Acondroplasia e Acromegalia

ACONDROPLASIA E
ACROMEGALIA
Amanda Carréra
Anny Brasil
Deborah Toth
Ingrid Amaral
Juliana Lopes
Lucas Alexandro
ACONDROPLASIA
CONCEITO
■ É a forma mais comum de displasia
esquelética
■ É uma herança autossômica dominante
no cromossomo 4 receptor do fator do
crescimento de fibroblastos (FGFR3);
■ 80% dos quadros não são hereditários.
ACROMEGALIA - CONCEITO
ACONDROPLASIA
EPIDEMIOLOGIA
■ Incidência é de 1 a cada 25 000 nascidos
vivos.
ACROMEGALIA - EPIDEMIOLOGIA
ACONDROPLASIA FATORES
DE PREDISPOSIÇÃO
■ Uma pessoa que possui o gene

acondropladico transmite a condição
determinante para 50% de sua
descendência;
■ Casos em que ambos indivíduos
tenham acondroplasia há a
probabilidade de 25% da doença se
manifestar de forma homozigótica para
o recém- nascido;
■ Pacientes acondroplasicos
homozigotos usualmente morrem no
primeiro ano de vida, em decorrência
de alterações esqueléticas graves;
■ Mutações genéticas durante a gestação.
ACROMEGALIA - FATORES DE
PREDISPOSIÇÃO
ACONDROPLASIA
MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
■ Baixa estatura;
■ Tronco alongado e estreito;
■ Braquidactilia e dedos em
formatos de “tridente”;
■ Limitação na extensão de
cotovelo;
■ Genu varum (joelhos arqueados);
■ Cifose toráco – lombar;
■ Acentuação da lordose lombar;
■ Macrocefalia com bossa frontal;
■ Retração do terço médio da face.
ACONDROPLASIA
MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
■ Baixa implantação das
orelhas;
■ hipertelorismo ocular;
■ Ponte nasal baixa;
■ Mordida aberta;
■ Hipertrofia gengival;
■ Ossos ilíacos pequenos e
quadrados;
■ Tendência à obesidade.
ACROMEGALIA - MANIFESTAÇÕES
CLÍNICAS
ACONDROPLASIA - FISIOPATOLOGIA
ACROMEGALIA - FISIOPATOLOGIA
ACONDROPLASIA
DIAGNÓSTICO
 Pode ser identificado durante o pré-natal na
ultrassonografia a qual possível observar
precocemente alterações ósseas.
 Teste de DNA fetal para a mutação do
FGFR3.
 O diagnóstico é feito através do exame
clínico, sendo que a confirmação é feita por
meio do exame de imagem (raio X,
ressonância, tomografia) e genético se
necessário.
 Antropometria: Método este em que
observa-se dados antropométricos, tais como
Peso, Altura, diâmetro Bicrista-ilíaca,
diâmetro Biacromial, perímetro cefálico.
ACROMEGALIA - DIAGNÓSTICO
• Laboratorial: deve ser confirmada por níveis

séricos elevados de GH e de IGF-I.
• Por imagem: ressonância magnética (RM)

preferencialmente ou tomografia
computadorizada (TC) para identificação e
caracterização do adenoma hipofisário
quanto ao seu tamanho
ACONDROPLASIA
TRATAMENTO
■ O tratamento não é curativo, e sim para aliviar
os sintomas;
■ Uso de medicamento vosoritida. A terapia é
indicada para o tratamento de crianças a partir
de 2 anos de idade com acondroplasia, o
medicamento tem com resultado o aumento da
velocidade de crescimento anual;
■ Uso de CPAP em casos de pacientes com
problemas respiratórios;
■ Avaliação da hipotonia muscular;
■ Exames neurológicos;
■ Controle da obesidade;
■ Acompanhamento ortopédico para correção de
postura, atrofiamento de membros;
■ Acompanhamento psicológico para o indivíduo
entender suas debilidades.
ACROMEGALIA - TRATAMENTO
• endocrinologistas, neurocirurgiões, neurorradiologistas, neuropatologistas e

radioterapeutas.
• Cirurgia transesfenoidal
• Medicamentoso: agonistas dopaminérgicos, análogos da somatostatina e antagonista do

