Universidad de Valparaso Escuela de Enfermera Facultad de Medicina Campus San Felipe

Bioqumica.

Sndrome de Gilbert.
. Jefa de Ctedra: Integrantes: Rodrigo lvarez Gajardo. Ricardo barrios Rojas Daniel Ignacio Gmez Yerko Moya Silva Isabella Olea Canessa Marianela Rubio Orellana.

San Felipe, 27 de Noviembre de 2012

ndice.
Resumen.............................................................................................................................................. 3 Introduccin. ....................................................................................................................................... 4 Objetivos. ............................................................................................................................................ 5 Hgado. ................................................................................................................................................ 6 La bilirrubina. ...................................................................................................................................... 7 El sndrome de Gilbert......................................................................................................................... 9 Enfermedad hereditaria y congnita. ............................................................................................... 10 Sntomas, diagnostico y tratamiento. ............................................................................................... 11 Prevencin, pronstico y complicaciones. ........................................................................................ 16 Discusin. .......................................................................................................................................... 18 Conclusiones. .................................................................................................................................... 20 Bibliografa. ....................................................................................................................................... 21

Resumen.
El sndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria monognica autosmica recesiva en el cromosoma 2 en una sola seccin de este adems tambin se genera congnitamente, es una condicin benigna siendo su sntoma ms relevante la ictericia con todos los sntomas caractersticos de esta. Por lo tanto se basa en la disminucin de la sntesis de la enzima UDTglucuronil transferasa (UTGA1) causando la sntesis de bilirrubina conjugada ms lentamente y aumento de la bilirrubina no conjugada en la sangre. La forma de detectarla es mediante exmenes de laboratorio, los cuales van enfocados a encontrar un aumento en los valores en la bilirrubina no conjugada, aunque estos exmenes no son 100% eficaces para su deteccin. Al ser una enfermedad benigna algunos profesionales no la consideran como patologa, ya que el tratamiento que posee no va enfocado a la enfermedad si no en evitar la ictericia que es momentnea y sin complicaciones mayores.

Introduccin.

El avance y desarrollo en los conocimientos de las bases moleculares de los trastornos genticos han significado un importante aporte en el estudio, diagnstico y tratamiento de este tipo de enfermedades genticas. Algunos de estos trastornos pueden resultar inviables con la vida como lo son algunas enfermedades cromosmicas, sin embargo, existe un grupo de trastornos genticos que son de carcter benigno, ya sea por la alteracin del metabolismo, actividad enzimtica, etc. El presente trabajo dar a conocer los principales aspectos relacionados a una enfermedad gentica benigna del hgado, conocida como Sndrome de Gilbert, descrita por primera vez en el ao 1901 por el francs Agustn Gilbert, enfermedad leve, crnica, intermitente, hereditaria, que generalmente se manifiesta en la segunda dcada de la vida reflejado por la ictericia debida a una hiperbilirrubinemia no conjugada, resultante de un dficit parcial de la enzima UDT- glucuronil transferasa. En la actualidad afecta del 3 al 7% de la poblacin, con predominio de los varones. No se cuenta con un tratamiento, sino de medidas paliativas de los sntomas secundarios de esta enfermedad benigna, pudiendo desarrollar su vida en forma absolutamente normal. La importancia de conocer esta enfermedad benigna consiste en lograr un reconocimiento diferenciado respecto a aquellas que enfermedades enzimticas malignas que tambin afectan al hgado, que pueden llevar a la confusin y alarma por parte de los pacientes, familiares y poblacin en general.

Objetivos.
Objetivos generales: Conocer la va metablica que se desencadena en el sndrome de Gilbert. Aplicar lo estudiado en la ctedra de Bioqumica en la investigacin propuesta.

Objetivos especficos: Comprender el origen del sndrome de Gilbert (enfermedad congnita, hereditaria). Internalizar los conocimientos aprendidos para nuestro desarrollo como profesionales de la salud. Adquirir nociones relacionadas con el aprendizaje futuro en la asignatura de fisiologa.

