Cromosoma 1.

Vida
El secreto de la vida, es una hebra.
La vida es algo escurridizo de definir, pero consta de dos aptitudes muy diferentes: la
capacidad de replicar y de crear orden. Las cosas vivas producen copias aproximadas de s
mismas.
La capacidad de crear orden por medio del metabolismo depende de la informacin:
construir y mantener el material que crea el orden.
El filamento de ADN es informacin, un mensaje escrito en un cdigo de sustancias
qumicas, una sustancia qumica por cada letra.
El cdigo gentico es un lenguaje lineal, escrito en una lnea recta. El lenguaje del ADN
tiene un alfabeto de slo cuatro letras conocidas convencionalmente como A, C, G y T.
La herencia es un programa almacenado que se puede modificar; el metabolismo es una
mquina universal. La receta que les vincula es un cdigo, un mensaje abstracto que se
puede expresar de una forma qumica, fsica o incluso inmaterial. Todo aquello que puede
usar los recursos del mundo para lograr copias de s mismo est vivo; lo ms probable es
que tal cosa tome la forma de un mensaje digital: un nmero, un manuscrito o una palabra.
La vida es tambin informacin digital escrita en el ADN.
El ADN contiene un historial de la palabra, transmitido fielmente a lo largo de todos los
periodos de tiempo subsiguientes hasta el asombro presente.
La vida consiste en la interaccin de dos tipos de sustancias qumicas: protenas y ADN.
La protena representa la qumica, la vida, la respiracin el metabolismo y la conducta, lo
que los bilogos llaman fenotipo. El ADN representa la informacin, la replicacin, la
procreacin, el sexo, lo que los bilogos llaman genotipo. Ninguno puede existir sin el otro.
El ARN es una sustancia qumica que une los dos mundos del ADN y la protena.
Los ingredientes del ADN se elaboran modificando los ingredientes del ARN. El
funcionamiento de muchas enzimas modernas, aunque estn hechas de protena, depende
de pequeas molculas de ARN. El ARN a diferencia del ADN y la protena, puede
copiarse a s mismo sin ayuda.
El ribosoma, una mquina que contiene ARN, es el que traduce ese mensaje, y es una
pequea molcula de ARN la que busca y transporta los aminocidos para la traduccin del
mensaje del gen. El ARN puede actuar de catalizador, rompiendo y uniendo otras
molculas entre las que se cuentan los propios ARN. Puede incluso actuar sobre s mismo,
eliminando un fragmento de texto y empalmando de nuevo los extremos libres.
Estas notables propiedades del ARN fueron descubiertas a principios de los aos ochenta
por Thomas Cech y Sidney Altman, un hecho que transform nuestra forma de entender el
origen de la vida.
El ARN es una sustancia inestable que se descompone en el plazo de unas horas.
Existi una criatura llamada Luca, era compleja y almacenaba su receta gentica en el
ADN, fabricaba sus mquinas para elaborar protenas y utilizaba el ARN para salvar el
vaco entre ellos. Tena el aspecto de una bacteria y viva en un estanque clido,
posiblemente cerca de una fuente termal o en una laguna marina. Actualmente a Luca se le
sita a una gran profundidad, en una fisura de las rocas gneas, donde se alimentaba de
azufre, hierro, hidrgeno y carbono.

En el pasado remoto, los cromosomas eran probablemente numerosos y cortos y cada uno
slo contena un gen, que poda perderse o adquirirse con suma facilidad. Seala Carl
Woese, el organismo no era todava una entidad perdurable. Era un grupo temporal de
genes.
No descendemos del nico ancestro Luca, sino de toda la comunidad de organismos
genticos. La vida, dice Woese, tiene una historia fsica pero no una genealgica.
Gracias a un brillante trabajo detectivesco publicado en 1968 por tres neozelandeses,
podemos vislumbrar sbitamente la posibilidad de que el rbol de la vida, pueda estar al
revs.
Los primeros organismos eran mucho ms parecidos a los protozoos: con genomas
fragmentados en varios cromosomas lineales antes que uno circular y poliploides, es
decir, con varias copias de ms de cada gen para ayudar a corregir los errores ortogrficos.
Las bacterias abandonaron los viejos ARN cuando invadieron lugares clidos. Las bacterias
descubrieron que su nueva maquinaria celular, ms eficiente, las capacitaba para competir
en comunidades ecolgicas, donde la velocidad de reproduccin constitua una ventaja.
Hasta que se descifr el cdigo gentico en los aos sesenta, no sabamos lo que sabemos
ahora: que toda la vida es una; el alga es nuestro primo lejano y el ntrax uno de nuestros
parientes avanzados. La unidad de la vida es un hecho emprico. Erasmus Darwin se acerc
escandalosamente a la verdad: La causa de toda vida orgnica ha sido uno y el mismo tipo
de filamentos vivientes.

