Embriologia Investig
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DIAGNOSTICO DE INFERTILIDAD
La Medicina Reproductiva moderna considera que en la totalidad de los casos la dificultad para
gestar es un problema de pareja, dado que cada individuo posee un potencial o capacidad de
fertilidad determinado por la suma de varios factores que interactan con los del otro.
Esos factores que determinan el potencial de fertilidad y todas las causas fsicas que lo
condicionan, son el objeto del diagnstico inicial. Esto permitir al profesional, de acuerdo con
la pareja, determinar el tratamiento ms indicado para realizar. En su defecto, les permitir optar
por otros caminos alternativos de paternidad o bien convivir con este anhelo sin resolver, pero
con la tranquilidad de haber extremado los esfuerzos para
lograrlo.
Es fundamental el estudio rpido y simultneo de ambos
miembros de la pareja, tratando de llegar al diagnstico en un
lapso no mayor de dos ciclos.
Tambin es importante destacar que la edad de la mujer
condiciona en forma fundamental su capacidad reproductiva,
por lo que este factor ser determinante en la celeridad del
diagnstico y el inicio de los tratamientos.
El diagnstico se basa en el estudio de cuatro puntos fundamentales:
La ovulacin.
La integridad anatmica y funcional del tero y las trompas de Falopio.
La correcta interaccin de los espermatozoides con el aparato genital femenino.
La produccin espermtica.
Temperatura corporal o basal: consiste en tomar la temperatura de la mujer todos los das,
a la misma hora, en el mismo sitio del cuerpo (boca o axila), antes de levantarse de la
cama, desde el primer da de la menstruacin hasta la menstruacin siguiente, para
identificar los cambios que sealan los das de ovulacin. Normalmente la temperatura
se encuentra entre 36 y 36.5 grados centgrados. Durante el da de la ovulacin se eleva
hasta 37 grados o ms, permaneciendo elevada hasta la siguiente menstruacin. El da del
aumento de la temperatura de debe evitar la relacin sexual.
Moco cervical: es un lquido que est en el cuello del tero, se
vuelve cristalino y transparente semejante a una clara de huevo
durante los das de ovulacin, fecha en la que se deben evitar
las relaciones sexuales coitales.
El procedimiento se repite para el otro ovario. La mujer puede presentar algunos clicos despus
de la ciruga, pero esto generalmente desaparece en cuestin de un da.
En raras ocasiones, se puede necesitar una laparoscopia plvica para retirar los vulos. Si una
mujer no produce o no puede producir ningn vulo, se pueden utilizar vulos donados.
Paso 3: Inseminacin y fecundacin
El espermatozoide del hombre se coloca junto con los vulos de mejor calidad. La mezcla de
espermatozoide y vulo se denomina inseminacin.
Los vulos y el espermatozoide luego se almacenan en una cmara ambientalmente controlada.
Generalmente, el espermatozoide entra en (fecunda) un vulo unas cuantas horas despus de la
inseminacin
Si el mdico piensa que la probabilidad de fecundacin es baja, se puede inyectar directamente
el espermatozoide dentro del vulo, lo cual se denomina inyeccin intracitoplsmica de
espermatozoides (ICSI, por sus siglas en ingls).
Muchos programas de fertilidad llevan a cabo, de manera rutinaria, el ICSI en algunos de los
vulos incluso si todo parece normal.
RIESGOS
La fecundacin in vitro exige un compromiso fsico, emocional, financiero y de tiempo
considerable. El estrs y la depresin son comunes entre las parejas que le hacen frente a la
esterilidad.
Una mujer que toma medicamentos para la fecundidad puede presentar distensin, dolor
abdominal, altibajos en el estado anmico, dolores de cabeza y otros efectos secundarios. Muchos
medicamentos para la FIV se tienen que administrar por medio de inyeccin, con frecuencia
varias veces al da. Las inyecciones repetitivas pueden causar hematomas.
