Las tres leyes de Mendel se resumen de la siguiente manera:
1) La primera ley establece que cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales y muestran el carácter dominante.
2) La segunda ley indica que los alelos se separan en los gametos y pueden recombinarse, por lo que en generaciones posteriores pueden manifestarse los caracteres recesivos.
3) La tercera ley señala que los diferentes caracteres se heredan independientemente, de modo que sus alelos
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Las tres leyes de Mendel se resumen de la siguiente manera:
1) La primera ley establece que cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales y muestran el carácter dominante.
2) La segunda ley indica que los alelos se separan en los gametos y pueden recombinarse, por lo que en generaciones posteriores pueden manifestarse los caracteres recesivos.
3) La tercera ley señala que los diferentes caracteres se heredan independientemente, de modo que sus alelos
Las tres leyes de Mendel se resumen de la siguiente manera:
1) La primera ley establece que cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales y muestran el carácter dominante.
2) La segunda ley indica que los alelos se separan en los gametos y pueden recombinarse, por lo que en generaciones posteriores pueden manifestarse los caracteres recesivos.
3) La tercera ley señala que los diferentes caracteres se heredan independientemente, de modo que sus alelos
Las tres leyes de Mendel se resumen de la siguiente manera:
1) La primera ley establece que cuando se cruzan dos variedades puras para un carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales y muestran el carácter dominante.
2) La segunda ley indica que los alelos se separan en los gametos y pueden recombinarse, por lo que en generaciones posteriores pueden manifestarse los caracteres recesivos.
3) La tercera ley señala que los diferentes caracteres se heredan independientemente, de modo que sus alelos
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LEYES DE MENDEL
Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, careca de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisin de los cromosomas, por lo que esta exposicin est basada en la interpretacin posterior de los trabajos de Mendel. A continuacin se explican brevemente las leyes de Mendel: Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama tambin Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales. Los individuos de esta primera generacin filial (F 1) son heterocigticos o hbridos, pues sus genes alelos llevan informacin de las dos razas puras u homocigticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace. Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.
Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple
tambin para el caso en que un determinado gen d lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuacin:
Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel tambin se le llama de la
separacin o disyuncin de los alelos. Experimento de Mendel. Mendel tom plantas procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.
Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.
Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que
presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generacin filial (F1) y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.
Retro cruzamiento Retro cruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo. La prueba del retro cruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigtica recesiva (aa). - Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. - Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carcter recesivo en una proporcin del 50%.
Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente
de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carcter.
Experimento de Mendel. Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y
lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son di hbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda
ley.
DIFERENCIA ENTRE GENTICO Y CONGENETICO
Hay algunas personas que llegan a cometer el error de utilizar estas dos como sinnimos, aunque sus significados en realidad son completamente distintos. Con el trmino gentico nos referimos a las condiciones hereditarias que son transferidas por el padre y la madre a sus hijos; los genes estn compuestos por clulas conocidas como cromosomas, a su vez integradas por molculas de ADN que
contienen
codificadas
estas
caracterstica.
En cambio, la palabras congnito viene del latn cumgenitus, de cum, con, y
genitus, engendrado, que significa nacido con; esto se refiere a las caractersticas
con las que nace un individuo pero que no dependen de la herencia gentica, sino del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno. Las enfermedades congnitas, a diferencia de las genticas, pueden adquirirse por exposicin de la madre a ciertas medicinas, sustancias txicas o cancergenas; agentes teratognicos, como radiacin, alcohol, u enfermedades como la rubola o el VIH. Un ejemplo de enfermedad gentica es el Sndrome de Down. CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALAS GENTICAS
1-anomalas estructurales: existen dos tipos: a)la duplicacin: ocurre cuando hay material cromosmico adicional. una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. el resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin. b)la deleccin: el trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". un pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. en funcin de la cantidad de material perdido o alterado,
la sintomatologa ser ms o menos acusada. cuando hay prdida de material
gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". un ejemplo de un sndrome gentico provocado por deleccin es el denominado "cri du chat", en el cual ocurre una deleccin o prdida de parte del cromosoma 5. 2-anomalas numricas: ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). el tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico. se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. de esta forma si un nio nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de una "trisoma 21" o como se denomina ms habitualmente sndrome de Down. Existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. esto hace que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. por ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual x en el par 23 (en lugar de xx mujer o xy hombre ) se dice que presenta una monosomia x, tambin conocida como sndrome de Turner. la anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material gentico sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (translocacin).
ANOMALAS CONGNITAS Algunas definiciones bsicas se describen a continuacin:
Malformacin: es una anomala de la forma o estructura de un rgano o
parte de ste, resultado de un desarrollo intrnsecamente anormal, ya sea desde la concepcin o desde muy temprano en la embriognesis (ej: labio leporino).
Disrupcin: es el defecto morfolgico de un rgano o de una regin del
organismo cuyo desarrollo era originalmente normal, secundario a una interferencia externa (ej: sndrome de banda amnitica).
Deformacin: es una alteracin de la forma, posicin o estructura de una
parte del organismo, secundaria a la accin de fuerzas mecnicas anormales que actan sobre una parte desarrollada previamente en forma normal (ej: pie equino varo).
Displasia: es la organizacin celular anormal, que modifica la morfologa
original o la estructura de un tejido u rgano (ej: displasia esqueltica).
Sndrome: es un patrn reconocido de mltiples anomalas que afectan a
mltiples reas del desarrollo, y presumiblemente tienen una etiopatogenia comn.
Finalmente, las anomalas congnitas se clasifican como mayores o menores,
entendindose como anomala congnita mayor la que representa un riesgo vital, requiere de ciruga o implica secuelas estticas severas, y menor si no presenta secuelas estticas significativas, ni alteraciones en la calidad o esperanza de vida del paciente1,2.
CONCLUSIN Las leyes de Mendel son fundamentales para comprender la transmisin de la herencia de genes, ya que contienen las reglas bsicas para conocer el por qu ciertos descendientes de una especie, obtienen algn tipo de caracterstica de sus progenitores y adems han sido el pilar de lo que actualmente conocemos como gentica, en relacin a los sndromes o enfermedades que hereda un ser vivo por parte de sus padres, es importante identificar cules pueden
ser derivadas
mediante la transmisin de sus genes, (genticas) y cuales pueden generarse
durante su formacin en el vientre de su madre, (congnitas), todo esto con el fin de que se tomen las medidas necesarias para que estas anomalas no se repitan o las padezcamos en el caso de los seres humanos.
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