Williams' syndrom er et syndrom kjennetegnet av forandringer i elastisk bindevev som kan gi karakteristiske ansiktstrekk og medfødt innsnevring av hovedpulsåren. De fleste personer med Williams' syndrom har også mild psykisk utviklingshemning.
En norsk studie fra 2002 tyder på at Williams' syndrom forekommer hos rundt 1 av 7500 personer i befolkningen.
Tilstanden skyldes en mikrodelesjon, det vil si at en liten bit av et kromosom har falt ut. Ved Williams' syndrom mangler en del av den lange armen til kromosom 7. Delen som mangler, inneholder genet som koder for bindevevsproteinet elastin, ELN, og omtrent 25 andre gener. Hvilke gener som mangler eller er avbrutt, avhenger av utfallets nøyaktige bruddpunkt, som kan variere mellom personer.
Kromosomforandringen er vanligvis nyoppstått hos personen med syndromet, men hvis en person med Williams' syndrom får barn, er det 50 prosent sjanse for at barnet arver forandringen og dermed syndromet (autosomal dominant arvegang med fullstendig penetrans).
Barn med Williams' syndrom har gjerne lav fødselsvekt til tross for at de ofte er født etter termin. I spedbarnsalderen har de ofte problemer med å die, brekninger og liten vektøkning. Disse symptomene er forbigående, men forstoppelse er vanlig og bør behandles i alle aldre.
Over halvparten har en medfødt hjertefeil. De vanligste er såkalt supravalvulær aortastenose (SVAS), som er en innsnevring av aorta over klaffene, og innsnevringer av de mer perifere lunge- eller nyrearteriene. Noen har høyt blodtrykk, høye nivåer av kalsium i blod og urin eller hormonforandringer med veksthemning og lavt stoffskifte.
I barnealder er det flere karakteristiske ansiktstrekk:
Syn og hørsel er også ofte påvirket. Øyespalten heller nedover og utover, og et stjerneformet mønster kan sees i regnbuehinnen (iris). Adamseplet er fremstående, og stemmen ofte grov og hes.
Kroppshøyden er mindre enn gjennomsnittet for alderen, og puberteten kan komme tidligere enn vanlig. Myk hud og hypermobile ledd er vanlig. Muskelslapphet, skjevhet og økt svai i korsryggen forekommer også hos voksne.
Barn med Williams' syndrom har vanligvis forsinket språkutvikling og psykisk utviklingshemning. Spesielt er regneferdighetene svake. Over halvparten har ADHD.
Etter hvert får de et godt språk og en sosial og utadvendt personlighet, samtidig som mange kan være engstelige. Det gode språket og den sosiale veltilpassetheten står i kontrast til mestring på andre områder.
De har godt utviklet ansiktsgjenkjenning og husker lett det som blir sagt, men de har ofte problemer med visuospatial organisering, som betyr vansker med å tolke, vurdere, gjenkalle og rekonstruere former og objekter og deres romlige orientering.
Forandringen på kromosom 7 påvises vanligvis ved MLPA-test eller kromosomanalyse med aCGH-teknikk.
Behandlingen rettes mot symptomene. Tverrfaglig oppfølging med fysioterapeut, ergoterapeut og logoped er anbefalt, i tillegg til nevropsykologisk og pedagogisk-psykologisk oppfølging. Kirurgisk behandling av innsnevrede arterier kan være nødvendig. Det kan også være aktuelt å behandle hjerterytmeforstyrrelser og høyt blodtrykk.
På grunn av forstyrrelsen i kalsiumstoffskiftet skal barn med Williams' syndrom unngå multivitaminpreparater som inneholder D-vitamin. Det skal utvises forsiktighet med narkose, med tanke på hjerte- og karsystemet, og det skal vurderes å gjøre en EKG-undersøkelse før narkose.
Syndromet har navn etter den newzealandske kardiologen og barnelegen John Cyprian Phipps Williams (1922–), som sammen med medarbeidere beskrev syndromet i 1961. Den tyske barnekardiologen Alois Josef Beuren (1919–1984) beskrev syndromet senere samme år.
At årsaken til syndromet er et utfall på kromosom 7, ble publisert av Amanda K. Ewart med flere i 1993, etter at andre hadde funnet at forandringer i elastingenet kunne føre til den karakteristiske innsnevringen av aorta.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.