Aplicações Da Genética Molecular

Aplicações da
Genética
Molecular
Clarice de Freitas
Flávia Neves
Hannie Gomes Bueno
Márcia de Andrade
Uso da Técnica DNA recombinante para
identificar e diagnosticar genes
● DNA recombinante (rDNA) é uma seqüência de DNA artificial que resulta da combinação de
diferentes seqüências de DNAs.
● Ocorre através do isolamento do gene humano com potencial terapêutico e o mesmo é

introduzido no genoma de uma linhagem celular animal, bacteriana (plasmídeo bacteriano)
ou de leveduras, levando a produção de uma proteína de interesse para o ser humano.
● Por meio do uso de proteínas chamadas enzimas de restrição, são isolados genes individuais
a partir de DNA humano, e inseridos em pequenos pedaços de DNA cortados com a mesma
enzima, chamados plasmídeos. Uma vez inserido dentro do plasmídeo, o gene pode ser
fixado utilizando outra enzima chamada DNA ligase.
● A bactéria faz a leitura do gene humano e produz a proteína que o ser humano deveria estar
produzindo. Esse processo tende a se desenvolver, e visa melhorar a vida do ser humano
sendo aplicável e útil.
Técnicas de análise de DNA
aplicadas a diagnóstico
● PCR (Reação de Polimerização em Cadeia) se baseia na amplificação exponencial seletiva de uma quantidade
reduzida de DNA de uma única célula.
● Objetivo: produzir uma quantidade apreciável de um segmento específico de DNA a partir de uma quantidade
mínima.
● Aplicação: diagnóstico, prognóstico, determinação da terapia a ser utilizada, e até mesmo na avaliação da
susceptibilidade a doenças. Na detecção de polimorfismos, mutações pontuais e infecção por microorganismos
bacterianos ou virais antes da exteriorização patológica da sua presença. É importante na detecção do SIDA, pois
detecta o vírus HIV nas primeiras semanas após a infecção e mais rapidamente do que o método normalmente
utilizado, o teste ELISA. A PCR procura diretamente pelo DNA do vírus enquanto que o teste ELISA é mais
indireto, pois procura anticorpos que o organismo possa ter produzido contra o vírus.
● DGGE (eletroforese em gel de gradiente desnaturante) é um método de separação electroforético baseado em
diferenças no comportamento de desnaturação de fragmentos de DNA de cadeia dupla. Detecta modificações de
uma única base e polimorfismos em DNA genómico, DNA clonal e DNA amplificado por PCR.
● Aplicação: detecção direta de mutações numa única base causadoras de doença, de polimorfismos com sondas de
DNA e a descoberta dos pontos de desnaturação de fragmentos de DNA. Pesquisa genética de mutações
responsáveis pela síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo1 (MEN1).
● RFLP (Restriction Fragment Length Polymorfism) é uma técnica em que os organismos podem ser diferenciados
pela análise de padrões derivados da clivagem do seu DNA. Se dois organismos diferirem na distância entre os
sítios de clivagem de uma endonuclease de restrição, o comprimento dos fragmentos produzidos vai diferir quando
o DNA for digerido com uma enzima de restrição.
Aplicações:
Com o aumento da informação da sequência

genética um grande número de doenças
genéticas podem ser determinadas através
da análise do RFLP.
● A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária que faz certas
glândulas produzirem secreções anormais, resultando disso vários
sintomas, os mais importantes afetando o trato digestivo e os pulmões.
A FC é uma doença recessiva, pelo que qualquer pessoa com FC deve
ser homozigótica para os alelos da doença. Se os progenitores
requererem aconselhamento genético recorre-se à análise de RFLP
que é realizada ao seu DNA. Os RFLP’s para a FC são conhecidos,
portanto é fácil determinar se uma pessoa é homozigótica normal,
heterozigótica portadora ou homozigótica com FC.
● Diante da necessidade médica de confirmação de uma hipótese
relacionada a um determinado patógeno, o diagnóstico molecular das
doenças infectocontagiosas vem adquirindo papel preponderante na
prática da medicina.
Doenças Genéticas:
● Autossômicas Recessivas - os genes estão presentes nos autossomas e
os indivíduos afetados tem duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose
Cística.
● Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas,
mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex:
Doença de Huntington.
● Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações
dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne.
● Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes
diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos
genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.
Políticas de identidade: perfil de DNA e
a identidade genético-criminal
● O DNA é visto por muitos

