FECUNDACION IN VITRO

La Inseminación Artificial consiste en colocar en el interior del útero de la mujer una muestra seleccionada de
semen, previamente preparada y optimizada en laboratorio, con el fin de incrementar el potencial de los
espermatozoides y las posibilidades de fecundación del óvulo. Para aumentar las posibilidades de embarazo se
estimulan hormonalmente los ovarios y se controla la ovulación para saber cuál es el mejor momento para hacer la
inseminación.

ESTIMULACION OVARICA
Para asegurar un correcto desarrollo de los folículos que contienen los óvulos y coordinar el momento de la
inseminación con los espermatozoides. Para ello debe administrarse una medicación que principalmente consiste en
hormonas inyectables. Las dosis son bajas y la medicación es muy fácil de administrar ya que generalmente es
subcutánea (como la insulina en los pacientes diabéticos). El crecimiento de los folículos ováricos debe controlarse a
través de una ecografía vaginal periódicamente hasta que se alcanza un tamaño adecuado. Este proceso de
medicación y control dura aproximadamente entre 10 y 12 días.

INSEMINACION
Una vez que los folículos han alcanzado la cantidad y tamaño adecuados, se programa una cita alrededor de las 36
horas después de la administración de una inyección hCG que induce la maduración ovocitaria y la ovulación.

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La fecundación in vitro (FIV) es la unión del óvulo de una mujer y el espermatozoide de un hombre en un plato de
laboratorio. In vitro significa por fuera del cuerpo. Fecundación significa que el espermatozoide se ha fijado y ha
ingresado al óvulo.

DESCRIPCION:
Un óvulo y un espermatozoide se fecundan dentro del cuerpo de una mujer. Si el óvulo fecundado se fija o adhiere al
revestimiento del útero y sigue creciendo, nace un bebé aproximadamente a los 9 meses, un proceso llamado
concepción natural o sin ayuda.

La FIV es una forma de tecnología de reproducción asistida (ART, por sus siglas en inglés). Esto quiere decir la
utilización de técnicas médicas especiales para ayudar a una mujer a quedar embarazada.

Pasos de la fecundación:

1- Estimulacion, superovulacion:

 A la mujer se le administran medicamentos, llamados fármacos para la fertilidad, con el fin de