En raras ocasiones, las drogas para la fecundidad pueden causar el sndrome de
hiperestimulacin ovrica (OHSS, por sus siglas en ingls), que provoca una acumulacin de
lquido en el abdomen y el trax. Los sntomas comprenden dolor y distensin abdominal,
aumento rpido de peso (10 libras en 3 a 5 das), disminucin de la miccin a pesar de tomar
mucho lquido, nuseas, vmitos ydificultad para respirar. Los casos leves se pueden tratar con
reposo en cama, mientras que los casos ms graves requieren drenaje de lquido con una aguja.
Hasta la fecha, los estudios mdicos han concluido que los frmacos para la fecundidad no estn
ligados al cncer de ovario.
Los riesgos del retiro del vulo comprenden reacciones a la anestesia, sangrado, infeccin y dao
a las estructuras que rodean los ovarios, incluso el intestino y la vejiga.
Fiebre de ms de 38 C (100.5 F)
Dolor plvico
Sangrado vaginal abundante
Sangre en la orina
Expectativas (pronstico)
Las estadsticas varan de una clnica a otra y deben examinarse cuidadosamente. Las tasas de
embarazo reflejan el nmero de mujeres que quedaron embarazadas despus de FIV. Pero no
todos los embarazos terminan en un nacimiento vivo.
Las tasas de nacidos vivos reflejan el nmero de mujeres que dan a luz a un nio vivo.
FECUNDACIN ASISTIDA
La reproduccin asistida o fecundacin artificial es el conjunto de tcnicas o mtodos
biomdicos que facilitan o sustituyen a los procesos naturales que se dan durante la
reproduccin.
MTODOS
La reproduccin asistida puede ser llevada a cabo empleando diferentes tcnicas y la ms
adecuada a emplear en cada caso, depender de las circunstancias y problemas particulares de
cada pareja. Sin embargo la secuencia de tcnicas a emplear, de menos a ms compleja e
invasiva, es la siguiente: coitos programados, inseminacin artificial y fecundacin in
vitro/transferencia de embriones.
COITOS PROGRAMADOS
Est indicado en parejas muy jvenes (menores de 35 aos), que lleven poco tiempo intentando
quedar embarazada (menos de 6 meses), presenten poca ansiedad y la causa de la esterilidad sea
de origen desconocido ya que todas las pruebas bsicas a las que han sido sometidos han dado
resultados normales. Al paciente se le puede mantener su ciclo natural (no es sometido a
estimulacin) o ser inducida la ovulacin de forma controlada.
CICLO NATURAL
Est indicado en parejas con alergia a medicamentos o convicciones ticas o religiosas que les
llevan a rechazar cualquier otra tcnica de reproduccin asistida que no sea natural. En esta
tcnica la paciente no recibe ningn tipo de medicacin, sino que simplemente se controla el
crecimiento del folculo dominante. El momento de las
relaciones sexuales viene determinado por el pico de LH,
que ocurre 24 horas antes de la ovulacin espontnea.
Debe ser monitorizada desde el noveno da despus de la
regla, para ello existe un kit de orina muy sencillo y
cmodo de usar para la paciente.
INDUCCIN DE LA OVULACIN
Para evitar el seguimiento del peak endgeno de LH
necesario en la tcnica anterior, los mdicos se adelantan
con la administracin intravenosa de 5000 UI de hCG en
tcnica ICSI, ya sea por fallo de fecundacin o por mala calidad de los embriones
(gentica o morfolgica). Con esta tcnica slo se precisa un espermatozoide por un
vulo, mientras que sin ICSI son necesarios entre 50.000 y 100.000.
La inseminacin artificial consta de tres fases:
Transferencia embrionaria; se puede realizar bien en el tero o en las trompas y tiene lugar por
va transcervical, sin anestesia. Las tasas de embarazo con FIV e ICSI estn alrededor del 50%,
siendo superiores al 60% en el caso de donacin de ovocitos.
Congelacin y descongelacin de embriones en su caso; una vez que se ha transferido el
nmero de embriones adecuado para cada caso, los embriones viables sobrantes se someten a un
proceso de congelacin, lo que permite conservarlos durante un tiempo. De esta forma, estos
embriones estn disponibles en el momento en que sean requeridos por la pareja. Las tasas de
xito con transferencia de embriones congelados son similares al resto de los tratamientos,
superando el 40%, sin aumento del riesgo de aborto o malformaciones.
