mikrodelesjon

Mange sykdommer forårsaket av mikrodelesjoner er syndromer med varierende fenotyper, det vil si de kan komme til uttrykk på ulike måter i ulike personer. Dette skyldes blant annet at størrelsen på mikrodelesjone kan varierere, noe som betyr at antall gener som går tapt kan være forskjellig fra person til person. I tillegg vil den genetiske bakgrunnen også spille inn, det vil si resten av genomet til indivdet, som alltid vil være noe ulikt fra person til person.

Eksempler på sjeldne diagnoser som skyldes mikrodelesjoner:

• Williams syndrom er forårsaket av mikrodelesjon på kromosom 7. Personer med Williams syndrom mangler 25–27 gener på den lange armen (kalles q) av kromosom 7.
• 2q37 mikrodelesjonsyndrom er forårsaket av mikrodelesjon på kromosom 2. Bokstaven q betyr at delesjonen er på den lange armen til kromosom 2 og tallet 37 betyr et området som ligger på hovedbånd nr. 3 og underbånd nr. 7. 2q37 mikrodelesjonsyndrom viser et bredt spekter av kliniske symptomer blant annet mild til moderat utviklingshemming, kortvoksthet, hypotoni, autisme eller autismespekterdiagnose.
• Smith-Magenis syndrom er forårsaket av mikrodelesjon på kromosom 17. Dette syndromet er en nevroutviklingsforstyrrelse hvor personene ofte har et karakteristisk utseende. Mange har søvnvansker fordi reguleringen av melatonin ikke fungerer som den skal.

Et annet eksempel på mikrodelesjoner hos mennesker er de som skjer på Y-kromosomet hos menn. Disse fører til at mennene ikke er fruktbare (sterile) fordi mikrodelesjonene påvirker de genene som normalt produserer sædceller.

• mutasjon
• DNA