Ciencias Omicas

Los avances logrados tanto en el campo de la biología como en el campo de la bioinformática

han abierto la puerta a una nueva mentalidad en la que se desarrolla una visión global de los
procesos biológicos. Este concepto de globalización, se ve reflejado en el desarrollo de lo que se
ha denominado como “La era ómica”. El sufijo “-oma” tiene origen latino y significa “conjunto
de”. Es por tanto que, la adición de este sufijo a diferentes estudios en biología, cubre las nuevas
aproximaciones masivas en las que se está enfocando la biología recientemente.

El concepto de ciencias ómicas recoge aquellas disciplinas como la genómica, la proteómica, la

transcriptómica y la metabolómica. Todas ellas aportan grandes avances en el conocimiento
básico de los temas biológicos. Además, suponen un enorme desarrollo en el campo del análisis
de la funcionalidad celular y en sus aplicaciones biotecnológicas.
Las ciencias ómicas tienen en común que se basan en análisis de un gran volumen de datos, por
lo que hacen uso de la bioinformática en la interpretación de datos. Su integración genera un
conocimiento que permite estudiar organismos que son ahora desconocidos así como sus
funciones, todo a través de su rastro genético.
En esta página encontrarás una recopilación de información sobre las distintas ciencias ómicas
de fuentes como el Instituto de Salud Carlos III, MedBook, Quilo de Ciencia, Revista Iatreia de
la Universidad de Antioquia, Sociedad de la Evolución, la Enciclopedia Galáctica y Wikipedia.
Puedes explorar más sobre cada una presionando arriba sobre el nombre de la ciencia ómica de
tú interés.
Bioinformática
La bioinformática es la aplicación de la tecnología de computadores a la gestión y análisis de
datos biológicos. Los términos bioinformática, biología computacional y biocomputación hacen
referencia a campos de estudios interdisciplinarios muy vinculados, que requieren el uso o el
desarrollo de diferentes técnicas que incluyen informática, matemática aplicada, estadística,
ciencias de la computación, inteligencia artificial, química y bioquímica para solucionar
problemas, analizar datos, o simular sistemas o mecanismos, todos ellos de índole biológico, y
usualmente (pero no de forma exclusiva) a nivel molecular. El núcleo principal de estas técnicas
se encuentra en la utilización de recursos computacionales para solucionar o investigar
problemas sobre escalas de tal magnitud que sobrepasan el discernimiento humano. La
investigación en biología computacional se solapa a menudo con la biología de sistemas.

Una constante en proyectos de bioinformática y biología computacional es el uso de

herramientas matemáticas para extraer información útil de datos producidos por técnicas
biológicas de alta productividad, como la secuenciación del genoma. En particular, el montaje o
ensamblado de secuencias genómicas de alta calidad desde fragmentos obtenidos tras la
secuenciación del ADN a gran escala es un área de alto interés. Otros objetivos incluyen el
estudio de la regulación genética para interpretar perfiles de expresión génica utilizando datos
de chips de ADN o espectrometría de masas.

1. Conectómica
Uno de los fenómenos más fascinantes del tiempo en que nos ha tocado vivir es la sinergia entre
ciencia y tecnología. Esta época es tal vez la única de la historia en la que podemos observar en
tiempo real cómo la ciencia impulsa a la tecnología, pero ésta hace, a su vez, avanzar a la ciencia.
Ambas interaccionan en una espiral
de progreso ascendente que, a
menudo, deja atrás la capacidad de
comprensión de la mayor parte de la
humanidad.

La sinergia entre ciencia y tecnología

avanza tan rápido que, bien utilizada
por las mentes más brillantes, puede
permitir abordar desafíos
impensables hace solo unos minutos.
Entre estos, se encuentra la elaboración de un mapa detallado de las conexiones neuronales del
cerebro humano. Esta nueva área de estudio se denomina conectómica.

2. Epigenómica
El éxito de la secuenciación del genoma humano, ha suscitado un creciente interés en la
exploración del epigenoma. La epigenómica se aplica al estudio de las complejas modificaciones
que experimenta la cromatina tanto en su modificación química como en los cambios
topológicos condicionados por efectos internos y ambientales. Así pues, el epigenoma incluye las
marcas de metilación en el ADN (metilación de citosinas), además de la modificación de ciertos
residuos de aminoácidos de las histonas como la acetilación, la metilación, la fosforilación entre
otras, que están involucradas en el control celular específico de la expresión de genes.

Actualmente el concepto de epigenoma incluye todos aquellos procesos que alteran la expresión
de genes sin cambiar la secuencia del ADN, dichos cambio se transmiten a las células hijas.
Puesto que los cambios epigenéticos son dependientes de factores internos y externos, no existe
un único epigenoma, lo que pone de manifiesto la
compleja red de interacciones que generan la
gran plasticidad del genoma para ejecutar el
programa genético dependiendo de las
modificaciones epigenómicas que son únicas y
específicas de la diferenciación celular. La gran
mayoría de las enfermedades hereditarias son de
naturaleza multifactorial, lo que impone un
nuevo marco de estudio para definir no
solamente los genes involucrados si no sus
relaciones y modificaciones epigenéticas.