incrementar la producción de óvulos.
  Normalmente, una mujer produce un óvulo por mes. Los fármacos para la fertilidad hacen que los
ovarios produzcan varios óvulos.
 Durante este paso, la mujer será sometida a ultrasonidos transvaginales regulares para examinar los
ovarios y a exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales.
2- Retiro del ovulo:
 Se lleva a cabo una cirugía menor, llamada aspiración folicular, para retirar los óvulos del cuerpo de
la mujer.
 La cirugía se realiza en el consultorio médico la mayor parte del tiempo. A la mujer se le administran
medicamentos de tal manera que no sienta dolor durante el procedimiento. Utilizando imágenes de
ultrasonido como guía, el proveedor de atención médica introduce una aguja delgada a través de
la vagina dentro del ovario y los sacos (folículos) que contienen los óvulos. La aguja se conecta a un
dispositivo de succión, que extrae los óvulos y el líquido fuera del folículo, uno a la vez.
 El procedimiento se repite para el otro ovario. La mujer puede presentar algunos cólicos después de
la cirugía, pero esto generalmente desaparece en cuestión de un día.
 En pocas ocasiones, se puede necesitar una laparoscopia pélvica para retirar los óvulos. Si una mujer
no produce o no puede producir ningún óvulo, se pueden utilizar óvulos donados.
3- Inseminación y fecundación.
 El espermatozoide del hombre se coloca junto con los óvulos de mejor calidad. La mezcla de
espermatozoide y óvulo se denomina inseminación.
 Los óvulos y el espermatozoide luego se almacenan en una cámara ambientalmente controlada.
Generalmente, el espermatozoide entra en (fecunda) un óvulo unas cuantas horas después de la
inseminación.
 Si el médico piensa que la probabilidad de fecundación es baja, se puede inyectar directamente el
espermatozoide dentro del óvulo, lo cual se denomina inyección intracitoplásmica de
espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés).
 Muchos programas de fertilidad llevan a cabo, de manera rutinaria, el ICSI en algunos de los óvulos
incluso si todo parece normal.
4- Cultivo del embrión:
 Cuando el óvulo fecundado se divide, se convierte en un embrión. El personal de laboratorio lo
vigilará regularmente para asegurarse de que esté creciendo de manera apropiada. En
aproximadamente 5 días, el embrión tiene varias células que se están dividiendo activamente.
 Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo
pueden contemplar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, por sus
siglas en inglés). El procedimiento se realiza con mayor frecuencia de 3 a 5 días después de la
fecundación. Los científicos del laboratorio retiran una sola célula o varias células de cada embrión y
examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos.
 De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la
Medicina Reproductiva), el PGD puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar. Esto
disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno al hijo. La técnica es polémica y no se ofrece
en todos los centros médicos.
5- Trasferencia del embrión:
 Los embriones son colocados dentro del útero de la mujer de 3 a 5 días después del retiro y
fecundación del óvulo.
 El procedimiento se hace en el consultorio del médico mientras la mujer está despierta. El médico
introduce una sonda delgada (catéter) que contiene los embriones dentro de la vagina a través
del cuello uterino hasta el interior del útero. Si un embrión se pega (se implanta) en el revestimiento
del útero y crece allí, se presenta el embarazo.
  Se puede colocar más de un embrión dentro de la vagina al mismo tiempo, lo cual puede llevar a
gemelos, trillizos o más. El número exacto de embriones transferidos es un asunto complejo que
depende de muchos factores, especialmente la edad de la mujer.
 Los embriones que no se utilizan se pueden congelar e implantar o donar en una fecha posterior.

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MODIFICACION GENETICA
La modificación genética en embriones es un método de manipulación en donde se ocupan diversas tecnologías para
perturbar la composición de los genes en un embrión (ya sea de un humano o algún otro ser vivo), produciendo un
cambio dentro de las células involucradas.

TECNICA DE BLOQUEO DE GENES

Técnica utilizada por primera vez por Mario R. capechi, Martin Evans y Oliver Smithies los cuales utilizaron la técnica
del bloqueo de genes en ratones, de esta manera ganando el premio nobel de medicina en 2007.
La técnica de bloqueo de genes consiste en una técnica utilizada en la zona de los genes la cual busca el cambio de
un gen específico para cambiarlo por una versión modificada del mismo gen que pueda contener mejoras o carecer
de errores que deriven en mutaciones, este método dentro cuenta con un periodo extenso de tiempo para poder
presentar organismos modificados genéticamente a esto se le conoce como recombinación homóloga, este proceso
también se puede realizar por transgénesis que consiste en la introducción de secuencias en el gen as cuales derivan
en una mutación la cual crea proteínas no funcionales, a comparación del anterior método este es más rápido lo cual
radica en una desventaja la cual se manifiesta en que sigue la presencia del gen mutado el cual puede interferir con
varias moléculas ocasionando mutaciones aleatorias.

TECNICA DE MANIPULACION DE GENES (CRISPR)

Técnica descubierta por la científica Jennifer Doudna en las instalaciones de la Universidad de California con la ayuda
de la investigación realizada por el científico Francisco Mojica en el año 2005 donde determinó como CRISPR el
mecanismo por el cual  los microorganismos se defienden de los virus 1.
Esta técnica es capaz de cortar pedazos del ADN y de esta manera pegarlos otra cadena o simplemente eliminarla,
esto sirve para evitar mutaciones o alteraciones en la cadena que puedan desencadenar problemas a futuro o, en
otros casos ser insertada en otra cadena, que generaría un reconstrucción para provocar una defensa que permita
tratar enfermedades que no tengan cura. 2
El proceso es llevado a cabo con una molécula de ARN a la que se le “adiciona” una enzima llamada Cas9, cuya
mezcla es introducida a una célula donde el ARN sea utilizado como guía para que la senzima realice el llamado
corte. Esto es utilizado de forma natural por las bacterias para deshacerse de los virus que atacan al mismo.
Actualmente, el método CRISPR está dando mucho de qué hablar ya que contiene una amplia gama de aplicaciones
en las que destacan:

 Múltiples tipos de cáncer

 Ceguera
 Distrofia muscular
Se encuentran en investigación actualmente.
RIESGOS
La edición del genoma humano ha tomado gran relevancia en el últimamente posterior al uso de la
técnica CRISPR para modificar embriones de humanos3.La manipulación genética en embriones tempranos tiene,
como todos los procesos científicos, riesgos, tales como mutaciones aleatorias en el genoma modificado que derivan
otras enfermedades y el afectar información genética en futuras células madre de los gametos, con consecuencias
principalmente para sus descendientes de estos embriones. Además de que las tecnologías empleadas no ofrecen
aún la fiabilidad ni seguridad necesaria para editar o corregir genes de humanos con la precisión que se desea.4
Aparte de los riesgos en el embrión al llevarse a cabo la modificación genética, existen otros riesgos para la
población como lo es el aumentar la desigualdad social al dar ventajas adicionales a quienes gozan de las mejores
oportunidades, por lo que se debe de trabajar en que las tecnologías que se desarrollen sean accesibles para todos y
sirvan para igualar las oportunidades.5
Hoy en día, es raro no ver noticias sobre la edición genética, por lo que dentro de diez años o más, CRISPR será parte
de la vida de muchos en el desarrollo de fármacos y posteriormente la cura de enfermedades hereditarias. Sin
embargo, todavía no se cuenta con el control necesario sobre la técnica para emplearla en la población
actualmente.6

