Embriologia Investig

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ESPERMATOGRAMA

El espermograma es el examen diagnstico ms


importante para el estudio de la fertilidad masculina y
complementa de gran manera el diagnstico para la
pareja. Consiste en un anlisis relativamente sencillo que
permite observar la capacidad reproductiva del varn, a
travs de la evaluacin de aspectos fsicos del semen
como: el volumen, pH, apariencia y consistencia;
aspectos celulares del espermatozoide en relacin con el
nmero, movilidad y morfologa; y la presencia de otras
clulas como leucocitos o eritrocitos.
Es importante aclarar que el lquido seminal constituye una mezcla de espermatozoides
suspendidos en secreciones provenientes de los testculos y del epiddimo, los cuales, al tiempo
de la eyaculacin, se combinan con secreciones de la prstata, vesculas seminales y las
glndulas bulbouretrales. El producto final es la materia prima de evaluacin y corresponde a un
fluido viscoso que se obtiene en cada eyaculacin, comnmente conocido como Semen.

DIAGNOSTICO DE INFERTILIDAD
La Medicina Reproductiva moderna considera que en la totalidad de los casos la dificultad para
gestar es un problema de pareja, dado que cada individuo posee un potencial o capacidad de
fertilidad determinado por la suma de varios factores que interactan con los del otro.
Esos factores que determinan el potencial de fertilidad y todas las causas fsicas que lo
condicionan, son el objeto del diagnstico inicial. Esto permitir al profesional, de acuerdo con
la pareja, determinar el tratamiento ms indicado para realizar. En su defecto, les permitir optar
por otros caminos alternativos de paternidad o bien convivir con este anhelo sin resolver, pero
con la tranquilidad de haber extremado los esfuerzos para
lograrlo.
Es fundamental el estudio rpido y simultneo de ambos
miembros de la pareja, tratando de llegar al diagnstico en un
lapso no mayor de dos ciclos.
Tambin es importante destacar que la edad de la mujer
condiciona en forma fundamental su capacidad reproductiva,
por lo que este factor ser determinante en la celeridad del
diagnstico y el inicio de los tratamientos.
El diagnstico se basa en el estudio de cuatro puntos fundamentales:

La ovulacin.
La integridad anatmica y funcional del tero y las trompas de Falopio.
La correcta interaccin de los espermatozoides con el aparato genital femenino.

La produccin espermtica.

MTODOS NATURALES DE ANTICONCEPCIN


Los mtodos naturales se basan en el funcionamiento del aparato reproductor del hombre y de la
mujer para prevenir el embarazo; por lo tanto no se emplea ningn mecanismo de proteccin
externo al cuerpo. Por ejemplo, en el caso de la mujer se tienen en cuenta los das frtiles donde
se produce la ovulacin y hay mayor riesgo de embarazo. En el hombre el control de la
eyaculacin.
Estos mtodos son poco confiables y pueden poner a las personas en riesgo no slo de un
embarazo no deseado sino de Infecciones de Transmisin Sexual (ITS).
Los mtodos naturales son:

Coito interrumpido: consiste en retirar el pene de la vagina


antes de la eyaculacin lo que significa que el semen no
quedar dentro de la mujer. Este mtodo es de alto riesgo
puesto que antes de la eyaculacin el hombre arroja un lquido
que contiene espermatozoides y que puede fecundar

Ritmo o calendario: consiste en registrar los ciclos menstruales


durante un ao para identificar cules son los das frtiles de la
mujer en los que se corre mayor riesgo de embarazo. El
mtodo del ritmo implica evitar las relaciones sexuales coitales durante los das frtiles
que son los das de la ovulacin. Slo funciona en mujeres con ciclos menstruales
regulares.

Temperatura corporal o basal: consiste en tomar la temperatura de la mujer todos los das,
a la misma hora, en el mismo sitio del cuerpo (boca o axila), antes de levantarse de la
cama, desde el primer da de la menstruacin hasta la menstruacin siguiente, para
identificar los cambios que sealan los das de ovulacin. Normalmente la temperatura
se encuentra entre 36 y 36.5 grados centgrados. Durante el da de la ovulacin se eleva
hasta 37 grados o ms, permaneciendo elevada hasta la siguiente menstruacin. El da del
aumento de la temperatura de debe evitar la relacin sexual.
Moco cervical: es un lquido que est en el cuello del tero, se
vuelve cristalino y transparente semejante a una clara de huevo
durante los das de ovulacin, fecha en la que se deben evitar
las relaciones sexuales coitales.

Lactancia materna: este mtodo consiste en amamantar


al beb por lo menos cada tres horas desde el momento
del nacimiento, ms de cinco veces al da, lo que

disminuye la probabilidad de la ovulacin. Su eficacia es del 80 al 95 % , dependiendo de


uso adecuado del mtodo.

FECUNDACIN IN VITRO (FIV)


Es la unin del vulo de una mujer y el
espermatozoide de un hombre en un
plato de laboratorio. In vitro significa
por fuera del cuerpo. Fecundacin
significa que el espermatozoide se ha
fijado y ha ingresado al vulo.
DESCRIPCIN
Normalmente, un vulo y un
espermatozoide se fecundan dentro del
cuerpo de una mujer. Si el vulo
fecundado se fija o adhiere al revestimiento del tero y sigue creciendo, nace un beb
aproximadamente a los 9 meses, un proceso llamado concepcin natural o sin ayuda.
La fecundacin in vitro (FIV) es una forma de tecnologa de reproduccin asistida (ART, por sus
siglas en ingls), lo cual implica la utilizacin de tcnicas mdicas especiales para ayudar a un a
mujer a quedar embarazada. La fecundacin in vitro se intenta muy frecuentemente cuando han
fallado otras tcnicas de fecundacin menos costosas.
Existen cinco pasos bsicos para el procedimiento:
Paso 1: Estimulacin, tambin llamada superovulacin
A la mujer se le administran medicamentos, comnmente llamados frmacos para la fertilidad,
con el fin de incrementar la produccin de vulos.
Normalmente, una mujer produce un vulo por mes, pero estos frmacos para la fertilidad le
ordenan a los ovarios producir varios vulos.
Durante este paso, la mujer ser sometida a ecografas transvaginales regulares para examinar los
ovarios y a exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales.
Paso 2: Retiro del vulo
Se lleva a cabo una ciruga menor, llamada aspiracin folicular, para retirar los vulos del cuerpo
de la mujer.
El procedimiento casi siempre se realiza en forma ambulatoria en el consultorio mdico. A la
mujer se le administran medicamentos de tal manera que no sienta dolor durante el
procedimiento. Utilizando imgenes de ultrasonido como gua, el mdico introduce una aguja
delgada a travs de la vagina y dentro del ovario y los sacos (folculos) que contienen los vulos.
La aguja se conecta a un dispositivo de succin, que extrae los vulos y el lquido fuera del
folculo, uno a la vez.

El procedimiento se repite para el otro ovario. La mujer puede presentar algunos clicos despus
de la ciruga, pero esto generalmente desaparece en cuestin de un da.
En raras ocasiones, se puede necesitar una laparoscopia plvica para retirar los vulos. Si una
mujer no produce o no puede producir ningn vulo, se pueden utilizar vulos donados.
Paso 3: Inseminacin y fecundacin
El espermatozoide del hombre se coloca junto con los vulos de mejor calidad. La mezcla de
espermatozoide y vulo se denomina inseminacin.
Los vulos y el espermatozoide luego se almacenan en una cmara ambientalmente controlada.
Generalmente, el espermatozoide entra en (fecunda) un vulo unas cuantas horas despus de la
inseminacin
Si el mdico piensa que la probabilidad de fecundacin es baja, se puede inyectar directamente
el espermatozoide dentro del vulo, lo cual se denomina inyeccin intracitoplsmica de
espermatozoides (ICSI, por sus siglas en ingls).
Muchos programas de fertilidad llevan a cabo, de manera rutinaria, el ICSI en algunos de los
vulos incluso si todo parece normal.

Paso 4: Cultivo del embrin


Cuando el vulo fecundado se divide, se convierte en un embrin y el personal de laboratorio lo
vigilar regularmente para asegurarse de que est creciendo de manera apropiada. En
aproximadamente cinco das, el embrin tiene varias clulas que se estn dividiendo
activamente.
Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno gentico (hereditario) a un hijo
pueden contemplar la posibilidad de hacerse un diagnstico gentico preimplantatorio (PGD, por
sus siglas en ingls). El procedimiento se hace aproximadamente de 3 a 4 das despus de la
fecundacin. Los cientficos del laboratorio retiran una sola clula de cada embrin y examinan
el material en bsqueda de trastornos genticos especficos.
De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para
la Medicina Reproductiva), el PGD puede ayudar a los padres a decidir qu embriones implantar,
lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno al hijo. La tcnica es polmica y no
se ofrece en todos los centros mdicos.

