barnedemens

Forekomsten i Norge er ikke kjent. Internasjonalt anslås det at omtrent én av 3000 barn er født med en sykdom som fører til barnedemens. I Norge er det til enhver tid omtrent 30–35 barn som lever med juvenil nevronal ceroid lipofuscinose.

Mange ulike, sjeldne sykdommer fører til demens hos barn. De fleste sykdommene er arvelige og oppstår på grunn av genfeil (mutasjoner). Over 100 slike genfeil er påvist. Noen genfeil kan føre til endringer i omsetningen (metabolismen) av karbohydrater, fettstoffer og proteiner i cellene. Andre genfeil kan føre til at strukturer inni cellene (organeller) ikke fungerer som de skal.

Barna utvikler seg som normalt de første leveårene, noen helt frem til tenårene, men får gradvis symptomer på demens, taper ferdigheter og får dårligere funksjon. Symptomene kan deles inn i tre kategorier:

• Kognitive symptomer, som svekket hukommelse, innlæring og språkferdigheter
• Atferdsmessige symptomer, som endringer i humør, tilbaketrekking og irritasjon
• Nevrologiske symptomer, som epileptiske anfall, nedsatt kraft i musklene og synsforstyrrelser

De kognitive symptomene kan ledsages av angst og depresjon, og noen kan også utvikle psykotiske symptomer.

Tross disse fellestrekkene, er det store individuelle variasjoner. Symptomenes alvorlighetsgrad og hvilke symptomer som er mest fremtredende, varierer fra person til person. De forskjellige sykdommene som forårsaker barnedemens vil gi ulike andre symptomer.

Mistanke kan oppstå når et barn med normal utvikling gradvis får dårligere funksjon med tap av ferdigheter.

I tillegg til klinisk undersøkelse gjennomføres MR-undersøkelse av hjernen samt blodprøver, først og fremst for å påvise eller utelukke andre årsaker til symptomene.

Genetiske analyser brukes i økende grad for å avklare den underliggende diagnosen.

Hos noen pasienter er det mulig å behandle den underliggende årsaken og sykdommen, og dermed bremse ytterligere funksjonstap.

For de fleste finnes det imidlertid ingen bremsende eller helbredende behandling. Behandlingen vil derfor dreie seg om å lindre symptomene og gi tverrfaglig hjelp, støtte og omsorg. Det er viktig at barn og omsorgspersoner får god informasjon og at det gjøres tilrettelegging i barnehage og skole. Ulike hjelpemidler kan være nyttige.

Til tross for variasjon i begynnelsen vil symptomene over tid øke og tilstanden forverres. Barnet vil dermed ha behov for økt støtte, oppfølging og tilrettelegging i hverdagen. Prognosen er dårlig, omtrent halvparten dør før 10-årsalder.

Barnedemens og demens har flere likhetstrekk. Det dreier seg om personer som i utgangspunktet fungerer godt, men som gradvis mister ferdigheter og funksjonsevne, og som over tid vil ha økende behov for hjelp og oppfølging.

Det som skiller tilstandene – i tillegg til alder, siden demens er vanligst hos eldre over 65 år – er at barnets hjerne er i vekst og modning på en helt annen måte enn hos voksne. Det betyr at barnet utvikler seg og lærer noe nytt samtidig som allerede lærte ferdigheter svekkes. I tillegg er årsakene (og de underliggende sykdommene) ulike.

Begrepet «barnedemens» ble tidligere lite brukt da det kunne oppfattes som stigmatiserende. Begrepet kan også skape usikkerhet og misforståelser om sykdomsbildet, da de underliggende sykdommene gir mange ulike symptomer og plager som kommer før de kognitive symptomene, som vanligvis er relatert til demens.

Siden 2000-tallet har imidlertid bruk av begrepet økt, spesielt fordi det er nyttig til å forklare sykdomsutviklingen. På den andre siden kan det hevdes at det er en overforenkling og dermed misvisende, og begrepet er derfor omstridt.

• hjernen
• demens

• Nasjonalt senter for aldring og helse
• Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
• Demens hos børn, Ugeskrift for læger (dansk)