GLICOGENUL

Glicogenul este o poliglucidă specifică omului şi animalelor fiind o formă

de depozitare a energiei, pe termen mediu, la nivelul ficatului şi a muşchilor.

I. Polizaharide.Generalități.

Poliglucidele, numite şi polizaharide sunt ozide formate din zeci, sute sau
mii de resturi de monoglucide (oze).
Numarul monoglucidelor cuprinse în macromoleculele poliglucidelor și
masa moleculară,depind de tipul de compus macromolecular, și la plante de specia
din care a fost izolată,în ceea ce privește tipul de legături dintre unitățile
constituente, în cazul poliglucidelor constituite din aldoze, legăturile sunt de tip
glicozidic: 1,4, sau 1,6, sau 1,3, mai rar 1,2, iar în cazul poliglucidelor constituite
din cetoze legăturile sunt de tip 1,5-glicozidice.
Cea mai mare parte a ozelor naturale există în natură sub formă de compuși
macromoleculari, denumiți polizaharide sau polioze, care prin hidroliză dau
exclusiv, sau în primul rând monoze sau produși înrudiți acestora. Polizaharidele
conțin de la câteva zeci până la câteva mii de monoze, cel mai frecvent glucoza.
În sructura lor au fost întâlnite și resturi de D-manoză, L-galactoză, D-xiloză, L-
arabinoză, D-fructoză, D-glucozamină, D-galactozamină, resturi de acizi D-
glucuronic, D-manuronic, de acizi aminourici, sialici etc.
Polizaharidele sunt compuși macromoleculari de o deosebită importanță
biologică, deoarece îndeplinesc în organismele vii diferite roluri:material plastic
în pereții celulari, substanțe de susținere și de protecție , rezerve energetice.
Sunt sintetizate în plante şi mai rar în unele microorganisme (dar nu sunt
sintetizate de animale), prin reacţia dioxidului de carbon cu apa, o reacţie
endotermă care are loc doar cu energia provenită de la soare printr-un process
biochimic complex denumit fotosinteză. Prin fotosinteză, plantele folosesc energia
radiaţiei solare (radiaţiile electromagnetice din domeniul vizibil şi ultravioletul
apropiat) şi o transformăîn “energie chimică” (şi în oxigen), adică în compuşi care,
prin degradare oxidativă în organismul plantelor şi animalelor, le furnizează
acestora energia necesară proceselor biochimice proprii. Pe de altă parte, produsul
final de oxidare a hidraţilor de carbon în organismele animalelor, este dioxidul de
carbon, care este folosit de plante în fotosinteză. În acest fel există un echilibru în
biosferă prin care, plantele folosesc energia solară, apa şi dioxidul de carbon
pentru sinteza hidraţilor de carbon şi oxigenului pe care animalele le folosesc în
propriul metabolism şi elimină dioxidul de carbon, necesar plantelor în
fotosinteză.

Procesul de fotosinteză

Polizaharidele în funcție de structuralor se împart în două

grupe:homopolizaharide și heteropolizaharide.
Homoplizaharidele dau prin hidroliză o singură monoză, fiind alcătuite
excusiv din resturile acesteia unite glicozidic, în timp ce hidroliza
heteropolizaharidelor dă un amestec de oze sau/și derivați ai acestora.
Homopolizaharidele sunt compuși larg răspândiți în regnurile vegetal și
animal: amidonul,celuloza,inulina,mananii, xilanii, arabaniietc. și respectiv
glicogenul.
II.Glicogenul

