Cromosomas: agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en

forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división

celular. Los cromosomas contienen la información genético.

Cromosoma 1: contiene más de

3000 con 240 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades
debidas a mutaciones en el
cromosoma 1 son:

Glaucoma
Porfiria
Enfermedad
cutánea
de Alzheimer
tardía
Enfermedad
de Gaucher
Cáncer de
próstata

Cromosoma 2: contiene más de

2500 genes con más de 240 millones
de pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosona 2 son

Síndrome de
Waardenberg
Cancer de
Temblores
colon
esenciales
Enfermedad
de Parkinson
Anemia de
Fanconi

Cromosoma 3: contiene
aproximadamente 1900 genes con
200 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades debidas
a mutaciones en el cromosoma 3
son :

Síndrome de
Bernard-
Cáncer de
Soulier
colon
Temblores
Cáncer de
esenciales
Pulmón
Anemia de
Fanconi

Cromosoma 4: contiene
aproximadamente 1600 genes con
unos 190 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 4 son:

Fibrodisplasia
osificante
Acondroplasia
progresiva
Enfermedad de
Síndrome de
Huntingdon
Fraser
Enfermedad de
Síndrome de
Parkinson
Ellis-van
Narcolepsia
Creveld
Cromosoma 5: contiene
aproximadamente 1700 genes con
unos 180 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 5 son:

Carcinoma
endométrico
Asma
Displasia
Atrofia
diastrófica
muscular
Síndrome de
espinal
Cockaine
Calvicie
másculina

Cromosoma 6: contiene unos 1900

genes con unos 170 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 6 son:

Epilepsia
Hemocrom
Ataxia
atosis
espinocere
Síndrome
belosa
de
Diabetes
Zellweger
Hperplasia
adrenal
congénita
por
deficiencia
de 21-
hidroxilasa

Cromosoma 7: contiene
aproximadamente 1800 genes con
unos 150 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones del
cromosoma 7 son:

Síndrome de
Pendred
Diabetes
Síndrome de
Fibrosis
Williams
cística
Obesidad

Cromosoma 8: contiene unos 1400

genes, con unos 140 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 8 son:

 Linfoma de Burkitt
 Sindrome de Werner

Cromosoma 9: contiene unos 1400

genes con unos 130 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 9 son:

Esclerosis
tuberosa
Ataxia de
Friedrich
Enfermedad
de Tangier
 Melanoma
maligno

Cromosoma 10: contiene unos

1400 genes con más de 130 millones
de pares de bases. Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones en el cromosoma 10 son:

Síndrome de
Refsum
Hiperplasia
adrenal
Síndrome
de Dubin-
Johnson

Cromosoma 11: contiene

aproximadamente 2000 genes con
unos 130 millones de pares de bases.
Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 11 son: diabetes
mellitus, enfermedad de Best,
acromegalia y múltiples displasias
endocrinas (MEN-1)

Cromosoma 12: contiene

aproximadamente 1600 genes con
130 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son:
síndrome de Zellweger, hipertensión
esencial, linfoma de células B no de
Hodgkin, etc

Cromosoma 13: contiene unos 800

genes con 120 millones de pares de
bases. Algunas de las enfermedades
asociadas a mutaciones en el
cromosoma 13 son: cáncer de
mama, retinobastoma, enfermedad
de Wilson, etc

Cromosoma 14: contiene

aproximadamente 1200 genes
correspondientes a unos 100
millones de pares de bases. Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 14 son la
enfermedad de Niemann-Pick, el
síndrome de Krabbe, el bocio familiar
y la retinitis pigmentaria

Cromosoma 15: contiene

aproximadamente 1200 genes que
equivalen a unos 100 millones de
pares de bases. Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 15 son:

Síndrome
de Prader-
Enfermedad
Willi
de Tay-Sachs
Síndrome de
Marfan
Síndrome de
Angelman
Cromosoma 16: contiene
aproximadamente 1300 genes que
equivalen a unos 90 millones de
pares de bases Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 16 son:

Síndrome de
Richner-
Talasemia
Hanhart
Enfermedad
Tirosinemia
de Crohn
Riñón
poliquístico,
etc

Cromosoma 17: contiene

aproximadamente 1600 genes que
equivalen a unos 80 millones de
pares de bases Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 17 son:
cáncer de mama, enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth,

Cromosoma 18: contiene unos 600

genes. con unos 70 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 18 son:

Cromosoma 19: Contiene más de

1700 genes con unos 60 millones de
pares de bases. Algunas de las
enfermedades asociadas a
mutaciones del gen 19 son:

Síndrome
de Peutz-
Neuropatía de
Jeghers
Déjerine-
Sottas
Enfermedad
de
Hirschsprung
Retinitis
pigmentaria

Cromosoma 20: Contiene unos 900

genes que corresponden a unos 60
millones de pares de base. Algunas
enfermedades asociadadas a
mutaciones del cromosoma 20 son

Cromosoma 21: contiene unos 400

genes con más de 40 millones de
pares de bases. Algunas de la
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 21 son la
enfermedad de Alzheimer, la
esclerosis mútiple por deficiencia de
superóxido dismutasa y otras
Cromosoma 22: contiene más de
800 genes con unos 40 millones de
pares de bases. Algunas de la
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma 22 son:

Síndrome
de
Neurofibromatosis
DiGeorge
tipo II
Leucemia mieloide
crónica

Cromosoma X: contiene unos 1400

genes con más de 150 millones de
pares de bases. Algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:

Síndrome de
Rett
Hemofilia
Síndrome de
Distrofia
Lesh-Nyhan
muscular de
Síndrome de
Duchenne
Alport

Cromosoma Y: contiene más de

200 genes y unos 50 millones de
pares de bases. Además de
determinar el sexo, algunas
enfermedades asociadas a
mutaciones de este cromosoma son
la azospermia y la disgenesia
gonadal.