Paso 5: Transferencia del embrin


Los embriones son colocados dentro del tero de la mujer de 3 a 5 das despus del retiro y
fecundacin del vulo.

El procedimiento se hace en el consultorio del mdico mientras la mujer est despierta. El


mdico introduce un tubo delgado (catter) que contiene los embriones dentro de la vagina a
travs del cuello uterino hasta el interior del tero. Si un embrin se pega (se implanta) en el
revestimiento del tero y crece all, se presenta el embarazo.
Se puede colocar ms de un embrin dentro de la vagina al mismo tiempo, lo cual puede llevar a
gemelos, trillizos o ms. El nmero exacto de embriones transferidos es un asunto complejo que
depende de muchos factores, especialmente la edad de la mujer.
Los embriones que no se utilizan se pueden congelar e implantar o donar en una fecha posterior.
Por qu se realiza el procedimiento
La fecundacin in vitro se hace para ayudar a que una mujer quede embarazada y se utiliza para
tratar muchas causas de infertilidad, como:

Edad avanzada de la mujer (edad materna avanzada).


Trompas de Falopio obstruidas o daadas (puede ser causado por enfermedad
inflamatoria plvica o ciruga reproductiva previa).
Endometriosis.
Factor de esterilidad masculino, incluida la disminucin del conteo de espermatozoides y
obstruccin.
Esterilidad inexplicable.

RIESGOS
La fecundacin in vitro exige un compromiso fsico, emocional, financiero y de tiempo
considerable. El estrs y la depresin son comunes entre las parejas que le hacen frente a la
esterilidad.
Una mujer que toma medicamentos para la fecundidad puede presentar distensin, dolor
abdominal, altibajos en el estado anmico, dolores de cabeza y otros efectos secundarios. Muchos
medicamentos para la FIV se tienen que administrar por medio de inyeccin, con frecuencia
varias veces al da. Las inyecciones repetitivas pueden causar hematomas.
En raras ocasiones, las drogas para la fecundidad pueden causar el sndrome de
hiperestimulacin ovrica (OHSS, por sus siglas en ingls), que provoca una acumulacin de
lquido en el abdomen y el trax. Los sntomas comprenden dolor y distensin abdominal,
aumento rpido de peso (10 libras en 3 a 5 das), disminucin de la miccin a pesar de tomar
mucho lquido, nuseas, vmitos ydificultad para respirar. Los casos leves se pueden tratar con
reposo en cama, mientras que los casos ms graves requieren drenaje de lquido con una aguja.
Hasta la fecha, los estudios mdicos han concluido que los frmacos para la fecundidad no estn
ligados al cncer de ovario.
Los riesgos del retiro del vulo comprenden reacciones a la anestesia, sangrado, infeccin y dao
a las estructuras que rodean los ovarios, incluso el intestino y la vejiga.

Existe un riesgo de embarazos mltiples cuando se coloca ms de un embrin en el tero. El


hecho de llevar ms de un beb a la vez incrementa el riesgo de parto prematuro y bajo peso al
nacer; sin embargo, incluso un solo beb nacido de una fecundacin in vitro corre un mayor
riesgo de serprematuro y tener bajo peso al nacer. (Sin embargo, incluso un slo beb que nazca
despus de una FIV tiene un mayor riesgo de prematuridad y de bajo peso al nacer).
No est claro si la FIV incrementa el riesgo de defectos o anomalas congnitas.
La fecundacin in vitro es muy costosa. Algunos estados, pero no todos, tienen leyes que dicen
que las compaas de seguros mdicos deben ofrecer algn tipo de cobertura. No obstante,
muchos planes de seguro no cubren el tratamiento para la esterilidad. Los honorarios para un
solo ciclo de FIV abarcan costos de medicamentos, ciruga, anestesia, ecografas, exmenes de
sangre, procesamiento de vulos y espermatozoides, almacenamiento y transferencia de
embriones. El costo total exacto de un solo ciclo de FIV vara, pero puede equivaler a ms de $
12,000 a $ 17,000.
DESPUS DEL PROCEDIMIENTO
Despus de la transferencia de embriones, a la mujer se le puede pedir que descanse durante el
resto del da. No es necesario hacer reposo total en cama, a menos que haya un mayor riesgo de
sndrome de hiperestimulacin ovrica. La mayora de las mujeres retoman sus actividades
normales al da siguiente.
Las mujeres que se someten a FIV deben ponerse inyecciones diariamente o tomar pldoras de la
hormona progesterona durante 8 a 10 semanas despus de la transferencia embrionaria. La
progesterona es una hormona producida naturalmente por los ovarios que ayuda a engrosar el
revestimiento de la matriz (tero). Esto facilita la implantacin del embrin. Muy pocas
cantidades de progesterona durante las primeras semanas del embarazo pueden provocar aborto
espontneo.
Ms o menos de 12 a 14 das despus de la transferencia de embriones, la mujer volver a la
clnica para que pueda realizarse una prueba de
embarazo.
Consulte con el mdico de inmediato si se someti
a una FIV y presenta:

Fiebre de ms de 38 C (100.5 F)
Dolor plvico
Sangrado vaginal abundante
Sangre en la orina
Expectativas (pronstico)

Las estadsticas varan de una clnica a otra y deben examinarse cuidadosamente. Las tasas de
embarazo reflejan el nmero de mujeres que quedaron embarazadas despus de FIV. Pero no
todos los embarazos terminan en un nacimiento vivo.
Las tasas de nacidos vivos reflejan el nmero de mujeres que dan a luz a un nio vivo.

Segn la Sociedad de Tecnologas Reproductivas Asistidas (Society of Assisted Reproductive


Technologies, SART), la probabilidad aproximada de dar a luz a un beb vivo despus de
someterse a FIV es como sigue:

41 - 43% para mujeres menores de 35 aos


33 - 36% para mujeres de 35-37 aos
23 - 27% para mujeres de 38-40 aos
13 - 18% para mujeres de 41 aos en adelante

FECUNDACIN ASISTIDA
La reproduccin asistida o fecundacin artificial es el conjunto de tcnicas o mtodos
biomdicos que facilitan o sustituyen a los procesos naturales que se dan durante la
reproduccin.
MTODOS
La reproduccin asistida puede ser llevada a cabo empleando diferentes tcnicas y la ms
adecuada a emplear en cada caso, depender de las circunstancias y problemas particulares de
cada pareja. Sin embargo la secuencia de tcnicas a emplear, de menos a ms compleja e
invasiva, es la siguiente: coitos programados, inseminacin artificial y fecundacin in
vitro/transferencia de embriones.
COITOS PROGRAMADOS
Est indicado en parejas muy jvenes (menores de 35 aos), que lleven poco tiempo intentando
quedar embarazada (menos de 6 meses), presenten poca ansiedad y la causa de la esterilidad sea
de origen desconocido ya que todas las pruebas bsicas a las que han sido sometidos han dado
resultados normales. Al paciente se le puede mantener su ciclo natural (no es sometido a
estimulacin) o ser inducida la ovulacin de forma controlada.
CICLO NATURAL
Est indicado en parejas con alergia a medicamentos o convicciones ticas o religiosas que les
llevan a rechazar cualquier otra tcnica de reproduccin asistida que no sea natural. En esta
tcnica la paciente no recibe ningn tipo de medicacin, sino que simplemente se controla el
crecimiento del folculo dominante. El momento de las
relaciones sexuales viene determinado por el pico de LH,
que ocurre 24 horas antes de la ovulacin espontnea.
Debe ser monitorizada desde el noveno da despus de la
regla, para ello existe un kit de orina muy sencillo y
cmodo de usar para la paciente.
INDUCCIN DE LA OVULACIN
Para evitar el seguimiento del peak endgeno de LH
necesario en la tcnica anterior, los mdicos se adelantan
con la administracin intravenosa de 5000 UI de hCG en

el momento en que se constata mediante ecografa la existencia de un folculo maduro