receptor de GH
• Radioterapia: convencional e estereotáxica

ACONDROPLASIA
CASO CLÍNICO
Recém-nascida a termo, do sexo feminino, com idade
gestacional de 40 semanas e 1 dia, peso ao nascer de 3.420
gramas, estatura de 43,5 centímetros e perímetro cefálico
de 39 centímetros. História familiar materna com vários
casos de baixa estatura final. Nasceu de parto cesariano
devido à macrossomia fetal e apresentação pélvica. Não
chorou ao nascimento e necessitou de ventilação com
pressão positiva e máscara com boa resposta nos primeiros
vinte segundos. Boletim de Apgar de 5 e 8 nos primeiro e
quinto minutos de vida respectivamente. De antecedentes
obstétricos, a mãe da recém-nascida foi a quinze consultas
pré-natais e as sorologias para HIV e sífilis foram negativas
no terceiro trimestre gestacional. Durante a gestação, a mãe
teve infecção do trato urinário que foi tratado. Ao exame
físico, notaram-se hipertelorismo ocular, baixa implantação
das orelhas, assimetria nasal de partes moles, nariz em sela,
hipertrofia gengival superior e inferior e encurtamento dos
membros superiores e inferiores, com proporções
preservadas, quadro sugestivo de síndrome genética de
ACONDROPLASIA
CASO CLÍNICO
A recém-nascida foi transferida ao alojamento conjunto do
Hospital Universitário de Brasília logo depois do nascimento,
onde foi acompanhada e avaliada por quatro dias. Durante esse
período, foi alimentada exclusivamente com leite materno.
Foram realizados exames de rotina. O parecer da Genética
Clínica e da Ortopedia Pediátrica foi hipótese de displasia óssea,
tendo em vista os seguintes achados clínicos: raiz nasal baixa,
hipertelorismo ocular, hipertrofia gengivais e membros
superiores e inferiores curtos, com braquidactilia. Não foram
observadas alterações no tórax e no abdome. Grandes lábios
com hipertrofia. No quinto dia de internação, a doente recebeu
alta com encaminhamento para o ambulatório de crescimento e
desenvolvimento do Hospital Universitário de Brasília. Foi
marcada consulta no ambulatório de genética clínica para
realização de cariótipo. Manteve-se conduta expectante. Aos
vinte e cinco dias de vida, a radiografia da coluna vertebral
revelou evidência de espaçamento acentuado entre os corpos
vertebrais, diminuição progressiva no sentido descendente da
distância interpedicular e pelve com ossos ilíacos arredondados
ACROMEGALIA - CASO CLÍNICO
REFERÊNCIAS
 ALVES, F.A. Acondroplasia e suas implicações neurocirúrgicas em uma série de casos pediátricos. Fundação
Oswaldo Cruz Instituto Nacional de Saúde da mulher, da criança e do adolescente Fernandes Figueira, Rio de
janeiro, maio de 2018. Disponível em:
https://www.arca.fiocruz.br/discover?query=Acondroplasia+e+suas+implica%C3%A7%C3%B5es+neurocir%C3%
BArgicas
. Acessado em:03/11/2022.
 MUSTACCHI,Z.M. PERES, S.P. Modelos Didáticos Clássicos de Herança. Genética Baseada em Evidências –
Síndrome e heranças. Disponível em: http://www.sindromededown.com.br/wp-content
/uploads/2015/05/capitulo07.pdf. Acessado em: 03/11/2022.
 NETO, L. V. ABUCHAM, J. ARAÚJO, L. A. BOGUSZEWSKI, C. L. BRONSTEIN, M. D. CZEPIELEWSKI, M.

JALLAD, R. S. MUSOLINO, N. R. C. NAVES, L. A. JÚNIOR, A. R. O. VILAR, L. FARIA, M. S. GADELHA, M. R.
Recomendações do Departamento de Neuroendocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e
Metabologia para o diagnóstico e tratamento da acromegalia no Brasil (2011).
https://www.scielo.br/j/abem/a/sdgvRXSrWPVb8Cfsxm9YjDL/?format=pdf&lang=pt
 UEMURA, S.T. GONDO, S. HAIK, L. WANDERLEY, M.T. BUSSADORI, S.K. Acondroplasia – Relato de caso
clínico. J Bras Odontopediatr Odontol Bebê, Curitiba, v.5, n.27, p.410-414, set./out. 2002.
https://www.dtscience.com/wp-content/uploads/2015/11/Acondroplasia-–-Relato-de-Caso-Cl%C3%ADnico.pdf.
 2 A+ Farma, notícias e networking. Primeiro e único tratamento para acondroplasia é aprovado no Brasil.
Disponível em:
https://www.doisamaisfarma.com.br/noticias/primeiro-e-unico-tratamento-para-acondroplasia-e-aprovado-no-brasil
REFERÊNCIAS
■ FRADE, L.Y.T. OLIVEIRA, J. JESUS, J.A.L. Acondroplasia: diagnóstico clínico precoce. Brasília Med
2012,49(4):302-305. disponível em: https://rbm.org.br/details/131/pt-BR/acondroplasia
--diagnostico-clinico-precoce#:~:text
=O%20enfermo%20re%C3%BAne%20caracter%C3%ADsticas%20cl%C3%ADnicas,terceiro%20e%20o%20q
uarto%20dedos
. Acessado em: 03/11/2022.
■
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• Laboratorial: deve ser confirmada por níveis

• Por imagem: ressonância magnética (RM)

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• Medicamentoso: agonistas dopaminérgicos, análogos da somatostatina e antagonista do

• Radioterapia: convencional e estereotáxica

 NETO, L. V. ABUCHAM, J. ARAÚJO, L. A. BOGUSZEWSKI, C. L. BRONSTEIN, M. D. CZEPIELEWSKI, M.

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