Cromosoma 2. Especie
Hasta 1955, se aceptaba que los seres humanos tenan 24 pares de cromosomas. Saban que
era cierto porque en 1921 un tejano llamado Theopilus Painter haba realizado cortes finos
de testculos de dos hombres negros y uno blanco castrados por demencia, haba fijado los
cortes en sustancias qumicas y los haba examinado en el microscopio. Painter trat de
contar la masa enmaraada de cromosomas despareados que poda ver en los
espermatocitos de los hombres, y lleg a la cifra de 24. Ms adelante, otros repitieron su
experimento de distinta forma y todos convinieron en que el nmero era veinticuatro.
En 1955 un indonesio llamado Joe-Hin viaj a Suecia para trabajar con Albert Levan.
Utilizando mejores tcnicas, Tijo y Levan observaron claramente veintitrs pares.
El cromosoma 2, est formado por la fusin de 2 cromosomas de mono de tamao medio,
tal como puede observarse a partir del patrn de bandas negras sobre los cromosomas
respectivos.
La evolucin no tiene cspide y el progreso evolutivo no existe como tal. La seleccin
natural es simplemente el proceso por el cual las formas de vida cambian para adaptarse a
la enorme cantidad de oportunidades que ofrecen el ambiente fsico y otras formas de vida.
Pero la complejidad no lo es todo y no es el objetivo de la evolucin. Todas las especies del
planeta son nicas.
Los seres humanos constituyen un triunfo ecolgico. Son probablemente el animal ms
grande ms abundante de todo el planeta. Los nicos animales grandes que rivalizan o
exceden esta cantidad son los que hemos domesticado o los que dependen de los hbitats
artificiales.
Somos simios, un grupo que casi se extingui hace 15 millones de aos compitiendo con
los monos mejor diseados. Somos primates, un grupo de mamferos que casi se extingui
hace 45 millones de aos compitiendo con los roedores mejor diseados. Somos tetrpodos
sinpsidos, un grupo de reptiles que casi se extingui hace 200 millones de aos
compitiendo con los dinosaurios mejor diseados. Tambin descendemos de peces. Nuestro
xito ecolgico se dio a pesar de todos los factores humillantes en contra.
Richard Dawkins ha llamado mquina de supervivencia: grandes entidades carnosas
conocidas como cuerpos que tenan la habilidad de invertir localmente la entropa para
replicar mejor los genes que contenan. Esto lo hicieron mediante un proceso venerable y
masivo de tanteo conocido como seleccin natural. Se construyeron billones de nuevos
cuerpos, se ensayaron y capacitaron para procrear slo si satisfacan unos criterios de
supervivencia cada vez ms rigurosos. Al principio, esto fue una simple cuestin de
eficacia qumica: los mejores cuerpos eran las clulas que encontraban el modo de
transformar otras sustancias qumicas en ADN y protena. Esta fase dur alrededor de 3000
millones de aos y daba la impresin de que la vida n la tierra, hiciera lo que hiciese en
otros planetas, consista en una batalla entre razas de amebas rivales. Tres mil millones de
aos, durante los cuales billones de billones de criaturas unicelulares vivieron,
reproducindose y muriendo ms o menos cada pocos das, equivale a muchsimos tanteos.