ovulatorio. Tras la administracin de 5000 y 10000 UI hCG, el folculo ovular entre 37 y 38
horas ms tarde. La hCG y la LH son hormonas muy similares ya que provocan y mantienen la
luteinizacin. La hCG se elimina ms lentamente y su actividad biolgica es mayor (se requiere
menos unidades). La LH produce menos complicaciones (sndrome de hiperestimulacin, SHO)
pero la presentacin comercial impide usar miles de UI (15 y 30000 UI). Esta tcnica permite un
mayor control sobre el momento de la ovulacin, lo que permite programar el coito (0 y 48
horas), la inseminacin (24 y 48 horas) o la aspiracin folicular (por las maanas 36 horas
despus). De esta forma se facilita la planificacin de la clnica y sobre todo del laboratorio FIV.
INSEMINACIN ARTIFICIAL
La inseminacin artificial permite que la fecundacin se realice de forma natural.Al introducir el
espermatozoide en el tero,ste debe buscar su camino hacia el vulo maduro e insertarse por su
propia cuenta,tal como ocurra en un embarazo tradicional.La gran diferencia y ventaja de la
inseminacin artificial es que el recorrido del espermatozoide es ms corto y menos riesgoso.
Introduccin mdica del semen o esperma en la vagina de la mujer con la finalidad de conseguir
una gestacin. Esta va recibe el nombre de 'inseminacin artificial'. Normalmente, con esta
tcnica, de cada 100 ciclos de inseminacin 13 resultan en gestacin, y de cada 100 parejas que
completan 4 ciclos, 60 consiguen gestacin. De todos los embarazos conseguidos, un 15-20%
son gemelares y otro 15% se malogran. Para poder someterse a un ciclo de inseminacin
artificial se han de cumplir una serie de requisitos: las trompas de Falopio han de ser permeables,
el semen ha de ser de buena calidad, y se han de
considerar otros factores como la edad de la mujer, el
tiempo de esterilidad y los ciclos de inseminaciones
anteriores para decidir si es conveniente realizar un nuevo
ciclo de inseminacin artificial o por el contrario sera
ms recomendable someterse a otra tcnica ms compleja
como la fecundacin in vitro y transferencia de
embriones, la cual ofrecera ms garantas de xito. Se
distinguen dos situaciones segn el origen del semen:

Inseminacin artificial homloga o conyugal


(IAH): el semen procede de la pareja. Se lleva a cabo la inseminacin de manera
artificial cuando hay alguna dificultad para que se deposite el esperma en la vagina de la
mujer de manera natural (el coito), por ejemplo debido a problemas de eyaculacin
precoz, vaginismo, impotencia o eyaculacin retrgrada. Tambin puede recurrirse al
IAH cuando la mujer presente malformaciones uterinas, un moco cervical demasiado
espeso, disfunciones ovulatorias, etc. O simplemente cuando la causa de esterilidad en la
pareja sea desconocida (34% de los casos).

Inseminacin artificial con donante (IAD)1 : el semen proviene de un donante


annimo. Se recurre a un banco de semen cuando el integrante masculino de la pareja
presenta azoospermia, una enfermedad gentica hereditaria o una enfermedad de
transmisin sexual, cuando la paciente es una mujer sin pareja y cuando ya ha fallado la

tcnica ICSI, ya sea por fallo de fecundacin o por mala calidad de los embriones
(gentica o morfolgica). Con esta tcnica slo se precisa un espermatozoide por un
vulo, mientras que sin ICSI son necesarios entre 50.000 y 100.000.
La inseminacin artificial consta de tres fases:

Estimulacin hormonal del ovario, para aumentar el nmero de ovocitos maduros.


Preparacin del semen, seleccionando y concentrando los espermatozoides mviles.
Inseminacin de la mujer, que se realiza en una consulta.

Transferencia embrionaria; se puede realizar bien en el tero o en las trompas y tiene lugar por
va transcervical, sin anestesia. Las tasas de embarazo con FIV e ICSI estn alrededor del 50%,
siendo superiores al 60% en el caso de donacin de ovocitos.
Congelacin y descongelacin de embriones en su caso; una vez que se ha transferido el
nmero de embriones adecuado para cada caso, los embriones viables sobrantes se someten a un
proceso de congelacin, lo que permite conservarlos durante un tiempo. De esta forma, estos
embriones estn disponibles en el momento en que sean requeridos por la pareja. Las tasas de
xito con transferencia de embriones congelados son similares al resto de los tratamientos,
superando el 40%, sin aumento del riesgo de aborto o malformaciones.
En la actualidad la reproduccin asistida (in tero o in vitro) es una prctica muy comn, aunque
dependiendo de los centros, los resultados pueden cambiar.
Gestacin subrogada
La gestacin subrogada o subrogacin gestacional (tambin conocida como gestacin en vientre
de alquiler) es una tcnica de reproduccin asistida en la que una mujer acepta gestar y dar a luz
al hijo de otra pareja o persona soltera. Normalmente la gestante no tiene un vnculo gentico
con el nio que dar a luz, ya que este es fruto de una fecundacin in vitro. Los padres pueden
aportar el propio material gentico (vulo y esperma) o en su defecto se recurre a un donante de
vulos y/o esperma. En Espaa cualquier contrato de gestacin por sustitucin se considera nulo
por ley.2 Sin embargo, en pases como por ejemplo Estados Unidos, Canad, Ucrania, Mxico,
existe una legislacin que regula esta tcnica de reproduccin asistida.

REQUISITOS
Para la realizacin de un ciclo de reproduccin asistida es necesario contactar con una clnica de
reproduccin especializada, puede ser tanto pblica como privada, que tenga la correspondiente
licencia para su actuacin. Las tcnicas utilizadas deben estar aprobadas por la Comisin
Nacional de Reproduccin Humana Asistida. A la hora de engendrar preembriones actualmente
no hay un lmite establecido (en Espaa) pero por sentido comn no se puede sobrepasar el
lmite necesario para provocar el embarazo de la mujer. Ya que el fin nico de la produccin de
preembriones es para engendrar vida por medio de la reproduccin asistida. Existe un lmite para
la transferencia de embriones al tero de la madre, que son 3 embriones por cada intento, razn
por la cual es comn que la mujer tenga embarazos mltiples. Debe existir una estricta

confidencialidad sobre todas aquellas personas que se someten a estos mtodos, tanto los
progenitores como los futuros hijos, y sobre los donantes de vulos o espermatozoides. La
persona que dona tiene derecho al secreto, excepto en los casos de peligro de salud grave para el
menor, en los que se podr conocer la localizacin del donante siempre sin generar derechos de
filiacin.

CONSERVACIN DE EMBRIONES
CMO FUNCIONA LA CONGELACIN DE EMBRIONES (CRIOPRESERVACIN)?
En los ciclos de Fecundacin in vitro, a veces es necesario congelar embriones supernumerarios
de una pareja, que se guardan para futuros intentos. Los criterios que deben cumplir los
embriones para ser congelados son muy exigentes ya que los procesos de congelacin y
descongelacin pueden ser agresivos para los mismos.
Este proceso no modifica ni altera la calidad de los embriones criopreservados. La tcnica de
vitrificacin ha aumentado exponencialmente el nmero de embriones viables con respecto a los
transferidos en fresco, ya que esta tcnica de congelacin es muy poco agresiva para los
embriones (comparada con las tcnicas antiguas de congelacin lenta), lo que permite tener tasas
de supervivencia y embarazo muy altas.
Las pacientes que tienen embriones vitrificados, son contactadas cada 2 aos para confirmar que
desean seguir conservando sus embriones congelados para realizar un nuevo intento. Los
embriones les pertenecen a ellas y la misin de la clnica es asegurar su custodia.

POR QU NO SIEMPRE SE PUEDEN CONGELAR LOS EMBRIONES SOBRANTES


DE UN CICLO EN FRESCO?
Podemos congelar embriones en la mayora de los ciclos hecho en fresco.
Dejamos los embriones sobrantes en medio de cultivo para controlar su evolucin y los bilogos
determinar si pueden ser congelados o no.
Los criterios de congelacin son diferentes a los criterios para evaluar la transferencia de
embriones frescos: deben cumplir requisitos muy especficos porque la congelacin y
descongelacin son procesos potencialmente agresivos para los embriones.
Si congelramos todos los embriones sobrantes, las tasas de cancelacin de una transferencia
posterior tras la descongelacin seran muy altas, por lo tanto no podemos congelar todos los
embriones que quedan en laboratorio tras la transferencia en fresco.

A pesar de estos requisitos, hay un porcentaje


de anulacin de criotransferencia despus de
la descongelacin y periodo de readaptacin
en medio de cultivo de alrededor del 8%.