CONTROVERSIA SOBRE EL TEMA

El silencio normativo que aqueja a las instituciones, centros especializados,  médicos, entre otros, al definir el
embrión como un individuo de la especie humana o no, genera un efecto controversial pues es peligroso no tener
una regulación en operaciones genéticas en embriones al no considerar el estatus moral de la criatura. Como
menciona Infante, en este contexto: “La cuestión del estatuto moral del embrión es una cuestión difícil de resolver
de manera determinante” (2006).
Con tales definiciones que pueden varias dependiendo a la regulación de las conductas humanas, bajo diferentes
criterios particulares como el de instituciones, centros especiales, médicos, entre otros, genera incertidumbre en la
precisión del significado de un embrión. La situación produce preguntas como: ¿Es una persona?, ¿Se debe respetar
su dignidad por pertenecer a la especie humana? O ¿puede instrumentalizar tal y como se hace con objetos, o con
animales?.
Aspectos como el valor de la dignidad humana, también son temas que desencadenan el debate pues se implica el
estatus del valor de la dignidad humana como una característica propia de todo ser perteneciente a la especie
humana en tanto que miembro de una comunidad de seres morales.  La conceptualización kantiana dice que los
embriones, a pesar de no poseer dignidad, deben de recibir un tratamiento especial y no uno de
absoluta manipulación “suntuosa”.
Como sostiene el filósofo Habermas, esta práctica manipuladora de la vida humana prenatal puede degenerar en
una desensibilización  en el trato con la naturaleza humana, peor aún en una eugenesia positiva. En cualquier caso,
la fundamentación del cuidado de la vida no remite a la noción de dignidad humana, es decir, protegernos ante una
autodestrucción individual y colectiva de la humanidad, que puede repercutir en daños irreparables en nuestra
especie.8
Las contribuciones de la filosofía Kantiana y Habermas respecto al concepto de dignidad humana, conciben una 
mayor importancia hacia los alcances y límites de la manipulación de embriones; este tipo de consideraciones, son
las que justifican la prohibición de la manipulación de genes, donde la controversia de investigación imponen
consideraciones en los beneficios y riesgos al realizar edición genómica. Se plantea también una segunda
controversia que plantea la idea de la perfección humana y de su bienestar; una donde no se reconocer las
enfermedades como un proceso natural de la vida, cuestionando en el proceso la selección natural versus el control
del ser humano. Se trata de un geocentrismo, un peligro de xenomania, genes y genomas ni se accionan en el vacío,
también el ambiente deber ser considerado en la biología humana
Un caso en particular en el año 2019 suscitó una moratoria internacional en la que participaron un grupo de
destacados científicos y geocientistas, sobre la edición del genoma hereditario apoyada por la dirección del Instituto
Nacional de Salud (por sus siglas en inglés, NIH). El llamado a la moratoria fue iniciado debido a los informes sobre la
investigación poco ética de He Jiankui al intentar editar los genomas de dos niños, se decidió entonces discutir el
tratamiento de las cuestiones éticas, sociales y jurídicas.
El balance sorprendentemente desfavorable de los beneficios sociales de la edición del genoma hereditario frente a
las cargas sociales y riesgos, aboga por una prohibición internacional de esta investigación y de sus aplicaciones
clínicas; la moratoria entonces conserva el propósito de hacer evaluaciones periódicas que permitan la investigación
de técnicas eficientes y seguras para la manipulaciones de genes. La biomédica Carolyn Brokowski encontró que las
61 declaraciones éticas internacionales sobre la edición de genes en la línea germinal, un 54% concluía que no era
permisible la edición de genoma hereditario, mientras que un 30% no expresaba claramente su posición respecto al
tema. Brokoski señala que: “Desde ese entonces (la Cumbre Internacional sobre Edición Genética Humana de 2015
en edición de genes) … parece haber sido sutil, aunque importante, en la opinión de la edición genómica hereditaria,
al mencionar que no es admisible mientras no se determinen los riesgos con exactitud”. El colegio Americano de
Genética Médica y Genómica (por sus siglas en inglés, ACMG) declaró en 2017 que “...la edición del genoma en el
embrión humano es prematura y debería estar sujeta a un vigoroso debate ético y a un mayor perfeccionamiento de
cuestiones tecnológicas”
Por otra parte, las investigaciones sobre células madre embrionarias (por sus siglas en inglés, ESC), existe un debate
en los Estados Unidos acerca de la financiación y ética, puesto que en ciertos estados del país se han prohibido la
investigación con embriones y la transferencia nuclear de células somáticas (por sus siglas en inglés, SCNT), debido a
problemas con la política administrativa y financiación. En una temática como esta, la presencia de tribunales no
juegan un papel tan grande como sucede en casos como el de aborto; esta singulariadad cuestiona el cómo los
derechos constitucaionales podrían entrar en juego si el gobierno intentara prohibir la investigación con células
madre a mayor escala o incluso detener el uso de terapias-ESC, ya que el Tribunal Supremo nunca ha pronunciado el
estatus constitucional de los embriones fuera del cuerpo.
Pero el Tribunal ha dictaminado, sin ninguna voz discordante, que los fetos no son personas en el sentido de la 14.ª
Enmienda, y por tanto no tienen derechos constitucionales como tales. Es  de suponer que la sentencia se extienda
también a los embriones. La cuestión que queda abierta, sin embargo, es si el gobierno estatal o federal puede optar
por investirse de derechos, por ejemplo, tipificando como delito la creación de embriones para investigación y luego
destruirlos. Un planteamiento que definiría la viabilidad del asunto basado en el caso Roe v. Wade and Planned
Parenthood v. Casey, indicaría que un estado podría argumentar la restricción del uso de embriones en la
investigación, por ejemplo impidiendo su destrucción para la investigación o prohibición de crearlos para la
investigación, o incluso prohibiendo la fecundación de más óvulos de los necesarios que se necesitan para un
embarazo exitoso, por su interés en mostrar respeto a las primeras etapas de de la vida humana.
Por otra parte, las restricciones directas a la investigación con embriones son constitucionales dependerá de si la
investigación forma parte de un derecho a la investigación constitucionalmente protegido o si se requiere como
parte de un derecho negativo a obtener un tratamiento médico. La validez de derecho a la investigación amparado
por la Primera Enmienda, depende de si la restricción está dirigida al contenido de las ideas o el conocimiento que se
busca en la investigación y de si se trata de una restricción neutral en cuanto al contenido es basado en los medio
utilizado en la investigación para generar conocimiento, es decir, que existirá una restricción si se dirige a los
métodos utilizados sin tener en cuenta el tema de investigación o en la generación de contenido