En la actualidad la reproduccin asistida (in tero o in vitro) es una prctica muy comn, aunque
dependiendo de los centros, los resultados pueden cambiar.
Gestacin subrogada
La gestacin subrogada o subrogacin gestacional (tambin conocida como gestacin en vientre
de alquiler) es una tcnica de reproduccin asistida en la que una mujer acepta gestar y dar a luz
al hijo de otra pareja o persona soltera. Normalmente la gestante no tiene un vnculo gentico
con el nio que dar a luz, ya que este es fruto de una fecundacin in vitro. Los padres pueden
aportar el propio material gentico (vulo y esperma) o en su defecto se recurre a un donante de
vulos y/o esperma. En Espaa cualquier contrato de gestacin por sustitucin se considera nulo
por ley.2 Sin embargo, en pases como por ejemplo Estados Unidos, Canad, Ucrania, Mxico,
existe una legislacin que regula esta tcnica de reproduccin asistida.
REQUISITOS
Para la realizacin de un ciclo de reproduccin asistida es necesario contactar con una clnica de
reproduccin especializada, puede ser tanto pblica como privada, que tenga la correspondiente
licencia para su actuacin. Las tcnicas utilizadas deben estar aprobadas por la Comisin
Nacional de Reproduccin Humana Asistida. A la hora de engendrar preembriones actualmente
no hay un lmite establecido (en Espaa) pero por sentido comn no se puede sobrepasar el
lmite necesario para provocar el embarazo de la mujer. Ya que el fin nico de la produccin de
preembriones es para engendrar vida por medio de la reproduccin asistida. Existe un lmite para
la transferencia de embriones al tero de la madre, que son 3 embriones por cada intento, razn
por la cual es comn que la mujer tenga embarazos mltiples. Debe existir una estricta
confidencialidad sobre todas aquellas personas que se someten a estos mtodos, tanto los
progenitores como los futuros hijos, y sobre los donantes de vulos o espermatozoides. La
persona que dona tiene derecho al secreto, excepto en los casos de peligro de salud grave para el
menor, en los que se podr conocer la localizacin del donante siempre sin generar derechos de
filiacin.
CONSERVACIN DE EMBRIONES
CMO FUNCIONA LA CONGELACIN DE EMBRIONES (CRIOPRESERVACIN)?
En los ciclos de Fecundacin in vitro, a veces es necesario congelar embriones supernumerarios
de una pareja, que se guardan para futuros intentos. Los criterios que deben cumplir los
embriones para ser congelados son muy exigentes ya que los procesos de congelacin y
descongelacin pueden ser agresivos para los mismos.
Este proceso no modifica ni altera la calidad de los embriones criopreservados. La tcnica de
vitrificacin ha aumentado exponencialmente el nmero de embriones viables con respecto a los
transferidos en fresco, ya que esta tcnica de congelacin es muy poco agresiva para los
embriones (comparada con las tcnicas antiguas de congelacin lenta), lo que permite tener tasas
de supervivencia y embarazo muy altas.
Las pacientes que tienen embriones vitrificados, son contactadas cada 2 aos para confirmar que
desean seguir conservando sus embriones congelados para realizar un nuevo intento. Los
embriones les pertenecen a ellas y la misin de la clnica es asegurar su custodia.
CLONACIN
La clonacin es la copia idntica de un organismo a partir
de su ADN puede definirse como el proceso por el que se
consiguen, de formaasexual, copias idnticas de
un organismo, clula o molcula ya desarrollado.
Se deben tomar en cuenta las siguientes caractersticas:
En primer lugar se necesita clonar las clulas, ya que no
se puede hacer un rgano o parte del "clon" si no se
cuenta con las clulas que forman a dicho cuerpo.
Ser parte de un organismo ya "desarrollado", porque la
clonacin responde a un inters por obtener copias de un determinado organismo, y slo cuando
es adulto se pueden conocer sus caractersticas.
Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual, La reproduccin sexual no permite obtener
copias idnticas, ya que este tipo de reproduccin por su misma naturaleza genera diversidad
mltiple.
CLONACIN MOLECULAR
La clonacin molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biolgicos y las
aplicaciones prcticas van desde la toma de huellas dactilares a produccin de protenas a gran
escala.
En la prctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a
clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicacin; que es unasecuencia de ADN.
Transfeccin
Se introduce la secuencia formada dentro de clulas.
Finalmente se seleccionan las clulas que han sido transfectadas con xito con el nuevo ADN.
Inicialmente, el ADN de inters necesita ser aislado de un segmento de ADN de tamao
adecuado. Posteriormente, se da el proceso de ligacin cuando el fragmento amplificado se
inserta en un vector de clonacin: El vector se linealiza (ya que es circular), usando enzimas de
restriccin y a continuacin se incuban en condiciones adecuadas el fragmento de ADN de
inters y el vector con la enzima ADN ligasa.
Tras la ligacin del vector con el inserto de inters, se produce la transfeccin dentro de las
clulas, para ello las clulas transfectadas son cultivadas; este proceso, es el proceso
determinante, ya que es la parte en la que vemos si las clulas han sido transfectadas
exitosamente o no.
Tendremos que identificar por tanto las clulas transfectadas y las no transfectadas, existen
vectores de clonacin modernos que incluyen marcadores de resistencia a losantibiticos con los
que slo las clulas que han sido transfectadas pueden crecer. Hay otros vectores de clonacin
que proporcionan color azul/ blanco cribado. De modo, que la investigacin de las colonias es
necesaria para confirmar que la clonacin se ha realizado correctamente.
CLONACIN CELULAR
Clonar una clula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de
organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo, y slo
requiere la inoculacin de los productos adecuados.
Sin embargo, en el caso de cultivos de clulas en organismos multicelulares, la clonacin de las
clulas es una tarea difcil, ya que estas clulas necesitan unas condiciones del medio muy
especficas.
Una tcnica til de cultivo de tejidos utilizada para clonar distintos linajes de clulas es el uso de
aros de clonacin (cilindros).
De acuerdo con esta tcnica, una agrupacin de
clulas unicelulares que han sido expuestas a
un agente mutagnico o a un medicamento
utilizado para propiciar la seleccin se ponen
en una alta dilucin para crear colonias
aisladas; cada una proviniendo de una sola
clula
potencialmente
y
clnicamente
diferenciada.
En una primera etapa de crecimiento, cuando
las colonias tienen slo unas pocas clulas; se sumergen aros estriles de poliestireno en grasa, y
se ponen sobre una colonia individual junto con una pequea cantidad de tripsina.
Las clulas que se clonan, se recolectan dentro del aro y se llevan a un nuevo contenedor para
que contine su crecimiento en forma natural.
CLONACIN DE ORGANISMO EN FORMA NATURAL
La clonacin de un organismo es crear un nuevo organismo con la misma informacin gentica
proveniente de una clula existente. Es un mtodo de reproduccin asexual, donde
la fertilizacin no ocurre. En trminos generales, slo hay un progenitor involucrado. Esta forma
de reproduccin es muy comn en organismos como las amebas y otros seres unicelulares,
aunque la mayora de las plantas y hongos tambin se reproducen asexualmente.
Tambin se incluye la obtencin de gemelos idnticos de manera natural. Se considera como una
alteracin espontnea durante el desarrollo embrionario, ignorndose su causa, aunque existe una
correlacin familiar estadsticamente significativa.
CLONACIN REPRODUCTIVA
Es impreciso distinguir entre clonacin humana reproductiva y otro tipo de clonacin debido a
que toda clonacin humana es reproductiva, pues siempre se produce un embrinhumano. La
diferencia realmente reside en el destino que se le d a ese embrin.Este tipo de clonacin se
basa en la creacin de una copia genticamente idntica a una copia actual o anterior de un ser
humano o animal. Es tcnicamente posible, pues se ha conseguido en animales, aunque tiene
bajo rendimiento y conlleva ciertos riesgos, como por ejemplo, problemas epigenticos
(sndrome LOS: el clon crece mucho ms, que el animal original) y de senescencia. Este tipo de
clonacin est absolutamente prohibido en humanos, pues no tiene ningn sentido teraputico,
aparte de que al no ser una tcnica perfeccionada, pueden morir los embriones humanos en el
proceso.
En 1996, fue clonada la oveja Dolly. Fue el primer mamfero clonado a partir del ADN derivado
de un adulto en vez de ser utilizado el ADN de un embrin. Pero aunque Dolly tena una
apariencia saludable, se cuestionaba que envejeciera antes que una oveja normal, es decir, que la
fuente (Dolly) trasmiti su edad celular al clon. Adems fueron necesarios 277 embriones para
producir este nacimiento.
CLONACIN DE SUSTITUCIN
Un cuarto tipo de clonacin sera la llamada clonacin de sustitucin que sera una combinacin
de la clonacin reproductiva y la clonacin teraputica. En este tipo de clonacin se producira la
clonacin parcial de un tejido o una parte de un humano necesaria para realizar un trasplante.
DIAGNOSTICO DE EMBARAZO
Desde las primeras semanas embarazo, cuando el beb comienza a desarrollarse dentro del
cuerpo de la madre, sta va a descubrir signos y sntomas en su organismo que permiten hacer el
diagnstico presuntivo del embarazo.No todas las mujeres tienen los mismos sntomas, ni
tampoco en las mismas semanas del embarazo.
Ante la posibilidad del embarazo la mujer podr utilizar los diferentes mtodos diagnsticos.
Aunque para confirmar con certeza la existencia de una gestacin hay que visualizar al embrin,
y esto se hace en la actualidad por medio de la ecografa.
MTODO DE CERTEZA
Se utiliza la ecografa, que emplea el ultrasonido, para visualizar el embarazo. Se puede realizar
por va transabdominal (la mujer debe un tiempo antes no orinar y tomar lquido para distender la
vejiga y desplazar el intestino hacia arriba, permitiendo la visualizacin del tero) o por va
transvaginal (la paciente se coloca en posicin ginecolgica y se introduce por va vaginal un
dispositivo, llamado transductor, cubierto por material descartable como un preservativo, que
tiene el grosor de un lpiz).
EMBARAZO ECTPICOS
Es un embarazo que ocurre por fuera de la matriz (tero). Es una afeccin potencialmente mortal
para la madre.
CAUSAS
En la mayora de los embarazos, el vulo
fecundado viaja a travs de las trompas de
Falopio hacia la matriz (tero). Si el movimiento
de este vulo a travs de las trompas se bloquea
o se retrasa puede llevar a que se presente un
embarazo ectpico. Los factores que pueden
causar este problema abarcan:
El sitio ms comn para un embarazo ectpico est dentro de una de las dos trompas de Falopio.
En raras ocasiones, los embarazos ectpicos pueden presentarse en los ovarios, el abdomen o
elcuello uterino.
Un embarazo ectpico puede ocurrir incluso si usted usa anticonceptivos.
SNTOMAS
Usted puede sentir sntomas tempranos de embarazo, como sensibilidad mamaria o nuseas.
Otros sntomas pueden abarcar:
PRUEBAS Y EXMENES
El mdico llevar a cabo un examen plvico que puede mostrar sensibilidad en dicha rea.
Se realiza una prueba de embarazo y una ecografa vaginal.
La GCH es una hormona que normalmente se produce durante el embarazo. El chequeo de los
niveles de esta hormona en la sangre (prueba de GCH cuantitativa en sangre) puede diagnosticar
el embarazo. Si el nivel sanguneo de GCH no se est elevando lo suficientemente rpido, el
mdico puede sospechar de un embarazo ectpico.
TRATAMIENTO
El embarazo ectpico es potencialmente mortal y no puede continuar hasta el nacimiento (a
trmino). Se tienen que extraer las clulas en desarrollo para salvar la vida de la madre.
Usted necesitar ayuda mdica urgente si el rea del embarazo ectpico se abre (se rompe), lo
cual puede llevar a que se presente sangrado y shock, que es una situacin de emergencia. El
tratamiento para el shock puede incluir:
Transfusin sangunea
Lquidos por va intravenosa
Mantenerse caliente
Oxgeno
Elevar las piernas
La edad de la mujer.
Si ya ha tenido hijos.
La razn por la cual se present el primer embarazo ectpico.