Hace unos 1000 millones de aos se produjo repentinamente un nuevo orden mundial con
el invento de cuerpos multicelulares ms grandes, una explosin repentina de grandes
criaturas, la llamada explosin cmbrica que pudo haber durado no ms de 10 o 20 millones
de aos.
Las formas de vida ms complejas y grandes, se poda percibir algo parecido a una
propensin. Cuanto ms grande fueran los animales que existan, ms complejos se volvan
algunos de ellos. Si un gen se hallaba en un animal amenazado por las tormentas
invernales, poda contar con su cuerpo para hacer algo inteligente como emigrar hacia el
sur o construirse un refugio.
Hace 10 millones de aos, la criatura con el cerebro ms grande del planeta, adaptado al
tamao del cuerpo, fue probablemente el simio.
En 1950, el gran anatomista J.Z. Young pudo escribir que an no se saba con certeza si los
seres humanos descendan de un antepasado comn con los simios o de un grupo
totalmente distinto de primates separado del linaje hace ms de 60 millones de aos.
Despus de todo, han pasado menos de 300 mil generaciones humanas desde que el
antepasado comn de ambas especies vivi en Amrica central.
Como todos los simios que hayan vivido alguna vez, el eslabn perdido fue probablemente
una criatura forestal: un simio del Pliomeceno, modlico, moderno que se senta como en
casa entre los rboles. En un momento determinado, su poblacin se dividi a la mitad.
Cualquiera que sea el mecanismo, podemos suponer que nuestros ancestros eran un grupo
pequeo y aislado, en tanto que los de los chimpancs era la estirpe principal.
El tamao del esqueleto ha cambiado para permitir una postura erguida y un mtodo bpedo
de caminar; la piel tambin ha cambiado.
La seleccin sexual era quiz, lo que impulsaba todo el proceso. Adems de los cambios
cerebrales, se estaba produciendo otro cambio notable.
La divisin sexual del trabajo en cuestin de alimentacin fue lo que nos empuj hacia la
monogamia habitual.
Aproximadamente un 2 por ciento del genoma cuenta la historia de la distinta evolucin
ecolgica y social que hemos seguido nosotros con respecto a los chimpancs y la de estos
con respecto a la nuestra. Los genes que sern igual sern los de la bioqumica bsica y la
estructura corporal.

Cromosoma 4. Destino
Definir los genes por las enfermedades que causan es casi tan absurdo como definir los
rganos del cuerpo por las enfermedades que tienen. Lo nico que sabemos de algunos
genes es que su mal funcionamiento produce una enfermedad concreta.
Una versin mutada de los genes produce la corea de Huntington; la falta total del gen
causa el sndrome de Wolf-Hirschhorn. Se sabe muy poco acerca de qu es lo que hace el
gen normalmente, pero ahora se sabe perfectamente cmo, por qu y dnde puede fallar y
cul es la consecuencia para el organismo. El gen contiene una nica palabra que se repite
una y otra vez: CAG, CAG, CAG, CAG.
Si la palabra se repite 39 veces o ms, a mediana edad se empezar a perder lentamente el
equilibrio, cada vez ser ms incapaz valerse por uno mismo y se morir prematuramente.
La decadencia empieza con un leve deterioro de las facultades intelectuales seguido de
espasmos de los miembros, depresin profunda, alucinaciones ocasionales y delirios. La
enfermedad es incurable. Pero tarda entre 15 y 25 aos en seguir su curso. Existen pocos
destinos peores. Muchos de los sntomas psicolgicos precoces de la enfermedad son
igualmente malos en los que viven en una familia afectada pero no tienen la enfermedad: la
tensin y la presin de esperar a que golpee son devastadoras.
La causa est en los genes y en ninguna otra parte. O tienes la nutacin de Huntington y
desarrollas la enfermedad o no. Esto es determinismo, predestinacin y destino a una escala
que Calvino nunca so. A primera vista parece ser la prueba definitiva de que los genes
mandan y de que no hay nada que se pueda hacer al respecto. La edad a la que aparece la
demencia depender estricta e implacablemente del nmero de repeticiones de la palabra
CAG en un lugar de un gen. Si los cromosomas fueran lo bastante largos como para rodear
el ecuador, la diferencia entre cordura y demencia sera menor que una pulgada de ms.
Existen mil millones de palabras de tres letras en el genoma y, sin embargo, la longitud de
este pequeo motivo es todo lo que se interpone entre cada uno de nosotros y la enfermedad
mental.
La enfermedad de Huntington se hizo famosa cuando en 1967 mat al cantante de folk
Woody Guthrie, siendo el doctor George Huntington quien la haba diagnosticado por
primera vez en 1872, en el extremo oriental de Long Island.
Los que tenan la mutacin parecan ser ms prolficos que sus hermanos no afectados.
La de Huntington fue la primera enfermedad gentica humana totalmente dominante que
se descubri. Parece ser que la enfermedad es peor si se hereda del padre, y cuantos
mayores son los padres la mutacin tiende a agravarse en los hijos por el alargamiento de la
repeticin.
A finales de los aos setenta, una mujer decidida se propuso encontrar el gen Huntington.
Al final, en 1963, se encontr el gen, se interpret su texto y se identific la mutacin que
acarreaba la enfermedad. El gen es la receta de una protena llamada huntingtina: la
protena se descubri despus que el gen, de ah su nombre. La repeticin de la palabra
CAG en mitad del gen produce un largo tramo de glutaminas en mitad de la protena. Y, en