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Hoy los científicos tienen la capacidad de manipular las células de maneras antes inimaginables gracias a una
peculiar tecnología llamada CRISPR (repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas). A
partir de elegantes estudios que descifraron cómo funciona CRISPR en las bacterias, los investigadores enseguida
descubrieron el potencial biológico de Cas9, una enzima de ARN guía que se adhiere al ADN empleado para editar
genes. Hoy esta capacidad se está usando en una amplia gama de ambiciosas aplicaciones, incluida la mejora de
cultivos, la eliminación de enfermedades infecciosas y la medicina en seres humanos. La tecnología CRISPR puede,
de hecho, lograr curar determinadas enfermedades genéticas y el cáncer, pero también emplearse para introducir
cambios genéticos en embriones humanos.

La edición genética hace referencia a una técnica en la que secuencias de ADN se modifican o editan directamente
en el genoma de las células vivas. Aunque disponemos de herramientas eficaces para editar genes en las bacterias
desde hace décadas, la capacidad de editar ADN en células eucariotas, que albergan el genoma en una estructura
separada llamada núcleo, iba muy retrasada. Pero en la década de 1990 apareció una nueva técnica de edición de
genes de elevada eficacia: si se podía inducir un corte de ADN en el gen que se buscaba modificar, entonces la
capacidad de editarlo crecía enormemente. Por paradójico que pareciera, el daño localizado al ADN podría servir de
estímulo a la reparación del ADN.
Nuestras células sufren constantemente daños en su ADN, ya sea por la acción de carcinógenos o por exposición a
radiaciones ionizantes, y por tanto han desarrollado mecanismos para reparar lesiones. La detección de daños en el
ADN lleva a reclutar enzimas endógenas que las reparen y, con los años, los investigadores llegaron a la conclusión
de que este proceso natural podía aprovecharse para instalar procesos de edición personalizados durante el proceso
de reparación. El cuello de botella para desarrollar todo el potencial de este enfoque, por tanto, era diseñar
herramientas para introducir roturas de ADN en lugares específicos del genoma.
La herramienta ideal sería probablemente una «nucleasa programable», una enzima que corta ácidos nucleicos
como ADN (de ahí lo de «nucleasa», que los científicos podrían programar de manera rápida y sencilla para
reconocer e introducir roturas en secuencias específicas de ADN dentro de la célula; Chandrasegaran y Carroll,
2016). Las primeras herramientas de este tipo se desarrollaron en la década de 1990 y principios de la de 2000, pero
eran poco manejables, poco fiables y caras. Un investigador tenía que elegir entre dedicar meses a construir una
nucleasa programable y gastarse decenas de miles de dólares encargando el trabajo a una empresa para luego
encontrarse con que la herramienta apenas era útil. En resumen, la edición de genes, aunque validada como
tecnología, no podía desarrollar todo su potencial porque las nucleasas programables eran demasiado difíciles de
desarrollar.