como a verdadeira base
da identidade humana, por
se tratar de uma estrutura
biológica, em princípio,
única em cada indivíduo.
Armazenamento de informações sobre
criminosos
● Genético
Criminal,armazenamento
de informações criminais.
● A Genética Forense é o
pilar fundamental da
investigação criminal
De acordo com Caplan e
Torpey,2001.
● O uso da tecnologia de Identificação:

perfil de DNA apoia-se ● Civil;
num conjunto de ● Genética;
perspectivas que
● Biométrica;
enquadram os usos da
informação genética. ● Videovigilancia.
Base de dados de perfis de ADN –
Identificação Civil e Criminal.
● 1 - A presente lei estabelece os
princípios de criação e manutenção
de uma base de dados de perfis de
● De acordo com a Lei n.º ADN, para fins de identificação, e
regula a recolha, tratamento e
5/2008, de 12 de conservação de amostras de células
Fevereiro (Lisboa), artigo humanas, a respectiva análise e
obtenção de perfis de ADN, a
1º do inciso1 metodologia de comparação de
perfis de ADN, extraídos das
amostras, bem como o tratamento e
conservação da respectiva
informação em ficheiro
informático.

Teste de Paternidade
Ácido de Desoxirribunucleico
● De acordo com o filósofo da Ciência, Karl Popper, há uma assimetria

lógica entre verificação e falsificação.
● Hipóteses científicas podem ser refutadas, mas nunca podem ser 100%
provadas por experimentação. O poder de exclusão dos testes em DNA
utilizados em determinação de paternidade pode ser medido pela
probabilidade média de exclusão (PE), ou seja, a probabilidade de se
excluir um indivíduo qualquer que tenha sido falsamente acusado,
através de uma determinada bateria de exames
● Hipóteses científicas podem ser refutadas, mas nunca podem ser 100%
provadas por experimentação. O poder de exclusão dos testes em DNA
utilizados em determinação de paternidade pode ser medido pela
probabilidade média de exclusão (PE), ou seja, a probabilidade de se
excluir um indivíduo qualquer que tenha sido falsamente acusado,
através de uma determinada bateria de exames.
Proteínas com aplicações industriais
Podem ser utilizados na:
● Clarificação de cerveja;
As proteases hidrolisam os peptídeos e impedem que eles se insolubilizem,
evitando turvação. A presença de proteínas é vital para a formação da
espuma.
● Coagulação do Leite;
A produção de leite de queijos baseia-se na separação de caseínas e
gorduras do leite da fração que constitui o soro. O soro é formado em
maior parte por água, lactose, sais e outras proteínas não caseínas.
● Amaciamento de carne;
● Panificação;
● Maturação acelerada de queijos.
Produção de proteínas eucarióticas
em bactérias
● Os organismos tem sido utilizados para gerar produtos importantes

(antibióticos) para nós humanos;
● Graças a engenharia genética as bactérias são utilizadas na produção
de proteínas eucarióticas tais como: insulina humana, hormona do
crescimento entre outros;
● Em 1982 a insulina humana tornou-se o primeiro sucesso comercial
das novas tecnologias de DNA recombinante;
● A partir daí várias proteínas humanas com valor medicinal foram
sintetizadas em bactérias, vejamos o exemplo da hormona do
crescimento (hGH) em E. coli.
Hormônio do crescimento humano
● O hormonio do crescimento é produzido pela hipófise, glândula pequena
como um grão de feijão, localizada na parte inferior do cérebro;
● Pode ser chamada de GH (Growth Hormone);
● Se produzido em excesso, provoca acromagalia, ou seja, crescimento
exagerado dos pés, mãos, orelhas e nariz;
● Entre as décadas de 1960 e 1980, o GH era obtido a partir da hipófise de
cadáveres, método que limitava muito sua utilização;
● No entanto o desenvolvimento da tecnologia do DNA recombinante
tornou possível introduzir o gene do GH em bactérias a fim de que elas
produzissem esse hormônio.
Animais e vegetais transgênicos
● A biotecnologia como ferramenta tecnológica, envolve plantas,

animais e microrganismos-cruzamentos.
● Processos de fermentação utilizados em alimentos, como: queijo,

vinho, pães, iogurtes e sucos , etc.
● Processo de fermentação – formas primitivas exposição a