II.1.Noțiuni introductive

Glicogenul este o holopolizaharidă de rezervă întâlnită în organismele

animale, în cantități apreciabile în mușchii 4-5-% și în ficat 10-20% dar și în creier
și nervi și a fost izolat pentru prima dată de Claude Bernard 1855. În cantități mici
glicogenul este prezent în toate celulele animale, iar polioze-glicogen
asemănătoare au fost evidențiate și în unele bacterii, ciuperci,drojdii, alge și plante
superioare.Glicogenul este depozitat în citoplasma celulelor animale și la anumite
nivele în lizozomi sub forma unor particule mari de 100-200 MDa. Aceste
particule apar la microscopul electronic sub forma unor particule mai mici cu mase
de 20-40 MDa.Nu difuzează prin membranele celulare.
În stare izolată, sub formă de preparat, glicogenul se prezintă sub forma unei
pulberi albe amorfe,care,dizolvată în apă formează soluții coloidale opalescente ce
dau cu iodul în KI colorații de la roșu violet la roșu-cărămiziu. Culoarea dispare la
fierbere si reapare la rece, ca în cazul amidonului. Este solubil în apă caldă,
insolubil în alcool etilic și conține cantități mici de acid ortofosforic.
Poate fi obținut din ficat prin macerare apoasă și precipitare cu alcool, din
țesuturile animale prin precipitare cu soluție alcalinizată cu KOH față de care
legăturile nereducătoare α(1-4) și α(1-6) sunt stabile și centrifugare.
Glicogenul este format din resturi de α-glucopiranozălegate 1-4 şi 1-6,este o
homopolioză ramificată,cu un grad mare de polimerizare.Ramificatiile se
realizează în medie după 8-12 resturi de glucoză prin formarea unor grupări
glicozidice de tip α-1,6 în timpul depozitarii glucozei, dar în condițiile ce impun
consum de energie aceste legături se clivează enzimatic.Toate resturile de
monoglucide sunt legate prin intermediul grupei -OH glicozidice.Fiecare lanț care
pleacă din ramificare se termină cu o grupare glucozil nereducătoare, prin urmare
la o macromoleculă de glycogen există o grupare glicozidică terminal reducătoare.

Formula structurală a glicogenului

 Molecula de glicogen.

Molecula de glicogen are o structură sferoidală , formată din catene scurte

principale pe care sunt fixate catene scurte ramificate.Molecula, asemanatoare cu
un copac, poate avea o greutate moleculara de mai multe milioane și se poate
agrega pentru a forma structuri ce pot fi recunoscute la microscopul electronic. În
mușchi glicogenul formează particule β care sunt sferice și conțin peste 60.000 de
reziduuri de glucoză. Fiecare particulăβ conține o proteină legată covalent numită
glicogenina. Ficatul conține particule β și rozete de glicogen numite particule α,
care par să fie particule β agregate.
Prin hidroliză rezultă numai α-D-glucoză, o moleculă de glicogen fiind
alcătuită din aproximativ 1700-22000 de resturi de glucoză și având o masă
moleculară care variază de la 1000000 la 4000000.
Prin hidroliza acidă, glicogenul se scindează în glucoză. Prin hidroliza
enzimatică glicogenul din ficat este transformat în glucoză, care este
transportatăîn muşchi și în alte organe, de către sânge. O parte din glucoză reface
glicogenul și aşa se explică prezența glicogenului în muşchi (pana la 4%) și în alte
ţesuturi. In timpul activității musculare, glicogenul trece în acid lactic printr-un
proces exoterm, dând energia necesară producerii travaliului muscular.
În celulele vii glicogenul se prezintă sub formă de particule mici care pot fi
evidențiate histologic în compoziția diferitelor infrastructurii celulare. În funcție
de gradul de fixare în aceste formațiuni celulare se deosebesc:lioglicogenul ușor
 extractabil cu apă și desmoglicogenul intens fixat de celulă, exemplu glicogenul
din mușchi.
Pentru organismele animale glicogenul reprezintă singura rezervă de
glucozăși prin hidroliza lui enzimatică se formeză glucoza liberă sau glucozo-1-
fosfat, iar excesul de glucoză din fluxul sanguin portal survenit după digestia
hranei se depune în ficat sub formă de glicogen de rezervă.O macromoleculă de
glicogen muscular conţine 6.000 de unităţi deglucoză, iar glicogenul hepatic are
100.000 unităţi de glucoză. Din masa totală a ficatului, 3% îi revine gicogenului.
Funcția primară a glicogenului variazăîn diferite țesuturi, în mușchii
scheletici, glicogenul stocat este o sursă de energie care este utilizată pe termen
scurt în timpul activității musculare consumatoare de multă energie; în creier,
micile cantități de glicogen depozitat sunt utilizate în timpul scurtelor perioade de
hipoglicemie sau hipoxie, ca furnizor de energie în situatii de urgență. În contrast,
ficatul preia glucoza din curentul sangvin după un prânz și o depozitează ca
glicogen. Când nivelurile glucozei sangvine încep să scadă, ficatul transformă din
nou glicogenul în glucozăși o elibereazăîn sânge pentru a fi utilizată de țesuturi
cum sunt creierul și eritrocitele, care nu pot depozita cantități semnificative de
glicogen.

