Acta Otorrinolaringol Esp 2003; 54: 518-522

NOTA CLÍNICO-QUIRÚRGICA

HIPOACUSIA EN EL SÍNDROME DE TOWNES-BROCKS

J. RODRÍGUEZ ASENSIO*, M. V. RODRÍGUEZ ROSELL*, A. RAMOS PÉREZ**
*SERVICIO DE OTORRINOLARINGOLOGÍA. **SERVICIO DE PEDIATRÍA. HOSPITAL DE JARRIO. ASTURIAS.

RESUMEN

E
n 1972, Townes y Brocks describen una familia en la que un padre raciones de la mano, oído y ano, transmitidos bajo un patrón autosómico
y 7 hijos mostraban ano imperforado, pulgares trifalángicos, fusión dominante. En el presente trabajo presentamos varios miembros de una
de metatarsos, dedos supernumerarios, sordera neurosensorial y misma familia con similares alteraciones, y a los que, después de aunar los
anomalías en las orejas. Los rasgos fundamentales eran los ligados a alte- datos clínicos, diagnosticamos con el síndrome de Townes-Brocks.
PALABRAS CLAVE: Hipoacusia. Síndrome de Townes-Brocks.

ABSTRACT

HEARING LOSS IN TOWNES-BROCKS SYNDROME

I
n nineteen seventy two Townes and Brocks reported on a family related to hand, ear and anus alterations, transmited under a domi-
in which the father and seven children showed anal atresia, trip- nant autosomal pattern. In this paper we present several members
halangeal thumb, metatarsal synostosis, extra fingers, neurosen- of the same family with similar alterations who finally were diagno-
sorial deafness and ear abnormalities. The main traits were those sed of Townes-Brocks syndrome.
KEY WORDS: Hearing loss. Townes-Brocks Syndrome.

Correspondencia: Jesús Rodríguez Asensio. Avda. de los Emigrantes 14, 5ºB. 33710 Navia. Asturias.
E-mail: jrodriguezasensio@seorl.net
Fecha de recepción: 27-3-2002
Fecha de aceptación: 18-11-2002

518 Acta Otorrinolaringol Esp 2003; 54: 518-522

 ACTA OTORRINOLARINGOLÓGICA ESPAÑOLA

INTRODUCCIÓN MATERIAL Y MÉTODOS

El objeto del presente trabajo es el de presen- Caso 1

tar a varios integrantes de una misma familia con
el, muy infrecuente, síndrome de Townes-Brocks. Se trata del paciente inicial, un joven de 14
Hay que señalar que las afecciones genéticas años de edad, que acude a nuestra consulta,
frecuentemente tienen variabilidad en su expre- acompañado de la madre, por presentar hipoacu-
sión clínica, de tal modo que incluso intrafamiliar- sia detectada por padres y educadores.
mente los rasgos que presentan unos miembros Antecedentes familiares: Padre de 42 años sa-
no son idénticos a los que tienen otros. Esta am- no. Madre de 38 años con hipoacusia perceptiva
plitud en la expresión, desde grados mínimos a bilateral no filiada; nació con estenosis anal, un
formas completas de la enfermedad, y que se co- mamelón rudimentario en pie y un quiste preauri-
noce con el término expresividad, implica dificulta- cular, corregidos quirúrgicamente. Desde 1982 re-
des diagnósticas cuando no se tienen rasgos ab- aliza seguimiento en el servicio de Nefrología por
solutamente definitorios de la enfermedad. Tal es insuficiencia renal crónica (nefropatía intersticial
el caso de la patología que presentamos en este crónica).
estudio. Antecedentes personales: Nació con imperforación
En 1972, Townes y Brocks describen una fami- anal (atresia anal baja), corregida quirúrgicamente.
lia con una agrupación sindrómica peculiar, que Enfermedad actual: Hipoacusia detectada por
consiste en imperforación anal, alteraciones morfo- padres y educadores, sin presentar otra sintomato-
lógicas en orejas, manos y pies, e hipoacusia bila- logía ótica acompañante.
teral1. Rasgos transmitidos bajo un patrón autosó- Exploración O.R.L.: No presenta malformaciones
mico dominante. en pabellones auriculares y la otoscopia es normal.
Seis años más tarde Kurnit (1978) describe Pruebas de audición: (Audiometría tonal, audio-
una familia con unas alteraciones similares: este- metría verbal, timpanometría y reflejo estapedial).
nosis anal, mínimas alteraciones en manos (ma- El estudio audiométrico revela una hipoacusia neu-
melón supernumerario) en algunos pacientes, y rosensorial bilateral, moderada, con una curva "en
malformaciones auriculares (microtia y quistes cazoleta", con máxima caída en las frecuencias
preauriculares) con hipoacusia en algunos de los 1000 y 2000 Hz (Figuras 1 - 2).
pacientes, pero describiendo además diferentes Diagnóstico: Sospechando una agrupación sin-
alteraciones renales, fundamentalmente la hipo- drómica se inicia un estudio familiar y comenzamos
plasia renal2. por estudiar a los dos hermanos del sujeto inicial,
Desde entonces, aunque escasas, ha habido que también habían nacido con imperforación anal,
otras publicaciones presentando nuevos casos, y comprobamos que igualmente ellos presentaban
diagnosticándolos ya como síndrome de Townes- una hipoacusia neurosensorial bilateral de similares
Brocks3-6. características. Dos tíos (hombre y mujer), una tía
En 1985, Hersh hace un estudio comparativo segunda materna y su hijo, presentaban asimismo
entre el síndrome de Townes-Brocks y la asocia- algunas de las alteraciones citadas.
ción sindrómica VACTERL5 y Powell y Doray plan- Actualmente, un hermano realiza seguimiento
tean el diagnóstico diferencial con la citada asocia- en el servicio de Nefrología al habérsele detectado
ción7,8. una insuficiencia renal secundaria a riñón funcional
Rossmiller, en un trabajo de 1994, se centra único izquierdo.
fundamentalmente en las características de la hi- Describiremos muy sucintamente los otros casos.
poacusia en el síndrome de Townes-Brocks, com-
probando que se trata fundamentalmente de pre- Caso 2
dominio sensorial. Refiere que la hipoacusia puede
ser progresiva, aunque muy lentamente9. Mujer de 38 años de edad. Se trata de la ma-
Con respecto a los estudios genéticos, en 1995 dre del paciente etiquetado como caso 1.
Parent10 señala anomalías en el cromosoma 16, y Como citábamos anteriormente nació con este-
en 1998 Kohlhase identifica la mutación en el gen nosis anal, un mamelón rudimentario en pie iz-
SALL1 como causa del síndrome de Townes- quierdo y unos quistes preauriculares.
Brocks, siendo la más frecuente la 826>T11. Traba- Presenta una hipoacusia perceptiva bilateral, con
jos posteriores (Blanck; Powell 1999) han publica- máxima caída en la frecuencia 2000 Hz a 50 dB.
do otros tipos de mutación en el gen que codifica Sigue controles en Nefrología por insuficiencia
la proteína SALL1. renal crónica (nefropatía intersticial crónica).

