Puolitoistavuotias täysin kuurona syntynyt brittityttö on tiettävästi nuorin lapsi, jonka kuulo on saatu palautettua uraauurtavalla geeniterapialla, kertoo tiedeuutisia kokoava The Science Alert -verkkojulkaisu.
Uutta hoitomuotoa harvinaiseen geneettiseen mutaatioon perustuvaan kuurouteen on kokeiltua hyvin tuloksin muun muassa Kiinassa ja Yhdysvalloissa.
Brittiläinen korvakirurgi Manohar Bance kertoo, että Cambridgessa, Addenbrooken sairaalassa hoidettu puolitoistavuotias Opal on kuitenkin maailman nuorin ihminen, jonka kuulo on palautunut lähes normaaliksi geeniterapian avulla. Sen kehittäjä on yhdysvaltalainen bioteknologiayritys Regeneron.
Korvakirurgi kertoo, että hoitomuodon kehittäminen on kestänyt vuosikymmeniä, ja sen myötä kuurouden hoitoon avautuu täysin uudenlaisia mahdollisuuksia.
Opalin kuurouden taustalla oli perinnöllinen kuuloneuropatia, joka johtuu sisäkorvasta aivoihin kulkevien hermoimpulssien katkeamisesta.
Kuulon neuropatia on yhdistetty tiettyyn geeniiin, joka haittaa korvan solujen kommunikaatiomahdollisuuksia kuulohermon kanssa.
Uusi geeniterapia auttaa saamaan aikaiseksi toimivan kopion geenistä.
Geeniterapiakokeeseen osallistuvia lapsia seurataan viiden vuoden ajan
Opal oli ensimmäinen henkilö, joka osallistui korvakirurgi Bancen Cambridgessa suorittamaan geeniterapiatutkimukseen.
Koe koostuu kolmesta osasta, jossa kolme kuuroa lasta, mukaan lukien Opal, saavat pienen annoksen geeniterapiaa vain toiseen korvaan.
Toiset kolme lasta saivat suuren annoksen geeniterapiaa toiselta puolelta. Jos koe osoittautuu turvalliseksi, useampi lapsi saa annoksen molempiin korviin samanaikaisesti.
Kokeeseen osallistuu parikymmentä lasta tai nuorta Britanniasta, Espanjasta ja Yhdysvalloista ja heitä seurataan viiden vuoden ajan.
Tällä hetkellä kuuloneuropatiaa hoidetaan yleisesti implanteilla.