II.2.Biosinteza glicogenului

Glicogenogeneza este procesul biochimic prin care se realizează sinteza

glicogenului, poliglucid de rezerva de origine animală. Procesul de
glicogenogeneză este un proces anabolic ce se realizează atunci când există
surplus de glucozăși contribuie alături de glicogenoliză la menținerea glicemiei.
În 1957, Leloir și colaboratorii au demonstrat că biosinteza glicogenului se
desfășoară în ficat și mai puțin în mușchi, dar pe o cale complet diferită de cea a
degradarii glicogenului, proces ce se realizează, de asemenea, în organele
menționate.
Sinteza glicogenului are loc înfibrele musculare numai în perioadele de
repaus când glucoza este în exces. În timpul contracției musculare, glicogenul este
degradat pentru a se obține glucoza și, apoi, ATP.
Glicogenogeneza (gg) și glicogenoneogeneza (gng) hepatică reprezintă
procesele cu ajutorul cărora organismele animale pot sintetiza în tesutul hepatic
glicogen, fie pornind direct de la monozaharuri glicogenogeneza , fie de la
componente neglucidice glicogenoneogeneza . Ficatul este singurul organ care,
chiar și în cazul unui aport insuficient de glucide , poate pune la dispoziție
organismului necesarul de componenți glucidici.Glicogenul hepatic reprezintă
depozitul central de glucide a organismului din care, după necesități, sunt
repartizate diverse cantități și altor organe și țesuturi, care conțin și ele, dar în
cantitate mică glicogen sub formă de glicogen muscular, celular.

II.2.1.Glicogenogeneza hepatică

Glicogenogeneza constă în sinteza glicogenului pe seama glucidelor

(glucoză sau alte monozaharide).
Precursorul direct este glucozo-1-fosfatul iar mecanismul de formare a
glicogenului se bazează pe transferul a câte o moleculă de glucoză-1-fosfat sau de
UDP-glucoză pe un rest poliglucidic,în care moleculele de α - glucoză sunt legate
(1→4)-α-glicozidic. În acest fel se ajunge la un lanţ poliglucidic. La intervenţia
Q-enzimei catena se ramifică prin formarea de legături (1→6)-α-
glicozidice.
.Formare a glucozo-1-fosfatului se poate realiza din:
- glucoză(fig.1),fructoza, manoza.
- pentoze prin procesul numit calea pentozo-fosfaților

Sinteza glucozo-1-fosfat din glucoză

Prin urmare, biosinteza glicogenului se realizează printr-un mecanism de
transglucozilare care poate decurge pe două căi:
  Prima cale constă în fixarea glucozei din glucoză-1-fosfat la capătul
nereducător al unei catene poliglucidice preexistente, în
prezenţaglicogensintetazei . Această cale este limitată deoarece concentraţia în
glucoză-1-fosfat este prea mică pentru a determina o sinteză continuă, pe măsura
necesarului organismului.

 A doua cale se realizează din glucozo-1-fosfat şi UTP în prezenţa UDP-

glucopirofosforilazei .Se formează UDP-glucoză care se cuplează apoi la
catena nereducătoare a unui rest de glicogen sau poliglucan ”primer” în prezenţa
glicogensintetazei.
 Se formează iniţial catene neramificate pe care apoi Q-enzima le transformă
încatene puternic ramificate. UDP-ul format se fosforilează din nou pe seama
ATP-ului până la UTP şi în felul acesta întreg ciclul de transformarea glucozo-1-
fosfatului poate începe din nou.

Sistemele enzimatice specifice glicogenogenezei sunt:

a) Glicogensintaza este enzima ce catalizează transferul unor grupe glucozil
activate pe o moleculă de glicogen “amorsă” (primer) formând legături 1,4-
glicozidice putând adauga maxim 10 resturi glucozil. Este o enzimă care se
prezintă sub doua forme interconvertibile prin fosforilare–defosforilare, glicogen
sintaza D, fosforilata (inactivă) și glicogen sintaza I, nefosforilată (activă);
b) Enzima de ramificare,(amilo α1,4 –α1,6-transglucozidaza/ Q) enzima ce
scindează un bloc de 6-7 resturi glucozil de pe un lanțîn creșere și le transferă pe
un alt lanț realizând o legatură 1,6-glicozidică. Noua ramificație trebuie să se
găsească la o distanță de cel puțin 4 resturi glucozil față de ramificația adiacentă.

