos (centrômero um pouco deslocado do centro). Oriente
os cromossomos 1 e 3 com os braços que têm a faixa cinzenta para baixo
da linha tracejada.

3. Dos cromossomos restantes, identifique os dois pares de maior tamanho,

que constituem o grupo B. São grandes, pouco menores que o
cromossomo 3, e submetacêntricos. O que tem uma faixa cinzenta na
região do centrômero é o cromossomo 4.

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4. Localize agora os pares de cromossomos 21 e 22, que constituem o grupo

G. São os menores do conjunto e do tipo acrocêntrico (centrômero localizado
perto da extremidade). O braço menor desses cromossomos possui uma
pequena esfera terminal chamada satélite. O cromossomo que apresenta
faixa negra mais larga o 21.

5. Procure os pares de cromossomos 19 e 20, que constituem o grupo F. Eles

são um pouco maiores que os do grupo G e quase metacêntricos. O
cromossomo 19 apresenta uma faixa negra em torno do centrômero. O
cromossomo 20 tem uma faixa negra larga no braço ligeiramente menor
(superior), e outra mais estreita no braço ligeiramente maior.

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6. Localize os pares cromossômicos 13, 14 e 15, que constituem o grupo D. Eles

são do tipo acrocêntrico, com satélites no braço menor. O que apresenta faixas
negras mais largas é o cromossomo 13; o que tem faixas um pouco mais estreitas
é o 14, o 15 apresenta faixas ainda mais estreitas.

7. Identifique os pares de cromossomos 6 e 7, os primeiros do grupo C. Eles são os

maiores entre os cromossomos que restaram, e são do tipo submetacêntrico. O
maior dos dois, com faixas negras mais estreitas no braço menor, é o cromossomo
6.

8. Dos cromossomos restantes, descubra agora os três pares de menor tamanho,

de tipo submetacêntrico. São os cromossomos 16, 17 e 18, que constituem o
grupo E. O cromossomo 18 é facilmente identificável por não apresentar
nenhuma faixa escura no braço menor. O cromossomo 16 possui, no braço menor,
uma faixa negra mais larga que a apresentada pelo 17.

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9. Selecione o menor dos cromossomos restantes. Tratasse do cromossomo

sexual Y. Além de não apresentar homólogo, ele é do tipo acrocêntrico
(centrômero localizado próximo à extremidade), e tem uma faixa cinzenta
larga no braço maior.

10. Dos onze cromossomos restantes, identifique o cromossomo sexual X. Ele

apresenta uma faixa negra estreita no braço menor.

11. Selecione, dos cromossomos restantes, o par que possui três faixas negras
largas no braço curto: é o cromossomo 9. Procure agora o par que apresenta
apenas uma faixa negra larga no braço menor: trata-se do cromossomo 12.
12. Faltam apenas três pares de cromossomos para identificar. O que
apresenta faixas negras mais largas no braço maior é o cromossomo 8. Dos
dois pares restantes, o que tem o centrômero mais deslocado para a
extremidade é o cromossomo 10.

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Resolução
comentada

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Alterações
cromossômicas

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Alterações numéricas

As alterações no número de cromossomos são de

dois tipos básicos: alterações em
conjuntos completos de cromossomos, que resultam
em uma condição denominada euploidia
aberrante e alterações em partes dos conjuntos de
cromossomos, que resultam em uma condição
denominada aneuploidia.

Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Nulissomia Aneuploidias
• é a perda de ambos os membros de um par homólogo de
cromossomos. É representada como 2n − 2, em que n se
refere ao número haploide de cromossomos. Assim, nos
seres humanos, que normalmente têm 2n = 46
cromossomos, um zigoto nulissômico tem 44
cromossomos.

Monossomia
• é a perda de um único cromossomo, representada como
2n − 1. Um zigoto humano monossômico tem 45
cromossomos.

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Aneuploidias
Trissomia
• é o ganho de um único cromossomo, representada como
2 n + 1. Um zigoto humano trissômico tem 47 cromossomos.
O ganho de um cromossomo significa que existem três
cópias homólogas de um cromossomo.

Tetrassomia
• é o ganho de dois cromossomos homólogos, representada
como 2n + 2. Um zigoto humano tetrassômico tem 48
cromossomos. A tetrassomia não é o ganho de dois
cromossomos extras, mas, em vez do ganho de dois
cromossomos homólogos, teremos quatro cópias homólogas
de um dado cromossomo.

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Não disjunção meiótica I

Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Não disjunção meiótica II

Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.

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Síndrome de Down
• A grande maioria (95%) dos indivíduos
com síndrome de Down apresenta
aneuploidia de cromossomo completo
(trissomia do 21) como etiologia.
• Outros 4% apresentam uma variedade
de translocações, sendo a mais
importante delas uma translocação
robertsoniana 14:21.
• 1% dos indivíduos com síndrome de
Down possui mosaicismo.

Fonte: SCHAEFER, G. B. Genética médica. Porto Alegre: AMGH, 2015;

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Fonte: MALUF, S. Citogenética humana. Porto Alegre: Artmed, 2011.

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Construção e análise de
cariótipos: Down,
Klinefelter e Turner

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• Cada grupo deverá receber um dos cariótipos e realizar a

montagem utilizando o gabarito como base;

• Após, identificar o sexo e a síndrome que está

acometendo o indivíduo analisado.

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Resolução comentada:
Down

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Resolução comentada:
Klinefelter

Fonte: Wikimedia Commons /Nami-já. Disponível em https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome#/media/File:Human_chromosomesXXY01.png. Acesso em 22 mai 2021.

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Resolução comentada:
Turner

Fonte: Wikimedia Commons. Disponível em https://de.wikipedia.org/wiki/Turner-Syndrom#/media/Datei:45,X.jpg. Acesso em 22 mai 2021.

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Procedimento 1:

 Sala dividida em grupos de até quatro alunos.

 Entrega e divisão dos materiais.

 Recortar e separar os cromossomos e organizá-los em pares.

 Organizar os pares de acordo com cariótipo tipo de

humanos e colar os pares no papel sulfite.

Procedimento 2:

 Sala dividida em grupos de até quatro alunos.

 Entrega e divisão dos materiais.

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1. deverão coletar imagens de cariótipos da síndrome de Down (anexo 2),

Síndrome de Turner (anexo 3), Síndrome de Klinefelter (anexo 4), e
imprimir e salvar em slides de PowerPoint. De preferência salvar todos
os cariótipos em um mesmo slide, que será apresentado durante toda
a aula prática aos alunos.

2. Imprimir cariótipos da síndrome de Down, cariótipos da Síndrome de

Klinefelter e cariótipos da Síndrome de Turner.

3. Após a impressão, deverão recortar os cromossomos de cada síndrome

separadamente e colocar todos os cromossomos de cada síndrome em
um recipiente separadamente, identificado por um número (somente o
docente/tutor deverá saber qual a síndrome está em cada recipiente).

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Por exemplo:

 Recipiente 1- Síndrome de Down (anexo2)

 Recipiente 2- Síndrome de Turner (anexo 3)

 Recipiente 3 – Síndrome de Klinefelter (anexo 4)

 Verificar se todos os alunos conseguiram realizar as atividades;

 Esclarecer as possíveis dúvidas dos alunos.

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