Osteogenesis imperfecta
| Osteogenesis İmperfecta | |
|---|---|
 | |
| Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi | |
| Uzmanlık | Medikal genetik  |
Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.
Hastalık, kemiklerde kolayca kırılmalara neden olduğundan dolayı yanlış kaynamalar sonucunda deformasyonlar (eğrilik) meydana gelebilmektedir. Bunları düzeltmek için cerrahi müdahale gerekir.
Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.
Dış bağlantılar
[değiştir | kaynağı değiştir]- Osteogenesis imperfecta Vakfı5 Ocak 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |