malaltia de Gaucher (Q861645)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

human disease characterized by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase which results in the accumulation of harmful quantities of the glycolipid glucocerebroside throughout the body ^anglès

modifica

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	malaltia de Gaucher	Encara no s'ha definit cap descripció
anglès	Gaucher's disease	human disease characterized by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase which results in the accumulation of harmful quantities of the glycolipid glucocerebroside throughout the body	Gaucher disease acid beta-glucosidase deficiency glocucerebrosidase deficiency glucosylceramide beta-glucosidase deficiency kerasin thesaurismosis lipoid histiocytosis (kerasin type) lipoid histiocytosis Glucocerebrosidase deficiency

Declaracions

instància de

malaltia minoritària

0 referències

malaltia (classe)

0 referències

subclasse de

esfingolipidosi

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

29 nov 2021

identificador Disease Ontology

DOID:1926

malaltia

0 referències

imatge

Acid beta glucosidase.png
309 × 377; 23 Ko

1 referència

importat de

Viquipèdia en espanyol

URL importada de Wikimedia

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enfermedad_de_Gaucher&oldid=120553361

anomenat en referència a

Philippe Gaucher

0 referències

fitxer d'àudio parlat

WP reading Gauchers disease.ogg
13 min 12 s; 7,11 Mo

llengua del terme, de l'obra o del nom

anglès

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

URL importada de Wikimedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Gaucher's_disease&oldid=916665749

especialitat mèdica

endocrinologia

0 referències

neurologia

1 referència

afirmat a

Klinická neurologie část speciální ^anglès

medicament utilitzat pel tractament

cicloserina

1 referència

afirmat a

NDF-RT ^anglès

identificador NDF-RT

N0000147483

llengua del terme, de l'obra o del nom

anglès

data de consulta

13 des 2016

velaglucerase alfa ^anglès

1 referència

afirmat a

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglès

data de consulta

2 oct 2018

imiglucerase ^anglès

1 referència

afirmat a

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglès

data de consulta

2 oct 2018

eliglustat

1 referència

afirmat a

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglès

data de consulta

2 oct 2018

miglustat ^anglès

data d'inici

30 jul 2003

aprovat per

Administració d'Aliments i Fàrmacs

1 referència

afirmat a

Inxight: Drugs Database ^anglès

data de consulta

2 nov 2018

URL de la referència

https://drugs.ncats.io/drug/ADN3S497AZ

http://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2003/21-348_Zavesca_Prntlbl.pdf

associació genètica

NTRK3 ^anglès

mètode de determinació

genome-wide association study ^anglès

TAS

1 referència

URL de la referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_1926&ncbiId=4916

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NTRK3

afirmat a

Phenocarta ^anglès

Genome-wide association study of N370S homozygous Gaucher disease reveals the candidacy of CLN8 gene as a genetic modifier contributing to extreme phenotypic variation ^anglès

data de consulta

25 maig 2020

Glucocerebrosidasa

7 referències

afirmat a

A mutation in the human glucocerebrosidase gene in neuronopathic Gaucher's disease ^anglès

afirmat a

Gaucher disease (Norrbottnian type III): probable founders identified by genealogical and molecular studies ^anglès

afirmat a

The clinical, molecular, and pathological characterisation of a family with two cases of lethal perinatal type 2 Gaucher disease ^anglès

afirmat a

Unusual expression of Gaucher's disease: cardiovascular calcifications in three sibs homozygous for the D409H mutation. ^anglès

afirmat a

Genetic heterogeneity in type 1 Gaucher disease: multiple genotypes in Ashkenazic and non-Ashkenazic individuals ^anglès

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

28 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/fbc5a876-f97e-4f9c-be99-664e2f6c8470--2020-06-24T16:00:00

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_fbc5a876-f97e-4f9c-be99-664e2f6c8470-2020-06-24T160000.000Z

PSAP ^anglès

1 referència

afirmat a

Mutation in the sphingolipid activator protein 2 in a patient with a variant of Gaucher disease ^anglès