Ecuația glicogenogenezei este:

Glicogen(n-1) + Glucoza + 2ATP à Glicogen(n) + 2ADP + 2Pi

II.2.2.Glicogenoneogeneza hepatică.

Glicogenoneogeneza constă în biosinteza glicogenului din compuşi

neglucidici.Aceştia se transformă mai întâi în glucoză iar aceasta conduce la
glicogen. Cele mai importante substanţeglicoformatoare sunt acizii: lactic,
piruvic, succinic, citric, unii aminoacizi ca:glicocol, alanină, serină, treonină,
valină, acid glutamic, acid aspartic, precum şiglicerolul.Deci, biosinteza
glicogenului se poate realiza în organismul animal din compuşi glucidici,
dar şi din compuşi neglucidici (lipide, proteine).

Glicogenoneogeneza din lipide.Biogeneza glicogenului din lipide se bazează

pe posibilitatea oxidării glicerinei(rezultată din hidroliza lipidelor) la aldehidă
fosfoglicerică, compus care se numără printre metaboliții metabolismului
glucidic, din care se poate sintetiza cu ușurință glucoza pe calea inversării
glicolizei.
 Glicogenoneogeneza din protide.Protidele pot fi și ele transformate de către
țesutul hepatic în glucide, respective glicogen, datorită prezenței în compozițian
protidelor a așa numitor țț aminoacizi glucoformatorițț, glicocol, alanină, acid
aspartic, acid glutamic,ornitină, etc. aceștia pot fi transformați în cetoacizi care fac
parte din ciclul de degradarea oxidativă a glucidelor și din care, prin inversarea
reacțiilor, se poate obține glucoza respective glicogenul. Pe această cale se pot
furniza reserve glucidice organismelor animale și în cazul unei alimentații
unilateral cu protein. Valoarea glicogenetică a proteinelor este de 58g
glucoză/100g proteină

Glicogenogeneza din acid lactic. Este un proces endergonic, care are loc
numai în condițiile oxidării totale a unei părți din acidul lactic cu eliberarea
energiei necesare biosintezei. Acidul lactic format în mușchi prin degradarea
anaerobă a glucidelor este transportat de sânge la ficat, unde o cantitate
echivalentă cu 1/6-1/5 este oxidată cu formarea de dioxid de carbon si apă și cu
eliberarea energiei corespunzătoare iar restul de 5/6-4/5 se transform în glucoză.
Aceasta va fi utilizată fie pentru reaprovizionarea țesutului muscular cu glucoză,
fie pentru biosinteza hepatică a glicogenului. În cazul în care travaliul muscular
necesită mari cantități de glucoză, aceasta este vehiculată de sânge de la ficat la
mușchi, unde nu se mai transformă în glicogen muscular și este oxidat imediat în
acid lactic.
Cercetările recente ale lui Utter au arătat că trecerea barierelor energetice
care stau în calea reacției endergonice acid piruvic- acid fosfoenolpiruvic,
necesitând mari cantități de ATP,poate fi parțial ocolită pe calea intermediară a
formării a acidului oxalilacetic, care necesită un aport mai mic de energie.
Această cale este cunoscută sub denumirea de ciclul lui Utte, pornește de la
acidul piruvic care prin carboxilare reductivă, sub influența malat dehidrogenazei
decarboxilantă trece în acid malic; acesta este dehidogenat sub acțiunea malat
dehidrogenazei, iar acidul oxalilacetic este decarboxilat și apoi transformat în acid
fosfoenolpiruvic, cu ajutorul acidului inozintrifosforic, ITP.

II.3.DEGRADAREA GLICOGENULUI
În funcţie de mecanismul chimic degradarea este de două tipuri:hidrolitică,
fosforolitică.
 II.3.1.Degradarea fosforolitică.