EXISTE ALGUNA RELACIN ENTRE


LA CONGELACIN DE EMBRIONES Y
EL EMBARAZO DE LOS EMBRIONES
TRANSFERIDOS EN FRESCO DEL
MISMO CICLO?
Es ms difcil para los embriones desarrollarse en el laboratorio que en el tero de la madre.
Segn los estudios realizados, no hay conexin lgica entre el hecho de congelar embriones y el
de quedarse embarazada tras la transferencia en fresco. As que no es porque no podamos
congelar una parte de los embriones sobrantes que usted no vaya a quedarse embarazada o
viceversa.
CUNTO TIEMPO SE PUEDEN QUEDAR CRIOPRESERVADOS MIS EMBRIONES?
El lmite que ha establecido la clnica para realizar Tcnicas de Reproduccin Asistida es hasta
los 50 aos. Le preguntaremos regularmente (cada 2 aos) si desea conservar sus embriones
congelados para realizar un nuevo intento. El periodo de congelacin no altera la calidad de los
embriones criopreservados.

CLONACIN
La clonacin es la copia idntica de un organismo a partir
de su ADN puede definirse como el proceso por el que se
consiguen, de formaasexual, copias idnticas de
un organismo, clula o molcula ya desarrollado.
Se deben tomar en cuenta las siguientes caractersticas:
En primer lugar se necesita clonar las clulas, ya que no
se puede hacer un rgano o parte del "clon" si no se
cuenta con las clulas que forman a dicho cuerpo.
Ser parte de un organismo ya "desarrollado", porque la
clonacin responde a un inters por obtener copias de un determinado organismo, y slo cuando
es adulto se pueden conocer sus caractersticas.

Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual, La reproduccin sexual no permite obtener
copias idnticas, ya que este tipo de reproduccin por su misma naturaleza genera diversidad
mltiple.

CLONACIN MOLECULAR
La clonacin molecular se utiliza en una amplia variedad de experimentos biolgicos y las
aplicaciones prcticas van desde la toma de huellas dactilares a produccin de protenas a gran
escala.
En la prctica, con el fin de amplificar cualquier secuencia en un organismo vivo, la secuencia a
clonar tiene que estar vinculada a un origen de replicacin; que es unasecuencia de ADN.
Transfeccin
Se introduce la secuencia formada dentro de clulas.
Finalmente se seleccionan las clulas que han sido transfectadas con xito con el nuevo ADN.
Inicialmente, el ADN de inters necesita ser aislado de un segmento de ADN de tamao
adecuado. Posteriormente, se da el proceso de ligacin cuando el fragmento amplificado se
inserta en un vector de clonacin: El vector se linealiza (ya que es circular), usando enzimas de
restriccin y a continuacin se incuban en condiciones adecuadas el fragmento de ADN de
inters y el vector con la enzima ADN ligasa.
Tras la ligacin del vector con el inserto de inters, se produce la transfeccin dentro de las
clulas, para ello las clulas transfectadas son cultivadas; este proceso, es el proceso
determinante, ya que es la parte en la que vemos si las clulas han sido transfectadas
exitosamente o no.
Tendremos que identificar por tanto las clulas transfectadas y las no transfectadas, existen
vectores de clonacin modernos que incluyen marcadores de resistencia a losantibiticos con los
que slo las clulas que han sido transfectadas pueden crecer. Hay otros vectores de clonacin
que proporcionan color azul/ blanco cribado. De modo, que la investigacin de las colonias es
necesaria para confirmar que la clonacin se ha realizado correctamente.

CLONACIN CELULAR
Clonar una clula consiste en formar un grupo de ellas a partir de una sola. En el caso de
organismos unicelulares como bacterias y levaduras, este proceso es muy sencillo, y slo
requiere la inoculacin de los productos adecuados.
Sin embargo, en el caso de cultivos de clulas en organismos multicelulares, la clonacin de las
clulas es una tarea difcil, ya que estas clulas necesitan unas condiciones del medio muy
especficas.

Una tcnica til de cultivo de tejidos utilizada para clonar distintos linajes de clulas es el uso de
aros de clonacin (cilindros).
De acuerdo con esta tcnica, una agrupacin de
clulas unicelulares que han sido expuestas a
un agente mutagnico o a un medicamento
utilizado para propiciar la seleccin se ponen
en una alta dilucin para crear colonias
aisladas; cada una proviniendo de una sola
clula
potencialmente
y
clnicamente
diferenciada.
En una primera etapa de crecimiento, cuando
las colonias tienen slo unas pocas clulas; se sumergen aros estriles de poliestireno en grasa, y
se ponen sobre una colonia individual junto con una pequea cantidad de tripsina.
Las clulas que se clonan, se recolectan dentro del aro y se llevan a un nuevo contenedor para
que contine su crecimiento en forma natural.
CLONACIN DE ORGANISMO EN FORMA NATURAL
La clonacin de un organismo es crear un nuevo organismo con la misma informacin gentica
proveniente de una clula existente. Es un mtodo de reproduccin asexual, donde
la fertilizacin no ocurre. En trminos generales, slo hay un progenitor involucrado. Esta forma
de reproduccin es muy comn en organismos como las amebas y otros seres unicelulares,
aunque la mayora de las plantas y hongos tambin se reproducen asexualmente.
Tambin se incluye la obtencin de gemelos idnticos de manera natural. Se considera como una
alteracin espontnea durante el desarrollo embrionario, ignorndose su causa, aunque existe una
correlacin familiar estadsticamente significativa.

CLONACIN REPRODUCTIVA
Es impreciso distinguir entre clonacin humana reproductiva y otro tipo de clonacin debido a
que toda clonacin humana es reproductiva, pues siempre se produce un embrinhumano. La
diferencia realmente reside en el destino que se le d a ese embrin.Este tipo de clonacin se
basa en la creacin de una copia genticamente idntica a una copia actual o anterior de un ser
humano o animal. Es tcnicamente posible, pues se ha conseguido en animales, aunque tiene
bajo rendimiento y conlleva ciertos riesgos, como por ejemplo, problemas epigenticos
(sndrome LOS: el clon crece mucho ms, que el animal original) y de senescencia. Este tipo de
clonacin est absolutamente prohibido en humanos, pues no tiene ningn sentido teraputico,
aparte de que al no ser una tcnica perfeccionada, pueden morir los embriones humanos en el
proceso.
En 1996, fue clonada la oveja Dolly. Fue el primer mamfero clonado a partir del ADN derivado
de un adulto en vez de ser utilizado el ADN de un embrin. Pero aunque Dolly tena una

apariencia saludable, se cuestionaba que envejeciera antes que una oveja normal, es decir, que la
fuente (Dolly) trasmiti su edad celular al clon. Adems fueron necesarios 277 embriones para
producir este nacimiento.

CLONACIN DE SUSTITUCIN
Un cuarto tipo de clonacin sera la llamada clonacin de sustitucin que sera una combinacin
de la clonacin reproductiva y la clonacin teraputica. En este tipo de clonacin se producira la
clonacin parcial de un tejido o una parte de un humano necesaria para realizar un trasplante.

CLONACION Y SU UTILIDAD TERAPEUTICA


La Clonacin teraputica, muy lejos de estas concepciones
apunta a la reproduccin de clulas madre que contengan
el cromosoma del paciente para poder proveerle, a travs de las
divisiones resultantes de su reproduccin una alternativa de salud
y vida. En la prctica el proceso puede resumirse en la toma de
una clula madre ya sea de origen animal o humano y de una
clula cualquiera sana de nuestro organismo.
A nuestra clula se le extrae el cromosoma que contiene la
cadena de ADN completa y se fertiliza un ovulo con ella. La
clula madre comenzar a dividirse creando los diferentes tipos de clulas que existen, entonces,
en ese momento se podrn extraer estas y ser implantadas en pacientes para lograr la
recuperacin de la salud.Actualmente una aplicacin de este mtodo que no admite ningn tipo
de crtica tica al respe cto es la clonacin de las clulas de la piel para ser implantadas en
pacientes que han sufrido quemaduras o lesiones de piel graves con resultados asombrosos. Otra
aplicacin es el transplante de mdula sea, donde al paciente enfermo se le colocan clulas de
un paciente sano y compatible para curarlo.La meta en este campo sern los transplantes de
rganos, por lo que esperamos que la ciencia pueda abrirse paso y todas las partes
comprometidas pongan en valor la importancia de estos tratamientos para aliviar las afecciones
de millones de pacientes.

DIAGNOSTICO DE EMBARAZO
Desde las primeras semanas embarazo, cuando el beb comienza a desarrollarse dentro del
cuerpo de la madre, sta va a descubrir signos y sntomas en su organismo que permiten hacer el
diagnstico presuntivo del embarazo.No todas las mujeres tienen los mismos sntomas, ni
tampoco en las mismas semanas del embarazo.

Ante la posibilidad del embarazo la mujer podr utilizar los diferentes mtodos diagnsticos.
Aunque para confirmar con certeza la existencia de una gestacin hay que visualizar al embrin,
y esto se hace en la actualidad por medio de la ecografa.

