Dominique Masferrer

Nutricionista Unidad de Salud Pblica

INTA- Universidad de Chile

Evaluacin nutricional de nios con Sndrome de

Down
 Contenidos a tratar

Antecedentes generales del Sndrome de Down

Epidemiologa

Cuadro clnico que afecta el desarrollo normal del nio

con Sd. De Down.

Limitaciones en la evaluacin antropomtrica de nios
con Sd. de Down

Evaluacin del estado nutricional en nios con sndrome
de Down segn diferentes referencias antropomtricas
ANTECEDENTES GENERALES
 Antecedentes generales
El Sndrome de Down ha existido desde las primeras
civilizaciones o es una mutacin gentica relativamente
moderna?

Siglo XX- XXI

A ntes del siglo XIX: Gran cantidad de embarazos
Inters mdico enfocado en sobre los 35 aos
enfermedades infecciosas/ (> incidencia de Sd. de Down en
desnutricin embarazadas mayores de 35
aos)
Escaso inters en otras anomalas Aumento de investigaciones en
el tema
 Antecedentes generales

El Sndrome de Down ha existido desde las primeras

civilizaciones o es una mutacin gentica relativamente
moderna?

VIRGEN CON EL
FIGURAS DE LA ESCULTURA DE
NIO EN BRAZOS
CULTURA OLMEC BARRO
A. MANTEGNA
3000 AOS ATRS MXICO,
1430
 Antecedentes generales

1838
Primera descripcin de lo que
pudo haber sido un nio con
Sd.de Down.

1866
Dr. John L. Down publica un
artculo sobre algunas
caractersticas del sndrome que
actualmente lleva su nombre
 Antecedentes generales
Artculo del Dr. Down (1866):
El pelo no es negro como los mongoles verdaderos, sino de un
color oscuro, lacio y escaso
El rostro es aplastado y ancho, carente de prominencias
Los ojos estn colocados de forma oblicua y la nariz es
pequea

Down tambin describi el desarrollo social y lingistico de los

nios, como tambin algunos aspectos de su conducta.

A l se le atribuye el mrito de diferenciar los nios con

Sndrome de Down de otros nios con otros tipos de retrasos
mentales.
 Antecedentes generales

1958
Lejeune descubre que los nios con Sd. De Down tienen un
cromosoma extra en el par 21.

Por lo tanto el Sndrome de Down es una situacin o

circunstancia que ocurre como consecuencia de una
alteracin gentica, la cual consiste en que las CLULAS
DEL RECIN NACIDO POSEEN EN SU NCLEO UN
CROMOSOMA EXTRA, ES DECIR, 47 CROMOSOMAS
EN LUGAR DE 46.
Antecedentes generales

Los ltimos estudios

indican que en el 10 a
15 % de los casos el
cromosoma 21 extra es
aportado por el
espermatozoide y en el
85-90 % de los casos por
el vulo.
EPIDEMIOLOGA
 EPIDEMIOLOGA

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a

uno de cada 700-1000 nacimientos, pero el riesgo vara con la
edad de la madre.

Madres de 25 aos
Incidencia de 1 por cada 2000

nacidos vivos.
Madres de 35 aos

Incidencia de 1 por cada 200
nacimientos.
Madres mayores de 40 aos
1 por cada 40 nacidos vivos
CUADRO CLNICO
 Cuadro clnico
Rasgos comunes

Hipotona muscular
generalizada

Grado variable de retraso

mental

Retardo del crecimiento/

madurez sexual precoz
 Caractersticas de los pacientes con Sd de Down
Caractersticas % de aparicin
Retraso mental 100
Retraso del crecimiento 100
Dermatoglifos atpicos ( dibujos en huellas dactilares 90
poco comunes)
Diastsis de los msculos de la pared abdominal 80
(Debilidad muscular a nivel de los rectos del abdomen)
Hipotona 80
Braquicefalia (regin occipital plana) 75
Genitales hipotrficos 75
Hendidura palpebral (espacio entre el margen del 75
parpado superior e inferior)
Extremidades cortas 70
Paladar ojival (paladar elevado y estrecho que dificulta 69
respiracin nasal)
 Caractersticas de los pacientes con Sd de Down
Caractersticas % de aparicin
Oreja redonda de implantacin baja 60
Microdoncia total o parcial 60
Puente nasal deprimido 60
Clinodactilia del 5to dedo 52
Hernia umbilical 51
Cuello corto 50
Manos cortas/ bradidactilia (dedos muy cortos) 50
Cardiopata congnita 45
Macroglosia 43
Estrabismo (falta de coordinacin de los 40
msculos oculares)
 Caractersticas de los pacientes con Sd de Down

