Capítulo 3

-A
Formação
de uma
nova vida
Danilo Oliveira e Silva
 Como normalmente
ocorre a concepção?
• A fecundação, união de um
óvulo e um espermatozoide,
resulta na formação de um
zigoto unicelular, o qual se
duplica por divisão celular.

• E mulheres sexualmente maduras a ovulação

ocorre a cada 28 dias até a menopausa.

• Centenas de milhões de espermatozoides ao dia

 Múltiplos
• Nascimentos múltiplos podem ocorrer pela fecundação de dois óvulos (ou de um óvulo que
se dividiu) ou pela divisão de um óvulo fecundado. Nascimentos múltiplos em maior
número resultam de um desses processos ou de uma combinação de ambos.

Origem
Dizigóticos ou fraternos genética
materna

Monozigóticos

• Gêmeos dizigóticos (fraternos) têm constituições genéticas diferentes e podem ser de sexos
diferentes. Embora os gêmeos monozigóticos (idênticos) tenham a mesma constituição
genética, podem diferir em temperamento ou em outros aspectos.
Múltiplos

Parto prematuro

Preocupações com
Baixo peso
nascimento de múltiplos:

Deficiência ou morte do
bebê

Fonte: https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F
%2Fbr.pinterest.com%2Fpin
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 • Genes, compostos de DNA, carregam o

Mecanismos da código genético que governa o

desenvolvimento.

hereditariedade • Conjunto genético que dará as

caracteristicasdesde a cor dos olhos,
saúde, intelecto e personalidade.
Mecanismos da
hereditariedade
• As unidades funcionais básicas da
hereditariedade são os genes,
constituídos de ácido
desoxirribonucleico (DNA).
• O DNA carrega as instruções
bioquímicas, ou o código genético, que
governam o desenvolvimento das
funções da célula.
• Cada gene é localizado por função em
uma posição definida num determinado
cromossomo.
• A sequência completa dos genes no
corpo humano é chamada de genoma
humano.
Mecanismos
da
hereditarieda
de

Fatores ambientais ativam e

desativam os genes em
diferentes momentos. Metáfora
da biblioteca.
Mecanismos • Na concepção, cada ser humano normal recebe 23
cromossomos da mãe e 23 do pai, formando 23 pares de
da cromossomos – 22 pares de autossomos e 1 par de
cromossomos sexuais. Uma criança que recebe um
hereditariedad cromossomo X do pai e um cromossomo X da mãe é
geneticamente do sexo feminino. Uma criança que recebe um
cromossomo Y do pai é geneticamente do sexo masculino.
e
Mendel (1822-1884)
 = homozigóticos

Alelos

≠ hetezigóticos

Herança dominate  sempre manifesta

 manifesta apenas com

Herança recessiva
dois alelos recessivos
Mecanismos  Os padrões mais simples de transmissão
genética são as heranças dominante e recessiva.
da Quando um par de alelos é igual, a pessoa é
hereditarieda homozigótica para aquele traço; quando são
de diferentes, a pessoa é heterozigótica.
 Genótipo Fenótipo
Mecanismos da
Características
Composição
genética
observáveis ou hereditariedade
mensuráveis de
um indivíduo

• As características humanas mais

comuns são resultado de
transmissão poligênica ou
multifatorial. Com exceção da
maioria dos gêmeos
monozigóticos, cada criança
herda um genótipo único. A
herança dominante e a
transmissão multifatorial
explicam por que o fenótipo de
uma pessoa nem sempre
expressa o genótipo subjacente.
Mecanismos da
hereditariedad
e

 A estrutura epigenética
controla as funções de
determinados genes; pode ser
afetada por fatores ambientais.
Mecanismo • Defeitos e doenças congênitas podem
resultar de simples herança dominante,
s da recessiva ou vinculada ao sexo, de
hereditarie mutações ou de marcação genética.
Anomalias cromossômicas também podem
dade causar defeitos congênitos.
  Pelo aconselhamento genético, futuros
Mecanismo pais podem receber informação sobre as
probabilidades de gerarem filhos com
s da certos defeitos.
hereditarie  Testes genéticos envolvem riscos e
dade também benefícios.
Genética e ambiente:
influências da
hereditariedade e do
ambiente