Glicogenoliza reprezintădegradarea intracelulară a glicogenului până la

eliberarea de glucoză liberă.Procesul se desfășoarăîn ficat și în mușchiul
încontracție.Degradarea glicogenului presupune scindarea legăturilor 1,4- și 1,6-
glicozidice prin acțiunea conjugată a enzimelor:glicogen fosforilaza,
glucantransferaza şi glucozidaza.
 Glicogen fosforilaza este o transglucozidază ce în prezenţa acidului
fosforic desprinde câte o moleculă de glucoză-1-fosfat (ester Cori) din
poliglucid.Fosforilazele sunt enzime de reglare, oligomere, cu masă moleculară
mare, care catalizează reacţii reversibile. Glicogen fosforilaze sunt dimeri care
prezintă doua forme interconvertibile:fosforilazăαnumita actiăși fosforilază
βnumităinactivă:

fosforilazaα fosfataza
H 2O PP

fosforilaza α fosforilazaβ
activă ADPATP inactivă
fosforilaza β kinaza

Fosforilaza β kinaza are patru subunități:α, β, γ, δ

În mușchii scheletici pe lângă activarea indusă de protein kinaza α există o
activare realizată de legareaCa 2+ de subunitatea δ care este calmodulina.
În musculatura scheletică, fosforilaza β kinaza are mai multe stadii de activare
(partial activa când se leagă numai fosfatul de subunitatea β sau numai Ca 2+ de
subunitatea δ .
Când se leagă atât fosfatul de subunitatea β cât și Ca 2+ de subunitatea δ,
enzima are cel mai înalt stadiu de activare.
Între acțiunea fosforilazei la nivel muscular și hepatic există diferențe notabile
care sunt dependente de concentrația glucozei sanguine și de acțiunea unor
hormoni:
adrenalina – ce determină activarea fosforilazei musculare;
 glucagonul – care stimulează activarea fosforilazei hepatice.

Fosforilaza a actionează asupra capătului terminal nereducator al lanțului

poliglucidic și scindează legatura 1,4-glicozidică cu formare de glucozo-1 fosfat.

Scindarea pe cale fosforilitică a legăturilor (1→4)-α-glicozidice constituie din

punctde vedere energetic o cale economică, deoarece se formează esterul
glucozo-1-fosfat prin participarea fosforului anorganic, nu prin consumarea de
ATP. În acelaşitimp, prin fosforoliză energia acumulată în legăturile
glicozidice dinglicogen este păstrată în organism. În continuare esterul glucozo-
1-fosfat, sub acţiunea fosfoglucomutazei estetransformat în glucozo-6-
fosfat.Fosfoglucomutaza este activată de ioni de Mg 2+, cisteină, glutation, de
esterulglucoză-1,6-difosfat
Fosforilaza nu poate să desfacă legaturile 1,6-glicozidice acțiunea sa oprindu-
se la 4 resturi glucozil față de o ramificație 1,6.
  Glucantransferaza -transferă o unitate trizaharică pe o altă
ramificaţie, legată prin legătură glicozidică α-1,4.

HO OH

În zona de ramificație rămâne un singur rest glucozil.

 Enzimaα-1,6-glucozidaza va acționa asupra legăturii a-1:6,eliberând
o moleculă de glucoză liberă (nefosforilată).

HO OH
 În ficat, glucozaintră în circulația sanguină și restabilește nivelul glicemiei,
fiind apoi distribuită țesuturilor.
În mușchi,intră direct în glicoliza pentru obținerea energiei proprii
mușchiului.

Ecuatia glicogenolizei este:

Glicogen(n) + 3ADP + Pi à Glicogen(n-1) + 3 ATP

Catabolismul glicogenului nu este avantajos din punct de vedere energetic.

Totuși organismul realizează acest proces, deoarece glicogenul muscular este
mai rapid metabolizat, grăsimile neconstituind sursa de energie în lipsa
oxigenului și neputând contribui la menținerea glicemiei necesare unor țesuturi
glucodependente (hematie, creier).

