Chimia și genetica

1. INTRODUCERE

Trăsăturile ereditare se caracterizează prin capacitatea de a se transmite de la o generaţie la

cealaltă. Caracterele ereditare sunt determinate de “factorii” genetici, iar totalitatea acestora
alcătuiesc genotipul unui organism. În timpul vieţii oricărui organism genotipul acestuia
funcţionează (adică se exprimă), iar din interacţiunea genotipului cu mediul rezultă
manifestarea “vizibilă”, denumită fenotip. Toate funcţiile unui organism, fie el unicelular, fie
pluricelular, sunt îndeplinite cu ajutorul materialului genetic.

Genetica este ştiinţa care studiază caracterele ereditare ale organismelor, structura şi
funcţionarea acestora, modul în care se transmit la descendenţi. Datorită dezvoltării tehnicilor
de studiu în ultimii douăzeci de ani, în prezent genetica este reprezentată de un complex întreg de
ştiinţe, de la citogenetică clasică, până la inginerie genetică. Setul complet de informaţie genetică
dintr-un organism poartă numele de genom. Cercetările desfăşurate pe întindere de aproape un secol
au demonstrat că toate organismele descrise pe Terra până în prezent au genom format din acizi
nucleici. Mai mult decât atât, la toate organismele, atât cele procariote, cât şi cele eucariote, au
genomul format din ADN. Se poate spune, așadar, că molecula ADN reprezintă materialul genetic
aproape universal pe Pământ. O excepţie notabilă o reprezintă anumite virusuri, la care materialul
genetic este reprezentat de molecule ARN.

Noi am optat pentru tema geneticii, întrucât reprezintă un domeniu interdisciplinar ce are la
bază ADN-ul (acid deoxirobonucleic) - o simplă moleculă de dimensiuni impresionante, dar cu
capacități incredibile. O simplă molecula care poate să mediteze geneza a sute altele, dintre care și
copii fidele ale ei însăși.

Studiile demonstrează faptul că acest acid stă la baza fiecărei structuri a corpului nostru și,
mai presus de toate, la baza întregii vieți. Odată cu descoperirea ADN-ului, concepția față de întreaga
biologie s-a alterat considerabil, căzând de acord că ADN-ul este, în cele din urmă, piatra filosofală a
întregului fenotip, și secretul vieții căutat de filosofii din vechime. Și, pe bună dreptate, cine nu și-ar
dori să elucideze secretul vieții?
 Viaţa - flux continuu de informaţie

Dintr-un anumit punct de vedere, viaţa ar putea fi definită şi ca un flux continuu de

informaţie. Astfel, materialul genetic conţine informaţie pentru:

 formarea tuturor structurilor unei celule

 pentru diferenţierea unor diverse tipuri de celule şi ţesuturi
 pentru desfăşurarea tuturor reacţiilor biochimice şi, în final, fiziologice
 multiplicarea celulelor şi pentru înmulţirea organismelor
 pentru moartea celulară şi chiar şi pentru moartea unui organism întreg

2. STRUCTURA PRIMARĂ A ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici reprezintă molecule foarte complexe, produse atât de organisme vii (celule),
cât şi de virusuri. Denumirea de „acizi nucleici” se datorează faptului că prima oară au fost izolate
din nuclei de celule. Cercetări ulterioare au dovedit însă faptul că anumite tipuri de acizi nucleici nu
se găsesc în nucleu, ci în citoplasmă.

În ansamblu, acizii nucleici îndeplinesc două funcţii biologice majore:

- transmit informaţia ereditară de la o generaţie la alta

- conţin informaţie pentru producerea de proteine specifice

Există două categorii majore de acizi nucleici: acid deoxiribonucleic (pe scurt, ADN) şi acid
ribonucleic (pe scurt, ARN).

O molecula de acid nucleic este formată din unităţi de bază, numite nucleotide, legate între
ele prin legături chimice de tip covalent (legături fosfodiesterice).

Fiecare nucleotidă este alcătuită din 3 categorii de molecule, şi ele legate între ele (Figurile
2.2 şi 2.3): bază azotată; pentoză (un zahar format din 5 atomi de carbon); un rest de radical fosforic.

Atât în structura ADN, cât şi în ARN, există 4 tipuri majore de baze azotate:

 adenină, timină, citozină, guanină - în ADN

 adenină, uracil, citozină, guanină - în ARN
 Adenina şi guanina sunt baze azotate derivate din structura purinei şi, ca atare, mai
sunt numite şi baze purinice (sau, simplu purine). Timina, citozina şi uracilul sunt derivate din
structura pirimidinei – baze pirimidinice/pirimidine (Figura 2.2). În mod curent, cele 5 baze
azotate se prescurtează A, T, C, G şi, respectiv, U.

Pentoza este, fie riboză – în ARN, fie deoxiriboză – în ADN (Figura 2.4)
3. STRUCTURA SECUNDARĂ A ACIZILOR NUCLEICI

Nucleotidele se leagă între ele prin legături fosfodiesterice ce se formează între o pentoză a
unui nucleotid şi radicalul fosforic al nucleotidului următor. Asemenea lanţuri de nucleotide poartă
numele de catene polinucleotidice şi reprezintă structura primară a unui acid nucleic. Astfel
de molecule sunt, deci, monocatenare (prescurtat m.c.)