Hgado.
El hgado es el rgano ms grande del organismo, puede llegar a pesa ms de dos kilos. Esta situado debajo del diafragma en la parte superior derecha de la cavidad abdominal y sobrepasando la lnea media, colocndose en este extremo por delante del estmago. En condiciones normales no debe sobrepasar el reborde costal. El hgado se separa en 4 lbulos: lbulo derecho, izquierdo, cuadrado y caudado. Est recubierto por una capa de tejido conectivo denso, esta le da un color caf rojizo. Es posible obsrvalo en el feto por primea vez a la cuarta semana, este rgano posee una cualidad muy importante siendo esta la capacidad de regenerarse incluso este tan solo con un de su volumen puede regenerarse completamente. Este presenta un hilio heptico en donde entra la arteria heptica (25% del gasto cardiaco), la vena porta, sistema linftico, conducto heptico y el plexo nervioso heptico. En el hgado se forman unidades anatmicas pequeas en forma de hexagonal que se llaman lobulillos hepticos que desembocan en las venas hepticas, estos esta formados por las clulas hepatocitos estos e disponen alrededor de una vena central, en la esquina de los hexgonos se encuentran estructuras de las vena porta, arteria heptica y conductos biliares. la arteria heptica oxigena las clulas hepticas mientras que la vena porta es metabolizada eliminando toxinas. Los canalculos biliares son conductos e donde los hepatocitos secretan la bilis lo canalculos se van uniendo asta formar los conductos biliares derecho e izquierdo, estos se unen formando en conducto heptico comn continuando con el conducto cstico el cual vierte la bilis en la vescula biliar donde se almacena.

La bilirrubina.
Es el producto de la descomposicin de la hemoglobina, es un qumico amarillo producto del metabolismos de los glbulos rojos este se lleva a cabo en el hgado y es segregado en la vescula bilis, es liposoluble es decir insoluble en ph fisiolgico siendo un producto muy toxico. Tipos de nombres de la bilirrubina: Bilirrubina indirecta o no conjugada o libre : Esta se produce a travs de la degradacin de los eritrocitos siendo transportada por la albumina, este complejo se disocia y la bilirrubina entra sola a las clulas hepticas, su valor normal es 1 mg/dl. Bilirrubina directa o conjugada : Esta al interior del hepatocito se conjuga con el acido glucurnico por accin de la UDP- glucuronil transferasa (GTP) asiendo que esta sea salubre en agua lo que permite ser excretada en las eses o en la orina. Su valor normal es de hasta 0.2 mg/dl Esta se ve aumentada debido a obstruccin los conductos biliares.

Bilirrubina srica o total: Es la suma de las anteriores. La bilirrubina es sintetizada mediante la hemolisis de los glbulos rojos esta ocurre en el bazo, medula sea y en el hgado o cuando son fagocitados, al producirse la hemolisis se obtiene un grupo globina que es reutilizada y un grupo hem alfa el cual posee fe+2 en su centro para el transporte de O2, de este mismo grupo hem se genera la bilirrubina.

Figura N 1: Ilustra el metabolismo del grupo hem alfa.

Hem oxigenasas microsomica

Biliverdina reductasa

Como anteriormente sealamos en la va metablica de la bilirrubina, cuando esta llega a la vescula biliar, secreta bilis al intestino delgado donde se transforma en urobilinogeno por las bateras intestinales y es eliminada con las heces dando el color caracterstico a estas, una parte del urobilinogeno es reabsorbido en el intestino y eliminado por el rin en la orina, hay que tener en cuenta que la bilirrubina conjugada es la que es salubre en agua y es la que se elimina en las ese y orina.

Figura N 2: Seala las vas metablicas del sistema digestivo y excretor.

El sndrome de Gilbert.
El sndrome de Gilbert puede ser definido como un trastorno gentico benigno del hgado que produce el signo de ictericia, debida a una hiperbilirrubinemia no conjugada, resultante de un dficit parcial de la enzima uridin- difosfato-glucuronil- transferasa (UDPG- transferasa). Es una enfermedad leve, crnica, intermitente que ocurre en ausencia de hemlisis o enfermedad hepatobiliar intrnseca, generalmente manifestada en la segunda dcada de la vida como nico signo en el examen fsico y habitualmente como un hallazgo casual. Esta enfermedad afecta entre el 3 y el 10% de la poblacin general. El signo principal es la hiperbilirrubinemia, que en la mayora de los casos se encuentra sin conjugar (>90% de la bilirrubina total). El resto de pruebas de funcin heptica son normales, as como el examen clnico. La enfermedad est asociada a la disminucin de actividad de la enzima UDT-glucoronil transferasa (10 a 35% de lo normal). La mutacin causante ha sido identificada y afecta al promotor del gen que codifica dicha enzima, sin afectar a la estructura de la protena. La enfermedad de Gilbert es una enfermedad monognica (mutacin de 1 solo gen). La transmisin es autosmica recesiva, por lo que los pacientes son homocigotos para la mutacin. La prevalencia poblacional del gen mutado es del 40%, pero slo el 16% son homocigotos, la mayora de los cuales tienen niveles normales de bilirrubina. La manifestacin de la hiperbilirrubinemia se refleja por: -Exceso de hemlisis (disminucin de la vida media de los eritrocitos, dejando disponible una cantidad menor que la normal para el transporte de oxgeno). -Diseritropoyesis (sntesis anormal de eritrocitos) -Disminucin de absorcin de la bilirrubina por el hgado.