Diagnstico presuntivo de embarazo


Atraso Menstrual
La amenorrea o atraso menstrual en una mujer que est en edad frtil y que tiene ciclos
regulares, nos hace pensar en que est embarazada.
Aparato Digestivo
Aumento o disminucin del apetito, nuseas, vmitos, acidez gstrica, constipacin, etc.
rganos de los sentidos
Rechazo o apetencia aumentada por otros, intolerancia a olores como perfumes, tabaco,
comidas.
Aparato urinario
Micciones ms frecuentes.
Estado general
Sueo, cansancio, modificaciones del carcter, etc.
Mamas
Aumento de tamao, mayor turgencia, calostro.

MTODOS AUXILIARES DE DIAGNSTICO CLNICO DEL EMBARAZO


Subunidad beta de la hormona gonadotrofina corinica (hCG): se basa en la medicin en sangre
de la hormona gonadotrofina corinica, (es una hormona que se produce exclusivamente si la
mujer est embarazada, en las clulas que formarn la placenta). Se puede medir a partir de los 7
das siguientes a la implantacin del huevo.
Deteccin de la hormona gonadotrofina corinica en orina: se puede hacer en un laboratorio de
anlisis clnicos o con los llamados tests caseros. Estos ltimos se compran en la farmacia, y la
mujer lo puede realizar en su casa. Conviene utilizar la primer orina de la maana, porque est
ms concentrada. Puede hacerse el diagnstico de embarazo en los ltimos das del ciclo, sin
tener an el atraso menstrual. Cuando da positivo tiene un 99% a 100% de seguridad. En el caso
que el resultado sea negativo, conviene repetirlo 3 a 5 das despus, porque a lo mejor los niveles
de hormona (hCG) no son suficientemente altos para detectarlos en orina. Este tipo de test
despus ser confirmado por el mdico, quien le pedir a la paciente un estudio de laboratorio.

MTODO DE CERTEZA
Se utiliza la ecografa, que emplea el ultrasonido, para visualizar el embarazo. Se puede realizar
por va transabdominal (la mujer debe un tiempo antes no orinar y tomar lquido para distender la
vejiga y desplazar el intestino hacia arriba, permitiendo la visualizacin del tero) o por va
transvaginal (la paciente se coloca en posicin ginecolgica y se introduce por va vaginal un
dispositivo, llamado transductor, cubierto por material descartable como un preservativo, que
tiene el grosor de un lpiz).

En la ecografa abdominal el saco gestacional se ve en la 5 semana de embarazo, y por va


transvaginal en la 4 semana. Entre la 7 y 8 semana se puede ver la actividad cardaca y los
movimientos del embrin.
La ecografa si bien se utiliza para confirmar y controlar la evolucin del embarazo, para la
mujer tiene un significado especial porque este estudio le permite ver a su beb por primera vez,
y seguramente guardar este estudio como recuerdo, porque para la futura madre tiene un valor
afectivo especial.
Ms all de cualquier sntoma o positivo, la mujer debe consultar lo antes posible con su mdico
para que la controle y la oriente durante su embarazo.

EMBARAZO ECTPICOS
Es un embarazo que ocurre por fuera de la matriz (tero). Es una afeccin potencialmente mortal
para la madre.
CAUSAS
En la mayora de los embarazos, el vulo
fecundado viaja a travs de las trompas de
Falopio hacia la matriz (tero). Si el movimiento
de este vulo a travs de las trompas se bloquea
o se retrasa puede llevar a que se presente un
embarazo ectpico. Los factores que pueden
causar este problema abarcan:

Defecto congnito en las trompas de


Falopio.
Cicatrizacin despus de una ruptura del apndice.
Endometriosis.
Haber tenido un embarazo ectpico antes.
Cicatrizacin a raz de infecciones pasadas o ciruga de los rganos femeninos.
Los siguientes factores tambin pueden incrementar el riesgo de embarazo ectpico:
Edad mayor a 35 aos.
Quedar en embarazo teniendo un dispositivo intrauterino (DIU).
Tener las trompas ligadas (ligadura de trompas); ms probable dos o ms aos despus
del procedimiento.
Haberse sometido a una ciruga para revertir la ligadura de trompas con el fin de quedar
en embarazo.
Haber tenido mltiples compaeros sexuales.
Algunos tratamientos para la esterilidad.

Algunas veces, se desconoce la causa. Las hormonas pueden jugar un papel.

El sitio ms comn para un embarazo ectpico est dentro de una de las dos trompas de Falopio.
En raras ocasiones, los embarazos ectpicos pueden presentarse en los ovarios, el abdomen o
elcuello uterino.
Un embarazo ectpico puede ocurrir incluso si usted usa anticonceptivos.
SNTOMAS
Usted puede sentir sntomas tempranos de embarazo, como sensibilidad mamaria o nuseas.
Otros sntomas pueden abarcar:

Sangrado vaginal anormal


Lumbago
Clico leve en un lado de la pelvis
Ausencia de periodos
Dolor en la parte inferior del abdomen o en la zona de la pelvis
Si la zona alrededor del embarazo anormal presenta ruptura y sangra, los sntomas
pueden empeorar. Estos pueden abarcar:
Desmayo o sensacin de desmayo
Presin intensa en el recto
Presin arterial baja
Dolor en el rea del hombro
Dolor agudo, sbito e intenso en la parte inferior del abdomen

PRUEBAS Y EXMENES
El mdico llevar a cabo un examen plvico que puede mostrar sensibilidad en dicha rea.
Se realiza una prueba de embarazo y una ecografa vaginal.
La GCH es una hormona que normalmente se produce durante el embarazo. El chequeo de los
niveles de esta hormona en la sangre (prueba de GCH cuantitativa en sangre) puede diagnosticar
el embarazo. Si el nivel sanguneo de GCH no se est elevando lo suficientemente rpido, el
mdico puede sospechar de un embarazo ectpico.
TRATAMIENTO
El embarazo ectpico es potencialmente mortal y no puede continuar hasta el nacimiento (a
trmino). Se tienen que extraer las clulas en desarrollo para salvar la vida de la madre.
Usted necesitar ayuda mdica urgente si el rea del embarazo ectpico se abre (se rompe), lo
cual puede llevar a que se presente sangrado y shock, que es una situacin de emergencia. El
tratamiento para el shock puede incluir:

Transfusin sangunea
Lquidos por va intravenosa
Mantenerse caliente
Oxgeno
Elevar las piernas

Si hay una ruptura, se lleva a cabo una ciruga para


detener la prdida de sangre y extraer el embarazo. En
algunos casos, es posible que el mdico tenga que extraer
la trompa de Falopio.
Si el embarazo ectpico no ha presentado ruptura, el
tratamiento puede incluir:
CIRUGA
Un medicamento que termine el embarazo y vigilancia cuidadosa por parte del mdico
EXPECTATIVAS (PRONSTICO)
Una de cada tres mujeres que ha tenido un embarazo ectpico puede ms adelante tener un beb.
Es ms probable que se presente otro embarazo ectpico. Algunas mujeres no vuelven a quedar
embarazadas de nuevo.
La probabilidad de un embarazo exitoso despus de un embarazo ectpico depende de:

La edad de la mujer.
Si ya ha tenido hijos.
La razn por la cual se present el primer embarazo ectpico.
Cundo contactar a un profesional mdico
Llame al mdico o al personal de enfermera si presenta:
Sangrado vaginal anormal
Dolor plvico o abdominal bajo

PREVENCIN
Es probable que la mayora de las formas de embarazos ectpicos que ocurren por fuera de las
trompas de Falopio no sean prevenibles. Usted puede reducir el riesgo evitando afecciones que
podran ocasionar cicatrizacin en las trompas de Falopio. Estas medidas abarcan:

Practicar las relaciones sexuales con precaucin, tomando medidas antes y durante el
coito, lo cual puede evitar que usted contraiga una infeccin.
Obtener diagnstico y tratamiento oportunos de todas las infecciones causadas por
relaciones sexuales (ETS).
Dejar de fumar.