microrganismos presente no ar.
Informação
Genética X Hereditariedade
● Gregor Mendell – séc.XIX;
● Utilização da biotecnologia inovadora para o desenvolvimento social,
econômico e ambiental;
● Pesquisa para uso de plantas e proteínas animais geneticamente
modificadas na produção de medicamentos;
● Controle de pragas e doenças em animais e vegetais, desenvolvimento
e melhoria da validade dos alimentos
● Recuperação e manutenção do meio ambiente,menos defensivos
agricolas e expansão da fronteira agrícola.
CURIOSIDADES
● Segundo a EMBRAPA só a no Brasil três produtos

geneticamente moduificados:
● SOJA, ALGODÃO E MILHO

Bibliografia
http://www.scielo.oces.mctes.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0003-25732010000300006.
Disponível: 09/05/2015.
http://www.pgdlisboa.pt/leis/lei_mostra_articulado.php?nid=1506&tabela=leis
http://www.pgdlisboa.pt/home.php. Disponível: 09/05/2015.
http://revistabioetica.cfm.org.br/index.php/revista_bioetica/article/view/386/486. Disponível:
09/05/2015.
http://www.geneticenter.com.br/conteudo2.php?subcategoria=24. Disponível:09/05/2015.
http://e-revista.unioeste.br/index.php/fazciencia/article/view/11403/8250. Disponível:09/05/2015.

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09/05/2015.

09/05/2015.
http:/www.globotv.globo.com Disponível: 12/05/2015.

Referências Bibliográficas
● Frois, C. (2008a), Bases de dados pessoais e vigilância em Portugal: análise de um processo em transição . In C. Frois (org.), A Sociedade
Vigilante: Ensaios sobre Identificação, Vigilância e Privacidade, Lisboa, Imprensa de Ciências Sociais, pp. 111-133.
● Frois, C. (2008b), Vigilância e identidade: para uma nova antropologia da pessoa . In C. Frois (org.), A Sociedade Vigilante: Ensaios sobre
Identificação, Vigilância e Privacidade,Lisboa, Imprensa de Ciências Sociais, pp. 175-191.
●
● Popper K. The logic of scientific discovery. 3rd ed. London: Hutchinson, 1972. Li CC, Chakravarti A. An expository review of two methods of
calculating the paternity probability. Am J Hum Genet 1988;43:197-205.
● Pena SDJ, Macedo AM, Braga VMM, Rumjanek FD, Simpson AJG. F10 the gene for the glycine-rich major eggshell protein of Schistosoma
mansoni recognizes a family of hypervariable minisatellites in the human genome. Nucleic Acids Res 1990;18:7466
● Pena SDJ. Determinação de paternidade pelo estudo direto do DNA: estado da arte no Brasil. In: Teixeira SF, editor. Direitos de família e do
menor: inovações e tendências. Belo Horizonte: Del Rey, 1991: 65
●
● Geneticenter. Alameda Oscar Niemeyer, nº 500 – sala 201,203,205 e 207. Bairro Vale do Sereno em Nova Lima – MG. (55) 31 – 3266-7970
● Faz Ciências, vol. 16, nº 24, julh/dez de 2014 – p. 149-163.
● ALTOÉ, Sônia. Atualidades da Psicologia Jurídica. In: BASTOS, Rogério Lustosa (Org). Psicologia, Microrrupturas e subjetividades. Rio de
Janeiro: E-papers, 2003. p. 111-124.
●
● CONSELHO FEDERAL DE PSICOLOGIA. Resolução CFP Nº. 014/00 de 20/dezembro/2000.
● FRANÇA, Fátima. Reflexões sobre Psicologia Jurídica e seu panorama no Brasil. Psicologia: teoria e prática, vol. 6, n. 1, p. 73-80, 2004.
● LAGO, Vivian de Medeiros et al. Um breve histórico da psicologia jurídica no Brasil e seus campos de atuação. Estudos de Psicologia
Campinas, vol. 26, n. 4, p. 483-491, 2009.

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● Ocorre através do isolamento do gene humano com potencial terapêutico e o mesmo é

Com o aumento da informação da sequência

● O DNA é visto por muitos

● O uso da tecnologia de Identificação:

● De acordo com o filósofo da Ciência, Karl Popper, há uma assimetria

● Os organismos tem sido utilizados para gerar produtos importantes

● A biotecnologia como ferramenta tecnológica, envolve plantas,

● Processos de fermentação utilizados em alimentos, como: queijo,

● Processo de fermentação – formas primitivas exposição a

● Segundo a EMBRAPA só a no Brasil três produtos

● SOJA, ALGODÃO E MILHO

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