Mai toate tipurile de acizi ribonucleici (ARN) sunt formate dintr-o singură catenă
polinucleotidică, în timp ce majoritateta moleculelor de ADN sunt alcătuite din două catene
polinucleotidice, având astfel şi o structură secundară. Asemenea molecule sunt
dublucatenare (prescurtat d.c.). Formarea unor molecule de acizi nucleici dublucatenare respectă o
serie de legi chimice, ce poartă numele cercetătorului care le-a descris prima oară – Chargaff
(vezi caseta cu Legile lui Chargaff).
4. ADN - ”ELICEA VIEȚII”
 Datorită formei spaţiale a nucleotidelor cele 2 catene polinucleotidice dintr-o moleculă d.c. se
dispun spaţial una faţă de cealaltă într-o formă de elice (dublu helix), învârtindu-se una în jurul
celeilalte şi amândouă în jurul unui ax central. Această dispunere formează structura terţiară a unei
molecule de acid nucleic d.c. În arhitectura unei asemenea molecule, la exterior se găsec cele 2
schelete glucido-fosforice ale catenelor, iar spre interior sunt bazele azotate. Perioada modernă a
biologiei moleculare a început în 1953, când James Watson, Francis Crick şi Maurice Wilkins au
propus modelul de structură dublu-helicală a ADN. Toate cercetările ulterioare au demonstrat
corectitudinea acestui model (Figurile 2.4 şi 2.5). Un dublu-helix de acid nucleic prezintă o serie de
parametri fizici, denumiţi parametri helicali.
.

Moleculele de ADN d.c. pot fi lineare sau circulare (Figurile 2.9 şi 2.10). Astfel, cromozomii
la organismele eucariote, dar şi o serie de plasmide, sunt alcătuite din molecule de ADN d.c. linear.
Cromozomul bacterian, precum şi o serie de plasmide bacteriene, sunt alcătuite din molecule de
ADN d.c. circula
 5. SUPRARĂSUCIREA MOLECULELOR DE ADN

Moleculele de ADN se găsesc în celule într-o stare de suprarăsucire. Astfel, prin convenţie
internaţională, se numesc suprarăsuciri negative cele ce sunt în direcţie inversă faţă de orientarea
bazelor din B-ADN. Cu alte cuvinte, o moleculă ADN ce prezintă suprarăsuciri negative, are un grad
mai mare de „relaxare”. Suprarăsucirile în aceeaşi direcţie cu cele naturale dintr-o moleculă B-ADN
se numesc suprarăsuciri pozitive şi produc o înfăşurare mai mare a moleculei de ADN.

Este important de reţinut faptul că gradul de răsucire a moleculelor de ADN influenţează

esenţial o serie de procese celulare:

- în comparaţie cu cromozomii eucariotelor, cromozomul bacterian este mult mai mic; cu

toate acestea, această moleculă de ADN ce reprezintă cromozomul bacterian nu ar încăpea în celula
bacteriană dacă nu ar fi suprarăsucit şi împachetat

- diverse procese, ca replicare, transcriere, recombinare precum şi repararea moleculelor de

ADN, presupun derăsucirea locală a moleculelor de ADN

6. ACIZII RIBONUCLEICI

Toate moleculele de ARN dintr-o celulă iau naştere printr-un proces numit transcriere
genetică. Molecula rezultată poartă numele de transcript primar şi este ulterior procesată, în funcţie
de gena care a fost transcrisă, pentru a deveni ARNm, ARNt sau ARNr.

Din punct de vedere chimic, există trei diferenţe majore între acizii ribonucleici şi ADN:

- zaharul din ARN (riboza) conţine o grupare hidroxil în plus faţă de deoxiriboză (prezentă în
ADN);

- în majoritatea moleculelor de ARN timina din ADN este înlocuită cu uracil;

- în cele mai multe cazuri, moleculele de ARN sunt formate dintr-o singură catenă
polinucleotidică, spre deosebire de majoritatea moleculelor de ADN, care sunt dublu-catenare; chiar
şi moleculele de ARN monocatenare pot forma structuri secundare şi terţiare (Figura 2.11);

- unele molecule de ARN (în mod special, ARNt) mai conţin şi o serie de baze azotate
modificate, de exemplu pseudouridina, dihidrouridina, riboziltimina, inozina.
 7. Acidul fosforic

Acidul fosforic reprezinta 8 – 14 % din compoziția acizilor nucleici, le imprimă un caracter

acid și au capacitatea de a forma săruri cu bazele. Acidul fosforic din structura acizilor nucleici este
dublu esterificat cu molecule de riboză, respectiv deoxiriboză, prin intermediul grupărilor OH din
pozițiile C-3’ si C-5’. În ARN se poate întâlni și esterificarea cu acid fosforic și a grupării OH din
poziția C-2’. Astfel acidul fosforic unește mononucleotidele prin legături fosfodiesterice si lanțul
polinucleotidic apare ca o succesiune de resturi de dezoxiriboză/riboză unite prin intermediul
acidului fosforic.