Cundo contactar a un profesional mdico
Llame al mdico o al personal de enfermera si presenta:
Sangrado vaginal anormal
Dolor plvico o abdominal bajo
PREVENCIN
Es probable que la mayora de las formas de embarazos ectpicos que ocurren por fuera de las
trompas de Falopio no sean prevenibles. Usted puede reducir el riesgo evitando afecciones que
podran ocasionar cicatrizacin en las trompas de Falopio. Estas medidas abarcan:
Practicar las relaciones sexuales con precaucin, tomando medidas antes y durante el
coito, lo cual puede evitar que usted contraiga una infeccin.
Obtener diagnstico y tratamiento oportunos de todas las infecciones causadas por
relaciones sexuales (ETS).
Dejar de fumar.
El Sistema Nervioso
Los Sentidos
La Piel y sus anexos: Pelos, Plumas, Escamas.
Glndulas sudorparas y Sebceas
cubierta exterior del cuerpo, el tegumento y otras estructuras derivadas de l, pelo, uas,
glndulas epiteliares. Revestimiento de la boca, esmalte dental, odo interno, epitelio
nasal y olfativo
tubo neural: encfalo, mdula espinal, nervios motores
cresta neural: ganglios sensoriales y nervios, mdula adremal, ganglios simpticos,
crneo, arcos branquiales extremos anterior y posterior del cuerpo que reciben el nombre
de estomodeo y protodeo
DESARROLLO HUMANO
Una de las razones por las que las clulas madre son importantes se debe a la posiblidad del
desarrollo humano a partir de clulas madre. Por lo tanto, una comprensin de sus atributos
nicos y el control de las mismas nos puede ensear ms sobre el desarrollo humano. Se cree que
enfermedades como el cncer son el resultado de la proliferacin anormal de las clulas y la
diferenciacin. Esto significa que la comprensin de cmo las cosas van mal o empeoran en la
divisin de clulas madre, nos ayudar a comprender el cncer y a encontrar maneras de prevenir
estos cambios.
DEFECTOS DE NACIMIENTO
La investigacin con clulas madre tiene el potencial de ensearnos ms de cerca cmo se
producen los defectos congnitos y cmo stos pueden evitarse o revertirse. La comprensin de
los factores desencadenantes de regulacin y de proliferacin de clulas madre as como la
diferenciacin son la clave para hacer frente a los defectos de nacimiento.
TERAPIAS CELULARES
Probablemente, el valor teraputico ms importante para las clulas madre es el uso de terapias
celulares. Una terapia celular es un tratamiento que reemplaza tejidos disfuncionales o enfermos
con clulas madre. En la actualidad, las clulas madre ya se utilizan en terapias celulares para el
tratamiento de algunos tipos de cncer, pero este uso es todava pequeo en el esquema de las
enfermedades que afectan a los seres humanos hoy en da.
La importancia de las clulas madre aumenta si tenemos en cuenta que actualmente se realizan
muchos trasplantes de rganos, pero, por desgracia, el nmero de rganos disponibles para
ECOGRAFA
El eco es un fenmeno acstico que se produce cuando un sonido choca contra una superficie que lo refle
Estas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamao de cada estructura, as como su contenido q
puede ser gaseoso, slido, lquido o mixto.
ECOGRAFA OBSTTRICA
Se utiliza para determinar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrin o feto, as como de
placenta, el tero, cuello del tero y lquido aminotico.
ECOGRAFA ABDOMINAL
son
muy
variables
dependen
La mayora de las veces son asintomticos, pero del del cuerpo esofgico pueden ocasionar
disfagia y a veces regurgitacin, sntomas habituales del divertculo de Zenker. Los grandes
divertculos del tercio medio del esfago tambin pueden producir disfagia y regurgitaciones
DIAGNOSTICO
El diagnstico se establece por lo general radiolgicamente. El contraste de batio permite ver con
facilidad el tamao y la situacin de la bolsa diverticular.
La endoscopia agrega escasa informacin, salvo en el caso de que se sospeche la presencia de un
cncer. Endoscpicamente, los diverticulos del tercio medio del esgafo suelen ser de pequeas
dimensiones y cuello ancho (*) Los divertculos epifrnicos suelen presentar un cuello estrecho
aunque su tamao puede alcanzar grandes proporciones (*) produciendo incluso una reduccin
de la luz esofgica. Como los divertculos epifrnicos son divertculos por pulsin, la pared
diverticular est formada por una fina capa mucosa lo que aumenta el riesgo de perforacin al
practicar la endoscopia.