3. Filogenómica
Uno de los retos fundamentales de la Biología, e incluso uno de los sueños de Darwin, es llegar a
comprender cómo se han constituído los genomas de todos los seres vivos. El uso de secuencias
del genoma completo para reconstruir la historia evolutiva de los organismos, o filogenómica,
debe llegar a ser muy útil para resolver no sólo el Árbol de la Vida, sino también para contestar
muchas cuestiones importantes sobre desarrollo, metabolismo, patogénesis, fisiología o
comportamiento.

Los estudios recientes han revelado el poder de la aproximación filogenómica, pero también sus
retos, en particular la presencia de señales inconsistentes e incongruentes en los datos, y la
enorme carga computacional asociada. Aunque en teoría la disponibilidad de nuevos genomas
debe incrementar la resolución, tener más datos no es una panacea, y el error sistemático de una
especificación equivocada de los modelos puede conducir a métodos filogenómicos que
convergen en un árbol incorrecto, aunque aparentemente posea un fuerte apoyo estadístico. Se
revisan las diferentes aproximaciones filogenómicas, resaltando sus ventajas y desventajas, y
algunos de los problemas fundamentales que se necesita resolver en el futuro próximo, como el
uso de modelos apropiados de evolución del genoma que, entre otras cosas, se enfrentan al
problema de los árboles de genes y especies.
 4. Genómica
Se denomina genómica al conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio integral del
funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es una de las áreas más
vanguardistas de la Biología. La genómica usa conocimientos derivados de distintas ciencias
como son: biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, etc.

Muchas veces, la genómica es usada como sinónimo de otras áreas de estudio relacionadas,
como la proteómica y la transcriptómica, por ejemplo.
Las ciencias genómicas han tenido un importante auge en los últimos años, sobre todo gracias a
las tecnologías avanzadas de secuenciación de ADN, a los avances en bioinformática, y a las
técnicas cada vez más sofisticadas para realizar análisis de genomas completos. El desarrollo de
la genómica ha contribuido al avance de distintos campos de la ciencia como la medicina, la
agricultura, etc; gracias al descubrimiento de secuencias de genes necesarias para la producción
de proteínas de importancia médica y a la comparación de secuencias genómicas de distintos
organismos. Por ejemplo en varios países como Estados Unidos, la Unión Europea y Japón se
han realizado enormes proyectos para secuenciar el genoma de
diversos organismos modelo. Probablemente el más conocido
es el Proyecto Genoma Humano.

En la actualidad se cuenta además con importantes servidores

de acceso público, como el del NCBI (National Center for
Biotechnology Information), que permiten que cualquier
usuario con conexión a Internet acceda a la secuencia completa
del genoma de decenas de organismos y a las secuencias de
cientos de miles de genes de distintos organismos.

5. Metabolómica
La metabolómica es una nueva rama en bioquímica analítica que está relacionada con el
metabolismo – el proceso de conversión de energía de los alimentos en energía mecánica o
calor. Los subproductos del metabolismo, conocido como metabolitos, se producen en muestras
biológicas tales como orina, saliva y plasma sanguíneo. La metabolómica se refiere al estudio de
estos perfiles metabólicos como producto de muestras biológicas. En el caso de biología vegetal,
muestras de tejido específico se utilizan para perfilar metabolitos. La metabolómica creció junto
con la genómica y la proteómica desde mediados de los años noventa como resultado del
proyecto del genoma humano, un proyecto destinado a la asignación del sistema de genes
humanos.
Procesos de actividad como la señalización celular, la transferencia de energía y comunicación
de celda a celda están controlados por metabolitos de celda. El metaboloma es una colección de
todos los metabolitos en una celda en un momento determinado en el tiempo. Los seres
humanos tienen muchos tipos de células con metabolomas diferentes, pero la metabolómica se
ocupa del estudio de los metabolitos con bajo peso molecular como lípidos, azúcares y
aminoácidos. Estos también son conocidos como moléculas pequeñas. Enfermedades genéticas
y enfermedades o trastornos ambientales pueden explicarse por el estudio de los cambios en el
metaboloma. Por lo tanto, el estudio de los metabolitos, a saber, la metabolómica, puede ayudar
a diagnosticar enfermedades o estudiar los efectos de una sustancia de intoxicación.

Existen dos enfoques complementarios que se utilizan para las investigaciones metabolómicas:
diseño de perfiles metabólicos y metabolitos de rastro digital. En la generación de perfiles
metabólicos, métodos de análisis cuantitativos se utilizan para medir metabolitos de una clase
determinada. En la huella metabólica, las huellas dactilares se comparan para determinar si los
metabolitos han cambiado debido a la enfermedad o la exposición a las toxinas. Para hacer este
tipo de comparación, podrían
utilizarse cromatogramas y métodos
estadísticos. Es un método
semicuantitativo que realmente puede
aplicarse a una amplia gama de
metabolitos. La metabolómica puede
ser estudiada por una combinación de
perfiles metabólicos y huellas
digitales.