Figura N3: Muestra la accin de la enzima UDT-glucoronil transferasa en los hepacitos, donde realiza la accin del paso de bilirrubina a bilirrubina conjugada.

Enfermedad hereditaria y congnita.

El sndrome de Gilbert es una enfermedad de tipo hereditaria, por lo tanto se transmite de generacin en generacin a travs de la descendencia o linaje y existe desde la gnesis de la vida uterina, ha este tipo de patologas se le atribuye el sinnimo de heredopata. Trminos como enfermedad gentica y congnita, suelen confundirse con de enfermedad hereditaria ,pero no debemos olvidar en que estos trminos respectivamente se definen como enfermedades en que produce alteracin del ADN como en el caso del cncer, enfermedad congnita en cambio es aquella que se contrae con el nacimiento, puede ser durante el periodo de gestacin o el parto. Para conocer como se produce una enfermedad de tipo hereditaria primero debemos hablar sobre la cadena gentica, cada clula del cuerpo humano posee 46 cromosomas, 44 de carcter somtico y 2 de carcter sexual, durante el proceso de fecundacin ambos proncleos aportados por un ovocito y espermatozoide contienen 23 cromosomas, que al unirse reconstituyen el numero diploide del organismo humano que son 46 cromosomas ,durante la etapa de meiosis ocurre intercambio de material gentico entre los cromosomas aportados por ambos padres, el resultado es un nuevo individuo con informacin gentica de los progenitores y caractersticas propias. Durante este proceso se puede ocurrir que se transmita alguna enfermedad ligada a algn gen proveniente de alguno o ambos padres. Actualmente no contamos con la tecnologa necesaria para evitar estas enfermedades, ya que estas se encuentran en nuestros genes, pero en contraste si existen a nuestra disposicin tratamientos y medidas preventivas. Dentro de la distintos tipos de enfermedades hereditarias tales como: enfermedades monogenicas, polignicas, mitocondriales y cromosmicas. El sndrome de Gilbert se encuentra clasificado como enfermedad hereditaria de tipo monognica, ya que la patologa se produce por la alteracin de un solo gen y adems si consideramos el medio de transmisin a travs de la descendencia se clasifica como enfermedad de tipo autosmica y recesiva, por lo tanto se requiere que ambos progenitores presenten el gen defectuoso del sndrome de Gilbert para que su descendencia resulte afectada. El gen que resulta afectado en una persona con sndrome de Gilbert, es el gen UGT-1 , el cual se encuentra ubicado en el cromosoma 2(2q 379),el cual presenta variantes en la regin promotora de dicho gen, es decir las personas afectadas presentan una adicin de bases en la zona del gen promotor(TATA BOX)

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La cantidad de poblacin general que padece esta enfermedad es del 3 al 10%, ya que se requiere que ambos progenitores porten el gen defectuoso para que la patologa se exprese.

Sntomas, diagnostico y tratamiento.

El sndrome de Gilbert unos de los sntomas ms relevantes es la ictericia que es la elevacin de los niveles de bilirrubina en la sangre esta es posible observarla en las personas mediante los siguientes signos y sntomas: Ictericia del blanco de los ojos Ictericia de la piel Dolor abdominal Prdida del apetito Fatiga y debilidad Orina oscura La ictericia no es necesaria mente maligna siendo en cierta condicione benigna, estas se presenta incluso sin patologa en las condiciones de: Esfuerzo excesivo Estrs Ayuno Infecciones Tras la ingesta de algunos medicamentos El sndrome de Gilbert es asintomtico siendo considera una enfermedad benigna, incluso algunos profesionales no la consideran como una enfermedad. El 30% de las personas que la poseen no saben que la tienen debido que no representa complicaciones para el paciente y es detectada en condiciones de una ictericia momentnea con un examen en la bilirrubina no conjugada.

