INSTITUTOS SUPERIORES DE ENSINO DO CENSA

ENFERMAGEM

Bruna Bon Gomes, Francielle da Conceição Mendonça, Gabriel Max da Silva Matias,
Kayk Pereira Quitete e Kimberly Pinto da Silva

Talassemia

Campos dos Goytacazes - RJ

2023
Bruna Bon Gomes, Francielle da Conceição Mendonça, Gabriel Max da Silva Matias,
Kayk Pereira Quitete e Kimberly Pinto da Silva

Talassemia

Trabalho apresentado para avaliação da dis-

ciplina de Citologia e Genética do curso de
Enfermagem do Institutos Superiores de En-
sino Censa.

Professor: Carolina Magalhães dos Santos

Campos dos Goytacazes - RJ

2023
 Resumo

A talassemia é uma doença genética caracterizada por deficiência na produção de

hemoglobina, componente essencial dos glóbulos vermelhos. Existem diferentes tipos e se-
veridades de talassemia, afetando a capacidade do organismo em transportar oxigênio. Este
resumo abordará as causas, sintomas, diagnóstico e opções de tratamento da talassemia,
destacando a importância do aconselhamento genético e da abordagem multidisciplinar no
manejo dessa condição.
 Sumário

1 Introdução . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4

2 Fisiopatologia da Talassemia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

3 Sinais e Sintomas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7

4 Como diagnosticar a talassemia? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8

5 Aspectos Genéticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

6 Tratamento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10

7 Cuidados de Enfermagem . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11

8 Artigo Científico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12

9 Resumo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

10 Referências Bibliográfiocas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
 4

1 Introdução

A talassemia é um grupo de doenças genéticas do sangue que afetam a produção

de hemoglobina, uma proteína fundamental para o transporte de oxigênio no corpo. Essa
condição hereditária pode ser dividida em vários tipos, com variações em sua gravidade e
manifestações clínicas. Neste trabalho, exploraremos a talassemia e seus diferentes tipos,
analisando suas causas genéticas, sintomas característicos e as abordagens de tratamento
disponíveis. Compreender as nuances da talassemia e suas variantes é essencial para
um diagnóstico preciso e um manejo adequado dessa condição, o que é fundamental para
melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados e suas famílias. A OMS estima que
cerca de 60.000 crianças gravemente afetadas pela talassemia nascem a cada ano.Esta
pesquisa busca fornecer uma visão abrangente sobre a talassemia e seus tipos, contribuindo
para o conhecimento e a conscientização sobre essa doença
Pode ser classificada em dois tipos: alfa e beta. Na alfa, o erro de produção ocorre
nas cadeias alfa da globina, enquanto na beta o erro encontra-se nas cadeias bet
Talassemia Alfa
Pessoas com alfa talassemia apresentam uma ou mais mutações no cromossomo 16.
Isso afeta a produção das duas cadeias alpha de globina que compõem a hemoglobina. O
fato de existirem duas cadeias de alfa-globina envolvidas na produção da hemoglobina indica
que são quatro genes envolvidos na formação talassemia alfa. Este tipo ocorre quando
um ou mais dos quatro genes alfa-globina que formam a hemoglobina estão faltando ou
danificado.

• Se um gene está faltando ou danificado: suas células vermelhas do sangue podem

ser menores do que o normal. Você não terá nenhum sintoma e você não vai precisar
de tratamento. Mas você é um portador silencioso. Isto significa que você não tem a
doença, mas pode passar o gene defeituoso para o seu filho

• Se dois genes estão em falta ou danificados: você terá anemia muito suave, que
normalmente não precisa de tratamento. Isso é chamado de alfa talassemia minor