el caso de la enfermedad de Huntington , cuantas ms glutaminas haya en este punto, ms

temprano comienza la enfermedad.
La forma mutante de la huntingtina se acumula muy lentamente en grandes agregados. Al
igual que la enfermedad de Alzheimer y la BSE, es esta acumulacin de conglomerados de
protena en el interior de la clula, tal vez porque induce a la clula a suicidarse. En la
enfermedad de Hungtinton esto ocurre sobre todo en el lugar del cerebro que controla el
movimiento, y como consecuencia de ello el movimiento se dificulta cada vez ms o se
controla menos.
El rasgo ms inesperado de la repeticin de la palabra CAG es que no se limita a la
enfermedad de Huntington. Las repeticiones CAG pueden producir una enfermedad
neurolgica, independientemente del gen en el que aparecen. Asimismo, hay otras
enfermedades de degeneracin nerviosas producidas por otras repeticiones de palabras y en
todos los casos la palabra repetida empieza con C y acaba con G. En todos los casos, la
protena alargada tiene tendencia a acumularse en agregados indigeribles que causan la
muerte de las clulas.
Las repeticiones forman pequeos bucles de ADN llamados horquillas. Al ADN le gusta
adherirse a s mismo formando una estructura como de horquilla a travs de la cual se unen
las C y las G de las palabras C*G. Cuando las horquillas se estiran, el mecanismo de copia
puede equivocarse e intercalarse ms copias de la palabra.
Cuantas ms repeticiones hay en el ADN, ms probabilidades existen de que el mecanismo
de copia introduzca una ms. El sistema de verificacin, llamado reparacin de
emparejamientos errneos, tiene aptitud para advertir cambios pequeos, pero no grandes,
en las repeticiones C*G.
Cuando las clulas y los genes se dividen es cuando se cometen los errores de copia. En
los seres humanos, la cantidad de repeticiones en el cerebelo decrece a lo largo de la vida,
aunque se incrementa en otros tejidos.
De 1872 a 1933 no se supo prcticamente nada de la enfermedad de Huntington, excepto
que era gentica.
El nmero de cientficos que han publicado trabajos sobre el gen de Huntington desde 1933
es casi de cien. Todos sobre un gen, uno de los setenta mil a ochenta mil genes del genoma
humano.
Ni un solo caso de enfermedad de Huntington se ha curado.
La enfermedad de Huntington est en el otro extremo de un espectro de la gentica. Es un
puro fatalismo que la variabilidad ambiental no diluye. La buena vida, la buena medicina,
la alimentacin sana, las familias cariosas o las grandes riquezas no pueden hacer nada al
respecto. Tu destino est en tus genes.

Cromosoma 6. Inteligencia
Cuando un gen cause una enfermedad al estropearse, la mayora de ellos no se
estropean en ninguno de nosotros, simplemente presentan distintas cualidades
caractersticas. Existen, segn la jerga, diferentes alelos, versiones alternativas del miso
prrafo gentico, todos igualmente adecuados, vlidos y legtimos. Todos ellos son
normales: no hay una nica definicin de normalidad.
Hacia finales de 1997 cuando un cientfico anunci por primera vez al mundo que haba
encontrado un gen de la inteligencia en el cromosoma 6. El motivo de su escepticismo no
es slo que sospechen de todo aquel que roce siquiera el tema de la inteligencia hereditaria,
sospecha alimentada por muchas dcadas de investigaciones viciadas polticamente, sino
tambin una dosis mayscula de sentido comn. La madre naturaleza no ha confiado la
determinacin de nuestras capacidades intelectuales a la suerte ciega de un gen o unos
genes; ella nos dio padres, aprendizaje, lenguaje, cultura y educacin con los que
programarnos.
La historia del C.I. no es edificante. Pocos debates en la historia de la ciencia se han
conducido con tanta estupidez como el de la inteligencia.
Las primeras medidas de la inteligencia tenan una motivacin toscamente interesada.
Fue en Amrica donde poner a prueba la inteligencia se convirti en algo realmente
ofensivo. Concluyendo con absurda facilidad que no slo muchos de los que haban
emigrado a Amrica eran imbciles, sino que cualquier observador cualificado poda
identificarlos como tales de un vistazo. Sus pruebas de C.I. eran ridculamente subjetivas y
sesgadas hacia la clase media o los valores culturales occidentales. No le caba duda de que
la inteligencia era innata: el consiguiente grado de nivel intelectual o mental de cada
individuo viene determinado por el tipo de cromosomas que se emparejan cuando se unen
las clulas reproductoras: que apenas se ve afectado por ninguna influencia posterior salvo
accidentes tan graves que puedan destruir parte del mecanismo.
Goddard consigui convencer lo bastante a la polica nacional para que le autorizaran a
hacer la prueba a los inmigrantes a medida que llegaban a Ellis Island, y otros le
secundaron con opiniones an ms extremistas.
La gente lista puede ser asombrosamente torpe en algunas cosas: conocimientos generales,
destrezas, evitar las farolas o cualquier otra cosa. La msica, hablar idiomas con fluidez y
hasta la capacidad de comprender a los dems, son destrezas y talentos que a menudo no
parecen ir necesariamente juntos. Los problemas analticos son los formulados por otras
personas, claramente definidos, que vienen acompaados de toda la informacin necesaria
para resolverlos, tienen una sola respuesta correcta, estn sacados de la experiencia comn
y corriente, y no tienen inters intrnseco.
La inteligencia general o, con admirable brevedad se abrevia g. Algunos estadsticos
sostienen que g no es ms que un capricho estadstico, una entre muchas soluciones
posibles al problema de medir distintas actuaciones. Otros piensan que es una medida
directa de una creencia popular: el hecho de que la mayora de las personas pueden

