Ретка болест

Ретка болест је она болест од које болује мали проценат човечанства. Од ретких болести болује 1 од 2.000 до 1 од неколико стотина хиљада људи. У целом свету око 350 милиона људи болује од више од 7.000 различитих ретких болести. Терапије постоје за само 5% ретких болести.

Критеријуми по којима се нека болест сврстава у категорију ретких су различити од државе до државе. У Европској унији ретка болест је она од које болује мање од 5 људи на 10.000 становника.

Заједничке карактеристике ретких болести су да се први симптоми код половине пацијената откривају одмах после рођења и првим годинама детињства, да су углавном генетског порекла и да најчешће проузрокују трајни инвалидитет.

У Србији око 500 000 грађана живи са неком ретком болешћу. Упркос међусобној различитости, особе са ретким болестима и њихове породице суочавају се са истим бројним тешкоћама које проистичу из реткости:

• недоступност дијагнозе
• недостатак информација и научног знања: о самој болести, где добити помоћ, укључујући и недостатак квалификованих стручњака
• недостатак производа и одговарајућих медицинских помагала
• недостатак квалитетне здравствене заштите: остају искључени из здравствене заштите, чак и када имају валидну дијагнозу
• висока цена постојећих лекова и лечења доводи до сиромаштва породице и смањења доступности лечења
• неједнакост: и када лекари поставе дијагнозу и желе да лече особу са ретком болешћу, административно не могу

Што за последицу има:

• често постављање погрешне дијагнозе и неадекватне терапије
• социјалне последице: стигматизацију, изолацију, дискриминацију, смањење професионалних могућности.

Неке од ретких болести:

• Амиотрофична латерална склероза
• Арнолд-Кјаријева малформација
• Фридрајхова атаксија
• Костманов синдром
• Марфанов синдром
• Прогерија

Спољашње везе

• Национална организација за ретке болести Србије