Hendidura palpebral Microdoncia

Clinodactilia de IV y V Paladar ojival Macroglosia

dedo
 Patologas ms frecuentes

Causa ms frecuente de muerte en nios

50%
Defectos del septo aurculo-
Cardiopatas ventricular (ausencia del cierre que separa
congnita aurculas de ventrculos)
30%
Defectos del septo ventricular
(ausencia de la separacin entre
ventrculos)

Se recomienda la realizacin de una ecografa del

corazn a todo recin nacido con SD
 Patologas ms frecuentes

ATRESIA ESOFGICA/ DUODENAL

Obstruccin total del lumen del esfago
Alteraciones /duodeno (este se encuentra
gastrointestinales obstruido por un desarrollo
incompleto y en el caso del duodeno
por compresin mecnica del pncreas)

Esto se asocia a aspiracin de saliva y

alimentos hacia la va area
 Patologas ms frecuentes

Alteraciones
HIPOTIROIDISMO
endocrinas
 Patologas ms frecuentes

ANO IMPERFORADO
Alteraciones MEGACOLON
gastrointestinales
ENFERMEDAD CELIACA
Limitaciones en la evaluacin antropomtrica de
nios con Sd. de Down
Limitaciones en la evaluacin antropomtrica de nios
con Sd. de Down

DETERMINACIN DE LA TALLA CORPORAL

Implantacin ms baja de las orejas /
Determinacin del plano de Frankfort

DETERMINACIN DEL PERMETRO CEFLICO

Braquicefalia/ Puntos anatmicos de referencia
para la medicin del permetro ceflico.
Limitaciones en la evaluacin antropomtrica de nios
con Sd. de Down

CRNEO NORMAL BRAQUICEFALIA

Limitaciones en la evaluacin antropomtrica de nios
con Sd. de Down

DETERMINACIN DE LA MADUREZ
BIOLGICA
Genitales hipotrficos/ Estados de
Tanner
Limitaciones en la evaluacin antropomtrica de nios
con Sd. de Down

DETERMINACIN DE LA GRASA CORPORAL

Hasta la fecha ninguna ecuacin de prediccin ha sido
validada para evaluar el porcentaje de grasa corporal.
Evaluacin del estado nutricional en nios
con sndrome de Down segn diferentes
referencias antropomtricas
 Evaluacin del estado nutricional en nios
con sndrome de Down segn diferentes
referencias antropomtricas

En Chile no existe criterio de evaluacin nutricional de nios

con Sndrome de Down, a pesar de tener una tasa de
nacimientos de nios con Sd. de Down mayor que la del resto
de pases latinoamericanos.

Chile
19,2 nios con Sd. de Down cada 10.000 NV

Latinoamrica
15,8 nios con Sd. de Down cada 10.000 N.V
 Crecimiento de los Crecimiento de los nios
nios con Sd de Down normales

Talla baja por mayor

precocidad en estirn de Estirn puberal
crecimiento puberal . Nias: 10 12 aos
(11 aos en nios/ 9 aos Nios: 12 14 aos
en las nias)

Talla alcanzada por un hombre adulto con Sd. De Down
1,42

a 1,65 mts.
Talla alcanzada por una mujer adulta con Sd. De Down
1,38 a
1,60 mts.
 Evaluacin del estado nutricional en nios
con sndrome de Down segn diferentes
referencias antropomtricas

Se han desarrollado algunos estndares de crecimiento

especficos para estos nios, siendo de uso ms extendido
las TABLAS DE CRONK basadas en poblacin
norteamericana, a las que siguieron los ESTNDARES DE
LA FUNDACIN CATALANA SNDROME DE DOWN
(nicas tablas desarrolladas para poblacin latina)
 Tablas de Cronk vs Tablas Catalanas vs Referente NCHS
(utilizado en la actualidad en Chile)

Peso/ Edad (n = 116)

