GABARITO DAS

AUTOATIVIDADES

GENÉTICA
Prof. Alexis Trott

2019
 GENÉTICA

UNIDADE 1

TÓPICO 1

1 Determine as proporções genotípicas e fenotípicas resultantes

dos cruzamentos propostos a seguir. (“a” é o alelo recessivo para
albinismo, já “A” é o alelo normal para pigmentação da pele).

a) Aa x Aa - R.: (Genotípica - 1 AA: 2 Aa: 1aa; Fenotípica - 3 normais:

1 Albino)
b) Aa x aa - R.: (Gen – 2 Aa: 2 aa; Fen – 2 normais: 2 Albinos)
c) AA x aa - R.: ( Gen – 100% Aa; Fen – 100% normais)
d) AA x AA - R.: ( Gen – 100% AA; Fen – 100% normais)
e) aa x aa - R.: ( Gen – 100% aa; Fen – 100% albinos)

2 Ao afirmarmos que um gameta é heterozigoto para um determinado

gene, estamos claramente cometendo um erro. Por que tal afirmação
é incorreta?

R.: Os gametas são haploides, apresentando um alelo apenas do gene.

Heterozigoto pode ocorrer em células somáticas 2N, com a presença de dois
alelos para um determinado gene, locus.

3 Ao considerar dois genes transmitidos de forma independente,

herança dominante e bialelismo, num cruzamento di-híbrido entre dois
indivíduos duplo heterozigotos, teremos como resultado a proporção
fenotípica de:

a) ( ) 1:2:1
b) ( ) 1:2:2:1
c) ( ) 1:3:3:1
d) ( ) 3:9:3
e) (x) 9:3:3:1

4 A fibrose cística e a miopia são causadas por genes autossômicos

recessivos. Uma mulher míope e normal para fibrose cística se casa
com um homem normal para ambas as características, porém filho
de pai míope. A primeira criança nascida foi uma menina de visão
normal, mas com fibrose cística. Considerando que a probabilidade
de um casal ter uma menina é de ½, defina a probabilidade de o casal
ter outra menina, porém normal para ambas as características.

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 GENÉTICA

a) ( ) 3/8.
b) ( ) 1/4.
c) (x) 3/16.
d) ( ) 3/4.
e) ( ) 1/8.

TÓPICO 2

1 (ENADE, 2008) Os componentes do sistema imune envolvem, além de

células, proteínas circulantes, sendo diversos deles utilizados para
a identificação de tipos celulares e para a obtenção de informações
genéticas. Considerando aspectos gerais da Imunologia, é correto:

a) ( ) Apenas linfócitos e neutrófilos apresentam antígenos de superfície e,

por esse motivo, são células capazes de produzir anticorpos.
b) (x) A tipagem sanguínea do sistema ABO envolve reações
imunológicas e pode ser utilizada para a obtenção de informações
genéticas sobre indivíduos.
c) ( ) Diferentes tipos celulares de um mesmo indivíduo não podem ser
diferenciados por marcadores imunológicos, pois os marcadores de
superfície dessas células ligam-se aos mesmos anticorpos.
d) ( ) A região FV (fração variável) de cada anticorpo presente em um
conjunto de anticorpos, obtidos do plasma de um único indivíduo,
apresenta a mesma sequência de aminoácidos.
e) ( ) A reação de fixação do complemento permite a análise de ligação das
fitas complementares de DNA dos anticorpos.

2 Em um determinado dia, nasceram quatro bebês em uma maternidade.

Com base nos grupos sanguíneos (sistema ABO) das crianças e dos
casais de pais, identifique os pais de cada bebê.

(A) Neonato 1 Sangue tipo A (C) Casal 1 A e AB

(B) Neonato 2 Sangue tipo B (A) Casal 2 A e O
(C) Neonato 3 Sangue tipo AB (B) Casal 3 AB e O
(D) Neonato 4 Sangue tipo O (D) Casal 4 O e O

3 Explique a seguinte notação referente aos alelos do sistema ABO:

IA=IB › i

R.: Os alelos IA e IB são codominantes e ambos apresentam dominância

completa sobre i.

3
 GENÉTICA

4 Defina brevemente os seguintes termos:

a) Pleiotropia - R.: Na pleiotropia, um único gene atua na manifestação de

vários caracteres, fenótipos. Em termos moleculares, entendemos que o
gene produz apenas uma enzima, mas sua presença ou ausência tem
várias consequências.
b) Endogamia - R.: Cruzamento de indivíduos aparentados em virtude de um
ancestral comum. O cruzamento entre parentes é denominado cruzamento
consanguíneo.
c) Penetrância - R.: Nem sempre os indivíduos apresentam um determinado
fenótipo, mesmo apresentando o genótipo apropriado. Nesse caso, diz-se
que o traço tem penetrância incompleta. Um exemplo em humanos é a
polidactilia, causada por uma mutação dominante que se manifesta em
parte de seus portadores.
d) Expressividade - R.: Sobre expressividade, temos que a manifestação de
uma característica não é uniforme entre os indivíduos que a apresentam.
Um fenótipo associado a uma mutação pode variar muito, por exemplo.
e) Epistasia - R.: Na epistasia, temos pelo menos dois genes influenciando
uma determinada característica, onde um alelo de um deles prevalece
no fenótipo. Quando um alelo tem esse efeito, afirmamos que o mesmo
é epistático em relação aos outros genes envolvidos.

5 (ENADE, 2008) A poluição em ambientes aquáticos pode ser

evidenciada com a utilização de uma linhagem transgênica do peixe
paulistinha (Danio rerio). Essa linhagem apresenta um gene da
luciferase, originário de uma água-viva, que é ativado em resposta
a determinados poluentes. Em situação experimental, o peixe vivo
muda de cor na presença do poluente e depois, ao ser colocado em
água limpa, volta à coloração original e pode ser reutilizado inúmeras
vezes. Com relação ao fenômeno descrito no texto, é correto afirmar
que a mudança na coloração do peixe:
FONTE: CARVAN, M. J. et al. Transgenic zebrafish as sentinels for aquatic pollution. In:
Annals of the New York Academy of Sciences, 919133-47, 2000 (com adaptações).

(A) Decorre de alterações em moléculas de RNA que não chegam a afetar

os genes do animal.
(B) É um fenômeno que ocorre com frequência em animais transgênicos,
mesmo que estes não tenham o gene da luciferase.
(C) Decorre da ação de genes constitutivos que são ativados por fatores
ambientais.

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 GENÉTICA

(D) É um exemplo de como fatores ambientais podem regular o

funcionamento de um gene.
(E) É o resultado de eventos mutacionais, como quebras cromossômicas ou
alterações gênicas.

TÓPICO 3

1 Na espécie humana, o número diploide de cromossomos é 46. Quantos

cromossomos são encontrados nos neurônios, espermatozoides,
células epidérmicas e óvulos, respectivamente?

a) ( ) 46, 23, 23, 46.

b) ( ) 46, 22 ,22, 46.
c) ( ) 23, 23, 23, 46.
d) (x) 46, 23, 46, 23.
e) ( ) 23, 46, 23, 46.

2 A alteração citogenética mais comum na leucemia mieloide crônica é:

a) (x) Cromossomo Philadelphia.

b) ( ) t(15,21).
c) ( ) t(14,21).
d) ( ) Trissomia do cromossomo 12.
e) ( ) Monossomia do cromossomo 5.

3 Defina as seguintes alterações cromossômicas estruturais,

relacionando com uma doença causada pelas mesmas.

• Translocação recíproca.
R.: A troca de fragmentos de dois cromossomos não homólogos é denominada
translocação recíproca. Um caso clássico na espécie humana é a formação
do cromossomo Philadelphia, causando Leucemia Mieloide Crônica (LMC).
O evento genético que ocorre na LMC é a translocação recíproca entre
os cromossomos 9 e 22, t(9;22) (q34;q11), proporcionando a formação do
cromossomo Philadelphia (Ph; 22q-). O resultado desta translocação é a
geração do gene híbrido, quimérico, BCR-ABL1, produzindo um transcrito
ativo BCR-ABL no cromossomo rearranjado Philadelphia (Ph).

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 GENÉTICA

• Deleção.
R.: A perda de um segmento cromossômico é denominada deleção. Um
exemplo clássico em humanos é a síndrome do miado do gato, também
conhecida como cri-du-chat. Essa síndrome é causada por deleção no
braço curto do cromossomo 5. Indivíduos portadores da deleção têm o
cariótipo 46 del(5)(p14), ou seja, deleção na região 14 do braço curto (p)
de um dos cromossomos 5.

4 Explique a importância do cromossomo Y na determinação do sexo

na espécie humana e em Drosophila.

