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唇腭裂

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唇腭裂
Cleft lip and cleft palate
患有唇腭裂的孩童
类型面部特征[*]先天性障碍面裂[*]stomatognathic system abnormality[*]症候群疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q35、​Q37
DiseasesDB29414
MedlinePlus001051
eMedicine995535
Orphanet199306
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唇腭裂[1](cleft lip and palate)又称口面裂[2](orofacial cleft[3],与颅面裂英语Craniofacial cleft相对),是涉及牙槽突上颌骨软腭硬腭等任一部位裂开的先天性口腔颌面部发育畸形[4]。这组疾病可能导致喂食问题、言语问题、听力问题,以及耳道感染;此病也可能与其他疾病有关,其他失調病徵發生的機率低於一半[5]

常见的唇腭裂有单纯唇裂[6](cleft lip,CL)、单纯腭裂(cleft palate,CP),或二者并发(CLP)[7]。单纯的唇裂一般较简单,一般是胚胎发育过程中,上颌突未与同侧球状突融合而产生人中外侧的垂直裂隙;常见于上唇(上唇裂),单侧多于双侧[8]。单纯的腭裂则较复杂,是指口腔頂有斷開而使口腔鼻腔直接相通;裂口可能發生於在嘴唇或腭的單側、雙側、或是中間。腭裂不仅有软组织畸形,还可伴有不同程度的颌骨组织缺损和畸形,进而导致面中部塌陷,甚至碟形脸,咬合错乱[9]

成因與診斷

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唇裂與腭裂係肇因於面部組織在產前的發展未能成功接合,這是一種先天性障碍。在大部分病例中,成因尚不明確[5];患病的風險因子英语Risk_factor包括懷孕時吸菸英语Smoking and pregnancy糖尿病過胖高齡產婦特定藥物英语Drugs_in_pregnancy(如治療癲癇發作的藥品)[5][7]。唇裂與腭裂可透過懷孕的超音波檢查英语obstetric ultrasonography而得知[5]

左面單側不完全唇裂

環境因素

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  1. 病毒感染
  2. 服用某些藥物–如抗癲癇、抗癌、類固醇藥物等;
  3. X光輻射線照射;
  4. 營養不平衡–營養攝取過多或過少

遺傳因素

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遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。

(一)若雙親都正常:生育第一位唇腭裂子女的可能性為1:600。

(二)若雙親都正常且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性為1:20。

(三)若雙親都正常且第一及第二位子女有唇腭裂:生育第三位唇腭裂子女的可能性為1:4。

(四)若雙親中有一位唇腭裂患者:生育唇腭裂子女的可能性為1:20。

(五)若雙親中有一位唇腭裂患者且一位子女有唇腭裂:生育第二位唇腭裂子女的可能性是1:4。

(六)若雙親是唇腭裂患者:生育一位唇腭裂子女的可能性為1:4。

下一子女受唇腭裂影響機率
雙親狀況 第一位子女 第二位子女
有唇腭裂之情況
首兩位子女
有唇腭裂之情況
雙親都正常 1/600(0.167%) 1/20(5%) 1/4(25%)
雙親中有一位唇腭裂患者 1/20(5%) 1/4(25%)
雙親俱是唇腭裂患者 1/4(25%)

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分類

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  1. 唇裂-上唇的地方有裂縫,並可分為:
    1. 單側性唇裂
    2. 雙側性唇裂
  2. 腭裂-口腔內之硬腭或更內部的軟腭裂開
  3. 唇腭裂-裂縫由上唇延伸至口腔內硬腭或軟腭部份

流行病學

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已開發國家,唇腭裂發生機率約是1,000個新生兒中有1至2位[7],唇裂患者中男性比例雖為女性的兩倍,然而腭裂卻多見於女性[7]。2013年,全球死於唇裂與腭裂的人數在3,300人,較1990年的7,600人為低[10];唇裂病徵俗稱兔唇兔瓣嘴,因為患者的面部表徵類似兔子,然而此種說法常常被認為是非常具冒犯性的[11]

治疗与修復

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唇裂與腭裂可經由外科手術修復。唇裂手術通常會在出生後的前幾個月進行,而腭裂手術則應在患者出生18個月內,同時亦須配合言語治療及牙齒保健。經過得宜照護之患者,治療成效良好[5]

2020年8月7日 3D打印辅助修复唇腭裂:从经验医学向精准医学转变

參見

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參考文獻

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  1. ^ 存档副本 (PDF). [2024-03-07]. (原始内容存档 (PDF)于2024-05-15). 
  2. ^ https://terms.naer.edu.tw/detail/1acc3785d938462befc0aa6fcb2b2c5a/
  3. ^ 存档副本. [2024-03-07]. (原始内容存档于2023-12-05). 
  4. ^ 李巍然. 唇腭裂序列治疗中的正畸治疗[J]. 中华口腔医学杂志,2023,58(09):877-881.DOI:10.3760/cma.j.cn112144-20230430-00177
  5. ^ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 Facts about Cleft Lip and Cleft Palate. October 20, 2014 [8 May 2015]. (原始内容存档于2021-01-15). 
  6. ^ 中华医学会超声医学分会妇产超声学组. 胎儿唇腭裂产前超声检查专家共识[J]. 中华超声影像学杂志,2021,30(01):11-14.DOI:10.3760/cma.j.cn131148-20201019-00821
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 7.3 Watkins, Stephanie E.; Meyer, Robert E.; Strauss, Ronald P.; Aylsworth, Arthur S. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clinics in Plastic Surgery. 2014-04, 41 (2): 149–163 [2021-04-07]. ISSN 1558-0504. PMID 24607185. doi:10.1016/j.cps.2013.12.003. (原始内容存档于2021-04-24). 
  8. ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+lip
  9. ^ https://www.termonline.cn/search?searchText=cleft+palate
  10. ^ Global, regional, and national age–sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990–2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013. The Lancet. 2015-01, 385 (9963): 117–171 [2021-04-07]. PMC 4340604可免费查阅. PMID 25530442. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. (原始内容存档于2021-02-13) (英语). 
  11. ^ Boklage, Charles E. How New Humans Are Made: Cells and Embryos, Twins and Chimeras, Left and Right, Mind/self Soul, Sex, and Schizophrenia. World Scientific. 2010: 299 [2016-11-19]. ISBN 978-981-283-514-7. (原始内容存档于2020-04-14) (英语). 

外部連結

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