Tipos de Ictericia. La ictericia puede ser englobada en dos grandes grupos que se conocen como ictericia fisiolgica e ictericia patolgica: La ictericia fisiolgica: es el nombre para la ictericia normal que comnmente se observa en bebs sanos. La ictericia patolgica: es el nombre dado cuando esta condicin presenta un riesgo para la salud, ya sea debido a su grado o a su causa. Esta puede ocurrir tanto en nios como en personas adultas y se origina por muchas razones, incluyendo: Incompatibilidades sanguneas Enfermedades de la sangre Sndromes genticos, al que pertenece el sndrome de Gilbert. Hepatitis Cirrosis Obstrucciones del conducto biliar 11

Otras enfermedades hepticas Infecciones Medicamentos Adems, el trmino tambin se aplica a la ictericia fisiolgica exagerada por la deshidratacin, prematurez, parto difcil u otra razn. Causas de la Ictericia Existen distintas causas que pueden ser responsables de la ictericia: Existe demasiada bilirrubina en sangre para poder ser eliminada. Defecto en el hgado que impide que la bilirrubina sea eliminada de la sangre y transformada en bilirrubina conjugada para eliminarla del organismo. Una obstruccin de los conductos biliares. La disminucin de la conjugacin, secrecin o flujo de la bilirrubina por los conductos biliares recibe el nombre de colestasis. No obstante, la colestasis no siempre da lugar a ictericia.

Problemas que causa la Ictericia. la coloracin amarilla en condiciones levemente elevadas y marrn cuando es muy alta Otro sntoma que suele estar asociado con la ictericia es el prurito (picor). heces pueden adquirir un color claro debido a la ausencia de bilirrubina en las heces, mientras que la orina se vuelve oscura debido que bilirrubina acumulada en la sangre se elimina por esta Si la causa de la ictericia es una afectacin del hgado, el paciente puede tener sntomas tpicos de enfermedad heptica o cirrosis, como fatiga, inflamacin de los tobillos, debilidad muscular, ascitis (acumulacin de fluido en la cavidad abdominal), confusin mental o coma. Si la ictericia se debe a una obstruccin de los conductos biliares, la bilis no llega a los intestinos. La bilis es necesaria para la digestin de las grasas y la liberacin de vitaminas procedentes de ellas, de modo que puedan ser absorbidas por el cuerpo. Por tanto, la obstruccin de los conductos biliares puede dar lugar a deficiencias en ciertas vitaminas, como la vitamina K. Este dficit de vitamina K impide que se formen ciertas protenas que son necesarias para la correcta coagulacin de la sangre, de modo que pueden producirse hemorragias. Diagnostico de la Ictericia Se utilizan diversas pruebas mdicas para el diagnstico de la ictericia, aunque la historia y el examen fsico son una parte importante, de donde podemos saber si consumi alguna sustancia que all elevado la bilirrubina o signos y sntomas que presente la persona. Para comprobar la causa la de ictericia se hacen los siguientes exmenes: Bilirrubina en el suero sanguneo Pruebas de funcin heptica y colesterol Tiempo de protrombina Conteo sanguneo completo Ultrasonido del abdomen Biopsia del hgado Urobilingeno en las heces y en la orina

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Figura N4: Esquema que muestra una divisin en cuanto a los distintos tipos de ictericia que se pueden encontrar en un estudio mdico (aislada y ictericia con hepatograma anormal), a su vez las enfermedades que se pueden desencadenar y porque motivos se pueden llegar a producir (txicos, estado viral entre otros). Sntomas difusos. Algunas personas afirman padecer sntomas difusos relacionados con el sndrome de Gilbert, pero en estudios cientficos realizados en adultos no se han encontrado evidencias claras de la existencia de sntomas adversos. Esto ha llevado a cierta discusin sobre si se debera clasificar realmente el sndrome de Gilbert como enfermedad o no. Si bien en general la afeccin pasa prcticamente desapercibida (ya que suele ser asintomtica en la mayora de los casos), algunas personas han padecido sntomas similares (no se dan todos ellos con igual intensidad ni todos los pacientes, y algunos son ms frecuentes que otros). Diagnostico del sndrome de Gilbert Realizar el diagnstico del Sndrome de Gilbert en la actualidad conlleva la necesidad de realizar una puncin biopsia heptica para medir la actividad de la enzima glucuronosiltransferasa (UGT) o bien recurrir a una prueba de restriccin calrica realizada en internacin durante 48 horas. El diagnstico del Sndrome de Gilbert debe ser fuertemente sospechado cuando, despus de administrar una prueba de restriccin calrica modificada, se obtiene un incremento en los niveles absolutos de bilirrubina total de 15 micromoles/lt (0,88 mg/dl) o mayor; aunque para realizar un diagnstico ms exacto es necesario secuenciar el gen responsable por biologa molecular, lo que constituye una prueba no accesible a cualquier laboratorio. Para realizar un diagnstico sobre esta enfermedad se debe consultar sobre los sntomas y practicar una exploracin. Los exmenes que se realizarn pueden incluir lo siguiente: CSC (conteo sanguneo completo) Pruebas de funcionamiento heptico Tambin se practican anlisis de sangre para descartar enfermedades hepticas ms serias, como hepatitis. Algunas veces tambin puede necesitarse una biopsia de hgado para descartar otras enfermedades hepticas.