II.3.2.Degradarea hidrolitică

Glicogenul este hidrolizat până la stadiul de maltoză şi glucoză de enzimele amilaze,

subclasa glicozidazelor.Glicozidazele scindează legătura glicozidice, au specificitate de
substrat şi specificitate stereochimică mare,localizatela animale: intracelular (citosol şi în
lizozomi), cât şi extracelular (digestie).
Amilazele scindează legătura α-1:4, α-1-6 glicozidice ale glicogenului, se cunosc trei
tipuri de amilaze: α-amilaza, β-amilaza şi γ-amilaza.
 – α-Amilaza = endoamilaza, scindează macromolecula de amilopectină şi glicogen,
hidrolizând legăturile glicozidice α-1:4 din interiorul moleculei. Cele mai cunoscute sunt
amilaza salivară şi amilaza pancreatică.
– β-Amilaza =exoamilaza, este răspândită în lumea vegetală. Scindează
macromolecula de amidon și glicogen plecând de la capătul terminal, separând unităţi
diglucidice de maltoză. La locul de ramificare, acţiunea hidrolitică încetează rămânând o
moleculă mare numită dextrină limită. β-amilaza îşi păstrează activitatea în mediu mai acid
(pH 4,5-5,0).
- γ-Amilaza, izolată din ficat, scindează glicogenul complet până la monomerii de
glucoză, hidrolizând atât legătura glicozidică α-1:4, cât şi α-1:6.

II.3.3. Reglarea glicogenolizei si glicogenogenezei.

Cele doua procese se află sub controlul adrenalinei, glucagonului si

insulinei, astfel încât ele să nu se producă simultan.
Fosforilaza α reprezintă punctul principal de control al glicogenolizei, iar
glicogen sintaza al glicogenogenezei.
Insulina stimuleaza glicogenogeneza, adrenalina si glucagonul determină o
succesiune de reacții ce stimulează glicogenolizași inhibă glicogenogeneza.

II.3.4. Dereglării ale metabolismului glicogenului.

Deficiența ereditară a unor sisteme enzimatice implicate în metabolismul

glicogenului determină apariția unor boli ereditare denumite glicogenoze,
caracterizate prin depozitarea în unele țesuturi (ficat, rinichi, intestin, mușchi,
creier, etc), fiind însoțite de hipoglicemie, acidoză lactică, simptomelor clinice
ca: hepatomegalie, hipoglicemie, hipotonie musculară, deficit energetic în caz de
efort fizic. Sunt noua tipuri de glicogenoze (I-IX). Sunt noua tipuri de glicogenoze
notate I-IX, de exemplu:
TIPUL E-defect Structura Simptome
glicogenului
I. Boala “von glucozo-6-fosfatază normală hipoglicemie, cetoză
Gierke”
II. Boala “Pompe” α-1,4-glucozidază normală Inima
lizozomală SNC
III. Boala “Forbes”, amilo-1,6- lanţul extern lipseşte hipoglicemie, afectat
“Cori” glucozidazei (scurt) ramificaţie ficatul, inima,
(enzima de mărită muşchii scheletici.
deramifiere);
IV. Maladia enzimei de ramifiere lanţ foarte lung progresează ciroza
Andersen (1,4→1,6)- intern, neramificat hepatică - moarte
transglucozilazei; extern; până la vârsta de 20
ani
V. Boala glicogen fosforilazei normală nivel scăzut a
“McArdle”: musculare lactatului şi
piruvatului după
exerciţii
VI. Boala “Hers”: glicogen fosforilazei normală hepatomegalie
hepatice glicogenică;
hipoglicemie şi
cetoză blândă

Boala Pompe/ glicogenoză generalizată se datorează absenței din lizozom,

acomplementului α -1,4, glicozidazei și acumulării în toate țesuturile a unor mari
cantități de glicogen , până la 10% din greutatea țesutului, ceea ce determină
cardiomegalii însoțite de insuficiențe cardiace, hipertrofie hepatică, hipotonie
generalizată, hipotonie muscularăși infecții respiratorii. Structura glicogenului nu
este modificată. Boala este generalizată, este ereditară si lanoi născuți și la copiii
mici poate fi fatală.

Limit dextrinoza / deficiență de amilo-1,6 glucozidază, este o boală ereditară

care constăîn acumularea în țesuturi, în special în ficat a glicogenului parțial
hidrolizat pe cale enzimatică. Acest tip de glicogenoză se caracterizează prin
hepatomegalie determinată de glicogenogeneza din alte hexoze și din aminoacizi.
În leucocite, eritrocite, mușchi, miocard și alte țesuturi se pot doza cantități
însemnate de limitdextrină.