6. Metagenómica
Tal como la genómica, la metagenómica es ambos, un conjunto de técnicas de investigación, con
muchos enfoques y métodos relacionados, y un campo de investigación. En griego, meta
significa “trascendente”. En su enfoque y métodos, la metagenómica supera el doble problema
del cultivo y la diversidad genómica de la mayoría de los microbios, los mayores obstáculos para
el avance de la microbiología clínica y ambiental. Meta, en primer término significa que esta
nueva ciencia busca entender la biología a un nivel agregado, más allá del organismos individual
para centrarse en los genes comunitarios y cómo puede influir en las actividades del otro en
servicio a las funciones colectivas; en segundo término, también reconoce la necesidad de
desarrollar métodos de cálculo que maximicen el entendimiento de la composición genética y las
actividades de las comunidades tan complejas que solo pueden ser muestreadas, nunca
completamente caracterizadas.

La metagenómica aún es una ciencia muy nueva, pero ya ha producido una riqueza de
conocimiento acerca del mundo microbiano debido a sus radicalmente nuevas formas de
realizar la microbiología. Todos los estudios metagenómicos toman el mismo primer paso: La
extracción del ADN directamente de los microbios
viviendo en un ambiente particular. La muestra
mixta de ADN se puede analizar directamente, o
clonado en una forma sostenible en bacterias de
laboratorio, creando una ‘biblioteca’ que contiene los
genomas de todos los microbios encontrados en el
ambiente. La ‘biblioteca’ puede ser estudiada de
varias maneras, ya sea basada principalmente en el
análisis de la secuencia de nucleótidos del ADN
clonado o en la determinación de lo que los genes
clonados pueden hacer cuando se expresan como
proteínas. Es importante reconocer que esta
‘biblioteca’ no está organizada en volúmenes
ordenados, cada uno conteniendo el genoma de un
miembro de la comunidad. En su lugar, se trata de
millones de clones, cada uno con un fragmento al
azar del ADN. Una biblioteca metagenómica es como miles de rompecabezas mezclados en una
sola caja y armarlos otra vez, es uno de los grandes retos de esta ciencia reciente. El enfoque de
la metagenómica es ahora posible gracias a la disponibilidad de la secuencia a bajo costo, ADN
de alto rendimiento y las capacidades de cómputo avanzadas necesarias para dar sentido a las
millones de secuencias aleatorias que figuran en las ‘bibliotecas’.

Las secuencias basadas en la metagenómica capturan una cantidad masiva de información sobre
la comunidad microbiana en estudio. Un estudio del metagenoma de los habitantes microbianos
del Mar de los Sargazos, por ejemplo, generó secuencias de aproximadamente un millón de
genes y reveló clases enteras de genes que son más diversos que nunca y podría haber sido
previsto en la base de estudios de los organismos cultivados. En el otro extremo del espectro, los
estudios de una simple comunidad de microbios, que vive en agua extremadamente ácida, del
drenaje de las minas de metales, ha demostrado el potencial de la metagenómica para
diseccionar las interacciones detalladas entre los miembros de la comunidad microbiana.

7. Proteómica
Proteómica es estudio a gran escala de las proteínas, en particular de su estructura y función.
Las proteínas son partes vitales de los organismos vivos, ya que son los componentes principales
de las rutas metabólicas de las células. El término proteómica fue acuñado en 1997 como una
analogía con genómica, el estudio de los genes. La palabra “proteoma” es la fusión de “proteína”
y “genoma”, y fue acuñada por Marc Wilkins en 1994, mientras trabajaba en ese concepto como
estudiante de doctorado . El proteoma es la dotación completa de proteínas, incluyendo las
modificaciones hechas a un conjunto particular de proteínas, producidas por un organismo o
sistema. Esto varía con el tiempo y con requisitos diferentes, o debido al estrés, que sufre una
célula o un organismo.

La descripción del proteoma permite tener una imagen dinámica de todas las proteínas
expresadas, en un momento dado y bajo determinadas condiciones concretas de tiempo y
ambiente. El estudio y comparación sistemáticos del proteoma en diferentes situaciones
metabólicas y/o patológicas permite identificar aquellas proteínas cuya presencia, ausencia o
alteración se correlaciona con determinados estadios fisiológicos. En el caso concreto del
análisis proteómico asociado a patologías concretas, es posible identificar proteínas que
permitirían diagnosticar la enfermedad o pronosticar la evolución de la misma. Dichas proteínas
se conocen con el nombre genérico de biomarcadores.

La proteómica es una ciencia relativamente reciente. Para su despegue definitivo, ha sido

necesaria la consolidación definitiva de la espectrometría de masas como técnica aplicada al
análisis de moléculas biológicas y el crecimiento exponencial en el número de entradas
correspondientes a genes y/o
proteínas en las bases de datos.
Esto, combinado con el empleo
de potentes métodos de
fraccionamiento y separación
de péptidos y proteínas como el
2D-PAGE (electroforesis de
poliacrilamida de dos
dimensiones) y la
cromatografía líquida de alta
resolución (HPLC), ha
permitido consolidar la
proteómica, desde mediados de
los años 90 del siglo pasado,
como ciencia para el análisis
masivo de proteínas.