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Un examen seriado de bilirrubina indirecta (un examen de sangre) en suero muestra cambios que son indicativos de la enfermedad de Gilbert. Se deben conocer los datos sobre antecedentes familiares y si hay alguna evidencia clnica de otros desrdenes del hgado o de la sangre. La confirmacin del diagnstico se alcanza determinando el efecto del ayuno o la administracin intravenosa del cido nicotnico en la concentracin del nivel de bilirrubina de la sangre. Esta prueba da lugar a una subida del nivel de bilirrubina del plasma aunque las concentraciones iniciales de bilirrubina sean normales. Sin embargo, no todos los pacientes con el Sndrome de Gilbert responden a esta prueba. Tratamiento Por lo general, no se necesita tratamiento para el Sndrome de Gilbert ya que generalmente los sntomas desaparecen por s mismos, debiendo concentrarse en cual es la condicin subyacente producida por la ictericia. Una vez establecido el diagnstico, lo ms importante es tranquilizar al paciente con respecto a la naturaleza benigna e inconsecuente de la enfermedad que padece ya que posee un pronstico excelente. Existen algunos medicamentos para aliviar los sntomas, entre los que cabe destacar: El Biletan enzimtico normalizador polienzimtico de las funciones digestivas, que protege la actividad heptica y corrige el meteorismo intestinal y de sus sntomas. Tambin se trata de un antitxico metablico celular. El fenobarbital y otros inductores enzimticos, como el zixorin que normalizan el nivel de bilirrubina en el plasma sanguneo en los pacientes con la enfermedad de Gilbert. El problema es que estos medicamentos slo actan en el 20% de los pacientes con este sndrome. El Livatone y Livatone Plus son una combinacin de hierbas que actan como desintoxicantes del hgado. Dos tabletas diarias ayudan a mejorar bastante el nivel de energa que dispone el hgado. El glutatin es uno de los antioxidantes ms poderosos y protectores del hgado. Este antioxidante ayuda a eliminar toxinas y diversas sustancias qumicas. El glutatin es una protena pequea formada por tres aminocidos: cistena, cido glutmico y glicina. En los alimentos el glutatin se encuentra en las frutas y verduras frescas y congeladas, en el pescado y en la carne. Los esprragos y las nueces son alimentos especialmente ricos en esta protena. La yerba de San Juan es muy importante para la reduccin de la ictericia, ya que acta favorablemente. Para que haga efecto es necesario que este medicamento se combine con la exposicin al sol diariamente. El cardo lechero, cardo mariano, silimarina o milk thistle (Silybum marianum) es un poderoso antioxidante que protege el hgado de las toxinas y radicales libres. Tambin acta como depurador y regenerador de las clulas hepticas. La Trimetilglicina o Betana que se encuentra en la espinaca cruda. Es un importante detoxificador del hgado, ya que su naturaleza alcalina es muy til en el equilibrio qumico de este rgano. Se recomienda tener un buen control y seguimiento mdico. Interacciones medicamentosas El uso de drogas para las cuales la glucuronidacin constituye la principal va de eliminacin conlleva un potencial riesgo toxicolgico en los que padecen Sndrome de Gilbert; por lo tanto, las drogas ampliamente utilizadas, como es el caso del paracetamol, deberan ser estrictamente calculadas.