Boala Andersen/amilopectinoza se caracterizează prin hepato- spleno-

megalie, hipertensiune portală , hepatită ascităși insuficiență hepatică. Boala se
caracterizează prin depozitatrea în țesutul hepatic a glicogenului cu o structură
anormală mult mai solubil în apă decât glicogenul normal, cu catene alcătuite din
unități glicozidice unite α1,4 si de aproximativ de 2ori mai lungi decât în mod
normal extrem de puțin ramificate. Maladia se datotrează deficienței de amilo1,4-
1,6 transglicozidază din ficat.

Mc Ardles/deficiența fosforilazei musculare, constă în acumularea

glicogenului exclusiv în țesutul muscular. Mușchiul nu se mai poate contracta
decât de câteva ori după care relaxarea lui devine lentăăsi dureroasa .

Glicogenoza hepatică/ boala Hers este determinată de deficiența fosforilazei

hepatice. Se întâlnește frecvent și este ereditară, constă în acumularea de glicogen
în țesutul hepatic dublată de o hepatomegalie și de activitatea scăzută a
fosforilazei hepatocitare.

Deficienta fosfofructochinazei muscular / glucogenoza de tip VII a fost

depistatăîn unele mioglobinopatii în care această enzimă este total absentăși
glicocenul se acumulează în țesutul muscular. Se manifestă prin mioglobinurii
severe, oboseală, dureri musculare după efort fizic și dependența totală a
activității musculare de producerea de energie pe seama glicolizei. Au fost
identificate trei tipuri de fofofructozochinaze tipul muscular, tipul prezent în
trombocite și leucocite și tipul intermediary prezent în hematii, placentă ficat
Deficiența glicogensintetazei duce la un nivel scăzut al glicogenului în ficat
și mușchii, la apariția stărilor de hipoglicemie, îăapoiere mintala , depunerea
grăsimilor în ficat , cetonemiei.

Deficiența glucozo-6-fosfatazei/ boala von Gierke este un defect enzimatic

explicabil prin perioade severe și prelungite de hipoglicemie, prin creșterea
cantității de glicogen și acid lactic care determină hiperlactacidemia. Din punct de
vedere fiziologic și biochimic indivizii bolnavi prezintă hepatomegalii accentuate,
îapoiere mintală, întârzâiere a creșterii, hipoglicemii severe ce determină o
mobilizare excesivă arezervelor de grăsimi din tesutul adipos și o sinteză
accelerată alipidelor hepatice, dezvoltarea țesutului adipos, perturbării secundare a
metabolismului lipidelor.
III. BIBLIOGRAFIE

1. Anghel A.: Introducere în biochimia medicală, Ed. Mirton, Timişoara, 1997.

2. Berg, J. M., Tymoczko, J.L., Stryer, L.: Biochemistry, 5thEd., Freeman / Co.,
New York, 2002.
3. Campbell P. N: Biochimie ilustrată, Ed. Academiei Române, Bucureşti,
2004.
4. Chaplin, M.F., Kennedy, J.F.:Carbohydrate Analysis – A Practical
Approach,
2 ndEd. Oxford University Press,1994
5. Duncan F. Bolile metabolismului, București, editura medicală,1966
6. Dumitru I. F., Biochimie, București, Ed. Didactică și pedagogică 1980
7. Horton, R. H., Moran, L.A., Ochs, R.S., Rawn, J.D.,Scrimgeour, K.G. :
Principles of Biochemistry, 2nd Ed., PrenticeHall, Upper Saddle River, NJ,
1996.
8. Iga D.-P.:Glicolipidele , Ed. Univ. Bucurşti, 2001
9. Nenițescu, c. D., Chimie organică, București, Ed.didactică și pedagogică
1968
10. Lehninger A.L.: Biochimie, Ed. Tehnică , Bucureşti. Vol. I (1975).
11. Petrescu I.: Biochimie, vol. II., Presa Univ. Clujeană , Cluj-Napoca – 1998.
12. Zamfirescu-Gheorghiu M., Popescu A.Tratat de Biochimie MedicalăVol.II,
Ed. Medicală – Bucureşti (1991).
13 http://chimie-biologie.ubm.ro/varga_camelia.html, parola 11111