Como os cientistas estudam as influências

relativas à hereditariedade e ao ambiente, e
como essas influências operam juntas?
 • A pesquisa em genética comportamental
Genética e baseia-se no pressuposto de que as
influências relativas da hereditariedade e
ambiente: do ambiente numa população podem ser
influências medidas estatisticamente. Se a
hereditariedade é uma influência
da importante em determinado traço, pessoas
hereditarie geneticamente mais próximas serão mais
semelhantes nesse traço. Estudos sobre
dade e do famílias, adoção e gêmeos permitem aos
ambiente pesquisadores medir a herdabilidade de
traços específicos.
 • Conceitos como faixa de reação,
canalização, interação genótipo-ambiente,
Genética e correlação (ou variante) genótipo-
ambiente e escolha de nicho descrevem de
ambiente: que maneira a hereditariedade e o
influências ambiente operam juntos.

da • Irmãos tendem a ser mais diferentes que

semelhantes em inteligência e
hereditarie personalidade. Segundo alguns geneticistas
do comportamento, a hereditariedade é
dade e do responsável pela maior parte das
ambiente semelhanças e os efeitos ambientais não
compartilhados respondem pela maior
parte da diferença.
Quais são  Obesidade, longevidade,
os papéis
inteligência,
desempenh
ados pela temperamento e outros
hereditaried aspectos da personalidade
ade e pelo são influenciados tanto
ambiente pela hereditariedade
na saúde quanto pelo ambiente.
física, na  A esquizofrenia é um
inteligência transtorno neurológico
e na altamente herdável, mas
personalida também é influenciada
de? pelo ambiente.
 Desenvolvimento pré-
natal
• Quais são as três etapas do desenvolvimento pré-natal e o que acontece
durante cada uma delas?

Período Marcador temporal Caracterização

Germinal Fecundação até 2ª semana Divisão e complexificação do zigoto e

implantação na parede do útero.
Embrionári 2ª e 8ª semana Os órgãos e principais sistemas do corpo
o se desenvolvem.
Fetal 8ª e ~ 38º semana Surgimento das células ósseas, rápido
crescimento e complexificação do
órgãos e sistemas.
  Embriões portadores de defeitos
graves geralmente são
espontaneamente abortados durante o
1º trimestre de gravidez.
 À medida que os fetos crescem, eles
Desenvolvime se movimentam menos, porém com
mais vigor. Ao engolir o líquido
nto pré-natal amniótico, que contém substâncias do
corpo materno, o paladar e o olfato
são estimulados. Os fetos parecem ser
capazes de ouvir, exercitar a
discriminação sensorial, aprender e
lembrar.
Quais são as influências ambientais que podem
afetar o desenvolvimento pré-natal?

 O organismo em desenvolvimento pode ser muito afetado por um

ambiente pré-natal. A probabilidade de um defeito congênito pode
depender do momento e da intensidade de um evento ambiental e de sua
interação com fatores genéticos.

 Influências ambientais importantes envolvendo a mãe incluem nutrição,

tabagismo, ingestão de álcool ou outras drogas, transmissão de doenças ou
infecções maternas, estresse, ansiedade ou depressão materna, idade
materna e atividade física, e ameaças ambientais externas, como
substâncias químicas e radiação. Influências externas também podem
afetar o espermatozoide.
 • Quais são as técnicas para avaliar a saúde do feto, e
por que a assistência pré-natal é importante?
 Ultrassom, sonoembriologia, amniocentese, amostra
das vilosidades coriônicas, fetoscopia, diagnóstico
genético de pré-implantação, amostra do cordão
umbilical e testes de sangue materno podem ser
utilizados para determinar se o futuro bebê está se
desenvolvendo normalmente.
Monitorando e  A assistência pré-natal de alta qualidade logo no
início da gestação é essencial para o
promovendo o desenvolvimento saudável. Pode detectar defeitos e
desenvolvimen distúrbios, principalmente se for prestada no começo
e dirigida às necessidades de mulheres de risco;
to pré-natal ajuda a reduzir a possibilidade de morte da mãe e do
bebê, o baixo peso ao nascer e outras complicações
do nascimento.
 Disparidades raciais/étnicas na assistência pré-natal
podem ser um dos fatores das disparidades em baixo
peso no nascimento e morte perinatal.
 A assistência à pré-concepção para todas as
mulheres em idade de gestação reduziria o número
de estados de gravidez indesejados e aumentaria as
chances de uma gestação de boa qualidade.