Etiología de Las Malformaciones Congénitas

Etiología de las
Malformaciones Congénitas
Teratología
Prof. María del Pilar Suárez Tirado

 Las malformaciones congénitas han atraído la
atención desde el inicio de la historia de la
humanidad.
 Cuando se veían en los seres humanos o en los
animales, las malformaciones se interpretaban como
buenos o malos augurios.
 Ambrosio Paré (siglo XVI): influencias mecánicas en
la génesis de defectos congénitos.
 William Harvey (siglo XVII): concepto de la
detención del desarrollo.
 Etienne G. de St. Hilaire (siglo XIX): acuñó el
término teratología, “el estudio de las monstruos”.
 Embriología experimental y genética (siglo XX):
anomalías congénitas específicas mediante
manipulaciones genéticas o embriológicas.
 Greg (1941): descubrió virus de la rubéola era causa
de graves alteraciones del desarrollo.
 Lenz y McBride (1961): describieron los efectos de la
talidomida
Definición de términos
 Anomalías, defectos o malformaciones
Congénitas:
trastornos estructurales, de la conducta,
funcionales o metabólicos que
ya se encuentran al momento del nacimiento.
En 2 a 3% de los nacidos vivos se encuentran
anomalías estructurales importantes.
Malformación
 Defecto morfológico de un órgano, parte de
éste o región mayor del cuerpo que resulta de
un proceso de desarrollo intrínsecamente
anormal.
 Se originan durante la tercera a octava
semana.
 La mayoría son por diferenciación incompleta,
la minoría por diferenciación anormal.
Holoprosencefalia
 Puede ser causada por:
-Mutaciones en el gen Shh
-biosíntesis defectuosa de
colesterol
- Abuso de alcohol
Desorganización (disrupción)
 Defecto morfológico que resulta de una
alteración extrínseca o interferencia de un
proceso del desarrollo normal, en forma
original.
 Provocan alteraciones morfológicas de las
estructuras una vez formadas.
 Se deben a procesos destructivos.
Bandas amnióticas
Deformación
 Es una forma, aspecto o posición anormal de
una parte del cuerpo.
 Resulta de fuerzas mecánicas, que moldean
una parte del cuerpo
 Afectan al sistema músculoesquelético,
pueden ser reversibles.
Pie zambo
Displasia
 Resultado morfológico de una organización
anormal de células dentro de los tejidos.
 Es consecuencia de dishistogénesis.
 Puede comprometer todos los sitios
anatómicos que contienen el tejido afectado.
Displasia
ectodérmica
Defecto politótipo del campo
 Patrón de anomalías que se deriva de la
alteración en un solo campo de desarrollo,
incluyendo trastornos de relaciones inductivas
a distancia.
 Campo de desarrollo, regiones o partes de un
embrión que responden como una unidad
coordinada a la interacción embrionaria y
resulta en estructuras anatómicas múltiples o
complejas.
Secuencia
 Patrón de anomalías múltiples derivado de una
anomalía única primaria que produce una
cascada de defectos secundarios de la
morfogénesis, concadenadas en el tiempo y
espacio.
Síndrome
 Se refiere a un grupo de anomalías que se

presentan al mismo tiempo y tienen un
etiología específica en común.
 Se desconoce si representa una secuencia
aislada o defecto politópico del campo.