TRATAMIENTO
Los divertculos asintomticos no requieren tratamiento. En los pacientes con disfagia o serios
problemas de regurgitacin est indicada la ciruga. En la mayor parte de los casos de
divertculos epifrnicos, se practica una funduplicatura si la miotoma llega al esfnter esofgico
inferior.
Polidactilia
Dedo(s) supernumerario(s) de la mano
Pulgar(es) supernumerario(s)
Dedo(s) supernumerario(s) del pie
Polidactilia, no especificada
Sindactilia
Fusin de los dedos de la mano
Membrana interdigital de la mano
Fusin de los dedos del pie
Membrana interdigital del pie
Polisindactilia
Sindactilia, no especificada
Defectos por reduccin del miembro superior
Ausencia congnita completa del (de los) miembro(s) superior(es)
Ausencia congnita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
Ausencia congnita del antebrazo y de la mano
Ausencia congnita de la mano y el (los) dedo(s)
Defecto por reduccin longitudinal del radio
Defecto por reduccin longitudinal del cbito
Mano en pinza de langosta
Otros defectos por reduccin del (de los) miembro(s) superior(es)
Defecto por reduccin del miembro superior, no especificado
Defectos por reduccin del miembro inferior
Ausencia congnita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)
Ausencia congnita del muslo y de la pierna con presencia deL pie
Ausencia congnita de la pierna y del pie
Ausencia congnita del pie y dedo(s) del pie
Defecto por reduccin longitudinal del fmur
Defecto por reduccin longitudinal de la tibia
Defecto por reduccin longitudinal del peron
Pie hendido
Otros defectos por reduccin del (de los) miembro(s) inferior(es)
Defecto por reduccin del miembro inferior, no especificado
Defectos por reduccin de miembro no especificado
Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)
Focomelia, miembro(s) no especificado(s)
Otros defectos por reduccin de miembro(s) no especificado(s
Otras anomalas congnitas del (de los) miembro(s)
Otras malformaciones congnitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura
escapular
Malformacin congnita de la rodilla
Otras malformaciones congnitas del (de los) miembro(s) inferior(es), incluida la cintura
pelviana
Artrogriposis mltiple congnita
ACONDROPLASIA.
El nio con una acondroplasia clsica apenas presenta problema
diagnstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen
radiologico in tero. Las extremidades son relativamente cortas,
sobre todo en sus segmentos proximales. El tamao de la cabeza
es algo ms grande que el normal, y au que la hidrocefalia es
autolimitada en la mayora de los nios con acondroplasia, en
otros es progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal est
aplanado, la frente es promine nte y la mandbula puede hacer
protrusin. La lordosis lumbar hace las nalgas y el abdomen
prominentes. La mentalidad no est afectada, aunque los padres a menudo piden seguridades
sobre este punto. Muchos casos se originan por mutacin espordica, pero existe tambin una
forma de herencia dominante. No existe ningn tratamiento de la anormalidad esqueltica en el
nio pequeo.
DISCONDROPLASIS.
Existen varias formas de crecimiento anormal del cartlago, de las que resultan otras formas de
discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son reconocibles al
nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas de gargolismo, no se
hacen evidentes hasta el final de la primera infancia o ms
tarde an. Otras pueden presentarse al nacimiento con
dificultad respiratoria debida al sndrome del trax pequeo.
OSTEOGNESIS IMPERFECTA.
La osteognesis imperfecta es causa de una extrema
fragilidad sea. En su forma grave afecta al feto in tero,
donde ocurren fracturas, el nio nace con las extremidades
deformadas y acortadas y la radiologa muestra fracturas
mltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados
PIES ZAMBOS
La presin de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al
nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo verdadero, que
no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser en equinovaro, con
el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o
metatarso varo, en que el antepi slo est angulado hacia adentro. Pueden estar afectados uno o
ambos pies.
Los pies zambos posturales son tratados con manipulacin frecuente y estimulacin del
movimiento activo de los msculos contrados.
