mitokondriell arv – Store medisinske leksikon

Mitokondriell arv er arv av de egenskapene som ligger på DNA inne i cellens «kraftstasjoner» (mitokondriene), det vil si på mitokondriegenomet, også kalt mitokondrielt DNA (mtDNA). Dette arvematerialet arves fra foreldre til avkom uavhengig av de vanlige kromosomene i cellekjernen. I de fleste dyr, inkludert menneske, og mange planter og sopp har dette genomet maternal arv, det vil si genetisk arv skjer kun gjennom hunnen, altså fra mor til avkom, ikke fra far.

Faktaboks

Uttale: mitokondriˈell arv
Etymologi: av mitokondrie

Grunnen er at spermien bidrar kun med innholdet i cellekjernen ved befruktning og her finnes de vanlige kromosomene, ikke mitokondriegenomet. Det er bare mitokondriene i eggcellen med sine genomer som blir med videre i utviklingen av embryoet.

De egenskapene som er knyttet til mitokondriene arves av samme grunn kun fra mor til avkom, ikke fra far. Det vil si at sykdommer som skyldes mutasjoner i mitokondriegenomet stammer fra mor. Både gutter og jenter kan være rammet, men det er bare jentene som fører sykdomsanlegget videre (se mitokondrielle sykdommer).

Slektskapsanalyser

Mitokondriegenomet har noen bestemte egenskaper som gjør det godt egnet til analyser av slektskap mellom organismer. Disse egenskapene er:

Genomet har ikke overkrysning som kan føre til rekombinasjon. De vanlige kromosomene i kjernen kan utveksle biter med hverandre under celledeling – se overkrysning og rekombinasjon. At mitokondriegenomet ikke gjør det fører til at det er enklere å følge arverekken bakover i tid. Dette gjelder spesielt dyr og mennesket, fordi de har ringformet mitokondriegenom. I noen planter kan mitokondriegenomet være stavformet og da kan det ha rekombinasjon, og dermed ikke ha like ryddig slektskapsanalyse.
Mitokondriegenomet nedarves via mor og brukes derfor til studiet av slektskap via morslinjen, på samme måte som y-kromosomet i cellekjernen blir brukt i studiet av farslinjen.
Mitokondriegenomet evolverer som regel raskere enn kromosomene i kjernen. Det betyr at dette genomet får mutasjoner raskere enn DNA i kjernen, noe som gjør at det kan brukes i analyser av slektskap i nyere tid fordi man kan finne forskjeller mellom grupper (populasjoner) av samme art.

Opprinnelsen til folkegruppen romani

Et eksempel hvor man har brukt mitokondriegenomet til å studere menneskets historie er opprinnelsen til folkegruppen romani. En bestemt utgave av mitokondriegenomet – en haplotype – ble funnet i 26,5 prosent av de kvinnelige arvelinjene blant romanipopulasjoner. Denne haplotypen kommer fra det indiske subkontinentet. Disse resultatene er forenelig med ideen om at en liten gruppe fra India er opphavet til romanifolket i Europa.

Det moderne mennesket oppstod i Afrika sør for Sahara

Et annet eksempel er analyse av mitokondriegenomet hos mennesker fra hele verden. Studier har vist at det er større variasjon i mitokondriegenomet i afrikanske populasjoner enn ikke-afrikanske. Et annet resultat er at tre av fire slektskapslinjer i slektskapstreet finnes kun i Afrika sør for Sahara, og disse er grovt regnet 200 000 år gamle. Studiene er i samsvar med scenarioet om at alle populasjoner av det moderne mennesket stammer fra en utvandring fra Afrika for omtrent 200 000 år siden. Det var utvandringer tidligere også, men de ble i stor grad erstattet av de som kom senere.

DNA-strekkoding og mtDNA

Bruk av enkelte gener på mitokondriegenomet har vært mye brukt til å lage slektskapstrær for dyr og planter. I dag brukes slike korte DNA-sekvenser til å identifisere arter i det som kalles DNA strekkoding (engelsk barcoding).

Mitokondrielle sykdommer

Dersom gener på mitokondriegenomet inneholder mutasjoner som forårsaker sykdommer, vil disse nedarves fra mor. Siden mitokondrier finnes i alle celler i alle organer i kroppen, bortsett fra røde blodceller, kan mitokondrielle sykdommer ramme mange forskjellige organer. Fordi mitokondriene er cellenes «kraftstasjoner», vil de organene som krever mye energi som regel rammes først, slik som hjerte, hjerne, skjelettmuskulatur, lever og bukspyttkjertel.

Eksempler er Kearns-Sayres syndrom, MELAS (Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slagliknende episoder) og Alpers sykdom.

Les mer mitokondrielle sykdommer

Cytoplasmatisk hannsterilitet hos planter kodes av mitokondriegenomet.

Les mer i Store norske leksikon

Kommentarer

Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.

Du må være logget inn for å kommentere.

Fagansvarlig for Genetikk

Lene Martinsen

Universitetet i Oslo