convenir en quien es listo y quin no. Es un elemento de prediccin del futuro

rendimiento escolar de un nio mejor que casi cualquier otra medida. Las puntuaciones del
C.I. Se correlacionan firmemente con los resultados de los exmenes escolares.
Los genes de la inteligencia no pueden funcionar en el vaco: necesitan de una estimulacin
ambiental para desarrollarse.
La definicin de inteligencia, claramente absurda, como lo que se mide sacando la media de
varias pruebas de g y viendo donde nos lleva. El hecho de que en el pasado las pruebas
del C.I. fueran tan toscas y deficientes y estn todava lejos de ser perfectas en cuanto a
sealar algo verdaderamente objetivo, hace ms extraordinario.
En el apogeo de las pruebas eugensicas del C.I. de los aos veinte no existan datos a favor
de la heredabilidad del C.I.
Ningn estudio de las causas de la inteligencia ha dejado de encontrar una heredabilidad
considerable. El hecho de vivir en la misma familia no tiene en absoluto un efecto
preceptible sobre el C.I.
Estas estimaciones de la heredabilidad se aplican a las diferencias entre los individuos, no a
las diferencias entre grupos.
Es lgicamente falso concluir que porque la diferencia entre el C.I. de una persona y otra
sea heredable en un 50 por ciento, la diferencia de C.I. promedio entre blancos y negros o
entre blancos y asiticos se deba a los genes. Si el C.I. se hereda individualmente en un 50
por ciento, entonces algunos genes deben influir sobre l.
La bsqueda de genes del C.I. emprendida por Robert Plomin slo descubrir genes que se
presentan en variedades diferentes y no genes que no muestran variacin. Por lo tanto
puede que se le escapen algunos genes importantes.
El primer marcador gentico de Plomin, el IGF2R situado en el brazo largo del cromosoma
6, es, a primera vista, un candidato poco probable a gen de la inteligencia. El IGF2R es
un gen enorme con un total de 7473 letras, pero el mensaje que tiene significado se
extiende a lo largo de un tramo del genoma de noventa y ocho mil letras, interrumpido
cuarenta y ocho veces por secuencias sin sentido llamado intrones.
El principal valor del descubrimiento de Plomin reside en el hecho de que, si bien es
posible que la gente deseche todava los estudios de gemelos y adoptados por ser
demasiado indirectos para demostrar la existencia de influencias genticas sobre la
inteligencia, no se puede discutir un estudio directo de un gen que muestra covarianza con
la inteligencia.