El pie zambo fijo requiere tratamiento ortopdico con entablillamiento progresivo.
ESCOLIOSIS.
Las anormalidades de los cuerpos vertebrales, como la hemivrtebra, producen escoliosis.
NEVUS.
Las anomalas menores como las manchas de nacimiento ms pequeas (monglica), manchas
azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el captulo de recin nacido normal.
Nevus mayores son comnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados. No requieren
tratamiento en el perodo neonatal.
EPIDERMLISIS BULLOSA.
La epidermlisis bullosa es un raro estado heredado en que la
presin sobre la piel produce ampollas que se rompen (signo de
Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, qu e se infectan
fcilmente. Las mucosas se afectan de modo similar en algunos
nios, dificultando mucho la alimentacin. El tratamiento es
paliativo, con manipulacin suave y prevencin de la infeccin.
El pronstico es malo en casos graves.
PIEL DE COLODIN.
La piel de colodin ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se
agrieta fcilmente. Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por
piel que muestra signos de ictiosis.
ICTIOSIS
La ictiosis, en el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa, puede tambin ocurrir
independientemente.
Los defectos del cuero cabelludo. Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo,
ya pueden ser encontrados al nacimiento. stos curan en pocas semanas dejando una cicatriz
fibrosa.
Las anomalas de los brazos y las piernas pueden ocurrir de manera horizontal (por ejemplo el
brazo es mas corto de lo normal) o longitudinal (el brazo es anormal del lado del pulgar, es decir
del codo al pulgar; pero normal del lado del dedo indice.) los nios suelen acostumbrarse con
facilidad a usar un miembro malformado, y por lo general se pueden contruir prtesis funcional.
DEFECTOS DE LA MANO
CARACTERSTICAS GENERALES
Son frecuentes, a veces una mano no se forma completamente; puede faltar una parte o toda la
mano. P/ej la persona puede tener pocos dedos.
CAUSAS
A veces una mano no se desarrolla, p/ej los dedos no se separaron, produciendo una mano
palmeada. Algunos defectos de la mano implican dedos adicionales, el ndice y el pulgar se
duplican con mas frecuencia. Puede ocurrir un crecimiento exagerado de manos o dedo.
TRATAMIENTO
Generalmente se realiza ciruga para corregir el defecto de la mano y proporcionar la mayor
funcionalidad posible.
PIE ZAMBO:
CARACTERISTICAS GENERALES
(Talipes equinovaro) es una enfermedad la que el pie y el tobillo se tuercen fuera de forma o
posicin. El habitual patizambo es un giro hacia abajo y adentro de la parte posterior del pie, con
torcedura hacia adentro de la parte posteri or.
CAUSAS
A veces el pie solo parece anormal porque fue sujetado en una posicin extraa en el utero
(talpies posicional). Por el contrario en un verdadero pie zambo es estructuralmente anormal, los
huesos de la pierna o el pie, o los msculos de la pantorrilla estn frecuentemente
subdesarrollados.
TRATAMIENTO
El patizambo posicional puede corregirse mediante la inmovilizacin de las articulaciones en una
escayola y usando fisioterapia para distender el pie y el tobillo. El tratamiento precoz de
inmovilizacin es util en el caso del verdadero pie zambo, pero en general necesita ciruga.
METATARSO ADUCTO
CARACTERISTICAS GENERALES
El pie parece volteado hacia adentro. La movilidad de las
articulaciones del pie y del tobillo puede limitarse.
TRATAMIENTO
El tratamiento depende de la gravedad de la deformidad y
de la inmovilidad del pie. Muchos casos moderados se
resuelven espontneamente. En los casos ms graves pueden ser necesarios calzados correctivos
o frulas. La ciruga solo es necesaria en casos excepcionales.
afectadas tambin estn daados. Los bebes con el defecto pueden tambin presentar dislocacin
de cadera, rodillas o codo.
TRATAMIENTO
El movimiento de las articulaciones puede mejorar colocando las extremidades en una escayola y
con fisioterapia, en la que se manipula cuidadosamente las articulaciones rgidas. Liberando
quirrgicamente los huesos de los tejidos adheridos algunas veces pueden conseguirse
movimientos articulares ms normales.