ORIGEN DE LOS RGANOS HUMANOS RELACIONADOS


CON LAS LMINAS GERMINATIVAS
DEL ECTODERMO derivan:

El Sistema Nervioso
Los Sentidos
La Piel y sus anexos: Pelos, Plumas, Escamas.
Glndulas sudorparas y Sebceas
cubierta exterior del cuerpo, el tegumento y otras estructuras derivadas de l, pelo, uas,
glndulas epiteliares. Revestimiento de la boca, esmalte dental, odo interno, epitelio
nasal y olfativo
tubo neural: encfalo, mdula espinal, nervios motores
cresta neural: ganglios sensoriales y nervios, mdula adremal, ganglios simpticos,
crneo, arcos branquiales extremos anterior y posterior del cuerpo que reciben el nombre
de estomodeo y protodeo

DEL MESODERMO derivan:

La mayora de los rganos internos


Revestimiento de las cavidades torcica y abdominal
rganos del sistema urogenital, urter, rin, gnadas, conductos reproductores
Sistema circulatorio, sangre, mdula sea, tejido linftico, msculo esqueltico, hueso y
cartlago del esqueleto, dermis y tejido conjuntivo los animales diblsticos forman estas
estructuras a partir del ectodermo
El Esqueleto
Los Msculos
El Aparato Urinario
El Aparato Genital
El Aparato Circulatorio
La Sangre
Cartlagos
Huesos
Tejido conectivo
Sistema reproductivo
Los riones.

DEL ENDODERMO derivan

El Aparato Digestivo y sus Glndulas anexas: el Hgado y el Pncreas y la vescula biliar


El Aparato Respiratorio
El Tmpano y las Trompas de Eustaquio

Muchas estructuras endocrinas como la glndula tiroides y paratiroides se forman a partir


del endodermo.

CLULAS MADRE Y SU USO


Las clulas madre tienen el potencial de tratar una gama enorme de enfermedades y condiciones
que afectan a millones de personas en todo el mundo.Su capacidad para tratar tantas
enfermedades y sndromes descansa sobre sus propiedades nicas de:

Auto-renovacin: las clulas madre pueden renovarse indefinidamente. Esto tambin se


conoce como la proliferacin.
Diferenciacin: las clulas madre tienen la habilidad especial de diferenciarse en clulas
con caractersticas y funciones especializadas.
No especializadas: las clulas madre son las clulas propias en gran medida no
especializadas que a su vez dan lugar a clulas especializadas.

DESARROLLO HUMANO
Una de las razones por las que las clulas madre son importantes se debe a la posiblidad del
desarrollo humano a partir de clulas madre. Por lo tanto, una comprensin de sus atributos
nicos y el control de las mismas nos puede ensear ms sobre el desarrollo humano. Se cree que
enfermedades como el cncer son el resultado de la proliferacin anormal de las clulas y la
diferenciacin. Esto significa que la comprensin de cmo las cosas van mal o empeoran en la
divisin de clulas madre, nos ayudar a comprender el cncer y a encontrar maneras de prevenir
estos cambios.

DEFECTOS DE NACIMIENTO
La investigacin con clulas madre tiene el potencial de ensearnos ms de cerca cmo se
producen los defectos congnitos y cmo stos pueden evitarse o revertirse. La comprensin de
los factores desencadenantes de regulacin y de proliferacin de clulas madre as como la
diferenciacin son la clave para hacer frente a los defectos de nacimiento.

TERAPIAS CELULARES
Probablemente, el valor teraputico ms importante para las clulas madre es el uso de terapias
celulares. Una terapia celular es un tratamiento que reemplaza tejidos disfuncionales o enfermos
con clulas madre. En la actualidad, las clulas madre ya se utilizan en terapias celulares para el
tratamiento de algunos tipos de cncer, pero este uso es todava pequeo en el esquema de las
enfermedades que afectan a los seres humanos hoy en da.
La importancia de las clulas madre aumenta si tenemos en cuenta que actualmente se realizan
muchos trasplantes de rganos, pero, por desgracia, el nmero de rganos disponibles para

trasplante es escaso en comparacin con aquellos que


requieren un trasplante de rgano. Muchas personas sufren
sin cesar a la espera de un trasplante y otros morirn antes
de que puedan recibir uno. El potencial de las clulas madre
para reemplazar las clulas daadas y tejidos es
emocionante para aquellos que requieren un trasplante
durante su vida. Entre las enfermedades que se espera que
las clulas madre puedan llegar a curar algn da se
encuentran el Alzheimer y el Parkinson, as como aquellas
enfermedades que afectan a la retina y el corazn.
Claramente, el uso de clulas madre es emocionante y una
gran promesa para el tratamiento y quizs la cura de
muchas enfermedades.

ECOGRAFA

La Ecografa, tambin denominada ecosonografa o ultrasonografa es una tcnica de diagnsticode imagen q


permite ver rganos y estructuras blandas del cuerpo, por medio de ondas sonoras que son emitidas a travs de
transductor el cual capta el eco de diferentes amplitudes que generan al rebotar en los diversos rganos y es
seales procesadas por un computador dan como resultado imgenes de los tejidos examinad

El eco es un fenmeno acstico que se produce cuando un sonido choca contra una superficie que lo refle

Estas ondas permiten diferenciar claramente la forma y tamao de cada estructura, as como su contenido q
puede ser gaseoso, slido, lquido o mixto.

ECOGRAFA OBSTTRICA

Se utiliza para determinar la presencia de embarazo y conocer las condiciones del embrin o feto, as como de
placenta, el tero, cuello del tero y lquido aminotico.

La ecografa obsttrica es el mtodo ms seguro para conocer el esta


general del embarazo y segn las semanas de gestacin tiene sus indicacion
especficas a evaluarse como son:

TEST HARMONY EN SANGRE MATERNA PARA LA DETECCIN DE CROMOSOMOPATAS

HARMONY TEST es una prueba de diagnstico prenatal. NO INVASIVA

Se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre embarazada p


analizar el ADN libre de la madre y del feto, midiendo la cantidad relativa
cromosomas.

Los seres humanos tenemos 23 cromosomas(dos copias de cada uno) don


se encuentra toda la informacin gentica que define nuestras caracterstica

ECOGRAFA ABDOMINAL

La ecografa abdominal es un estudio ecosonogrfico que permite conoc


que tipo de patologa afecta a los rganos internos del abdomen superi

PUNCIN ECODIRIGIDA DE GLNDULA MAMARIA

Es un procedimiento ecodirigido mediante el cual se aspiran clulas de una nodulacin o


quiste presente en alguna de las glndulas mamarias, para la deteccin de ndulos benignos o malignos(cncer de
mama).

ANOMALA CONGNITA: DIVERTCULO DEL ESFAGO


Son invaginaciones de la pared del esfago, de aspecto sacular, que comunican con la luz a
travs de una abertura de tamao variable
Los divertculos esofgicos son relativamente frecuentes y se clasifican de varias formas. Se
denominan verdaderos cuando todas las capas del esfago estn presentes en la pared
diverticular y falsos cuando la pared del divertculo est formada por la mucosa y submucosa,
formando una hernia a travs de la capa muscular
Segn su localizacin:

Divertculo faringeoesofgico o divertculo de Zenker. Se localiza en la parte superior del


esfago
Divertculo epifrnico, en la parte inferior del esfago prximo al diafragma
Segn el mecanismo de formacin, se clasifican en
Divertculo por pulsin, cuando se deben al aumento de la presin intraesofgica que
ocasiona una hernia de la capa mucosa a travs de las distintas capas.
Divertculo por traccin: se deben a cicatrices o a adherencias periesfagicas
Divertculos del cuerpo esofgico

Los divertculos del cuerpo esofgico se observan


preferentemente en los dos tercios inferiores del esfago.
Cuando se localizan en los 5 cm por encima del esfinter
esofgico inferior, reciben el nombre de divertculos
epifrnicos.
En algunos casos estas lesiones son congnitas y
representan una forma frustada de fstula esofageotraqueal.
Los divertculos por traccin, poco frecuentes en los pases
desarrollado se deben a deformaciones o cicatrices del
esfago resultantes de enfermedades inflamatorias crnicas
del mediastino.
Los divertculos del tercio medio del esfago suelen ser de pequeo tamao, de forma
redondeada y de cuello ancho, lo que explica que raras veces retengan alimentos. Son
relativamente frecuentes.
Las manifestaciones clnicas de los divertculos
fundamentalmente de su tamao y localizacin.

son

muy

variables

dependen

La mayora de las veces son asintomticos, pero del del cuerpo esofgico pueden ocasionar
disfagia y a veces regurgitacin, sntomas habituales del divertculo de Zenker. Los grandes
divertculos del tercio medio del esfago tambin pueden producir disfagia y regurgitaciones

DIAGNOSTICO
El diagnstico se establece por lo general radiolgicamente. El contraste de batio permite ver con
facilidad el tamao y la situacin de la bolsa diverticular.
La endoscopia agrega escasa informacin, salvo en el caso de que se sospeche la presencia de un
cncer. Endoscpicamente, los diverticulos del tercio medio del esgafo suelen ser de pequeas
dimensiones y cuello ancho (*) Los divertculos epifrnicos suelen presentar un cuello estrecho
aunque su tamao puede alcanzar grandes proporciones (*) produciendo incluso una reduccin
de la luz esofgica. Como los divertculos epifrnicos son divertculos por pulsin, la pared
diverticular est formada por una fina capa mucosa lo que aumenta el riesgo de perforacin al
practicar la endoscopia.
TRATAMIENTO
Los divertculos asintomticos no requieren tratamiento. En los pacientes con disfagia o serios
problemas de regurgitacin est indicada la ciruga. En la mayor parte de los casos de
divertculos epifrnicos, se practica una funduplicatura si la miotoma llega al esfnter esofgico
inferior.