• Se três genes estão faltando: você terá anemia ligeira a moderadamente grave. Isso
às vezes é chamado de doença da hemoglobina H. As cadeias beta continuam a ser
produzidas de maneira normal, e as moléculas excedentes começam a se combinar
entre si, originando um novo tipo de hemoglobina: a hemoglobina H. Esta tem uma
função semelhante à da hemoglobina normal. Entretanto, por ser mais instável e ter
uma vida menor, as células vermelhas que contêm esta hemoglobina terão menor
duração no organismo, o que resultará em uma anemia de moderada a severa

• Se todos os quatro genes estão faltando: há casos em que a mutação no cromos-

somo 16 leva à completa incapacidade do organismo em produzir as cadeias alfa, e
Capítulo 1. Introdução 5

a produção de hemoglobina normal torna-se impossível. Este estado produz uma

doença conhecida como Hydropsis fetalis, que leva ao óbito do feto ainda no útero.
Este tipo de acontecimento é muito raro. Geralmente o feto será natimorto ou a
criança vai morrer logo após o nascimento.

Talassemia Beta
Dois genes estão envolvidos na formação da talassemia beta: um é herdado da mãe,
e outro do pai. A talassemia beta ocorre quando um ou ambos desses genes herdados não
funcionam ou funcionam apenas parcialmente. A doença tem diferentes graus, a depender
de sua herança genética:

• Talassemia beta minor: conhecida também como traço talassêmico, a talassemia

beta minor ocorre quando a pessoa recebe um gene normal de um genitor e um
gene da talassemia do outro. Pessoas com talassemia beta minor podem ter anemia
leve e provavelmente não vão precisar de tratamento

• Talassemia beta major: pode ser chamada de anemia de Cooley ou anemia medi-
terrânea. A talassemia beta major ocorre quando ambos os genes são danificados.
Isso significa que você tem um gene de talassemia de cada genitor. A pessoa com
talassemia beta major tem o tipo mais grave da doença e normalmente precisa fazer
transfusões de sangue

• Talassemia beta intermediária: esse tipo de talassemia fica entre a minor e a major.
Ela é causada por uma mutação que pode ter sido herdada apenas do pai ou da mãe
- não de ambos. No entanto, diferente da talassemia minor, esse paciente irá precisar
de tratamento para ter uma vida saudável, ainda que este não envolva transfusões
de sangue
 6

2 Fisiopatologia da Talassemia

A fisiopatologia do problema se deve à existência de um gene que causa o erro na

produção de cadeias de globina alfa ou beta.
Esse erro causa um desequilíbrio na proporção entre as cadeias alfa e beta, já que
elas devem estar pareadas.
Essas cadeias não pareadas causam problemas com a maturação dos glóbulos
vermelhos e levam a eritropoiese ineficaz, anemia hemolítica, sobrecarga de ferro e compli-
cações decorrentes.
 7

3 Sinais e Sintomas

As manifestações clínicas variam de assintomático a anormalidades graves, a de-

pender do grau de alterações genéticas e cadeias funcionais.
Inclui anemia grave, hematopoiese extramedular, déficits esqueléticos e sobrecarga
de ferro.

Algumas outras alterações incluem:

• Osteoporose (23%);

• Hematopoeiese extramedular (21%);

• Hipogonadismo (17%);

• Colelitíase (17%);

• Trombose (14%).;

• Hipertensão pulmonar (11%);

• Função hepática anormal (10%);

• Úlceras nas pernas (8%);

• Hipotireoidismo (6%);

• Insuficiência cardíaca (4%).

Além disso, com passar do tempo a doença também pode causar problemas no
baço, no fígado, no coração e nos ossos, além de icterícia, que é a cor amarelada da pele e
dos olhos.
A intensidade dos sintomas pode variar de acordo com o tipo de talassemia, sendo
fundamental a consulta com o clínico geral ou hematologista para que seja feito o diagnós-
tico.
 8

4 Como diagnosticar a talassemia?

O diagnóstico é feito baseado na história pessoal e familiar e nos resultados de

exames laboratoriais.