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El paracetamol es un frmaco analgsico (frmaco que alivia el dolor sin producir prdida de conciencia) y antipirtico (frmaco que reduce la fiebre) que est indicado para el tratamiento del dolor leve (cefaleas) y del dolor generalizado de msculos y para bajar la fiebre. Al igual que otros analgsicos habituales como la aspirina y el ibuprofeno, su efecto se produce a travs de la inhibicin de la sntesis de prostaglandinas. El paracetamol no disminuye la inflamacin como otros analgsicos, pero es el nico que no irrita la mucosa del estmago. Una sobredosis de paracetamol puede producir lesiones graves en el hgado. En pacientes con Sndrome de Gilbert puede aparecer defecto de la conjugacin heptica de estradiol, por tanto es necesario monitorizar la aparicin de efectos adversos como sangrado intermenstrual, nuseas, vmitos, cefalea y pancreatitis. Tambin puede ser necesario disminuir la dosis de tolbutamida, monitorizar la glucemia y vigilar la aparicin de alteraciones hematolgicas, ya que se ha observado un aumento de la vida media plasmtica de este medicamento en pacientes con sndrome de Gilbert. Con el macrlido josamicina, que es similar a la eritromicina, se ha observado acumulacin del frmaco en un grupo de pacientes con Sndrome de Gilbert. En pacientes con hepatopata es recomendable evitar o retirar el tratamiento con fenotiazinas y antidepresivos. Sin embargo, en una serie de cuatro pacientes con Sndrome de Gilbert tratados con fenotiazinas y antidepresivos no presentaron ningn efecto adverso, por lo que los autores concluyen que el tratamiento con antipsicticos no debe evitarse necesariamente en pacientes con este sndrome.

Luminoterapia o terapia solar La exposicin al sol es eficaz para disminuir la ictericia. Se debe practicar al menos una hora al da, cuidando de no exponerse en horas en las cuales los rayos de sol caen muy verticales, adems de tomar vitaminas diarias.

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Prevencin, pronstico y complicaciones.

a) Prevencin: Dado que es un trastorno hereditario no hay manera de prevenir esta patologa. Sin embargo, si se pueden prevenir los sntomas evitando lo siguiente: Saltar comidas o ayunar. Deshidratacin. Ejercicio excesivo. Ataques repetidos de vmito. Estrs o trauma. Es importante evitar estos tpicos debido a que los valores de la bilirrubinemia se hacen ms altos lo que incrementa la sintomatologa de la enfermedad. Otra forma de prevencin, en cuanto a los sntomas de esta enfermedad, es cuidar la alimentacin, por tanto es importante para un paciente que padece el sndrome de Gilbert tenga una dieta minuciosa y saludable basada en protenas magras (huevo, pavo, pollo, pescado), lcteos (yogurt, leche), verduras y frutas (de todo tipo), frutos secos a dems de alimentos ricos en carbohidratos con vitamina C, complejo B y hierro, como son las leguminosas. Tambin es recomendable que el paciente beba varios litros de agua al da para ayudar a desintoxicar su hgado. Con respecto a una dieta saludable, cabe sealar que esta es un tanto estricta para los pacientes que padecen este sndrome, puesto que se deben seguir patrones o principios en cuanto a la combinacin de comidas, y estos son: Principio bsico nmero 1: no comer comidas que contienen almidn (papas, pan, arroz blanco) mezcladas con protenas (carnes). Principio bsico nmero 2: Evitar frutas despus de la cena. Principio bsico nmero 3: Evitar frutas cidas (naranjas, mandarinas, limones, bergamotas, etc.) con comidas que contengan almidn y alimentos dulces como pasas, miel o pltano. Principio bsico nmero 4: Las comidas neutras como achicoria, lechuga, berenjena, zanahoria, etc., pueden comerse con protenas o almidones. Como regla general evitar beber cualquier lquido durante las comidas porque esto diluye y debilita las enzimas digestivas. Debe considerarse la sopa como una comida y debe tomarse sola. 16

A dems de indicarle al paciente que debe llevar una dieta saludable para la prevenir la aparicin de los sntomas secundarios de su enfermedad es primordial mencionarle que esta dieta debe ir acompaada de ejercicio regular, esto, ya que la realizacin peridica de ejercicios controlados pueden evitar que el paciente sienta fatiga a lo que se suma una mejora en su estado general de salud. Sin embargo, no se recomiendan todo tipo de ejercicios, estos deben ser no tan extenuantes ni prolongados, los ms recomendables son: caminatas, hacer bicicleta y nadar. Tambin se puede realizar yoga y Pilates. As, para terminar de explicar el tpico de prevencin, recalcaremos que: No es aconsejable que la persona que padezca de este sndrome ingiera grandes cantidades de embutidos, pasteles o comidas con mucha grasa, ni tampoco es bueno que tome grandes cantidades o de azcares refinados. En adicin, es beneficioso para el paciente que disminuya o anule su consumo cafena, sal y tabaco. Por ltimo tampoco es sugerible que l o la individuo con esta patologa ingiera floruros, vainilla, menta, mentol, vitamina B3 ( niacina) ni colorantes artificiales, puesto que frente a situaciones de alta ingesta calrica como las que se han mencionado se reducen considerablemente los valores normales de bilirrubinemia, caso que es sumamente perjudicial en el cuidado de esta enfermedad. b) Pronstico: El pronstico de vida en los pacientes que padecen el sndrome de Gilbert, es muy bueno, ya que si llevan una vida saludable y un tratamiento adecuado para evitar la aparicin severa de la sintomatologa no debiesen tener mayores complicaciones. c) Complicaciones: Como mencionamos anteriormente, las complicaciones de este sndrome no son muchas, pero si tuvisemos que mencionar una, sera la aparicin de ictericia (coloracin amarillenta de la piel), la cual si no es tratada a tiempo se puede relacionar incluso con una falla heptica inminente.