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

prevalença

0,00001225±0,00000525

1 referència

afirmat a

PubMed

identificador Pubmed

27762169

identificador NCI Thesaurus

C61268

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:1926

C61268

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

7 ago 2018

identificador MonDO

MONDO_0018150

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_1926

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

29 nov 2021

identificador Disease Ontology

DOID:1926

http://identifiers.org/doid/DOID:1926

1 referència

afirmat a

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_355

0 referències

categoria de Commons

Gaucher's disease

0 referències

Identificadors

identificador J9U de la Biblioteca Nacional d'Israel

987012431025105171

0 referències

identificador LCCN

sh85053526

1 referència

URL de la referència

https://github.com/JohnMarkOckerbloom/ftl/blob/master/data/wikimap

data de consulta

3 abr 2019

identificador NDL

00576302

0 referències

identificador MeSH

D005776

relació de mapatge

equivalència exacta

anomenat com a

Gaucher Disease

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

7 ago 2018

identificador MonDO

MONDO_0018150

codi MeSH

C10.228.140.163.100.435.825.400

0 referències

C16.320.565.189.435.825.400

0 referències

C16.320.565.398.641.803.441

0 referències

C16.320.565.595.554.825.400

0 referències

C18.452.132.100.435.825.400

0 referències

C18.452.584.563.641.803.441

0 referències

C18.452.648.189.435.825.400

0 referències

C18.452.648.398.641.803.441

0 referències

C18.452.648.595.554.825.400

0 referències

identificador MedlinePlus d'article

000564

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador PatientLikeMe de condició

gaucher-s-disease

0 referències

identificador KEGG

H00126

0 referències

identificador DeCS

5916

0 referències

identificador Disease Ontology

DOID:1926

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

29 nov 2021

identificador Disease Ontology

DOID:1926

identificador DiseasesDB

5124

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador eMedicine

944157

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Encyclopædia Britannica Online

science/Gaucher-disease

anomenat com a

Gaucher disease

0 referències

identificador Encyclopædia Universalis d'article

maladie-de-gaucher

0 referències

identificador Freebase

/m/02qj4j

1 referència

afirmat a

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

8233

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:1926

identificador GeneReviews

NBK1269

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Genetics Home Reference de condicions

gaucher-disease

0 referències

CIM-10-CM

E75.22

2 referències

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:1926

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

7 ago 2018

identificador MonDO

MONDO_0018150

E75.2

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

7 ago 2018

identificador MonDO

MONDO_0018150

CIM-11 (fundació)

1923566939

0 referències

identificador MonDO

MONDO_0018150

0 referències

identificador OMIM

230800

1 referència

importat de

Viquipèdia en espanyol

identificador OpenAlex

C2776723260

1 referència

afirmat a

OpenAlex

data de consulta

26 gen 2022

URL de la referència

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Orphanet

355

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:1926

355

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

7 ago 2018

identificador MonDO

MONDO_0018150

identificador Patientplus

gauchers-disease-pro

1 referència

URL de la referència

http://www.patient.co.uk/patientplus/g.htm

UMLS CUI

C0017205

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

DOID:1926

C0017205

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

7 ago 2018

identificador MonDO

MONDO_0018150

identificador UniProt de malaltia

DI-03092

0 referències

identificador WikiProject Med

Gaucher's disease

0 referències

 

Enllaços de llocs

Viquipèdia(31 entrades)

modifica

• arwiki داء غوشيه
• azwiki Qoşe xəstəliyi
• bswiki Gaucherova bolest
• cawiki Malaltia de Gaucher
• dewiki Morbus Gaucher
• enwiki Gaucher's disease
• eswiki Enfermedad de Gaucher
• fawiki بیماری گوشه
• fiwiki Gaucherin tauti
• frwiki Maladie de Gaucher
• glwiki Enfermidade de Gaucher
• hewiki מחלת גושה
• hywiki Գոշեի հիվանդություն
• idwiki Penyakit Gaucher
• itwiki Malattia di Gaucher
• jawiki ゴーシェ病
• kowiki 고셔병
• ltwiki Gočerio liga
• mkwiki Гоше
• mswiki Penyakit Gaucher
• nlwiki Ziekte van Gaucher
• plwiki Choroba Gauchera
• ptwiki Doença de Gaucher
• rowiki Boala Gaucher
• ruwiki Болезнь Гоше
• srwiki Гошеова болест
• svwiki Gauchers sjukdom
• thwiki โรคเกาเชอร์
• trwiki Gaucher hastalığı
• ukwiki Хвороба Гоше
• zhwiki 高雪氏症

Viquillibres(0 entrades)

modifica

Viquinotícies(0 entrades)

modifica

Viquidites(0 entrades)

modifica

Viquitexts(0 entrades)

modifica

Viquiversitat(0 entrades)

modifica

Wikivoyage(0 entrades)

modifica

Viccionari(0 entrades)

modifica

Altres llocs(1 entrada)

modifica

• commonswiki Category:Gaucher's disease

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q861645&oldid=2191851253»