R.: Em seres humanos o sexo masculino é determinado pela presença do

cromossomo Y. Este efeito dominante do cromossomo Y manifesta-se no
início do desenvolvimento embrionário, proporcionando a transformação das
gônadas primordiais em testículos. Há um fator determinante testicular (TDF),
produto do gene SRY, cujo locus foi mapeado no braço curto do cromossomo
Y. O cromossomo Y de Drosophila não influencia a determinação do sexo. O
sexo da mosca é determinado pela razão entre o número de cromossomos
X e de autossomos. O cromossomo Y é necessário à fertilidade masculina.

TÓPICO 4

1 (ENADE, 2011)

As endonucleases de restrição são utilizadas para a obtenção de

fragmentos de DNA que contêm os genes. A obtenção do gene D, tendo
como base o mapa acima, seria possível por digestão com:

a) ( ) BglII.
b) ( ) SalI.

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 GENÉTICA

c) ( ) BamHI.
d) (x) BamHI + SalI.
e) ( ) BglII + SalI.

2 Os genes W e R apresentam loci no mesmo cromossomo, sendo

a distância entre eles de 17 cM. A frequência de gametas WR e wr
formados por um indivíduo WR/wr é de:

a) ( ) 8,5%
b) ( ) 17%
c) ( ) 34%
d) ( ) 41,5%
e) (x) 83%

3 Um indivíduo com genótipo ainda não determinado gerou os seguintes

gametas:

5% AB; 45% Ab; 45% aB; 5% ab. Baseado nestas informações, responda:

a) Quais desses gametas são parentais e quais são recombinantes?

R.: Parentais – Ab e aB Recombiantes – AB e ab.

b) Qual o genótipo do indivíduo?

R.: Ab/aB.

c) Qual a taxa de recombinação?

R.: 10%.

d) Qual a distância dos loci A e B no mapa genético?

R.: 10 cM.

4 Correlacione mutação, recombinação, crossing-over e evolução das

espécies.

R.: A mutação é a base de toda a variabilidade genética e se constitui na

matéria-prima para a evolução. A recombinação, como o evento do crossing-
over, rearranja essa variabilidade e a seleção natural preserva as combinações
mais bem adaptadas ao ambiente. Sem mutação e recombinação, os genes
seriam sempre iguais e os organismos não poderiam evoluir.
A mutação e a recombinação proporcionam o surgimento de organismos mais
bem adaptados ao ambiente.  

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 GENÉTICA

As mutações e a recombinação gênica, como o crossing-over, agem em

conjunto. A mutação modifica o DNA e a recombinação proporciona o
estabelecimento de várias combinações genéticas. A estabilidade genética
é fundamental para a vida em curto prazo, mas considerando períodos de
tempo mais longos, podemos ter uma dependência da variabilidade genética.

UNIDADE 2

TÓPICO 1

1 (ENADE, 2005) Em 1953 Watson e Crick propuseram o modelo

da dupla hélice para a estrutura do DNA. Resultou do corpo de
conhecimentos desenvolvidos a partir dessa proposta:

(A) O mapeamento dos genes nos cromossomos.

(B) O estabelecimento das leis da herança genética.
(C) A produção de vacinas contra doenças virais e bacterianas.
(D) O desenvolvimento de quimioterápicos para o tratamento do câncer.
(E) A produção de hormônio recombinante para o tratamento do nanismo.

2 (ENADE, 2008) Há sete anos, em uma cidade da região rural do

sul do país, foi registrado o desaparecimento de uma criança de
dois anos de idade que brincava no quintal de sua casa. Durante
as investigações, foram encontrados vestígios biológicos no local
do desaparecimento, que foram coletados e submetidos a análises
de biologia forense, que revelaram a presença de sangue humano
contendo vários tipos celulares, como hemácias, neutrófilos e
linfócitos, além de contaminação com células animais de outra
espécie. Além desses exames, foram realizados estudos de vínculo
genético entre as amostras de sangue humano encontradas no local
do desaparecimento e as dos pais biológicos da criança desaparecida.
Recentemente, foi encontrada uma criança de nove anos de idade
que apresenta um sinal na pele muito semelhante ao da criança
desaparecida. Foram colhidas amostras de sangue e realizadas
análises comparativas com o material obtido sete anos atrás, que
confirmaram tratar-se da mesma pessoa.

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 GENÉTICA

Considerando-se o texto acima, qual das opções abaixo traz uma

afirmação correta acerca das aplicações do DNA como marcador para
estudos taxonômico-sistemáticos?