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Discusin.
Como grupo hemos decidido discutir acerca del siguiente tema porque el sndrome de Gilbert, El sndrome de Gilbert es una enfermedad o condicin gentica? Como mencionamos en el desarrollo de nuestra investigacin, la bilirrubina total que debe ser de 1.0-1,1 mg/dl, tiene dos componentes: la bilirrubina directa (hasta 0.4- mg/dl), y la bilirrubina indirecta que debe cubrir el resto. As, el color amarillo en la piel (ictericia) aparece cuando la bilirrubina srica supera los 2.5 mg/dl. Por lo que es en este momento segn la medicina tradicional en que se debe comenzar a tratar la sintomatologa, pero al buscar informacin acerca de este punto, como grupo nos surgieron una serie de nuevas interrogantes: por qu es tan relevante tratar a tiempo a un paciente con ictericia? Cmo es posible realizar un diagnstico certero de la enfermedad que posee el paciente? , es decir, Cmo saber si este paciente tiene sndrome de Gilbert y no otra patologa? Pensamos que estas preguntas son relevantes para responder nuestro tema principal de la discusin, por consiguiente las responderemos a continuacin. En primer lugar segn el Dr. Guillermo Mazzolini, No existe un nivel preciso de bilirrubina que deba ser considerado preocupante, pero siempre que se encuentren valores por encima de lo normal hay que estudiar al paciente; aunque es importante aclarar que de los anlisis que se realizan para estudiar la funcin del hgado, ninguno (adems de la bilirrubina) debe estar alterado dado que esta condicin no implica alteracin de la funcin global del hgado (1). Lo que nos ndica que cuando se hace un diagnstico clnico o qumico de ictericia, es importante (para el tratamiento) diferenciar si predomina la bilirrubina conjugada o no conjugada, debido a que esto ayuda a establecer la etiologa de la alteracin. Por lo general, en la ictericia causada por la disfuncin hepatocelular (por ejemplo la hepatitis) se elevan los niveles de bilirrubina no conjugada. La causa de obstruccin de los conductos biliares extrahepticos (por ejemplo clculos biiares o tumores que bloquean la va biliar) es una elevacin de la bilirrubina conjugada, este tipo de ictericia se suele curar con intervenciones quirrgicas o endoscpicas En el caso del Sndrome de Gilbert, que puede presentarse en cualquier persona aunque es especialmente prevalente en jvenes que lo padecen ante situaciones de estrs, lo que vemos es un exceso de bilirrubina total a expensas del componente de bilirrubina indirecto (2), coment el mdico en relacin a esta patologa que puede presentarse hasta del 5% al 7% de la poblacin general. Entonces, conocemos el mecanismo de la va metablica que se encuentra alterado y produce este sndrome, pero, es esta patologa inviable con la vida? (1)-cita en el articulo web del hospital universitario austral. (s.f.). medicablogs. (2)- cita en el articulo web del hospital universitario austral. (s.f.). medicablogs. 18