ANOMALAS CONGNITAS DEL SISTEMA ESQUELTICO

Segn la clasificacin internacional de las enfermedades, ICD tenemos:

Deformidades congnitas de la cadera


Luxacin congnita de la cadera, unilateral
Luxacin congnita de la cadera, bilateral
Luxacin congnita de la cadera, no especificada
Subluxacin congnita de la cadera, unilateral
Subluxacin congnita de la cadera, bilateral
Subluxacin congnita de la cadera, no especificada
Cadera inestable
Otras deformidades congnitas de la cadera
Deformidad congnita de la cadera, no especificada
Deformidades congnitas de los pies
Talipes equinovarus
Talipes calcaneovarus
Metatarsus varus
Otras deformidades varus congnitas de los pies
Talipes calcaneovalgus
Pie plano congnito
Otras deformidades valgus congnitas de los pies
Pie cavus
Otras deformidades congnitas de los pies
Deformidad congnita de los pies, no especificada
Deformidades osteomusculares congnitas de la cabeza, de la cara, de la columna vertebral y
del trax
Asimetra facial
Facies comprimida
Dolicocefalia
Plagiocefalia
Otras deformidades congnitas del crneo, de la cara y de la mandbula
Deformidad congnita de la columna vertebral
Trax excavado
Trax en quilla
Otras deformidades congnitas del trax
Otras deformidades osteomusculares congnitas
Deformidad congnita del msculo esternocleidomastoideo
Deformidad congnita de la mano
Deformidad congnita de la rodilla
Curvatura congnita del fmur
Curvatura congnita de la tibia y del peron
Curvatura congnita de hueso(s) largo(s) del miembro inferior, sin otra especificacin
Otras deformidades congnitas osteomusculares, especificadas

Polidactilia
Dedo(s) supernumerario(s) de la mano
Pulgar(es) supernumerario(s)
Dedo(s) supernumerario(s) del pie
Polidactilia, no especificada
Sindactilia
Fusin de los dedos de la mano
Membrana interdigital de la mano
Fusin de los dedos del pie
Membrana interdigital del pie
Polisindactilia
Sindactilia, no especificada
Defectos por reduccin del miembro superior
Ausencia congnita completa del (de los) miembro(s) superior(es)
Ausencia congnita del brazo y del antebrazo con presencia de la mano
Ausencia congnita del antebrazo y de la mano
Ausencia congnita de la mano y el (los) dedo(s)
Defecto por reduccin longitudinal del radio
Defecto por reduccin longitudinal del cbito
Mano en pinza de langosta
Otros defectos por reduccin del (de los) miembro(s) superior(es)
Defecto por reduccin del miembro superior, no especificado
Defectos por reduccin del miembro inferior
Ausencia congnita completa del (de los) miembro(s) inferior(es)
Ausencia congnita del muslo y de la pierna con presencia deL pie
Ausencia congnita de la pierna y del pie
Ausencia congnita del pie y dedo(s) del pie
Defecto por reduccin longitudinal del fmur
Defecto por reduccin longitudinal de la tibia
Defecto por reduccin longitudinal del peron
Pie hendido
Otros defectos por reduccin del (de los) miembro(s) inferior(es)
Defecto por reduccin del miembro inferior, no especificado
Defectos por reduccin de miembro no especificado
Ausencia completa de miembro(s) no especificado(s)
Focomelia, miembro(s) no especificado(s)
Otros defectos por reduccin de miembro(s) no especificado(s
Otras anomalas congnitas del (de los) miembro(s)
Otras malformaciones congnitas del (de los) miembro(s) superior(es), incluida la cintura
escapular
Malformacin congnita de la rodilla
Otras malformaciones congnitas del (de los) miembro(s) inferior(es), incluida la cintura
pelviana
Artrogriposis mltiple congnita

Otras malformaciones congnitas especificadas del (de los) miembro(s)


Malformacin congnita de miembro(s), no especificada
Otras malformaciones congnitas de los huesos del crneo y de la cara
Craneosinostosis
Disostosis craneofacial
Hipertelorismo
Macrocefalia
Disostosis maxilofacial
Disostosis oculomaxilar
Otras malformaciones congnitas especificadas de los huesos del crneo y de la cara
Malformacin congnita no especificada de los huesos del crneo y de la cara
Malformaciones congnitas de la columna vertebral y trax seo
Espina bfida oculta
Sndrome de Klippel-Feil
Espondilolistesis congnita
Escoliosis congnita debida a malformacin congnita sea
Otra malformacin congnita de la columna vertebral, no asociada con escoliosis
Costilla cervical
Otras malformaciones congnitas de las costillas
Malformacin congnita del esternn
Otras malformaciones congnitas del trax seo
Malformacin congnita del trax seo, no especificada
Osteocondrodisplasia con defecto del crecimiento de los huesos largos y de la columna
vertebral
Acondrognesis
Enanismo tanatofrico
Sndrome de costilla corta
Condrodisplasia punctata
Acondroplasia
Displasia distrfica
Displasia condroectodrmica
Displasia espondiloepifisaria
Otras osteocondrodisplasias con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna
vertebral
Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de la columna
vertebral, sin otra especificacin
Otras osteocondrodisplasias
Osteognesis imperfecta
Displasia poliosttica fibrosa
Osteopetrosis
Displasia diafisaria progresiva
Encondromatosis
Displasia metafisaria
Exostosis congnita mltiple

Otras osteocondrodisplasias especificadas


Osteocondrodisplasia, no especificada
Malformaciones congnitas del sistema osteomuscular, no clasificadas en otra parte
Hernia diafragmtica congnita
Otras malformaciones congnitas del diafragma
Exnfalos
Gastrosquisis
Sndrome del abdomen en ciruela pasa
Otras malformaciones congnitas de la pared abdominal
Sndrome de Ehlers-Danlos
Otras malformaciones congnitas del sistema osteomuscular
Malformacin congnita del sistema osteomuscular, no especificada

ACONDROPLASIA.
El nio con una acondroplasia clsica apenas presenta problema
diagnstico al nacimiento, y puede ser reconocido con examen
radiologico in tero. Las extremidades son relativamente cortas,
sobre todo en sus segmentos proximales. El tamao de la cabeza
es algo ms grande que el normal, y au que la hidrocefalia es
autolimitada en la mayora de los nios con acondroplasia, en
otros es progresiva y requiere tratamiento. El puente nasal est
aplanado, la frente es promine nte y la mandbula puede hacer
protrusin. La lordosis lumbar hace las nalgas y el abdomen
prominentes. La mentalidad no est afectada, aunque los padres a menudo piden seguridades
sobre este punto. Muchos casos se originan por mutacin espordica, pero existe tambin una
forma de herencia dominante. No existe ningn tratamiento de la anormalidad esqueltica en el
nio pequeo.
DISCONDROPLASIS.
Existen varias formas de crecimiento anormal del cartlago, de las que resultan otras formas de
discondroplasias, algunas de las cuales, como la enfermedad de Conradi, son reconocibles al
nacimiento. Otras, como la enfermedad de Morquio y las diversas formas de gargolismo, no se
hacen evidentes hasta el final de la primera infancia o ms
tarde an. Otras pueden presentarse al nacimiento con
dificultad respiratoria debida al sndrome del trax pequeo.
OSTEOGNESIS IMPERFECTA.
La osteognesis imperfecta es causa de una extrema
fragilidad sea. En su forma grave afecta al feto in tero,
donde ocurren fracturas, el nio nace con las extremidades
deformadas y acortadas y la radiologa muestra fracturas
mltiples. Muchos nacen muertos. Los menos afectados

pueden sobrevivir, pero presentan fracturas frecuentes. El nico tratamiento es la proteccin y


cuidados suaves.
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL.
La disostosis cleidocraneal se hereda con carcter dominante y causa anormalidades en las
clavculas y crneo. Las suturas craneales estn muy abiertas y faltan partes de las clavculas. No
existe tratamiento ni es necesario, pues no causa incapacidad. La importancia de este proceso se
basa en el diagnstico diferencial con otros procesos. Generalmente, esto resulta evidente cuando
se conoce la historia familiar.
LUXACIN DE LA CADERA.
La luxacin de la articulacin de la cadera con subluxacin
parcial o completa, por una adecuada comprobacin, puede ser
descubierta al nacimiento con relativa frecuencia. La
subluxacin o luxacin es ms corriente en las hembras y en
partos de nalgas. Algunos nios cuyas caderas se luxan ms
tarde al comenzar a sostener peso pueden no mostrar evidencia
de subluxacin al nacer, y en stos la anormalidad reside ms en
la estructura del acetbulo que en la articulacin.
La luxacin de la cadera puede restablecerse si se diagnstica
precozmente y se trata mantenindola en posicin de abduccin. En los primeros das de la vida,
esto se puede hacer ms fcilmente manteniendo al nio en decbito prono con una sbana
enrollada que mantenga las piernas ampliamente separadas y mantenidas en esta posicin con
otra sbana sujeta fuertemente con alfileres. Pasados los primeros cuatro o cinco das, en lugar de
esto se emplea una frula ms rgida, como la que se muestra en la figura.