(A) Para que se possa identificar a espécie à qual pertencem as células

contaminantes coletadas no local do desaparecimento, é necessário
realizar o sequenciamento completo do genoma de tais células.
(B) Caso as células contaminantes encontradas sejam de uma espécie animal
que pertença, como os seres humanos, à família dos hominídeos, a alta
similaridade entre os genomas impedirá a identificação mais detalhada
das células contaminantes.
(C) A obtenção de perfil genético baseado na análise de STR (repetições
curtas em série) é uma das estratégias utilizadas para a identificação
de indivíduos e pode ser aplicada mesmo na presença de células
contaminantes.
(D) Para que se possa determinar a distância evolutiva entre amostras
obtidas de dois organismos, de forma a se determinar se são de
espécies diferentes, é necessário analisar os tipos de bases nitrogenadas
encontradas no DNA, independentemente de sua distribuição no polímero.
(E) A identificação da criança com base em padrões de DNA é baseada
no fenômeno de deriva genética, um tipo de variação que é atribuída
a pressões seletivas e a eventos dependentes de características
hereditárias.

3 (ENADE, 2008 - questão adaptada). A observação das formas atuais de

vida demonstra que até mesmo o mais simples dos seres vivos com
organização celular é um sistema complexo, no qual se destacam duas
classes de moléculas: as proteínas e os ácidos nucléicos. É possível
imaginar que, nos oceanos primitivos, existiam sistemas organizados
de reações enzimáticas, do tipo coacervados. Mas como esses
sistemas se perpetuariam e evoluiriam sem um código genético?
Os ácidos nucléicos também poderiam ter surgido nas condições
da Terra primitiva. Mas como formariam um sistema complexo e
organizado sem interagir com o aparato protéico/enzimático? A total
interdependência entre essas moléculas essenciais remete a uma
das principais questões ligadas à origem da vida, que poderia ser
comparada ao dilema do ovo e da galinha.
FONTE: ANDRADE, L. A. e SILVA, E. P. O que é vida? In: Ciência Hoje, v. 32, n.º 191, 2003, p.
16-23 (com adaptações).

Considerando que as hipóteses acerca da origem da vida na Terra

mencionadas no texto acima não são as únicas, responda: o que surgiu
primeiro, os ácidos nucléicos ou as proteínas?

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 GENÉTICA

(A) O DNA pode ter sido o precursor dos demais compostos, pois estoca e
replica informação genética, é dotado de atividade catalítica e é facilmente
degradado por hidrólise, o que facilita a reutilização de seus monômeros
e, portanto, a colonização da Terra com polímeros primordiais de DNA.
(B) Existe a possibilidade de o RNA ter sido o precursor das demais
moléculas, visto que certas seqüências de RNA são capazes de
acelerar reações químicas e, além disso, mostraram capacidade
de fazer cópias de si mesmas, além de armazenarem informação
genética.
(C) A favor da hipótese de que as proteínas desempenharam papel central na
origem da vida, incluem-se estudos como o que mostrou a possibilidade
de que aminoácidos tivessem se originado, sem a intervenção de seres
vivos, a partir de uma atmosfera constituída de gases como metano,
nitrogênio e oxigênio e de vapor d’água.
(D) Admitindo-se a possibilidade de a Terra primitiva conter nucleotídeos livres,
o calor poderia ter sido a fonte de energia disponível para a formação
de ligações covalentes entre eles, com a consequente formação de
proteinóides, que, por sua vez, deram origem a microsferas, estruturas
que poderiam ser precursoras das células primitivas.
(E) O estudo de aminoácidos que contêm grupos tiol (tioésteres) fornece
argumentos a favor da precedência de proteínas na origem da vida,
entre os quais se incluem a abundância de sulfeto de hidrogênio (H2S)
no ambiente primitivo e a alta concentração de oxigênio na atmosfera
primitiva, que favoreceria a respiração aeróbica.

TÓPICO 2

1 (ENADE, 2011) A figura a seguir representa variações na quantidade de

DNA ao longo do ciclo de vida de uma célula. (X = unidade arbitrária
de DNA por célula).

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 GENÉTICA

A análise do gráfico revela que:

(A) As fases 1, 2 e 3 representam os períodos G1, S e G2, que resumem
todo o ciclo vital de uma célula.
(B) As fases 1, 2 e 3 representam o período em que a célula se encontra em
interfase, e as fases 4, 5, 6 e 7, subsequentes, são características da
célula em divisão mitótica, quando, ao final, ocorre redução à metade da
quantidade de DNA na célula.
(C) As fases de 1 a 5 representam a meiose I, enquanto a meiose II está
representada pelas fases 6 e 7.
(D) A célula representada no gráfico é uma célula diploide que teve a
quantidade de seu DNA duplicada no período S da interfase (fase 2)
e, posteriormente, passou pelas fases da meiose, originando células
filhas com metade da quantidade de DNA (fase 7, células haploides).
(E) A fase 3 é caracterizada por um período em que não há variação na
quantidade de DNA na célula, portanto, essa fase representa uma célula
durante os períodos da mitose: prófase, metáfase e anáfase.