Acta Otorrinolaringol Esp 2003; 54: 518-522 519

J. RODRÍGUEZ ET AL. HIPOACUSIA EN EL SÍNDROME DE TOWNES-BROCKS

OÍDO DERECHO OÍDO IZQUIERDO

125 250 500 750 1000 1500 2000 3000 400060008000 125 250 500 750 1000 1500 2000 3000 400060008000
-10 -10 -10 -10

0 0 0 0

10 10 10 10

20 20 20 20

30 30 30 30
PÉRDIDA EN dB

PÉRDIDA EN dB
40 40 40 40

50 50 50 50

60 60 60 60

70 70 70 70

80 80 80 80

90 90 90 90

100 100 100 100

110 110 110 110

750 1500 3000 6000 750 1500 3000 6000
125 250 500 1000 2000 4000 8000 125 250 500 1000 2000 4000 8000
FRECUENCIA (Hz) FRECUENCIA (Hz)

Figura 1. Audiometría tonal del caso 1.

Caso 3 ciencia renal, por lo que actualmente realiza segui-

miento en el servicio de Nefrología.
Varón de 16 años de edad. Hermano del primer
caso. Caso 4
Nació pretérmino, con estenosis anal y polidac-
tilia rudimentaria (mamelón en pulgar derecho), co- Varón de 13 años de edad. Hermano del anterior.
rregidos quirúrgicamente. Nació con estenosis anal, de la que fue interve-
Presenta una hipoacusia perceptiva bilateral nido quirúrgicamente.
con caída máxima en la frecuencia 2000 Hz a Presenta, igualmente, una hipoacusia percepti-
55dB. va bilateral, con máxima caída a 45 dB en la fre-
Al hacerle los estudios se le detectó una insufi- cuencia 2000 Hz.
%
100

90

80

70

60

50

40

30

20

10

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 110 120

Figura 2. Audiometría verbal del caso 1.