Cromosoma 7. Instinto
En el cromosoma 7 se halla un gen que desempea un papel importante en dotar a los seres
humanos de un instinto, y un instinto que, adems, reside en el corazn de toda la cultura
humana.
Instinto es una palabra que se aplica a los animales: el salmn que busca su ro natal; las
avispas zapadoras que repiten la conducta de sus padres muertos hace mucho tiempo; la
golondrina que emigra hacia el sur para pasar el invierno: stos son instintos. Los seres
humanos no tienen que depender del instinto; en lugar de eso aprenden; son criaturas
creativas, culturales, conscientes. Todo lo que hacen es producto del libre albedro, de
cerebros gigantescos y de padres que lavan el cerebro.
Estudiando el modo de hablar de los seres humanos, Chomsky lleg a la conclusin de que
todas las lenguas tenan semejanzas de fondo que daban testimonio de una gramtica
humana universal. Los genes dotan a una parte del cerebro humano de una capacidad
especializada para aprender el lenguaje. Las pruebas de Chomsky a favor de esta idea eran
lingsticas: hall regularidades en nuestra forma de hablar que los padres nunca ensearon
y que podan deducirse, no sin gran dificultad, de los ejemplos de lenguaje cotidiano.
Una serie de datos de muchas disciplinas distintas defendieron brillantemente las ideas de
Chomsky en las dcadas sucesivas. Todos convergen en la conclusin de que aprender un
lenguaje humano, exige, en palabras del psicolingista Steven Pinker, un instinto del
lenguaje humano.
Todos los humanos hablan lenguas de una complejidad gramatical comparable, hasta los
que viven aislados en las tierras de Nueva Guinea desde la Edad de Piedra. Todas las
personas son igualmente coherentes y cuidadosas siguiendo las reglas gramaticales
implcitas, incluso las que no estn educadas y hablan de lo que desdeosamente se
considera que son dialectos argot.
Las pruebas ms asombrosas a favor de un instinto de lenguaje proceden de una serie de
experimentos naturales en los que los nios imponan reglas gramaticales a los lenguajes
que carecan de ellas.
El estudio del lenguaje por seas ha apoyado notablemente la hiptesis de Bickerton.
Hasta las malas ideas tienen un gran xito, y el concepto de que el lenguaje es una forma de
cultura que puede moderar el cerebro y no viceversa ha constituido un descomunal tiempo
muerto.
Hay dos afecciones genticas que influyen sobre la capacidad lingstica. Una es el
sndrome de William, motivado por un cambio en un gen del cromosoma 11; los nios
afectados por este sndrome tienen una inteligencia general muy baja, pero son aficionados
a utilizar el lenguaje de un modo intenso, abundante y locuaz. Tienen una elevada
capacidad para aprender el lenguaje, pero a expensas del sentido: tienen un grave retraso
mental. La otra afeccin gentica tiene el efecto contrario: disminuye la capacidad

lingstica sin influir aparentemente sobre la inteligencia, o al menos no de un modo

sistemtico.
La cuestin no es que el gen exista. Los cuidadosos anlisis que se han realizado en los
estudios de gemelos sealan inequvocamente una fuerte heredabilidad del deterioro del
lenguaje especfico. La afeccin no est asociada al dao neurolgico durante el parto,
tampoco esta relacionada con una educacin lingsticamente pobre y no est motivada por
un retraso mental general. Los gemelos idnticos tienen una probabilidad dos veces mayor
de compartir la afeccin que los gemelos fraternos.
Tampoco se pone en duda que el gen en cuestin se encuentra en el cromosoma 7.
Lo evolutivo de la psicologa evolutiva no se refiere tanto a un inters por la
descendencia modificada, ni al proceso de la propia seleccin natural, sino al tercer rasgo
del paradigma darwiniano: el concepto de adaptacin. A los rganos biolgicos complejos
se les puede aplicar la ingeniera inversa con el fin de comprender para qu se han
diseado, del mismo modo que se pueden estudiar las maquinas complejas.
El instinto del lenguaje que todos poseemos es sin duda una adaptacin compleja de este
tipo, maravillosamente diseada para que la comunicacin entre los individuos sea clara y
sofisticada.
La idea de genes de la conducta no es ms extraa que la idea de genes del desarrollo.
Ambas son increbles, pero la naturaleza no ha considerado nunca que la incomprensin
humana sea una razn para alterar sus mtodos.