2 (ENADE, 2014) A persistência de grande fração de elementos

transponíveis em alguns genomas eucariotos (44% do genoma
humano) é consistente com a ideia de que eles exercem um papel
importante na modulação do genoma durante o processo evolutivo.
A diversificação de genes e seus produtos é um fator importante na
evolução das espécies e os elementos transponíveis podem atuar de
várias formas.

Considerando o texto apresentado, avalie as afirmações a seguir.

I- O movimento de um elemento transponível pode propiciar sua inserção
no meio de uma sequência codificadora de proteína e inibir a produção
do transcrito normal do gene.
II- Os elementos transponíveis de sequencias semelhantes distribuídos
no genoma facilitam a recombinação entre cromossomos diferentes,
aproximando regiões homólogas e, assim, possibilitando o crossing-over.
III- A maioria dos eventos de recombinação são benéficos, causando
translocações cromossômicas e outras mudanças que, ao longo do tempo,
resultam em vantagens adaptativas.
FONTE: REECE, J.B. et AL. Biology. 9 ed. São Francisco: Benjamin Cummings, 2011 (adaptado).

É CORRETO o que se afirma em:

(A) I, apenas.
(B) III, apenas.
(C) I e II, apenas.
(D) II e III, apenas.
(E) I, II e III.

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 GENÉTICA

3 (ENADE, 2017) A técnica de edição genética conhecida como

CRISPR (repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente
interespaçadas) tem sido observada com entusiasmo pela
comunidade científica. Nessa técnica, o genoma de uma célula pode
ser modificado em pontos específicos com grande precisão. Uma
enzima associada a uma molécula de RNA-guia identifica um ponto
alvo no genoma, clivando-o para a remoção ou a inserção de uma
sequência de nucleotídeos.

Com relação às informações apresentadas, avalie as seguintes

asserções e a relação proposta entre elas.

I- A edição de genomas em células somáticas pode representar uma

alternativa viável em terapias gênicas, entretanto deve ser utilizada
com cautela.

PORQUE

II- A edição de sequências genômicas pode provocar o surgimento de

efeitos não previstos (off target), como a alteração da expressão de
genes relacionados a outras funções.

A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA.

FONTE: Suzuki, K., et al. In vivo genome editing via CRISPR/Cas9 mediated homology-
independent targeted integration. Nature. n. 540, p. 144-149, 2016 (adaptado).

(A) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma

justificativa correta da I.
(B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma
justificativa correta da I.
(C) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.
(D) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.
(E) As asserções I e II são proposições falsas.

4 Qual é a sequência de bases no mRNA a partir da seguinte sequência

de DNA-molde 3'-TAC TGC AGA CAA GTC-5'?

Indique a sequência de aminoácidos a partir da tradução deste mRNA.

R.: 5’- AUG ACG UCU GUU CAG-3’

Met- Thr - Ser – Val - Gln

12
 GENÉTICA

TÓPICO 3

1 (ENADE, 2008) Há sete anos, em uma cidade da região rural do

sul do país, foi registrado o desaparecimento de uma criança de
dois anos de idade que brincava no quintal de sua casa. Durante
as investigações, foram encontrados vestígios biológicos no local
do desaparecimento, que foram coletados e submetidos a análises
de biologia forense, que revelaram a presença de sangue humano
contendo vários tipos celulares, como hemácias, neutrófilos e
linfócitos, além de contaminação com células animais de outra
espécie. Além desses exames, foram realizados estudos de vínculo
genético entre as amostras de sangue humano encontradas no
local do desaparecimento e as dos pais biológicos da criança
desaparecida. Recentemente, foi encontrada uma criança de nove
anos de idade que apresenta um sinal na pele muito semelhante
ao da criança desaparecida. Foram colhidas amostras de sangue e
realizadas análises comparativas com o material obtido sete anos
atrás, que confirmaram tratar-se da mesma pessoa. Considere que,
para realizar as análises descritas no texto, estivessem disponíveis
no laboratório de biologia forense as técnicas de PCR (reação em
cadeia da polimerase), eletroforese e sequenciamento automático
de DNA, indicadas para analisar marcadores genéticos dos tipos
SNPs (polimorfismo de nucleotídeo único) do DNA mitocondrial, STR
(repetições curtas em série) nucleares e SNPs nucleares.