520 Acta Otorrinolaringol Esp 2003; 54: 518-522

 ACTA OTORRINOLARINGOLÓGICA ESPAÑOLA

Caso 5 tes), polidactilia (4 pacientes), alteraciones renales

(5 pacientes), malformaciones auriculares (6 pa-
Mujer de 35 años de edad. Hermana del caso cientes), hipoacusia (11 pacientes) (Figura 3).
2, y por tanto tía de los otros casos.
Nació con estenosis anal, de la que fue intervenida.
Presenta unos quistes preauriculares bilaterales. DISCUSIÓN
Hipoacusia perceptiva bilateral, de similares ca-
racterísticas a todos los casos anteriores. Como apuntábamos en la introducción, en
1972 Townes y Brocks describen una familia con
Caso 6 una agrupación sindrómica peculiar, con anoma-
lías que afectan al oído, ano, manos y pies, y que
Varón de 37 años de edad. Hermano del caso corresponde a un síndrome autosómico dominan-
anterior, y por tanto tío del caso inicial. Nació con te, aunque con distinta expresividad. Esta amplitud
estenosis anal de la que fue intervenido. Se refiere en la expresión implica importantes dificultades
hipoacúsico de larga evolución; de hecho había diagnósticas cuando no se tienen rasgos absoluta-
consultado en la infancia por este motivo. Presen- mente definitorios de la enfermedad. Powel descri-
ta unos pabellones auriculares de similares carac- be unos criterios mayores para el diagnóstico de
terísticas a los de la hermana anterior (caso 5), y este síndrome:
en las pruebas de audición se le comprueba una 1- Anomalías de las orejas con sordera neuro-
hipoacusia mixta bilateral, de predominio neuro- sensorial.
sensorial pero con un ligero componente de trans- 2- Polidactilia preaxial (radial), pulgar trifalángi-
misión. Actualmente sigue controles en el servicio co u otra anomalía del pulgar.
de Nefrología por insuficiencia renal crónica. 3- Ano imperforado o malposición anal.
4- Malformaciones reno-urinarias.
5- Transmisión hereditaria autosómica domi-
RESULTADOS nante.
En nuestro trabajo, y haciendo un estudio com-
Hemos efectuado un seguimiento familiar del parativo con el trabajo de Townes-Brocks, obser-
árbol genealógico, llegando a estudiar a veintiún vamos unas similitudes importantes, ya que a to-
miembros de la familia y, aunque no los expone- dos los pacientes afectados se les objetivó una
mos a todos, hemos podido encontrar trece casos hipoacusia neurosensorial bilateral de similares ca-
afectados, en mayor o menor medida, con las alte- racterísticas. No hemos objetivado a ningún pa-
raciones descritas, estenosis anal (en 8 pacien- ciente con microtia, pero sí hemos detectado a

1. Estenosis anal
Generación de 15 hermanos (5 de los
2. Polidactilia
cuales fallecidos por muerte perinatal)
3. Hipoacusia
4. Alteraciones renales
5. Malformaciones auriculares

3-5 3 1-3-4

1-2-3-4-5
1-3-4-5 1-2 1-3-5 3-4-5 3-5

1-2-3-4 1-3 1-3 2

(4 casos iniciales)
Figura 3. Árbol genético de la familia con el síndrome Townes-Brocks.

Acta Otorrinolaringol Esp 2003; 54: 518-522 521

J. RODRÍGUEZ ET AL. HIPOACUSIA EN EL SÍNDROME DE TOWNES-BROCKS

tres de ellos con quistes preauriculares, y en dos dos de polidactilia y de atresia anal, y actualmente
pacientes podemos observar los pabellones auri- cinco pacientes siguen controles en el servicio de
culares caídos. Varios pacientes han sido opera- Nefrología por insuficiencia renal.

REFERENCIAS
1.- Townes PL, Brocks E. Hereditary ties of hands and feet, satyr ears, 6.- Koning R, Schick S, Fuchs S. 9.- Rossmiller DR, Pasic TR. Hea-
syndrome of imperforate anus with and sensorineural defects. J Pediatr Townes-Brocks Syndrome. Eur J ring loss in Townes-Brocks syndro-
hand, foot and ear anomalies. J Pe- 1982; 100: 250-252. Pediatr 1990; 150: 100-103. me. Otolaryngol Head and Neck
diatr 1972; 81: 321-326. 4.- Montero de Pina-Neto J. Phe- 7.- Powell CM. A paracentric inver- Surg 1994; 111: 175-180.
2.- Kurnit DM, Steele MW, Pinsky L, notypic variability in Townes-Brocks sion of 16q in a patient with anus, 10.- Parent P. Héterogénéité clini-
Dibbings A. Autosomal dominant syndrome. Am J Med Genet 1984; hand and ear anomalies; further evi- que du syndrome de Townes-
transmission of a syndrome of anal, 18: 147-152. dence for a Townes-Brocks syndro- Brocks. Arch Pédiatr 1995; 2: 551-
ear, renal ans radial congenital mal- 5.- Hersh Jh. Townes Syndrome. A me gene at 16q12,1. Am J Hum 554.
formations. J Pediatr 1978; 93: 270- distinct multiple malformation syn- Genet 1995; 57:100. 11.- Kohlhase J. Mutations in the
273. drome resembling VACTERL asso- 8.- Doray B. Two cases of Townes- Sall.1 putative transcription factor
3.- Walpole IR, Hockey A. Syndro- ciation. Clin Pediatr 1986; 25: 100- Brocks syndrome. Genetic Counse- gene cause Townes-Brocks syndro-
me of imperforate anus, abnormali- 102. ling 1999; 10:359-367. me. Nat Genet 1998; 18: 81-83.

522 Acta Otorrinolaringol Esp 2003; 54: 518-522