• Anamnese e exame físico

Paciente portador de beta talassemia com “face em esquilo”. Ponte nasal pouco
significativa (em sela, afundada) associada a padrão facial convexo. Fonte: Faculdade de
Odontologia da UFPBuscar história familiar da disfunção, determinando gravidade, e de
outras hemoglobinopatias.
A não presença de história familiar, porém, não exclui diagnóstico já que ambos os
pais podem ser assintomáticos.
Buscar idade de início de sintomas (quanto mais antigo, indica maior gravidade), a
gravidade dos sintomas e um exame físico sugestivo.
Exames laboratoriais
O teste inicial é um hemograma completo, com revisão do esfregaço sanguíneo e
estudos de ferro.
Pode-se fazer também, análise da hemoglobina, testes genéticos e avaliação da
medula óssea.
Os achados incluem: anemia microcítica, inclusões de eritrócitos, alta contagem de
reticulócitos, sinais de hemólise (LDH e bilirrubina indireta altos, haptoglobina baixa e teste
de Coombs negativo) e contagem normal de leucócitos e plaquetas.
Sobre o ferro, normalmente o nível de ferro sérico e a saturação de transferrina
encontram-se aumentados, já a ferritina sérica costuma ser normal.
A análise (eletroforese) da hemoglobina e testes genéticos são necessários para
confirmar.
Diagnóstico diferencial
O principal diagnóstico diferencial da talassemia é deficiência de ferro, anemia por
deficiência crônica, anemia inflamatória, doenças hepáticas e outras anemias hereditárias.
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5 Aspectos Genéticos

Nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhosouhemácias. Estas

célulassão arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delasuma proteína
chamada dehemoglobina. Esta proteína é responsável pela realização dastrocas gaso-
sasnos tecidos vascularizados, permitindo que ocorra a eliminação do gás carbônico e o
recebimento do oxigênio(necessáriopara a produção deenergianas células). Cada hemácia
possui milhões de moléculas de hemoglobina, unidas por um átomo de ferro.Durante a
fasede desenvolvimentofetal é produzida a cadeia gamada hemoglobina, que é substituída
pela cadeia betalogoapós o nascimento do bebê.
As cadeias de globina podem ser alfa, beta, gama, delta, épsilon e zeta, sofrendo
alterações ao longo do desenvolvimento da pessoa. Após o nascimento, ao longo do
desenvolvimento da criança, é possível observar maior prevalência de cadeias alfa e beta,
de forma que os adultos possuem 4 cadeias globina: 2 alfa e 2 beta.
Há um grupo de hemoglobinopatias caracterizadas por defeitos genéticos que resul-
tam em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula
de hemoglobina. A talassemia é uma forma destas hemoglobinopatias caracterizadas por
defeito genético na produção das globinas, sua classificação depende do tipo de globina
afetada. Na alfa-talassemia os defeitos são na cadeia alfa (o gene que codifica esta globina
está presente no cromossomo 16) ena beta-talassemia na cadeia beta (geneque codifica
esta globina está presenteno cromossomo 11)

No entanto, devido a alterações genética, é possível que exista alteração no processo

de síntese dessas cadeias, dando origem aos diferentes tipos de anemia, que podem ser
mais ou menos graves
 10

6 Tratamento

O objetivo do tratamento é corrigir a anemia, reduzir a eritropoiese ineficaz, prevenir

excesso de ferro e tratar complicações.
Formas de tratamento
Uma das formas de tratamento, para aqueles que necessitarem é a transfusão
sanguínea de forma regular ou em situações específicas.
Para a sobrecarga de ferro, deve-se monitorar estoques de ferro e realizar a quelação
do ferro.
Pode-se usar também a droga luspatercept, um agente subcutâneo que melhora a
maturação de hemácias, ou considerar esplenectomia ou transplante alogênico de células
hematopoiéticas.
Para anemia, recomenda-se suplementação de ácido fólico (1 a 2mg/dia) para
aqueles com evidência de hemólise contínua.
 11

7 Cuidados de Enfermagem

Algumas formas de anemia exigem tratamento regular com transfusão de sangue.