Acerca desse assunto, assinale a opção CORRETA.

(A) Caso a amostra contenha apenas hemácias, a análise de marcadores

genéticos SNPs do DNA mitocondrial não poderá ser utilizada.
(B) Para que se possa usar a técnica de PCR é necessário acrescentar ao
sistema microrganismos que secretem a enzima DNA polimerase.
(C) Para a obtenção de um perfil genético individual é necessária a análise
de regiões genômicas do tipo STRs que apresentem repetições de
sequências maiores que 1.024 bases.
(D) Para se realizar a PCR deve-se, antes, separar a amostra por eletroforese
e(ou) sequenciamento automático.
(E) As técnicas mencionadas são independentes e, portanto, não podem ser
combinadas entre si.

2 (ENADE, 2017) Uma ferramenta computacional denominada Mendel

(MD), em homenagem a Gregor Mendel, pode auxiliar no diagnóstico
de alterações genéticas. Por meio de seu navegador, o pesquisador faz

13
 GENÉTICA

upload de sequências completas do genoma ou frações que codificam

genes (exomas) de seus pacientes. Então, o programa analisa essas
informações e as cruza com dados disponíveis em bancos de dados
genéticos referentes a diferentes sequências genômicas ou exomas
associados a doenças genéticas. Assim, essa plataforma gera uma
lista de mutações que podem ser as responsáveis pela doença
investigada.

A partir das informações apresentadas, avalie as asserções a seguir e

a relação entre elas.

I- As estratégias de sequenciamento de ácidos nucleicos de alta

performance (high throughput) permitem a geração de grande
quantidade de dados referentes a sequências codificadoras, podendo
favorecer a investigação e o diagnóstico de distúrbios mendelianos
humanos.

PORQUE

II- O sequenciamento de genomas completos ou de exomas fornece

informações sobre variantes genéticas que, em comparação às
existentes em bancos de dados, são utilizadas para predizer a
atividade gênica no organismo.

A respeito dessas asserções, assinale a opção CORRETA.

FONTE: CARDENAS, R. et al. Mendel, MD: A user-friendly open-source webtool for analyzing
WES and WGS in the diagnosis of patients with Mendelian disorders. Plos Computational
Biology, v.6, n. 13, 2017 (adaptado).

(A) As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma

justificativa correta da I.
(B) As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma
justificativa correta da I.
(C) A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.
(D) A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.
(E) As asserções I e II são proposições falsas.

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 GENÉTICA

UNIDADE 3

TOPICO 1

1 (ENADE, 2009) Leia o trecho: Embora as estimativas variem, a taxa

de concordância para esquizofrenia em gêmeos idênticos é ao
redor de 50% e, para gêmeos dizigóticos, é da ordem de 12%, sendo
significativamente maior que o 1% de risco da população geral.
FONTE: BARBOSA DA SILVA, R. C, 2006. (adaptado)

Considerando-se esses dados da pesquisa sobre a etiologia genética da

esquizofrenia, é CORRETO afirmar que:
a) ( ) A esquizofrenia se deve ao acaso, já que a chance de um irmão
monozigótico desenvolver o transtorno é de 50%, se o outro for portador.
b) ( ) O ambiente pode proteger o indivíduo do desenvolvimento desse
transtorno, uma vez que apenas 1% da população o desenvolve.
c) ( x ) O componente genético existe, mas também ocorre a participação
do componente ambiental na esquizofrenia, pois 50% dos gêmeos
monozigóticos desenvolvem o transtorno se o outro for portador.
d) ( ) O fato de 12% dos gêmeos dizigóticos desenvolverem igualmente
o transtorno demonstra o peso dos fatores psicológicos familiares no
transtorno.
e) ( ) Os resultados, ao variar em 50% para gêmeos monozigóticos,
12% para gêmeos dizigóticos e apenas 1% para a população em
geral, demonstram a ausência de relação entre o ambiente e os
fatores genéticos.

TOPICO 2

1 (ENADE, 2010) O gráfico a seguir reflete a incidência de uma

das aneuploidias mais frequentes entre os seres humanos, que
determina a ocorrência de Síndrome de Down. Os portadores dessa
síndrome possuem células que contêm uma alteração no número de
cromossomos, decorrente de um erro durante o processo de meiose.
Na atualidade, muitos casais buscam clínicas de aconselhamento
genético com o intuito de conhecer o padrão cromossômico de seus
filhos antes do nascimento, com base nos resultados obtidos por
modernas técnicas de análise cromossômica.