Cromosoma 8. Egoismo
Cada gen es mucho ms complicado de lo necesario, se divide en muchos prrafos
diferentes separados entre s por largos tramos de secuencias repetitivas y disparatadas que
carecen totalmente de sentido, algunos de los cuales contienen genes verdaderos de un tipo
completamente distinto.
Los genes son tramos de ADN que contienen la receta de las protenas. Pero el 97 por
ciento de nuestro genoma no consta en absoluto de genes verdaderos, sino de extraas
entidades llamadas pseudogenes, retrotransposones: colectivamente se conocen como
ADN basura o algunas veces, probablemente con mayor precisin, ADN egosta.
Algunos de estos genes son de una tipo especial, pero la mayora son simplemente
fragmentos de ADN que nunca se transcriben en el lenguaje de las protenas. En todos los
cromosomas hay ADN basura. El ADN basura es la primer parte del genoma humano que
ha encontrado un uso cotidiano, verdadero y practico en el mundo humano: las huellas
dactilares del ADN.
La receta ms comn de todo el genoma humano es el gen de una protena llamada
transcriptasa inversa. Este gen no tiene ninguna utilidad por lo que respecta al cuerpo
humano. Si todas las copias de dicho gen que hay en el genoma de una persona se
eliminaran cuidadosamente y por arte de magia en el momento de la concepcin, lo ms
probable es que la salud, la longevidad y la felicidad de esa persona mejorasen, no que se
viera perjudicada. La transcriptasa inversa es vital para determinada clase de parsito.
Qu utilidad tiene?
La transcriptasa inversa hace una copia del ARN de un gen, la vuelve a copiar en ADN y
las une de nuevo en el genoma. Existe una buena cantidad de copias del gen de la
transcriptasa inversa del genoma humano porque hace mucho tiempo, o incluso hace
relativamente poco, las colocaron unos retrovirus que se pueden identificar.
Los pseudogenes son, segn una analoga corriente, restos oxidados del naufragio de unos
genes a los que una grave mutacin haba abierto una brecha por debajo de la lnea de
flotacin y hundido.
Para explicar el hecho de que el genoma contena regiones enormes carentes de genes,
cuatro cientficos insinuaron en 1980 que estas regiones estaban repletas de secuencias
egostas cuya nica funcin era sobrevivir dentro del genoma. Los genes eran simples
recetas de protenas. No tena sentido pensar que tuvieran metas o sueos. Los genes se
comportan realmente como si tuvieran objetivos egostas. No de una forma consciente, sino
de retrospectivamente: los genes que se comportan de esta manera prosperan y los genes
que no, no.

Un segmento de ADN egosta no es simplemente un pasajero, cuya presencia se aade al

tamao del genoma y, por lo tanto, al coste de energa de copiar el genoma. Tal segmento
constituye tambin una amenaza a la integridad de los genes. Debido a que el ADN egosta
tiene la costumbre de saltar de una posicin a otra, o de enviar copias a nuevas posiciones,
es capaz de caer en medio de los genes funcionales, desordenndolos de modo que resulten
irreconocibles, y luego salta de nuevo haciendo que la mutacin revierta.
El elemento P es un fragmento de ADN egosta que revela su presencia desbaratando los
genes en los que salta. Poco a poco, el resto de los genes del genoma de la mosca de la fruta
se han defendido inventando formas de contener la costumbre saltarina del elemento P. los
elementos P se instalan como pasajeros.
Los seres humanos no poseen nada tan siniestro como el elemento P, al menos por el
momento. Pero se ha descubierto un elemento similar en el salmn, llamado bella
durmiente, que prospera cuando en el laboratorio se introduce en las clulas humanas,
demostrando habilidad para cortar y pegar. Cada uno se propag por la especie
desbaratando los genes hasta que los dems genes impusieron su inters comn por
contenerlo, despus de lo cual se instal en su estado actual totalmente inactivo.
Generalmente se ha supuesto que la metilacin sirve para desactivar los genes que no son
necesarios en determinados tejidos, lo que hace que el cerebro sea diferente del hgado y
este diferente de la piel y as sucesivamente. Pero existe una explicacin rival que est
ganando terreno. Es posible que la metilacin no tenga casi nada que ver con la expresin
especifica de los tejidos y mucho con la contencin de los transposones y dems parsitos
intragenomicos. Una buena parte de la metilacin y LINE-1.
El LINE-1 normalmente tiene una longitud de alrededor de 1400 letras, y el Alu de al
menos 180.
El mini satlite hipervariable, una pequea y ordenada secuencia, se encuentra en todos los
cromosomas; surge en ms de mil posiciones del genoma.
La importancia de esta secuencia es que es muy similar a la que utilizan las bacterias para
iniciar el intercambio de genes con otra bacteria de la misma especie, y parece que tambin
est involucrada en la estimulacin del intercambio gentico en nuestros cromosomas.
En cada una de las mil posiciones, podra haber cincuenta o cinco repeticiones de la misma
frase.

