Enfermedades Catastróficas

Enfermedades catastrficas, raras o
hurfanas, segn Ministerio de Salud

Enfermedades catastrficas definidas por el Ministerio de Salud Pblica:
1. Todo tipo de malformaciones congnitas de corazn y todo tipo de valvulopatas
cardiacas.
2. Todo tipo de cncer.
3. Tumor cerebral en cualquier estadio y de cualquier tipo.
4. Insuficiencia renal crnica.
5. Trasplante de rganos: rin, hgado, mdula sea.
6. Secuelas de quemaduras graves.
7. Malformaciones arterio venosas cerebrales.
8. Sndrome de Klippel Trenaunay.
9. Aneurisma traco-abdominaI.
Enfermedades raras o hurfanas definidas por el Ministerio de Salud Pblica; son 106
enfermedades raras o hurfanas.
1 Talasemia
2 Otras anemias hemolticas hereditarias
3 Anemia fanconi
4 Deficiencia hereditaria del factor VIII- Hemofilia A
5 Deficiencia hereditaria del factor IX- Hemofilia B
6 Enfermedad de von Willebrand
7 Deficiencia hereditaria del factor XI
8 Deficiencia hereditaria en otros factores (II, V, VII, X, XIII)
9 Hipotiroidismo congnito
10 Sndrome de Secrecin Inapropiada de Hormona Antidiurtica
11 Sndrome de Cushing dependiente de ACTH
12 Hiperplasia suprarrenal congnita
13 Enfermedad de Addison I
14 Enanismo tipo Laron: Sndrome de Laron
15 Fenilcetonuria clsica
16 Albinismo culo cutneo 17 Enfermedad de Jarabe de Arce
18 Acidemia Isovalrica.
19 Adrenoleucodistrofia Iigada a X
20. Desrdenes del metabolismo de aminocidos sulfreos (Homocistinuria clsica).
21 Desrdenes del metabolismo de galactosa: Galactosemia
22 Otras esfingolipidosis: Enf de Fabry, Enf Niemann- Pick, Enf Gaucher
23 Mucopolisacaridosis tipo I- Hurler.
24 Mucopolisacaridosis tipo II- Hunter
25 Otras mucopolisacaridosisz: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX
26 Desrdenes del metabolismo de lipoprotenas y otras lipidemias
(hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias)
27 Desrdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)

28 Desrdenes del metabolismo del fsforo (Hipofosfatemia ligada al X)
29 Fibrosis Qustica con manifestaciones pulmonares
30 Fibrosis Qustica con manifestaciones intestinales
31 Fibrosis Qustica con otras manifestaciones
32 Amiloidosis sistmica primaria
33 Esquizofrenia orgnica de inicio temprano
34 Autismo
35 Enfermedad de Huntington
36 Ataxia Congnita no progresiva
37 Ataxia Cerebelosa de iniciacin temprana
38 Ataxia Cerebelosa de iniciacin tarda
39 Ataxia Cerebelosa con reparacin defectuosa del ADN
40 Paraplejia espstica hereditaria: Strumpell Lorrain
41 Atrofia Espinal infantil, tipo l (Werdnig-Hoffman)
Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de motoneurona
42 Esclerosis lateral amiotrfica, esclerosis lateral primaria, parlisis bulbar progresiva,
atrofia muscular espinal progresiva.
43 Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas: degeneracin de
materia gris, enfermedad de Alpers o Poliodistrofia infantil progresiva: demencia de
cuerpos de Lewy; enfermedad de Leigh o encefalopata necrotizante subaguda. Sndrome
neurodegenerativo debido a dficit de transporte cerebral de folatos
44 Esclerosis mltiple (sin especificar, del tronco del encfalo, de la mdula, diseminada o
generalizada)
45 Neuropata hereditaria e idioptica
46 Distrofia muscular: Duchenne, becker y otras
47 Trastornos miotnicos: Distrofia miotnica de Steinert y otras
48 Miopatas Congnitas: Distrofia muscular congnita.
49 Enfermedad de Meniere
50 Hipertensin Pulmonar primaria
51 Epidermolisis ampollar adquirida
52 Lupus eritematoso cutneo
53 Lupus eritematoso discoide
54 Lupus eritematoso cutneo subagudo
55 Otros Lupus eritematosos localizados
56 Sndrome de Reiter
57 Otras artropatas reactivas: Uretrtica, venrea
58 Enfermedad de Still de comienzo en el adulto
(Artritis reumatoidea multisistmica en el adulto)
59 Artritis Reumatoide Juvenil
60 Espondilitis anquilosantejuvenil ,
61 Artritis juvenil de comienzo generalizado
62 Poliartritis juvenil (Seronegativa)
63 Artritis juvenil pauciarticular.
64 Enfermedad de Kawasaki
65 Lupus eritematoso sistmico con compromiso de rganos o sistemas
66 Hidrocefalia congnita
67 Espina bfida
68 Hipoplasia pulmonar congnita
69 Atresia de esfago sin fstula traqueoesofgica
70 Atresia de esfago con fstula traqueoesofgica
Ausencia, atresia y estenosis congnita del intestino delgado
71 especificada.
72 Hidronefrosis congnita
73 Atresia de Uretra
74 Artrogriposis mltiple congnita tipo neurognico
75 Enfermedad de Crouzon
76 Sndrome de Treacher Collins
77 Disostosis frontofacionasal
78 Acondroplasia
79 Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la
columna vertebral
80 Osteognesis imperfecta
81 Encondromatosis
82 Exstosis congnita mltiple
83 Hernia diafragmtica congnita
84 Onfalocele
85 Gastrosquisis
86 Sndrome de Ehlers Danlos
87 Ictiosis congnita
88 Ictiosis vulgar
89 Ictiosis ligada al cromosoma X
90 Ictiosis Lamelar
91 Eritrodermia ictiosiforme vesicular congnita
92 Displasia ectodrmica (anhidrtica)
93 Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar
94 Acrocefalosindactilia tipo 1 (Sndrome de Apert) 3 Sndrome de Moebius.
95 Sndrome de Prader Willi, Sndrome de Russel Silver
96 Sndrome de Beckwith Wiedeman
97 Sndrome de Marfan
98 Sndrome de Turner- Cariotipo 45, X
99 Cariotipo 46, X iso (Xq)
100 Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq)
101 Mosaico 45,X/ 46, XX o XY
102 Mosaico 45, X/ otra(s) lnea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
103 Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY)
104 Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY (Hombre con mosaico de Cromosomas
sexuales)
105 Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalas mltiples
Disgenesia gonadal completa 46, XX.
106 Cromosoma X frgil.

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27 Desrdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)

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