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 GENÉTICA

FONTE: GRIFFITHS et al. Introdução à genética. 8. ed. Guanabara Koogan, 2005.

A partir dessas informações, assinale a alternativa CORRETA:

a) ( ) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos em
células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades
coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21 e é recurso a ser
sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres com idade avançada que
sintam necessidade desse tipo de avaliação pré-natal de seus filhos, mas
não a mulheres jovens que não apresentam fenômenos de não disjunção.
b) (x) A avaliação dos cromossomos fetais por exames específicos
em células obtidas por amniocentese, cordocentese ou punção de
vilosidades coriônicas pode revelar a trissomia do cromossomo 21
e é recurso a ser sugerido pelos médicos geneticistas a mulheres
jovens ou com idade avançada que sintam necessidade desse tipo
de avaliação pré-natal de seus filhos.
c) ( ) A segregação cromossômica anormal observada na Síndrome de
Down é influenciada positivamente pela idade avançada da mãe, mas,
nessas mulheres, são observados outros fatores de risco para a síndrome
que já se encontram bem estabelecidos, como o metabolismo anormal
do folato e a mutação 677 (C→T) no gene da metilenotetrahidrofolato
redutase. A somatória desses dois fatores é condição necessária para
a ocorrência da alteração cromossômica.

16
 GENÉTICA

d) ( ) A segregação cromossômica anormal observada na Síndrome de

Down não é influenciada positivamente pela idade avançada da mãe,
pois outros fatores de risco para a síndrome que já se encontram bem
estabelecidos, como o metabolismo anormal do folato e a mutação 677
(C→T) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase, são fundamentais
na indução do erro médico que determina a alteração cromossômica.
e) ( ) A avaliação dos cromossomos fetais para revelar a trissomia
do cromossomo 21 por exames específicos em células obtidas por
amniocentese, cordocentese ou punção de vilosidades coriônicas requer
a análise simultânea do metabolismo do folato, pois a alteração dessa via
metabólica é determinante da não disjunção cromossômica.

2 Defina as alterações cromossômicas para os seguintes casos:

Síndrome de Down: R.: Trissomia livre do cromossomo 21. Em 1 a

2% dos casos, os indivíduos com síndrome de
Down apresentam mosaicismo, ou seja, uma
linhagem celular trissômica 21 e uma linhagem
celular normal, com 46 cromossomos. Um erro
que ocorre após a formação do zigoto.
Em 4% dos pacientes com síndrome de Down a
causa é a translocação robertsoniana que ocorre
entre os cromossomos 21 e 14. Neste caso, o
afetado possui 46 cromossomos, pois o terceiro
representante do cromossomo 21 está ligado em
outro cromossomo acrocêntrico, com frequência,
o cromossomo 14.
Síndrome de Patau: R.: Trissomia do cromossomo 13.
Síndrome de Edwards: R.: Trissomia do cromossomo 18.
Síndrome de Turner: R.: Monossomia de cromossomo sexual.
Cariótipo 45, X0.
Síndrome de Klinefelter: R.: Presença de três cromossomos sexuais: XXY.
Cri-du-chat: R.: Deleção no braço curto (p) de um dos
cromossomos 5, cariótipo 46 del(5)(p14), com
ausência de bandas na região 14.

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 GENÉTICA

TOPICO 3

1 (ENADE, 2011) Uma das funções essenciais da divisão celular em

eucariotos complexos é a de repor células que morrem. Nos seres
humanos, bilhões de células morrem todos os dias e, basicamente,
a morte celular pode ocorrer por dois processos morfologicamente
distintos: necrose e apoptose. Considerando que a distinção entre
eles é de especial importância no diagnóstico de doenças, avalie as
afirmações abaixo:

I- Na apoptose, os restos celulares são fagocitados pelos macrófagos

teciduais.
II- Como processos ativos, tanto a apoptose quanto a necrose requerem
reservas de ATP.
III- Na necrose ocorre extravasamento de substâncias contidas nas células,
o que resulta em um processo inflamatório.
IV- Tanto o mecanismo de necrose como o da apoptose envolvem a
degradação do DNA e das proteínas celulares.

É CORRETO apenas o que se afirma em:

a) ( ) I.
b) ( ) II.
c) (x) I e III.
d) ( ) II e IV.
e) ( ) III e IV.

