ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Es el trastorno hemorrgico hereditario ms comn.

Causas
La enfermedad de von Willebrand es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que
ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos
sanguneos, lo cual es necesario para la coagulacin normal de la sangre. Existen varios tipos de la
enfermedad de von Willebrand.
El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrgico.
Sntomas
Sangrado menstrual anormal
Sangrado de las encas
Hematomas
Hemorragias nasales
Erupcin cutnea
Nota: la mayora de las mujeres con sangrado menstrual prolongado o copioso no tienen
enfermedad de Von Willebrand.
Pruebas y exmenes
La enfermedad de von Willebrand puede ser difcil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor
de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.
Entre los exmenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:
Tiempo de sangra
Tipificacin de la sangre
Nivel del factor VIII
Anlisis de la actividad plaquetaria
Conteo de plaquetas
Prueba del cofactor de ristocetina
Pruebas especficas para el factor de von Willebrand
Tratamiento
El tratamiento puede incluir DDAVP (desamino-8-arginina vasopresina), un medicamento para
elevar los niveles del factor de von Willebrand y reducir las probabilidades de sangrado.
Sin embargo, el DDAVP no funciona para todos los tipos de la enfermedad de von Willebrand. Se
deben hacer exmenes para determinar qu tipo de factor de von Willebrand tiene usted. Si va a
someterse a una ciruga, el mdico puede darle DDAVP antes de la operacin para ver si los
niveles del factor de von Willebrand se incrementan.
El frmaco Alphanate (factor antihemoflico) est aprobado para disminuir el sangrado en
pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una ciruga o cualquier otro
procedimiento invasivo.
Adems, el plasma sanguneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para
disminuir el sangrado.
Expectativas (pronstico)
El sangrado puede disminuir durante el embarazo. Las mujeres que padecen esta afeccin
generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto.
La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesora gentica puede ayudar a los
futuros padres a entender el riesgo para sus hijos
complicaciones
Se puede presentar sangrado despus de una ciruga o cuando le extraen un diente.
El cido acetilsaliclico (aspirin) y otros antinflamatorios no esteroides (AINES) pueden empeorar esta
afeccin. No tome estos medicamentos sin consultar primero con el mdico o el personal de enfermera.
Cundo contactar a un profesional mdico
Consulte con el mdico si se presenta sangrado sin razn.
Si usted padece esta enfermedad y program una ciruga o tiene un accidente, asegrese de que usted
o su familia le informen a los mdicos acerca de su afeccin.

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario -lo que significa que se trasmite
de padres a hijos a travs de los genes- que afecta a la capacidad de la sangre para
coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien
describi la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la coagulacin
(incluyendo uno sobre el que probablemente habrs odo hablar -la hemofilia) son muy poco
frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la coagulacin de base
hereditaria ms frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y el 2% de la poblacin. A
diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von
Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.
Normalmente, la gente solamente sangra cuando se rompe o corta uno o varios vasos
sanguneos. Las plaquetas (unas clulas diminutas que flotan en la sangre) taponan el agujero
del vaso sanguneo para impedir que siga saliendo sangre. Con la ayuda del calcio, la vitamina
K y una protena denominada fibringeno, las plaquetas fabrican una especie de maya para
que el tapn formado por las plaquetas permanezca en su sitio a fin de cerrar la herida.
Cuando la maya se seca, se endurece y forma una costra que protege la herida mientras se va
curando.
Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las
plaquetas a agregarse o pegarse a las partes daadas de los vasos sanguneos. Para que la
sangre se pueda coagular tambin son necesarias unas protenas especiales conocidas como
factores de coagulacin. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores
de coagulacin, concretamente el factor VIII.
Las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulacin porque
los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre, necesarios para la
coagulacin, son anmalos.
Tipos de enfermedad de von Willebrand
Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de
varias formas diferentes:
Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen menos cantidad del factor von
Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede empeorar tras el
consumo de aspirina y de otros frmacos antiinflamatorios no esteroideos (que pueden
bloquear el proceso de coagulacin), los sntomas pueden ser tan leves que es posible que la
persona no llegue nunca a ser diagnosticada. Las personas con enfermedad de von Willebrand
tipo 1 no suelen tener hemorragias espontneas, pero pueden sangrar considerablemente al
hacerse heridas, en las intervenciones quirrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del
tipo ms frecuente y de la forma ms leve de enfermedad de von Willebrand.
En la enfermedad de von Willebrand tipo 2, el cuerpo fabrica un factor von Willebrand anmalo,
lo que genera problemas de coagulacin.
Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3 tienen problemas de coagulacin
graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y niveles muy bajos de
factor VIII.
En la pseudoenfermedad de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand de
tipo plaquetario, las plaquetas son anmalas, lo que hace que se peguen al factor von
Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulacin debido a la escasa
cantidad de plaquetas y a la (baja) concentracin de factor von Willebrand en sangre.
Cul es su causa?
Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno gentico que se transmite
de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un
50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha

heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los

genes de la enfermedad de ambos padres.
Signos y sntomas
Los sntomas de la enfermedad de von Willebrand incluyen los siguientes:
marcada tendencia a la aparicin de moretones
menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anmalos en las
chicas
tendencia a que sangren las encas, la nariz y la mucosa intestinal.
hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante demasiado tiempo
despus de una extraccin dental o de someterse a una intervencin de extirpacin de
amgdalas.
Diagnstico y tratamiento
Puesto que sus sntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difcil
de diagnosticar. Adems de hacerte unreconocimiento mdico, el mdico te preguntar sobre
cualquier preocupacin o sntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud
de tu familia, cualquier medicamento que ests tomando, cualquier alergia que puedas tener, y
otras cuestiones, como si hay algn miembro en tu familia que tenga problemas de
coagulacin. Esto se conoce como historia mdica.
Para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand y determinar el tipo especfico que tiene
una persona, generalmente es necesario hacer varias pruebas de laboratorio. Estas pueden
incluir pruebas de coagulacin, como la determinacin del tiempo de coagulacin, y mediciones
de la concentracin del factor von Willebrand, del factor VIII y/o de plaquetas en sangre. A
veces es necesario repetir las pruebas varias veces porque las concentraciones de estos
componentes de la sangre en una persona pueden variar a lo largo del tiempo.
Para muchos adolescentes con enfermedad de von Willebrand, el hecho de saber que padecen
la enfermedad no suele suponer hacer grandes cambios en su estilo de vida. Los adolescentes
con la forma ms grave de enfermedad de von Willebrand deben evitar los traumatismos
(golpes) innecesarios, incluyendo la prctica de deporte de contacto como el ftbol y el jockey,
pero, por lo general, pueden practicar otros deportes y actividades. Si se produce una
hemorragia, generalmente basta con aplicar presin sobre el rea afectada. Si a un afectado le
empieza a sangrar la nariz, se deber aplicar presin sobre el puente de la nariz para ayudar a
cortar la hemorragia. Las chicas que han empezado a menstruar pueden tener que llevar
compresas extra e incluso una muda de ropa encima cuando tengan la menstruacin por si
tuvieran un percance. A veces, los mdicos recetan pldoras anticonceptivas para controlar las
menstruaciones copiosas.
Si estas medidas no bastan para controlar los problemas de coagulacin, puede ser necesario
aplicar tratamientos adicionales. El tratamiento ms frecuentemente utilizado para la
enfermedad de von Willebrand tipo 1 es un medicamento denominado desmopresina. Este
medicamento provoca un incremento temporal en la concentracin del factor von Willebrand en
sangre. Se puede administrar mediante inyeccin o intranasalmente (por la nariz). La
desmopresina puede o no ser til para tratar la enfermedad de von Willebrand tipo 2.
Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3 (y algunos de los que tienen el tipo 2)
necesitan tratarse con un medicamento que contiene tanto el factor VIII como el factor von
Willebrand. Este medicamento se administra por va intravenosa (se inyecta en una vena).
Los pacientes con la enfermedad de von Willebrand tipo 1 pueden necesitar medicarse en
determinadas situaciones, como despus de sufrir un traumatismo o de una intervencin
quirrgica mayor, aunque generalmente pueden tratarse con desmopresina.