Cromosoma 10. Estres

Un gen cuya nica funcin es integrar algunas de las muchas funciones diferentes del
cuerpo, y un gen cuya existencia demuestra la falsedad del dualismo mente-cuerpo que
colma la imagen mental que tenemos de la persona humana. El cerebro, el cuerpo y el
genoma, los tres, danzan estrechamente entrelazados. El genoma est tan dominado por los
otros dos como ellos lo estn por l. Una accin externa, consciente o inconsciente, puede
influir sobre la activacin y desactivacin de los genes humanos.
Las criaturas vivas han utilizado los esteroides durante tanto tiempo que probablemente son
anteriores a la separacin de las plantas, los animales y los hongos. Algunos esteroides
sintticos o anablicos pueden ser elaborados para inducir engaosamente al cuerpo a
contener la inflamacin, en tanto que otras pueden ser utilizadas para fortalecer los
msculos de los atletas.
El cortisol se utiliza prcticamente en todos los sistemas del cuerpo; es una hormona que
integra literalmente el cuerpo y la mente alterando la configuracin del cerebro. El cortisol
interfiere con el sistema inmunitario. Modifica la sensibilidad de los odos, la nariz y los
ojos, y altera diversas funciones corporales. Si tienes mucho cortisol corriendo por las
venas, ests estresado. El cortisol y el estrs son prcticamente sinnimos.
Los agentes estresantes de corta duracin producen un aumento inmediato de epinefrina y
norepinefrina, hormonas que hacen que el corazn lata ms deprisa o que se pierda el
entusiasmo. Estas hormonas preparan al cuerpo para luchar o huir en una situacin de
emergencia. Los agentes estresantes de mayor duracin activan una ruta diferente que tiene
como resultado un aumento mucho ms lento, pero ms persistente, de cortisol. Uno de los
efectos ms sorprendentes del cortisol es que suprime el funcionamiento del sistema
inmunolgico. Es notable que la gente que ha estado preparando un examen importante, y
ha dado muestras de estrs, tiene ms probabilidades de coger catarros y otras infecciones,
porque uno de los efectos del cortisol es disminuir la actividad, la cantidad y la vida de los
linfocitos, una clase de leucocitos.
El cortisol hace esto mediante la activacin de genes. Solo activa a los genes de las clulas
que tienen receptores de cortisol que, a su vez, han sido accionados por otros activadores.
La mayora de los genes que activa a su vez activan a otros genes que, a veces, activan a
otros y as sucesivamente. Los efectos secundarios del cortisol pueden afectar a decenas, o
tal vez incluso cientos, de genes. El cortisol se elabor slo porque una serie de genes de la
corteza adrenal se activ con el fin de fabricar la enzima necesaria para elaborar cortisol,

entre ellos el CYP17. No se puede producir, regular o responder al cortisol sin la ayuda de
cientos de genes que, casi todos ellos, funcionan activndose y desactivndose mutuamente.
El que el principal objetivo de la mayora de los genes del genoma humano sea regular la
expresin de otros genes es una leccin oportuna.
En los leucocitos de la sangre, el cortisol est casi con seguridad envuelto en la activacin
de un gen llamado TCF, tambin del cromosoma 10, lo que le permite elaborar su propia
protena, cuya funcin es impedir la expresin de otra protena llamada interleucina 2; sta
es una sustancia qumica que pone a los leucocitos sobre aviso para que tengan especial
cuidado con los grmenes. De modo que el cortisol suprime la vigilancia inmunolgica de
los leucocitos y nos hace ms vulnerables a las enfermedades.
Los genes estn al mando porque la diferenciacin del cuerpo en distintos tipos de clulas,
en cada una de las cuales hay diferentes genes activados, fue en un principio un proceso
gentico. Pero esto es engaoso, porque los genes no son la causa del estrs. La muerte de
un ser querido o un examen inminentemente no hablan directamente con los genes. Es una
informacin procesada por el cerebro.
De modo que el cerebro est al mando. El hipotlamo del cerebro enva una seal que le
dice a la glndula adrenal que elabore y segregue cortisol. El hipotlamo recibe las rdenes
de la parte consciente del cerebro que toma la informacin del mundo exterior.
La razn de que hipotlamo estimule a la pituitaria que estimula a la corteza adrenal no es
que el cerebro decidiera o se enterase de que sta era una manera estupenda de hacer las
cosas.
Los niveles de testosterona se correlacionan con la agresividad.
La mente impulsa al cuerpo, que impulsa al genoma.
La testosterona tiene tanta habilidad para suprimir el sistema inmunolgico como el
cortisol, lo que explica que en muchas especies los machos cojan ms enfermedades y
tengan una mortalidad ms alta que las hembras.