el sndrome de Gilbert es una condicin bsica e inofensiva donde puede que el tratamiento incluso no sea necesario (1). De hecho hay muchas personas que no saben que tienen esta condicin, debido a que normalmente es detectado en una rutina mdica o relacionado una un serie de exmenes de laboratorio, donde como hemos descrito se encuentra un elevado nivel de bilirrubina en la sangre. As, al poder conocer que tan elevados son los niveles de bilirrubina en la sangre, se debe realizar un completo examen fsico, como pedir otras pruebas pertinentes a un hospital o laboratorio para prever si existen otras complicaciones, que necesiten de otro tipo terapia especializada. Para ahondar en este ltimo punto debemos insistir que para determinar si efectivamente un paciente est padeciendo un dao heptico se pueden reconocer en l o ella distintos tipos de sntomas, los cuales no son medibles fcilmente ya que se parecen entre varas enfermedades, pero, en el Sndrome Gilbert, estos se presentan en su mayora (fatiga, mareo, entre otros) cuando el paciente se somete a situaciones extremos como pueden ser al realizar una serie de ejercicio fsico extenuante o no haber comido durante horas o incluso al presentar un cuadro de estrs, etc. , lo que hace que incremente los niveles de bilirrubina , lo cual representa un signo, es decir un factor medible y visible, como la ictericia, que mediante exmenes de sangre conlleva a ser indicador principal, es decir, nos dice como profesionales, que el paciente se encuentra efectivamente con un problema a su hgado. Por lo tanto, por qu es tan importante realizar un diagnstico certero y rpido en una patologa heptica? En primera instancia creemos que se debe hacer un diagnstico preciso, para el bienestar fsico y emocional de los pacientes, ya que los sntomas que pueden llegar a presentar sobre todo en el sndrome investigado, son muy desagradables. En segundo lugar nos gustara aclarar que a pesar que el sndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que afecta a un bajo porcentaje de la poblacin mundial, segn lo investigado podemos afirmar y por tanto concluir, que ms que una patologa es una condicin, ya que un buen diagnstico y tratamiento para el signo de la ictericia, debiese generar que el paciente o la paciente pueda llevar una calidad de vida normal, sin mayores complicaciones a diferencia de otras enfermedades, crnicas como son la diabetes, hipertensin, las cuales necesitan de un control peridico y fuerte cuidado por parte del paciente, ya que puede desencadenar otras enfermedades incluso mortales (infarto, insuficiencia renal)

(1)- Mandal, Dr. Aranya. (s.f.). news medical

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Conclusiones.
Para concluir en primer lugar debemos sealar que para ampliar nuestro conocimiento acerca de la va metablica del sndrome de Gilbert fue necesario buscar informacin de diferentes fuentes, ya que esta condicin es escasa y difcil de encontrar en gran parte de la poblacin (afecta aproximadamente entre a un 3% a 7% de las personas del mundo), por tanto el objetivo propuesto pensamos que si fue llevado a cabo. El objetivo de aplicar lo estudiado en la ctedra de bioqumica, s se ha cumplido ya que los conocimientos impartidos en clases permiten una fcil comprensin de las causas de la enfermedad a nivel del cromosoma afectado, as como un entendimiento mayor acerca del proceso de transcripcin y traduccin del gen responsable de provocar el sndrome de Gilbert. Se ha adquirido por parte de los integrantes del grupo una nocin de lo que ser la ctedra de fisiopatologa, ya que fue necesario investigar no solo la alteracin a nivel gentico que sufre la enzima UGT-1 sino tambin indagar en los cambios fisiolgicos que ocurren a nivel del hgado y el plasma sanguneo, permitiendo un smil a lo que ser la ctedra del prximo ao. A travs de la investigacin de la enfermedad, se pudo concluir que, el sndrome de Gilbert, es una enfermedad benigna, por lo tanto las personas pueden vivir sin complicaciones mayores. Por ltimo y no menos importante, es el hecho como enfermeros en formacin es necesario la plena comprensin del mbito terico de la patologa (sntomas, causas, diagnostico y tratamiento) para que en el momento de que se presente la oportunidad de brindar al paciente que sufre esta afeccin, el mejor tratamiento disponible y resolver sus dudas acerca del tema si es necesario, por lo tanto pensamos que es muy importante el manejo de la patologa como futuros profesionales de la salud. Por consiguiente podemos concluir afirmando que todos los objetivos planteados si fueron abarcados y tratados a lo largo de nuestra investigacin.

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Bibliografa.
hospital universitario austral. (s.f.). medicablogs. Recuperado el 23 de diciembre de 2012, de http://medicablogs.diariomedico.com/hospitaluniversitarioaustral/2012/08/30/clavespara-conocer-el-sindrome-de-gilbert/ Donald Voet, J. G. (2005). bioquimca. Panamericana. Gmes, X. G. (2009). Sindrome de Glibert una hiperbilirrubinemia. revista medica de costa rica y centroamerica, 285-287. J., M. A. (1999sep). Identificacin de defectos moleculares en las enfermedades hepaticas.ejemplos resientes . Revista mdica de Chile , v.127. leslie p.garnet, j. L. (2002). Mc Graw Hill. Mandal, Dr. Aranya. (s.f.). news medical. Recuperado el 23 de diciembre de 2012, de http://www.news-medical.net/health/Gilberte28099s-Syndrome-What-is-Gilberte28099sSyndrome.aspx Michael latarjet, a. r. (2004). Anatoma Humana, Volumen 2. paramericana.

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