ESTUDO DIRIGIDO Genetica

ESTUDO DIRIGIDO
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA

PROFESSORA: VÂNIA SOUZA
ALUNA: NATHÁLIA CARVALHO DE BRITO
1. Com bases em suas leituras, como podemos descrever a importância da

genética para a nutrição?
Através do estudo genético, podemos encontrar respostas sobre predisposição de
algumas patologias que podem ser prevenidas e/ou tratadas com a nutrição, identificar
se o paciente tem dificuldade de absorção de algum nutriente, como funciona o
metabolismo e impacto de um determinado nutriente no corpo.
2. O que é nutrigenética?
Ramo da nutrição que busca entender as diferenças entre os indivíduos e como
reagem a um nutriente ou alimentação específica através do estudo genético.
3. O que é nutrigenômica?
Área da nutrição que tem como objetivo entender como uma dieta específica podem
afetar a expressão de genes, permitindo compreender como os alimentos interferem nas
rotas metabólicas.
4. Justifique a seguinte frase: “A Nutrigenética se torna muito mais

abrangente à medida que passa a focar nas características multifatoriais”.
Os hábitos alimentares de cada individuo tem influência de forma diferente a
depender de sua genética e tem influências ambientais e sociais. Várias doenças
crônicas estão relacionadas ao perfil genético e uma dieta personalizada, considerando a
individualidade biológica promove qualidade de vida, prevenção de doenças e
promoção de saúde.
5. Conceitue os seguintes termos:
1. Célula somática
Qualquer célula responsável pela formação de tecidos e órgãos em organismo

multicelulares.
2. Célula germinativa
Células que originam gametas, que dão origem a todas as vidas que usam sexo
para reprodução. Nelas, estão contidos metade dos cromossomos, de ambos genitores.
3. Célula diplóide
Possuem dois conjuntos de cromossomos, estão em pares e se apresentam da
mesma forma, tamanho e mesmos genes.
4. Célula haplóide
Apresentam apenas um conjunto de cromossomos.
5. Cromossomos
São corpúsculos compactos que carregam a informação genética. Cada
cromossomo é constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a
proteínas.
6. Cromossomos homólogos
Fazem par com outros cromossomos, são iguais em tamanho, a mesma posição
de genes e muito parecidos em termos genéticos.
7. Autossomos
Fazem parte do patrimônio genético, mas não participa na determinação do sexo.
8. Alelos
Formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lócus em
cromossomos homólogos.
9. Locus
Posição específica em cada gene é encontrado em um cromossomo.
10. Genes
Sequência específica do DNA que contém as instruções necessárias para a
síntese de uma proteína ou molécula de RNA. O gene é a unidade fundamental da
hereditariedade.
11. Hereditariedade
Transmissão de caracteres de uma geração à outra, denominamos de
hereditariedade o fenômeno em que os genes e as características dos pais são
transmitidos aos seus descendentes.
12. Genótipo
Composição genética de um indivíduo, conjunto de todos os genes daquele organismo.
13. Fenótipo
Características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e
que podem ser alteradas com o ambiente.
14. Dominância
Refere-se à propriedade de alguns alelos, chamados de alelos dominantes.
A dominância é um tipo de interação de alelos de um mesmo gene, na qual o fenótipo
de um de um alelo mascara o segundo alelo no mesmo locus.
15. Recessividade
Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares.
Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo
recessivo. Alelo recessivo é expresso no fenótipo apenas em dose dupla.
16. Homozigose
Condição dos gametas que possuem uma constituição cromossômica idêntica.
17. Heterozigose
Condição dos gametas que possuem uma constituição cromossômica idêntica.
06. Conceitue cariótipo abordando os motivos que levam a análise de uma

cariotipagem.
Cariotipo é o conjunto de cromossomos presentes em um indivíduo. A análise de
cariotipagem é necessária para identificar fatores de risco que estão relacionadas a
alterações genéticas.
07. Descreva a composição e estrutura do DNA.

No DNA, cada nucleotídeo é composto por três partes: um açúcar de cinco
carbonos chamado desoxirribose, um grupo fosfato e uma base nitrogenada. O DNA usa
quatro tipos de bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T).
08. Explique a relação que existe entre Cromossomos, DNA e genes.

Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o
código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no
organismo. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma
pessoa.
09. O que são heranças monogênicas e poligênicas?
A herança monogênica, é quando a característica a ser transmitida precisa apenas
de um gene para que a próxima geração a herde. Já a herança poligênica, é quando há a
necessidade de vários genes interagirem entre si para que uma determinada
característica ser transmitida para a próxima geração.
10. Em relação aos processos de divisão celular aborde a sua relevância médica.
A divisão celular trata da capacidade de uma célula se dividir dando origem a
outras células. Entre as funções destacam-se Crescimento e regeneração de tecidos;
Cicatrização; Formação de gametas em vegetais; Divisões do zigoto durante o
desenvolvimento embrionário.
O conhecimento de como funciona este processo no individuo é relevante na
área médica, na nutrição e outras áreas de saúde.
11. Explique as etapas de transcrição e tradução de informação genética citando

onde elas ocorrem.
A transcrição é o processo pelo qual uma molécula de RNA é sintetizada a partir
da informação contida na sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA de fita
dupla e a tradução é consiste em unir aminoácidos de acordo com o a sequência de
códons do RNA mensageiro.
12. Por que o DNA mitocondrial é sempre de origem materna?

Apenas as mães transmitem as mitocôndrias e, consequentemente, o DNA
mitocondrial para os descendentes.
13. Como ocorre o processo de espermatogênese e ovogênese? Explique a diferença

entre os dois processos.
A espermatogênese ocorre nos homens e a orogênese nas mulheres.
A espermatogênese dá origem aos espermatozoides e ocorre nos testículos, enquanto
a orogênese é responsável pela origem dos óvulos e ocorre no ovário.
14. O que foi Projeto Genoma Humano (PFH), quais eram os principais objetivos
para o estudo das doenças genéticas? Aborde também quais foram as suas
principais descobertas.
O Projeto Genoma Humano é um empreendimento internacional, iniciado
formalmente em 1990 e projetado para durar 15 anos, com o objetivo de identificar e
fazer o mapeamento dos genes existentes no DNA das células do corpo humano,
determinar as sequências dos 3 bilhões de bases químicas que compõem o DNA
humano e armazenar essas informações em bancos de dados acessíveis.
Paralelamente, são feitos estudos acerca do genoma de outros seres, principalmente
micro-organismos (recentemente foi publicado estudos acerca do genoma do
ornitorrinco). Essa linha de pesquisa é uma forma de descobrir semelhanças e facilitar o
estudo em questão, considerando aspectos e mecanismos evolutivos – além de integrar
outros pesquisadores e estudos que, juntos, podem ser esclarecedores.
Alguns resultados:
 Disponibilidade do sequenciamento do DNA para até 2 mil doenças genéticas;
 Melhoria da compreensão das causas de alguns tipos de câncer;
 Possibilidade de diagnóstico de doenças genéticas;
 Produzir medicamentos com maior poder de atuação e menores efeitos
colaterais;
 Novas terapias e tratamentos baseados no perfil genético de cada indivíduo;
 Possibilidade de personalizar medicamentos conforme a necessidade individual
do paciente;
 Maior suporte para a medicina forense, possibilitando o esclarecimento de
crimes com precisão.
15. O que significa genômica?

Genômica ou genómica é um ramo da genética que estuda o genoma completo
de um organismo. Essa ciência pode se dedicar a determinar a sequência completa do
DNA de organismos ou apenas ao mapeamento de uma escala genética menor.
16. O que significa proteômica?
Proteômica é uma área da Biologia Molecular, Biologia Celular, Genética e

Bioquímica. A Proteômica consiste na análise global e em larga escala dos Proteomas,
que são o conjunto de proteínas e suas isoformas expressas em uma amostra biológica,
ou seja, em um organismo, tecido, biofluido ou célula.

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1. Com bases em suas leituras, como podemos descrever a importância da

4. Justifique a seguinte frase: “A Nutrigenética se torna muito mais

5. Conceitue os seguintes termos:

Qualquer célula responsável pela formação de tecidos e órgãos em organismo

06. Conceitue cariótipo abordando os motivos que levam a análise de uma

07. Descreva a composição e estrutura do DNA.

08. Explique a relação que existe entre Cromossomos, DNA e genes.

11. Explique as etapas de transcrição e tradução de informação genética citando

12. Por que o DNA mitocondrial é sempre de origem materna?

13. Como ocorre o processo de espermatogênese e ovogênese? Explique a diferença

15. O que significa genômica?

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Proteômica é uma área da Biologia Molecular, Biologia Celular, Genética e

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