Asociación
 Es la ocurrencia no al azar de múltiples
anomalías en dos o más personas, que se
presentan juntas con mayor frecuencia de lo
esperado.
 Pero cuya etiología no ha sido determinada.
Problemas del Desarrollo que
terminan en Malformaciones
 Duplicaciones e inversión de la asimetría.
- situs inversus
 Interacciones tisulares inductivas defectuosas.
- afaquia
 Ausencia de la muerte celular normal.
- sindactilia
 Fallo en la formación de estructuras tubulares.
- espina bífida
 Problemas en la reabsorción de tejidos.
- atresia anal
 Fallo en la migración.
- cresta neural
 Detención del desarrollo.
- labio leporino, paladar hendido
 Destrucción de estructuras ya formadas.
- focomelia
 Ausencia de fusión o incorporación.
- malformaciones faciales
 Hipoplasia e hiperplasia.
- gigantismo de extremidad
 Defectos del receptor.
- síndrome de femenización testicular
 Campos defectuosos.
- sirenomelia
 Efectos secundarios de otras alteraciones del
desarrollo.
- ciclopía
 Defectos de las capas germinales.
- displasias ectodérmicas
Teratología
 Rama de la ciencia que estudia las causas,
mecanismos y patrones del desarrollo anormal.
Causas de las anomalías congénitas:
 Factores genéticos:
- anormalidades cromosómicas
- genes mutantes
 Multifactoriales
 Factores ambientales
Principios de teratología
1. La susceptibilidad depende del genotipo del producto
de la concepción. Genoma materno
2. La susceptibilidad varía según la etapa de desarrollo
en el momento de la exposición ( períodos
críticos del desarrollo).
3. Las manifestaciones dependen de la dosis y el tiempo
de exposición.
4. Los teratógenos actúan de modos específicos
(mecanismos) sobre las células y tejidos en
desarrollo para dar lugar a una embriogénesis
anormal (patogenia).
5. Los efectos de los teratógenos pueden ser: muerte,
malformaciones, retardo del crecimiento y
trastornos funcionales.
Períodos críticos del desarrollo
Malformaciones mayores en órganos
humanos al nacer
Órgano Frecuencia
 Cerebro 10 : 1 000
 Corazón 8: 1 000
 Riñones 4: 1 000
 Miembros 2: 1 000
 Todos los otros 6: 1 000
Anomalías causadas por Factores
Genéticos
 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
- Numéricas : aneuploidías
poliploidías
- Estructurales: translocación
deleción
duplicación
inversión
Síndrome de Down
Síndrome de Edwards
Trisomía 18:
Occipucio
prominente
Micrognatia
Orejas de
implantación
baja
Dedos de la
mano en flexión
Sídrome de Patau
Trisomia 13:
Holoprosencefalia
Orejas de
implantación baja
Labio leporino y
fisura del paladar
Sordera
Defectos oculares
Defectos cardiacos
 ANOMALÍAS POR GENES MUTANTES
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia ligada al cromosoma X
 ANOMALÍAS POR HERENCIA

MULTIFACTORIAL
- Anomalías mayores únicas, con frecuencia
 ACONDROPLASIA
 Mutación en el gen del
receptor 3 del FGF
Anomalías causadas por Factores
Ambientales
 Fármacos
 Sustancias químicas ambientales
 Agentes infecciosos
 Radiación
 Factores mecánicos
 Factores maternos
 Mediadores de teratogénesis masculina
Fármacos
 Andrógenos y progestágenos
- etisterona y noretisterona
 Dietilestilbestrol
 Antibióticos
- tetraciclinas
- estreptomicina *penicilina
 Anticoagulantes
- warfarina *heparina
 Genitales externos masculinizados de una lactante
 Anticonvulsivos
- trimetadiona
- fenitoína
- ácido valproico *fenobarbital
 Antineoplásicos
- aminopterina
- 6-mercaptopurina
- metotrexate
 Corticosteroides …
 Inhibidores de la enzima conversora de
angiotensina (ECA)
 Hipoglucemiantes
- Tolbutamida … *insulina
 Ácido retinoico
 Salicilatos …
 Fármacos tiroideos
- Yoduro de potasio, yodo radiactivo
- propiltiouracilo
 Tranquilizantes
- talidomida
- litio
- benzodiacepina
Varón que
muestra miembros
malformados por
ingestión materna
de talidomida.
 Tabaquismo
 Alcohol
 Drogas ilícitas
- Marihuana…
- Cocaína
- Metadona …
 Síndrome de Alcoholismo Fetal
Sustancias Químicas
 Mercurio orgánico
 Plomo
 Bifenilos policlorados (BFC)
Agentes Infecciosos
 Rubéola
 Citomegalovirus
 Virus herpes simple
 Varicela
 Virus de la Inmunodeficiencia humana
 Toxoplasmosis
 Sífilis congénita
Síndrome de
rubéola
congénita
Microcefalia
Cataratas
Sordera
neurosensorial
Cardiopatía
(DAP)
Infección por CMV
RCIU
Microftalmía
Coriorretinitis
Ceguera
Microcefalia
Calcificación cerebral
Retraso mental
Sordera
PCI
hepatoesplenomegalia
 Radiación
 Campos electromagnéticos
 Ondas ultrasónicas
El desastre de
Chernóbil(1986 )
Las secuelas de
Chernóbil
perdurarán
durante varias
generaciones
Las
malformaciones
entre los recién
nacidos se han
duplicado en los
últimos años.
Factores maternos
 Diabetes mellitus
 Fenicetonuria
 Carencias nutricionales
 Hipertensión arterial
 Epilepsia
 Enfermedades reumatológicas: LES

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 Se refiere a un grupo de anomalías que se

aislada o defecto politópico del campo.

 ANOMALÍAS POR HERENCIA

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