Bazele azotate se leagă numai de pentoze, nu și de acidul fosforic.

8. Bazele azotate

Prin structura lor chimica,

bazele azotate din acizii nucleici se
împart în două grupe: baze pirimidinice și baze purinice indiferent dacă sunt baze majore sau minore.
Aceste baze sunt derivate din doi compuși heterociclici cu un înalt caracter bazic, purina și
pirimidina
 Ciclul pirimidinic este format din 4 atomi de carbon și doi de azot în pozițiile 1 și 3. Bazele
primidinice majore sunt: Citozina (C), Timina (T) și Uracil (U). În forma liberă, bazele pirimidinice
se găsesc doar în urme în majoritatea celulelor, de obicei ca produși ai hidrolizei nucleotidelor. În
afară de bazele pirimidinice majore, există și baze pirimidinice minore cum sunt: 5-metilcitozina si
5-hidroximetilcitozina, izolate din acizi nucleici bacterieni (bacilul tuberculos) sau bacteriofagi de
ARNt din celule vegetale

Bazele purinice conțin un nucleu cu structură biciclică, format prin condensarea unui ciclu
pirimidinic cu unul imidazolic. Ele derivă de la purină prin înlocuirea atomilor de hidrogen de la C-6
cu grupări amino, formând adenina sau cetonice la C-6 și amino la C-2, formând guanina. Sub
forma liberă se pot găsi, în urme, în diferite plante (ceai, tărâțe de orez, secară etc.), în drojdii, iar
guanina se găsește în guano (îngrășământ rezultat din excrementele unor păsări acvatice din America
de Sud).

Dintre purinele
minore putem aminti 6-metiladenina, 2-metilguanina, 7-metilguanina, 1metil-guanina,
izopentiladenina. Acestea se află în compoziția unor ARNt care participă la diviziunea celulară.
Bazele azotate libere sunt putin solubile in apa, au un caracter bazic, prezinta spectre de absorbtie
caracteristice datorita dublelor legături în regiunea uv 250-280 nm.

De asemenea bazele care conțin oxigen pot exista în forme tautomere, în funcție de pH: o
formă cetonică (lactamica) și o formă enolică (lactimica):
 În mod similar bazele care nu conțin oxigen pot alcătui forme tautomere în care gruparea
amino trece în forma imino:

9. Nucleozidele

Bazele purinice și cele pirimidinice se leagă prin legături covalente β-N-glicozidice între
carbonul anomeric (C1’) al pentozei si N1 al unei pirimidine sau N9 al unei purine formand
nucleozide. Pentozele care intră în constituția acizilor nucleici sunt 2’-D-deoxiriboza (prezenta in
ADN) si D-riboza (prezentă în ARN), ambele în configurație β-furanozică:
 Nucleozidele sunt mult mai solubile în apă decât bazele corespunzătoare (evident datorită
prezenței pentozelor), sunt relativ stabile în alcali și usor hidrolizate de acizi formând baze libere și
pentoze.

10. Clonarea genetică

Clonarea umană reprezintă obținerea a una sau mai multe ființe umane care sunt identice
genetic la nivel de material ereditar nuclear cu o alta.

Clonarea are loc prin una din următoarele 2 tehnici:

 Scindarea embrionului este similară procesului natural care generează gemenii identici –
celulele embrionare sunt separate într-un stadiu foarte timpuriu de dezvoltare, pentru a obţine
una sau mai multe clone.
 Înlocuirea nucleară are loc prin extragerea nucleului unei celule (partea care conține
cromozomii, adică suportul informației genetice - a nu se confunda suportul cu informaţia,
este ca şi cum ai spune că o hârtie este totuna cu informaţia scrisă pe ea) de la o persoană și
punerea lui într-un ovocit, al cărui nucleu a fost înlăturat, în prealabil. Pseudo-zigotul este
apoi stimulat să se dividă, astfel începând creșterea unui embrion.

Tehnologia înlocuirii nucleare poate fi folosită pentru obţinerea unei clone de la o persoană
de orice vârstă (embrion, fetus sau adult) și există posibilitatea obţinerii mai multor clone decât
prin scindarea embrionului. Acesta este procesul care a fost folosit pentru a o obţine pe oaia
Dolly.
 Bibliografie:

COMPENDIU DE GENETICĂ UMANĂ ȘI MEDICALĂ, autor EUSEBIU VLAD GORDUZA,

Editura Tehnopress, 2007

Informația genetică și viața, autor Petre Raicu, Editura Știința și enciclopedica,

1984

www.horticultura-bucuresti.ro

www.colegiul-medicilor.ro

www.descopera.ro

https://ro.wikipedia.org/

CHIMIA ȘI GENETICA
AUTORI: PIȘTA MIHAI şi RUS MIHAI ALEXANDRU

COLEGIUL NAȚIONAL ”DECEBAL” DEVA

JUDEȚUL HUNEDOARA

PROFESOR COORDONATOR: MECEA OTILIA