2 (ENADE, 2007 - questão adaptada). As endonucleases de restrição são

enzimas que reconhecem uma sequência específica de nucleotídeos
do DNA e o clivam em um ponto determinado. O emprego dessas
enzimas no diagnóstico de doenças infecciosas, neoplásicas e
hereditárias vem crescendo dia a dia e está preconizado em alguns
programas de saúde pública do Governo Federal. O esquema abaixo
mostra a sequência de bases reconhecida pela enzima Dde I, seu
ponto de corte (representado pela seta) e dois fragmentos de DNA a
serem examinados.

CT ↓ NAG – sequência reconhecida pela DdeI (N= nucleotídeo qualquer)

Fragmento A= ...ACT CCT GAG GAG ... + Dde I
Fragmento S= ...ACT CCT GTG GAG ... + Dde I

Considerando a especificidade da enzima e os fragmentos em estudo e

sabendo que o fragmento “A” é o normal e o fragmento “S” representa uma

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 GENÉTICA

mutação, qual a representação do resultado da corrida eletroforética dos

fragmentos resultantes da digestão do DNA de um indivíduo normal e de um
doente, ambos homozigotos?

a) ( ) Normal = 1 banda; doente = 1 banda.

b) ( ) Normal = 1 banda; doente = 2 bandas.
c) (x) Normal = 2 bandas; doente = 1 banda.
d) ( ) Normal = 2 bandas; doente = 2 bandas.
e) ( ) Não é possível diferenciar a mutação nestes fragmentos.

3 (ENADE, 2013) As sequências não codificantes e altamente

polimórficas no DNA funcionam como impressões digitais e permitem
identificar o indivíduo, bem como sua origem. Nessa característica
de individualidade e hereditariedade baseiam-se as provas científicas
de paternidade utilizadas no cotidiano forense brasileiro.

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 GENÉTICA

Com base na interpretação da eletroforese acima, avalie as afirmações

seguintes.
I- Nessa corrida de eletroforese é possível observar a variabilidade na
sequência de DNA entre os indivíduos.
II- O indivíduo F3 não possui parentesco com nenhum dos indivíduos
testados.
III- A investigação genética pode excluir a possibilidade de paternidade, como
observado em relação ao indivíduo F1.
IV- É excluída a paternidade do suposto pai em relação ao indivíduo F2.

É CORRETO apenas o que se afirma em:

a) ( ) I e II.
b) ( ) I e III.
c) ( ) III e IV.
d) (x) I, II e IV.
e) ( ) II, III e IV

4 (ENADE, 2013) A vacina baseada na tecnologia do DNA recombinante

envolve a transferência do gene que codifica a proteína imunogênica,
clonado em vetor de expressão, para células eucarióticas. Ao final
do século XX, diferentes vetores que expressam genes em células
de mamíferos foram desenvolvidos, bem como novos métodos de
transferência gênica direta.

Acerca da metodologia de construção do DNA recombinante, avalie as

afirmações a seguir.
I- Um vetor ideal deve ser de fácil produção e direcionar a resposta imune
para células de imunidade específica (adaptativa).
II- Essa metodologia permite que o DNA se autoreplique no indivíduo, sem
expressão gênica por um período prolongado.
III- A referida metodologia não estimula no indivíduo reações autoimunes e
de tolerância.

É CORRETO o que se afirma em:

a) ( ) II, apenas.
b) ( ) III, apenas.
c) ( ) I e II, apenas.
d) (x) I e III, apenas.
e) ( ) I, II e III.

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 GENÉTICA

5 (ENADE, 2013) Há alguns meses, uma paciente submeteu-se a uma

adenomastectomia bilateral preventiva com reconstrução das mamas
com próteses. Essa indicação foi feita analisando-se seu histórico
familiar e genético. Sua mãe e tia faleceram antes dos 50 anos com
neoplasia maligna. Ao exame laboratorial observou-se que a paciente
é portadora de um gene relacionado à maior prevalência de carcinoma
mamário, ovariano e outros. Nos casos de câncer de mama, a chance
de desenvolver a neoplasia maligna é próxima de 85%.

A respeito da situação descrita, assinale a opção que apresenta o

nome do gene, o cromossoma no qual está localizado, o modo como é
ativado e a classificação, em relação à distribuição na população, para
as pacientes que expressam esse gene.

a) ( ) p53; translocação (8,13), câncer familiar.

b) ( ) RB; deleção do braço curto do cromossoma 28, câncer familiar.
c) ( ) Cromossoma Filadélfia; translocação (13,22); câncer hereditário.
d) (x) BRCA1; deleção do braço curto do cromossoma 17; câncer
hereditário.
e) ( ) Her2Neu; amplificação do braço longo do cromossoma 21; câncer
familiar.

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