Um exemplo é representado pelos pacientes com talassemia maior, que recebem tranfusão
a cada 3-4 semanas a partir da época do diagnóstico. Esses pacientes e seus familiares
necessitam de apoio e atenção afim de fazê-los compreender e aceitar esse tipo de
tratamento.
Além disso a própria transfusão exige cuidados como:

• estar alerta para as reações imediatas após a transfusão, como reações hemolíticas,
pirogénicas e alérgicas, que podem ser evidenciadas pelos sinais e sintomas de hipertensão
súbita, taquicardia, dispneia, cefaleia, calafrios e rápida elevação da temperatura, náuseas
e vômitos;
• ao sinal de qualquer reação, interromper a transfusão e comunicar o fato ao médico.
Em relação à fraqueza e dispneia, o cuidado de enfermagem deve estar voltado para
a manutenção da força física do paciente e os meios que facilitem a sua respiração.
• O paciente deverá ser orientado para períodos frequentes de repouso;
• para só exercer atividades que tolere, sem impor-se esforços desnecessários; para
executar trabalhos manuais que possam fazê-lo sentir-se mais útil;
• e para, ao deitar-se, manter a cabeceira do leito elevada, a fim de que sejam
facilitados a expansão da caixa toracica e os movimentos respiratórios.
A manutenção de boa hidratação e a especial atenção à nutrição, principalmente se
a anemia for devido à falta de elementos nutricionais, devem ser requisitos importantes na
orientação ao paciente.
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8 Artigo Científico

C:\Users\2320017198\Desktop\Efeitos_da_Talassemia_Alfa_nas_manifestacoes_clini
(2).pdf+
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9 Resumo

A talassemia é um grupo de doenças genéticas hereditárias que afeta a produção de

hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável por transportar
oxigênio pelo corpo. Essa condição interfere na capacidade do organismo em produzir
hemoglobina de forma adequada.
Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, dependendo de qual parte
da molécula de hemoglobina é afetada.
Talassemia Alfa: A talassemia alfa ocorre quando há uma mutação nos genes
que controlam a produção das cadeias alfa da hemoglobina. Isso leva a uma produção
inadequada de cadeias alfa, resultando em um desequilíbrio na formação de hemoglobina e
glóbulos vermelhos.
Talassemia Beta: Na talassemia beta, há uma mutação nos genes relacionados à produção
das cadeias beta da hemoglobina. Isso resulta em uma diminuição ou ausência de produção
das cadeias beta, afetando a formação da hemoglobina e dos glóbulos vermelhos.
Os sintomas variam de acordo com a gravidade da doença. Indivíduos com formas leves
podem ser assintomáticos ou apresentar sintomas leves, como fadiga. Em casos mais
graves, a talassemia pode causar anemia crônica, icterícia, palidez, fraqueza, problemas
ósseos devido ao aumento da atividade da medula óssea, além de complicações mais
sérias, como problemas cardíacos e hepáticos.
O diagnóstico é geralmente feito por meio de exames de sangue que avaliam o tipo e
a gravidade da talassemia. O tratamento pode incluir transfusões de sangue regulares para
controlar os níveis de hemoglobina, suplementos de ácido fólico para ajudar na produção
de glóbulos vermelhos e, em alguns casos, transplante de medula óssea.
A prevenção da talassemia geralmente envolve aconselhamento genético para
indivíduos com histórico familiar da doença, para compreender os riscos de transmissão
genética e tomar decisões informadas sobre a reprodução.
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10 Referências Bibliográfiocas

Talassemia: o que é, sintomas, tratamento e se tem cura - Minha Vida

https://ameo.org.br/talassemia-hemoglobinopatia/
Talassemia - Enfermagem Ilustrada
TALASSEMIAS - DB Molecular