Las enfermedades genéticas monogénicas son resultado de una o más mutaciones de un único gen, y los científicos
calculan que hay más de 10.000, que afectan aproximadamente a 1 de cada 200 nacimientos. Muchas enfermedades
genéticas como la de Tay-Sachs son mortales a edad temprana, otras, como la fibrosis quística, pueden tratarse,
pero también conducen a una reducción significativa de la esperanza de vida. Luego hay otras que tienen
consecuencias devastadoras a edades más avanzadas, como el deterioro físico, mental y comportamental inevitable
en los pacientes de Huntington.
Los científicos llevan soñando con la panacea para las enfermedades genéticas desde que se vincularon por primera
vez las mutaciones de ADN con enfermedades hereditarias y con los años se han dado pasos de gigante. Otras
enfermedades pueden tratarse con efectividad usando medicamentos de pequeñas moléculas o, en los casos más
graves, trasplantes de médula ósea. Sin embargo, todos estos enfoques tratan la enfermedad de manera indirecta
en lugar de atacar directamente la mutación de ADN que la causa. El tratamiento ideal curaría la enfermedad de
modo permanente reparando la mutación misma, editando las secuencias de ADN patógenas y devolviéndoles la
salud.
CRISPR hace posible este tratamiento. En docenas de estudios de prueba de concepto ya publicados, los científicos
han logrado aplicar el editor CRISPR a células humanas cultivadas para erradicar las mutaciones que causan la
anemia drepanocítica, beta-talasemia, hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, ceguera y muchos otros
desórdenes genéticos. Se ha inyectado CRISPR a ejemplares de ratones y caninos de la enfermedad humana y
conseguido revertir de manera duradera y efectiva los síntomas de la enfermedad. Y los médicos ya han testado los
primeros tratamientos basados en edición génica en pacientes, aunque es demasiado pronto para saber si han sido o
no eficaces.
En una senda paralela e igualmente apasionante de investigación, la tecnología CRISPR se está combinando con una
nueva modalidad (premiada con el Nobel) de tratamiento de cáncer, conocida como inmunoterapia. En ella, se
mejoran células humanas inmunes mediante manipulación genética, dotándolas de unas moléculas especializadas
que pueden detectar los marcadores específicos de cáncer y, a continuación, eliminar células cancerosas del cuerpo.
En una notable primicia, Layla Richards, una paciente de un año de edad de Londres que sufría leucemia linfoblástica
aguda, el tipo de cáncer infantil más común, se curó en 2015 mediante una combinación de células inmunes editadas
y trasplante de médula ósea. Desde entonces, científicos chinos han puesto en marcha ensayos clínicos en docenas
de otros pacientes usando células inmunes corregidas genéticamente para tratar el cáncer y también hay ensayos
inminentes en Estados Unidos y Europa.

Sin duda son muchos los obstáculos para que el potencial de los tratamientos de enfermedades basados en CRISPR
se desarrolle por completo. En primer lugar, está el problema de la administración: cómo introducir CRISPR en el
cuerpo y editar suficientes células de los cuarenta billones que tiene un paciente adulto de modo que los efectos
sean duraderos y no haya efectos adversos. Además, las correcciones han de introducirse con un grado de precisión
extremo, para evitar perturbar otros genes mientras se está reparando la mutación asociada a la enfermedad.
Informes tempranos incidieron en el riesgo de los llamados efectos fuera del objetivo, en los que CRISPR indujo
mutaciones no intencionadas y, dada la naturaleza permanente de los cambios de ADN, las exigencias para una
terapia génica segura deben ser muy altas.

A pesar de los riesgos y de los obstáculos aún en el camino, las posibilidades parecen ilimitadas. Se están publicando,
de media, más de cinco estudios al día y los inversores han dado miles de millones de dólares a las compañías que
trabajan en terapias basadas en CRISPR. Puede que la época en que las enfermedades genéticas y el cáncer pasen de
ser enfermedades incurables a problemas médicos con solución no esté muy lejana.

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Habitualmente, cada célula del cuerpo humano contiene 23 pares de cromosomas, de los que la mitad provienen de
la madre y la otra mitad del padre. Pero, en algunas ocasiones, este número de cromosomas está alterado, dando
lugar a lo que se conoce como aneuploidía cromosómica.

Cuando esto sucede y hay un número incorrecto de cromosomas, pueden darse casos de fallos de implantación y
complicaciones en el desarrollo embrionario o en el embarazo. Algunas de las aneuploidías más conocidas son el
síndrome de Down, el Síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter.

Al incluir una prueba genética en el ciclo de FIV, podemos detectar problemas cromosómicos en el embrión antes de
su transferencia al útero de la mujer, disminuyendo así el riesgo de aborto y aumentando las probabilidades de tener
un hijo sano.