GATA4

GATA4
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2M9W
Ідентифікатори
Символи	GATA4, GATA binding protein 4, ASD2, TACHD, VSD1, TOF
Зовнішні ІД	OMIM: 600576 MGI: 95664 HomoloGene: 1551 GeneCards: GATA4
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість, atrial heart septal defect 2, тетрада Фалло, testicular anomalies with or without congenital heart disease, атріосептальний дефект, ventricular septal defect 1
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • sequence-specific DNA binding • co-SMAD binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001105 transcription coactivator activity • zinc ion binding • transcription factor binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001158 cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • protein kinase binding • NFAT protein binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding Клітинна компонента • нуклеоплазма • RNA polymerase II transcription regulator complex • клітинне ядро • ядерні тільця Біологічний процес • endoderm development • male gonad development • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • ventricular septum development • cell growth involved in cardiac muscle cell development • embryonic foregut morphogenesis • endocardial cushion development • cardiac muscle cell differentiation • cell-cell signaling • response to mechanical stimulus • зсідання крові • transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • positive regulation of angiogenesis • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • heart looping • atrial septum morphogenesis • response to vitamin A • regulation of cardiac muscle cell contraction • atrial septum secundum morphogenesis • atrial septum primum morphogenesis • intestinal epithelial cell differentiation • embryonic heart tube anterior/posterior pattern specification • positive regulation of BMP signaling pathway • positive regulation of cardioblast differentiation • positive regulation of vascular endothelial growth factor production • negative regulation of autophagy • cardiac ventricle morphogenesis • cardiac right ventricle morphogenesis • cellular response to glucose stimulus • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • transdifferentiation • aortic valve morphogenesis • heart development • animal organ morphogenesis • гістогенез • розвиток клітин • anatomical structure formation involved in morphogenesis • digestive tract development • cardiac muscle tissue development • atrioventricular valve formation • negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process • regulation of protein kinase B signaling • cardiac muscle tissue regeneration • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade • negative regulation of oxidative stress-induced cell death • negative regulation of apoptotic signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2626	14463
Ensembl	ENSG00000136574 ENSG00000285109	ENSMUSG00000021944
UniProt	P43694	Q08369
RefSeq (мРНК)	NM_001308093 NM_001308094 NM_002052 NM_001374273 NM_001374274	NM_008092 NM_001310610
RefSeq (білок)	NP_001295022 NP_001295023 NP_002043 NP_001361202 NP_001361203	NP_001297539 NP_032118
Локус (UCSC)	Хр. 8: 11.68 – 11.76 Mb	Хр. 14: 63.44 – 63.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GATA4 (англ. GATA binding protein 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 44 565.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MYQSLAMAAN		HGPPPGAYEA		GGPGAFMHGA		GAASSPVYVP		TPRVPSSVLG
LSYLQGGGAG		SASGGASGGS		SGGAASGAGP		GTQQGSPGWS		QAGADGAAYT
PPPVSPRFSF		PGTTGSLAAA		AAAAAAREAA		AYSSGGGAAG		AGLAGREQYG
RAGFAGSYSS		PYPAYMADVG		ASWAAAAAAS		AGPFDSPVLH		SLPGRANPAA
RHPNLDMFDD		FSEGRECVNC		GAMSTPLWRR		DGTGHYLCNA		CGLYHKMNGI
NRPLIKPQRR		LSASRRVGLS		CANCQTTTTT		LWRRNAEGEP		VCNACGLYMK
LHGVPRPLAM		RKEGIQTRKR		KPKNLNKSKT		PAAPSGSESL		PPASGASSNS
SNATTSSSEE		MRPIKTEPGL		SSHYGHSSSV		SQTFSVSAMS		GHGPSIHPVL
SALKLSPQGY		ASPVSQSPQT		SSKQDSWNSL		VLADSHGDII		TA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Huang W.Y., Cukerman E., Liew C.C. (1995). Identification of a GATA motif in the cardiac alpha-myosin heavy-chain-encoding gene and isolation of a human GATA-4 cDNA. Gene. 155: 219—223. PMID 7721094 DOI:10.1016/0378-1119(94)00893-W
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Tomita-Mitchell A., Maslen C.L., Morris C.D., Garg V., Goldmuntz E. (2007). GATA4 sequence variants in patients with congenital heart disease. J. Med. Genet. 44: 779—783. PMID 18055909 DOI:10.1136/jmg.2007.052183
• Peng T., Wang L., Zhou S.F., Li X. (2010). Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease. Genetica. 138: 1231—1240. PMID 21110066 DOI:10.1007/s10709-010-9522-4

Див. також

• Хромосома 8