Korpus kallozum agenezisi

Başlığın diğer anlamları için ACC sayfasına bakınız.

3 hastanın oksal planda beyin MR görüntüleri. A ve B: Tam nasırsı cisim gelişmezliği, C: Nasırsı cisim ve ön çatal (komisüra) gelişmezliği.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) ya da nasırsı cisim gelişmezliği ya da yokluğu, nadir görülen bir doğumsal bozukluktur. Korpus kallozum kısmen veya tamamen gelişmemiştir.

Nasırsı cisim, beynin iki yarımını bağlayan temel yoldur. Nasorsı cismin gelişimi döletsel (fetal) yaşamın beşinci haftasında ilkel lamina terminalisin oluşumuyla başlar. İlkel, lamina terminalis kalınlaşarak birleşim lekesini (komisüral plak) oluşturur. Tutkal (gliyal) hücreleri birleşerek köprü benzeri bir yapı meydana getirir. Bu yapı, çatlağı (fissür) geçip beynin karşı yarısındaki yerine giden kiriş liflere kılavuzluk eder. Korpus kallozum gebeliğin onyedinci haftasında olgun hale gelir.

Korpus kallozum agenezisinde (KKA) çatal lifleri orta hattı geçemez. Nasırsı cisim yerine yanal karıncıkların (lateral ventrikül) ortasından boylamasına kiriş demetçikleri (boylamasına kallozal fasiküller) adıyla arkaya doğru ilerleyen kör bir şerit meydana getirir. Boylamasına kiriş demetçikleri, beyin yarıları içinde uzunlamasına bağlantıyı sağlayan liflerdir. Bu şeritler, yanal karıncıkların ön boynuzlarını ayırır.

Nasırsı cisim gelişmezliği dışında diğer kallozal bozukluklar arasında eksik oluşum (hipogenezi, parsiyel formasyon), özürlü oluşum (disgenezi) ve az gelişimi sayılabilir.

KKA, ayrık bir bulgu olabilir. Ancak genellikle başka bozukluklar, soyaktaran sapması (kromozomal sapma) ve özüştürüm (metabolizma) bozukluklarını içeren kalıtsal belirtilerle ilişkilidir.

İlişkili bozukluklar

• Merkezi sinir sistemi anomalileri
  • Chiari bozuklukları
  • Sinir göçü bozuklukları
    • Kıvrımsız beyin
    • Yarık beyin
    • Düz beyin
    • Çoklu az kıvrımlı beyin
  • Beyin fıtığı
  • Dandy-Walker malformasyonu
  • Holoprozensefali
  • Çoklu sistem körelmesi
• Yüz bozuklukları
• Yürek-damar (kardiyovasküler) bozuklukları
• Üreme-boşaltım (genitoüriner) bozuklukları
• Sindirim (gastrointestinal) bozuklukları
• Solunum (respiratuvar) bozuklukları
• Kas-iskelet (müsküloskeletal) bozuklukları

Yaygınlık

KKA, genel nüfusun %0,3-0,7'sinde ve gelişimsel bozukluğu olan nüfusun %2-3'ünde görülür. Tüm merkezi sinir sistemi bozukluklarının %4,1'ini oluşturur. KKA vakalarının %17'sinde özüştürümsel (metabolik) bir hastalık saptanmıştır.

Tanı

Nasırsı cisim hastalıkları ancak beyin taraması ile tanınabilir. MR, BT, doğum öncesi ultrason ve doğum öncesi MR ile tanınabilir.

Dış bağlantılar

Destek organizasyonları:

• National Organization for Disorders of the Corpus Callosum 6 Haziran 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Corpal 16 Haziran 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Agenesis of the Corpus Callosum Community
• ACC page from Contact a Family
• Aicardi Syndrome Foundation 12 Ekim 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• UCSF Fetal Treatment Center: Agenesis of the corpus callosum
• Caregiver Support and Personal Stories