PIES ZAMBOS
La presin de la pared uterina con frecuencia produce anormalidades posturales de los pies al
nacimiento que pueden ser corregidos con movimientos pasivos. En el pie zambo verdadero, que
no puede ser corregido con movimientos pasivos, la anormalidad puede ser en equinovaro, con
el pie apuntando hacia abajo y adentro, calcneo, con el pie apuntando hacia arriba y afuera, o
metatarso varo, en que el antepi slo est angulado hacia adentro. Pueden estar afectados uno o
ambos pies.
Los pies zambos posturales son tratados con manipulacin frecuente y estimulacin del
movimiento activo de los msculos contrados.
El pie zambo fijo requiere tratamiento ortopdico con entablillamiento progresivo.
ESCOLIOSIS.
Las anormalidades de los cuerpos vertebrales, como la hemivrtebra, producen escoliosis.

NEVUS.
Las anomalas menores como las manchas de nacimiento ms pequeas (monglica), manchas
azules y urticaria neonatorum ya han sido consideradas en el captulo de recin nacido normal.
Nevus mayores son comnmente del tipo vino de Oporto o pigmentados. No requieren
tratamiento en el perodo neonatal.
EPIDERMLISIS BULLOSA.
La epidermlisis bullosa es un raro estado heredado en que la
presin sobre la piel produce ampollas que se rompen (signo de
Mikolski), dejando zonas ulceradas, rojas, qu e se infectan
fcilmente. Las mucosas se afectan de modo similar en algunos
nios, dificultando mucho la alimentacin. El tratamiento es
paliativo, con manipulacin suave y prevencin de la infeccin.
El pronstico es malo en casos graves.
PIEL DE COLODIN.
La piel de colodin ya es evidente al nacimiento. La piel presenta un aspecto barnizado y se
agrieta fcilmente. Conforme la piel anormal se descama es sustituida por piel normal o bien por
piel que muestra signos de ictiosis.
ICTIOSIS
La ictiosis, en el que la piel es semejante al papel, seca y escamosa, puede tambin ocurrir
independientemente.
Los defectos del cuero cabelludo. Los defectos de la piel, particularmente en el cuero cabelludo,
ya pueden ser encontrados al nacimiento. stos curan en pocas semanas dejando una cicatriz
fibrosa.

ANOMALAS CONGNITAS DEL SISTEMA MUSCULAR


Las extremidades o las articulaciones pueden faltar, estar deformes o tener un desarrollo
incompleto al nacer. Es muy probable que un nio con una extremidad o una articulacin
anormal sufra de otra anomala. Las extremidades y las articulaciones pueden desarrollarse
anormalmente; por ejemplo. Los huesos de la mano y del antebrazo pueden no existir por un
defecto gentico. El desarrollo normal de la extremidad puede detenerse en el tero; por ejemplo.
un dedo detiene su crecimiento, ya que este puede estar limitado por fibras. La fuerza mecnica
es otra causa de anomalas en las extremidades y en las articulaciones por ejemplo, la presin
puede causar una luxacin de cadera.
Las anomalas cromosomitas pueden producir anomalas en las extremidades y en las
articulaciones. La talidomida, un frmaco administrado en algunas mueren embarazadas al final
de los aos 50 para las nauseas matinales, causo una variedad de defectos en las extremidades,
por lo general apndices cortos que funcionaban deficientemente, en reemplazos de brazos y
piernas.

Las anomalas de los brazos y las piernas pueden ocurrir de manera horizontal (por ejemplo el
brazo es mas corto de lo normal) o longitudinal (el brazo es anormal del lado del pulgar, es decir
del codo al pulgar; pero normal del lado del dedo indice.) los nios suelen acostumbrarse con
facilidad a usar un miembro malformado, y por lo general se pueden contruir prtesis funcional.

DEFECTOS DE LA MANO
CARACTERSTICAS GENERALES
Son frecuentes, a veces una mano no se forma completamente; puede faltar una parte o toda la
mano. P/ej la persona puede tener pocos dedos.
CAUSAS
A veces una mano no se desarrolla, p/ej los dedos no se separaron, produciendo una mano
palmeada. Algunos defectos de la mano implican dedos adicionales, el ndice y el pulgar se
duplican con mas frecuencia. Puede ocurrir un crecimiento exagerado de manos o dedo.
TRATAMIENTO
Generalmente se realiza ciruga para corregir el defecto de la mano y proporcionar la mayor
funcionalidad posible.

LUXACION CONGNITA DE LA CADERA


CARACTERSTICAS GENERALES
O displasia del desarrollo de la cadera, la cavidad de la cadera y el fmur del recin nacido que
forman normalmente una articulacin, llegan a separase, a manudo porque la cadera tiene una
cavidad que no es lo bastante profunda para sostener la cabeza del fmur.
CAUSAS
La luxacin de la cadera es ms frecuente en las nias, en los bebes que han nacido de nalgas y
en aquellos que tienen familiares con el mismo problema. Las piernas y caderas con frecuencia
se ven diferentes la una de la otra en los recin nacidos con el defecto.
TRATAMIENTO
El medico puede detectar el defecto cuando examina al recin nacido. En los bebes de menos de
4 meses. Una ecografa de las caderas puede confirmar el diagnstico; en los bebes mayores a 4
meses puede realizarse una radiografa

PIE ZAMBO:
CARACTERISTICAS GENERALES

(Talipes equinovaro) es una enfermedad la que el pie y el tobillo se tuercen fuera de forma o
posicin. El habitual patizambo es un giro hacia abajo y adentro de la parte posterior del pie, con
torcedura hacia adentro de la parte posteri or.
CAUSAS
A veces el pie solo parece anormal porque fue sujetado en una posicin extraa en el utero
(talpies posicional). Por el contrario en un verdadero pie zambo es estructuralmente anormal, los
huesos de la pierna o el pie, o los msculos de la pantorrilla estn frecuentemente
subdesarrollados.
TRATAMIENTO
El patizambo posicional puede corregirse mediante la inmovilizacin de las articulaciones en una
escayola y usando fisioterapia para distender el pie y el tobillo. El tratamiento precoz de
inmovilizacin es util en el caso del verdadero pie zambo, pero en general necesita ciruga.

METATARSO ADUCTO
CARACTERISTICAS GENERALES
El pie parece volteado hacia adentro. La movilidad de las
articulaciones del pie y del tobillo puede limitarse.
TRATAMIENTO
El tratamiento depende de la gravedad de la deformidad y
de la inmovilidad del pie. Muchos casos moderados se
resuelven espontneamente. En los casos ms graves pueden ser necesarios calzados correctivos
o frulas. La ciruga solo es necesaria en casos excepcionales.

ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA


CARACTERISTICAS GENERALES
Algunas articulaciones se congelan y, por lo tanto, no
pueden doblarse. Muchos nios con este defecto poseen
msculos debilitados.
Es probable que el reducido movimiento de los msculos y
las articulaciones antes del nacimiento ocasione un reducido
movimiento de las articulaciones despus del nacimiento.
CAUSAS
No se conoce su causa. Algunas veces los nervios que
normalmente mueven los huesos en las articulaciones

afectadas tambin estn daados. Los bebes con el defecto pueden tambin presentar dislocacin
de cadera, rodillas o codo.
TRATAMIENTO
El movimiento de las articulaciones puede mejorar colocando las extremidades en una escayola y
con fisioterapia, en la que se manipula cuidadosamente las articulaciones rgidas. Liberando
quirrgicamente los huesos de los tejidos adheridos algunas veces pueden conseguirse
movimientos articulares ms normales.

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