Referencia Dficit (%) Normal (%) Sobrepeso (%)
NCHS 14,7 84,5 0,9
Cronk 3,4 94,8 1,7
Tablas 12,9 69,8 17,2
catalanas
Fuente: Rev. chil. pediatr. v.74 n.6 Santiago nov. 2003
P/E
< p5
Dficit
Entre p 10 y p95
Normalidad
> p95
Malnutricin por exceso
 Tablas de Cronk vs Tablas Catalanas vs Referente NCHS
(utilizado en la actualidad en Chile)
Talla/ Edad
Referencia Dficit de Normal (%) Exceso de talla
talla (%) (%)
NCHS 67,2 32,8 0
Cronk 8,6 86,2 5,2
Tablas 15,5 73,3 11,2
catalanas
T/E Fuente: Rev. chil. pediatr. v.74 n.6 Santiago nov. 2003
< p5
Dficit de talla
Entre p 10 y p95
Normalidad
> p95
Exceso de talla
 Tablas de Cronk vs Tablas Catalanas vs Referente NCHS (utilizado
en la actualidad en Chile)

Hay baja concordancia en la distribucin obtenida con los

diferentes estndares.

En P/E y T/E la referencia espaola muestra un

comportamiento ms cercano a la curva Gaussiana.

Conclusiones: La curva espaola es la que parece ser ms

adecuada para discriminar dficit y excesos nutricionales.
 Evaluacin del estado nutricional en nios
Curvas catalanas:
con sndrome de Down segn diferentes
referencias antropomtricas
Actualizacin (2004/2005)
Ofrecen la evolucin del crecimiento de la talla, peso y
permetro craneal desde 1 mes de vida hasta los 15
aos.
Muestra: 1718 nios y nias espaoles.
Interpretacin: Normalidad entre p5 y p95
Limitaciones: No contiene el indicador P/T e IMC.
Tablas no contienen el valor del p5 y p95
CURVAS CATALANAS
CURVAS CATALANAS
CURVAS CATALANAS
CURVAS CATALANAS
 Evaluacin del estado nutricional en nios
con sndrome de Down segn diferentes
referencias antropomtricas

Otros referentes:
Cronk
1988, nios norteamericanos
Curvas italianas
1990, nios italianos
Curvas holandesas
Cremer 1996.
Curvas suecas
2002
Estilos de vida y composicin corporal
 ACTIVIDAD FSICA Y SD. DE DOWN

Marcha tarda y menor desarrollo

A motor grueso

Movimientos articulares anormales y

B menor potencia muscular

Actitud protectora del entorno

C
 ACTIVIDAD FSICA Y SD. DE DOWN
EVALUACIN DE LOS PATRONES DE ACTIVIDAD
FISICA

MENOR TIEMPO DE ACTIVIDAD

FSICA VIGOROSA

AF VIGOROSA POR LAPSOS MS

CORTOS

TIEMPO DE AF LEVE Y MODERADA

SIN DIFERENCIAS
 OBESIDAD Y SD. DE DOWN

MENOR GASTO ESCASA

DE ENERGA EN ACTIVIDAD HIPOTIROIDISMO
REPOSO FSICA

TENDENCIA A LA OBESIDAD A
PARTIR DE LOS 3 AOS
DESAFOS PENDIENTES
 1 AUMENTO DE LA ESPERANZA DE VIDA AL NACER
AUMENTO DE LA ECNT de origen nutricional

1929. E.V. 9 AOS ACTUALIDAD. E.V. > 55 AOS

NO SE TRATA NICAMENTE QUE VIVAN MS
AOS, SINO QUE LOS VIVAN CON LA MAYOR
AUTONOMA Y SALUD POSIBLE.
GRACIAS
 BIBLIOGRAFA

Fundacin Down21 (www.down21.org)

Revista chilena de pediatra
(Pinheiro, A, Urteaga, C,Caete, G, Atalah, E. Evaluacin del
estado nutricional en nios
con sndrome de Down segn diferentes
referencias antropomtrica. Rev Chil Pediatr 74 (6); 585-589,
2003).
Siegfried Pueschel. Sd. De Down: Hacia un futuro mejor:
Gua para padres.
De Agero A. Composicin corporal y condicin fsica en
nios y adolescentes con Sd. de Down: Efectos de un
programa de acondicionamiento fsico combinado con
saltos pliomtricos, tesis doctoral.