Presentación

El síndrome de Down
Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una
copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional
provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el
síndrome de Down.
• El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca
incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje
en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos
digestivos y cardíacos.
• Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden
incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este
trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Síntomas
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas
las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más
frecuentes son las siguientes:
• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de
Brushfield»
• Baja estatura
Facies ancha y plana Epicantus
Occipucio plano
Pabellones auriculares
Paladar elevado y estrecho boca abierta, lengua grande y
displásicos escrotal Manos y dedos cortos
Clinodactilia del 5º dedo hipoplasia de 2ª falange de 5º

Cuello cortó y ancho dedo
Surco simiesco
Cardiopatia congénita (canal

atrioventricular)
Atresia/estenosis G-I
Enf. de Hirschsprung
Pelvis displásica
Hipotonía muscular
Excesiva separación de dedos I y II

de pies
• Los bebés con síndrome de Down pueden ser de
estatura promedio, pero, por lo general, crecen más
lentamente y son más bajos que los niños de la misma
edad.
• Discapacidades intelectuales
• La mayoría de los niños con síndrome de Down

tienen deterioro cognitivo de leve a moderado.
Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de
memoria a corto y largo plazo.
• Cuando consultar al médico: Los niños con síndrome
de Down suelen recibir el diagnóstico antes del
nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas
con respecto a un embarazo o al crecimiento y
desarrollo del bebé, habla con el médico.
Causas
• Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene
de tu padre, el otro de tu madre.
• El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas
anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21.
• Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la

trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las
células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la
persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre
por la división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del
cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos
copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21
unido a otro cromosoma.
Factores de riesgo
• Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con
síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de
división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de
Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de
Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más
hijos.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como
mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de
Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este
trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro
hijo con síndrome de Down.
•
Complicaciones
• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen

con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en
riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
• Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías
gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea
y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción
gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
• Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con
síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos
tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
• Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la
obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen
mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
• Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la
obesidad en comparación con la población general.
• Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down
pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello
(inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones
graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
• Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
leucemia.
• Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente
mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los
50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la
enfermedad de Alzheimer.
Prevención
• No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado

de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down,
quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.
• Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un
niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que
están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

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El síndrome de Down

Clinodactilia del 5º dedo hipoplasia de 2ª falange de 5º

Cardiopatia congénita (canal

Excesiva separación de dedos I y II

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